Nejvíc mě baví hudba: Sticklerův syndrom

Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho nejvíc mě baví hudba,“ dodává.

pacientka se Sticklerovým syndromem

Nejvíc mě baví hudba

Jmenuji se Katka, jsem z Ostravy a letos to je 32 let, co žiji bok po boku s nemocí, které se říká Sticklerův syndrom (STL). Byl mi diagnostikován už v kojeneckém věku. Během života se postupně přidávaly problémy se zrakem, sluchem, klouby a páteří. Nemoc je progresivní a dnes mě trápí především problémy s hybností a bolesti. Ve společnosti je nejtěžší zvládat nedoslýchavost, protože na ni lidé často nedokáží reagovat a člověka izoluje.

Hned po porodu bylo zjevné, že není vše tak, jak by mělo být – narodila jsem se s rozštěpem měkkého patra. Kvůli malé čelisti mi v dospívání musely být odstraněny čtyři zdravé zuby a poté jsem nosila ještě dlouho fixní rovnátka. Měla jsem ale štěstí na skvělého ortodontistu a teď se můžu pyšnit hezky srovnaným chrupem. K mým problémům patří i hypothyreosa (snížená funkce štítné žlázy) a paradoxně i tachykardie (bez zjevné příčiny mívám normální tep kolem stovky za minutu). Proto už roky navštěvuji i ambulanci endokrinologie a preventivně i ambulanci kardiologie. Na prahu dospělosti mě doslova skolily deprese. Tehdy jsem si toho naložila moc a nedokázala jsem zvládnout neúspěch, hlavně ve škole. Dodnes beru antidepresiva a už se tím netrápím. Dříve jsem se jich chtěla co nejdříve zbavit, ale pochopila jsem, že dvě tabletky navíc za ten klidnější a vyrovnanější život stojí.

Moje nemoc je progresivní, ale snažím se zapojovat do běžného života

 „Stickler“ je dědičné, autozomálně dominantní, onemocnění. U mě vznikl tzv. primárně – ani jeden z mých rodičů nenese poškozený gen. Díky moderní medicíně již lze provést genetické testy z krve (provádí je Oddělení genetiky FN Motol v Praze). Tato možnost je relativně nová, využila jsem jí teprve minulý rok. Testy potvrdily, že mám Sticklerův syndrom I. typu (celkem je pět typů) a že mí rodiče nejsou nositeli poškozeného genu. Moderní medicína už umí dokonce zajistit, aby se člověku se STL narodilo zdravé dítě (jinak je riziko 50:50 že potomek STL zdědí).

Moje nemoc je progresivní, takže dnes nosím brýle nebo kontaktní čočky, léčím se na glaukom (zelený zákal), nosím naslouchátka (a především hodně odezírám), chodím s jednou či dvěma berlemi a venku na procházkách se pohybuji na elektrickém vozíku. Mám artrózu všech velkých i malých kloubů a kvůli zanedbání péče lékaři v dospívání i skoliózu a další deformity páteře. Mým největším problémem, mimo omezené hybnosti kloubů a páteře, jsou bolesti. Rok před třicátinami jsem skončila v ambulanci léčby bolesti a od té doby užívám na jejich zvládnutí opiáty. Byl to velký zlom, velký obrat k lepšímu. Do té doby jsem vyzkoušela všechny dostupné (neopioidní) léky na bolest a nic nezabralo. Opiátům jsem se bránila zuby nehty kvůli panujícím předsudkům, ale dnes jsem za ně vděčná. Vidím, že pokud se užívají pod přísným lékařským dohledem, tak člověku nemůžou ublížit, naopak ho vrátí do aktivního života.

Přečtete si:  Co je Sticklerův syndrom?

Jsem v invalidním důchodu a občas, nečekaně, mě přepadnou větší bolesti nebo depresivní nálada. Jde to jedno s druhým. Většinu roku se však cítím fajn a můžu se zapojovat do běžného života, tedy jak mi nemoc dovolí.  Pár let jsem fotila, zejména produktovou fotografii. Dnes tvořím hlavně bižuterii. Ráda se zabývám alternativními způsoby léčby, které mi už mnohokrát pomohly. Jsem také aktivní řidič.

Nejvíc ze všeho mě ovšem baví hudba. Věnuji se jí už od svých sedmi let. Studovala jsem hudební výchovu a dirigování na Ostravské univerzitě (po autonehodě jsem však nedokázala dokončit ročník a studium jsem musela ukončit). Učila jsem se hrát na piano, na bicí nástroje i na saxofon. Saxofon teď stojí v koutě, ale na piano dnes učím já jiné a na bicí hraji dvou kapelkách, se kterými pravidelně vystupujeme na Ostravsku.

Sticklerův syndrom patří mezi vzácná onemocnění a je fakt, že kromě genetiků toto onemocnění nikdo z lékařů, které jsem v životě navštívila, neznal. Byla bych ráda, kdyby se povědomí o tomto syndromu rozšířilo. To je stejné jako u ostatních vzácných onemocnění. Věřím, že se to časem zlepší.

Také bych si přála, aby se lékaři, ale i široká veřejnost, naučili komunikovat se sluchově postiženými. Ze všech mých zdravotních komplikací mě nejvíce stresuje nedoslýchavost, protože mě izoluje. Už roky se snažím na svých webových stránkách ukazovat svému okolí i širší veřejnosti, jak se sluchově handicapovanými lidmi komunikovat.


Důležité informace