Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie

Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. „Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii,“ vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo ke správné diagnóze – vzácné formě homocystinurie.

pacientka s remethylační formou homocystinurie

Pohyb je její život

Moje dcerka se jmenuje Martinka a je jí jedenáct let. Před šesti lety, po dlouhé době neskutečného strachu, trápení a zoufalství, u ní byla diagnostikována velice závažná, ojedinělá a hlavně nevyléčitelná metabolická porucha: remethylační forma homocystinurie (cblG, pozn. red. ).

Když se Martinka narodila, první dva týdny byla v naprostém pořádku. Pak se ale rázem vše změnilo. Téměř přestala přijímat potravu, vypila jen to, co jsem do ní dokázala vpravit injekční stříkačkou a z toho ještě polovinu vyzvracela. Kromě toho neustále křičela, kroutila se bolestí a v noci téměř nespala. Moc nespala ani přes den. Usnula nejdéle na patnáct minut, kterým předcházely někdy i hodiny pláče.

Od narození se dcera potýkala s problémy s výživou

V šesti týdnech nás pro energetickou podvýživu hospitalizovali v nemocnici ve Frýdku-Místku. Pod dohledem lékařů se příjem potravy lehce zlepšil, avšak k žádné diagnóze nedošli. Akorát se zde dcera nakazila rotavirovou infekcí. Bylo potřeba primárně vyléčit tuto infekci a po týdnu nás pustili domů. Ovšem problémy nepřestávaly. V té době jsme již navštěvovali neurologa s diagnózou neprospívání, centrální hypotonický syndrom. A také ortopeda pro abdukci kyčelních kloubů. Byly nutné Pavlíkovy třmeny.

Nadále přetrvávalo velmi problematické krmení se zvracením, potrava dceři vytékala i z nosu. Jedna tato epizoda byla doprovázena výrazným dušením, kvůli kterému jsme skončili ve Vítkovické nemocnici. Tam byla Martinka okamžitě předána do rukou lékařů, kteří jí následně diagnostikovali aspirační bronchopneumonii (zápal plic) a masivní reflux GER (Gastroezofageální reflux). Byly okamžitě nasazeny léky pro udržení mléka v žaludku (Motilium), zahušťovadlo mléka Nutriton a také antibiotika. Krmení bylo dovoleno pouze ve velmi malých dávkách (asi 20 ml) a nejméně půl hodiny po podání léku. Tento lék dcera užívala každé 4 hodiny asi rok.

Co se stravy týče, podáváním léku se stav dcery velmi zlepšil. Další potíže však zůstávaly a objevovaly se i nové. Začaly jsme navštěvovat rehabilitační středisko pro koordinační tonusovou poruchu. Neurologické opožďování vývoje přetrvávalo, vyskytovaly se časté záněty průdušek a v neposlední řadě i porucha spánku, kterou bylo třeba řešit medikamenty (Chlorprothixen).

Do svého šestého měsíce byla dcera ještě jednou hospitalizována pro zánět průdušek a nově se objevila alergie na bílkovinu kravského mléka, takže opět byla nutná změna stravy.

V roce a půl nás neuroložka poslala do lázní s diagnózou dětské mozkové obrny. Pobyt však žádné zlepšení nepřinesl. Do dvou let jedla dcera jen mixovanou stravu, chodit začala v 18 měsících. Přetrvávalo noční pomočování, a to až do sedmi a půl roku. Ve třech letech již měla diagnózu ADHD (kterou jsem na ni mimochodem pozorovala již v raném batolecím věku), a proto jsme začali s medikací Ritalinem, bez něhož nebylo vůbec možné udržet její pozornost. Navíc jsme od tří a půl roku navštěvovali logopedii kvůli opožděnému rozvoji řeči.

Přečtete si:  Co je homocystinurie bez metylmalonové acidurie?

Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii, nefrologii, ale až vyšetření v genetické ambulanci v Ostravě-Porubě v jejích čtyřech a půl letech jednou pro vždy odhalilo původce všech dosavadních problémů.

S podezřením na homocystinurii jsme byli okamžitě posláni do Prahy na specializované pracoviště – Ústav dědičných metabolických poruch. Po řadě vyšetření byla tato diagnóza potvrzena, avšak s tím, že se jedná o vzácnou a mnohem závažnější formu této nemoci, tzv. remethylační formu homocystinurie. Hned po stanovení diagnózy započala léčba preparátem Cystadane a vítamíny skupiny B.

Magnetická rezonance ukázala mírné změny v bílé hmotě mozkových hemisfér, které u této nemoci předcházejí atrofii mozkových buněk. Vyšetření EEG navíc odhalilo epilepsii, kvůli níž musí dcera brát další lék (Convulex).

Bojuji za kvalitu života mé dcery

O mateřské škole se mi mohlo jen zdát. Dceru samozřejmě do žádné mateřské školy pro její problémy nepřijali. Záchranou byl až stacionář v Havířově, kam dcera docházela zhruba rok. Pak tam bohužel navýšili poplatky. Zrovna v té době mi byl odebrán příspěvek na péči a pro mě jako samoživitelku bylo navýšení finančně neúnosné. Naštěstí se nám podařilo najít místo v logopedické mateřské škole. Dcera měla odklad školní docházky a v rámci přípravy začala další rok navštěvovat nultý ročník základní školy.

První tři roky základní školy zvládala hlavně díky paní asistentce, která se jí individuálně věnovala. Bez medikace Ritalinem k utlumení impulsivních reakcí a posílení soustředění se ovšem neobešla. Ve speciálně pedagogickém centru nám vypracovali individuální vzdělávací plán. Psychologickým vyšetřením v pedagogicko-psychologické poradně se rovněž prokázala lehká mentální retardace.

Logopedickou péči jsme po sedmi letech ukončili loni, avšak stále trvají menší vady výslovnosti. Nyní dcera navštěvuje čtvrtý ročník základní školy, ovšem již bez asistenta, který ji navzdory doporučení dětského psychiatra bohužel nebyl opětovně přiznán. Prospěch se výrazným způsobem zhoršil, začaly se množit stížnosti na chování ze strany třídní učitelky, která mi na osobní konzultaci navrhla přeřazení dcery na speciální školu. Na základě těchto stížností bylo provedeno další psychiatrické vyšetření a následná indikace antipsychotik Medorisper. Efekt je viditelný, hlavně se po jeho podávání velice pozitivně zkrátila doba usínání, což byl mimochodem dceřin další problém.

V současné době je Martinka členkou taneční školy Horizonty Havířov. Pohyb je její život a zde se může dosytosti vyřádit. Mají pravidelné tréninky i soutěže, což vyžaduje disciplínu. Kombinace zábavy, povinností a týmové spolupráce má velmi příznivý vliv na její fyzický i psychický vývoj.

V únoru 2016 jsme byli pozváni na setkání pacientů a specializovaných lékařů celého světa zabývajících se touto problematikou. Jenže ani oni nedokáží jednoznačně zodpovědět naše otázky a stanovit prognózu, jak se bude stav Martinky nadále vyvíjet.

Život jde dál, takový, jaký je. Tak ho musíme také brát. Bylo by strašně krásné a jednoduché mít doma zdravé dítě, kterému to jde ve škole, které má před sebou nadějnou budoucnost, které moc nezlobí a které nemusí být třikrát denně ládováno léky, aby ve škole nezlobilo a dalšími léky, aby vůbec žilo. To se ale nestane, tak nemá smysl moc přemýšlet nad tím, co by bylo kdyby. Zbývá jen bojovat za kvalitu života dcery i celé naší rodiny.

Kateřina Mlčáková


Důležité informace: