Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie
Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. “Museli jsme s Martinkou absolvovat…
Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. “Museli jsme s Martinkou absolvovat…
Homocystinurie bez metylmalonové acidurie je vrozená porucha metabolismu vitamínu B12 (kobalaminu) typická megaloblastickou anémií (druh chudokrevnosti), encefalopatií a někdy i…
“Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama,” vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři…
Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin β-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního…
Kláře se zdálo, že má potíže se sluchem. Pak ji začaly brnět ruce. Ztrácela rovnováhu. Obraz před očima se jí třásl.…