Co je Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji.

Příznaky AS

Pacienti s AS se při narození na první pohled neliší od ostatních. V prvních 6 měsících života se mohou objevovat obtíže při krmení a svalová slabost, které jsou ve věku od 6 měsíců do 2 let následovány vývojovým opožďováním. Zhruba od 1 roku věku se začínají rozvíjet typické rysy onemocnění: těžký intelektuální deficit, absence řečového projevu, výbuchy smíchu doprovázené máváním rukou, nedostatečný vývoj mozku a hlavy, nadměrně velká ústa, neúplný vývoj horní čelisti, výrazně prominující horní zuby, výrazný růst dolní čelisti, a neurologické problémy s pohyby připomínajícími loutku, poruchy koordinace pohybů a epileptické záchvaty se specifickými abnormalitami elektroencefalogramu (EEG).

Mezi další popsané příznaky patří obličej neustále jakoby nastavený k úsměvu, hyperaktivita bez agrese, krátká doba soustředění, dráždivost a problémy se spánkem spojené se sníženou potřebou spánku, zvýšená citlivost na teplo, zvýšený zájem a fascinace vodou. S přibývajícím věkem se typické rysy nemoci stávají méně výraznými z důvodu zhrubnutí obličeje, skoliózy hrudní páteře a pohybových obtíží. Hrudní skolióza byla zaznamenána u 40 % pacientů s Angelmanovým syndromem, většinou u žen. U dospělých pacientů se i nadále projevují záchvaty, ale hyperaktivita, neschopnost udržet pozornost a problémy se spánkem se zlepšují. Někteří z pacientů mají méně pigmentu v duhovce a cévnatce.

Přečtete si:  Rozhovor s Lenkou Hajgajda, ředitelkou Asociace genové terapie, o podpoře základního výzkumu Angelmanova syndromu

Angelmanův syndrom může být způsoben různými genetickými mechanismy, až u čtvrtiny pacientů však není genetická podstata odhalena.

Diagnóza AS

Diagnóza je stanovována na základě klinického nálezu a EEG a ve většině případů bývá potvrzena cytogenetickými a molekulárně-genetickými testy. Užitečnou pomůckou při stanovení diagnózy bývá typický nález na EEG.

V závislosti na základním genetickém mechanismu se riziko recidivy u dětí a AS pohybuje mezi 0 a 50 %. Z tohoto důvodu je doporučováno genetické poradenství.

Život s AS

Výchova a vzdělávání zahrnuje prvky fyzioterapie, pracovní terapie a logopedickou péči, včetně neverbálních způsobů komunikace. U pacientů se obvykle již ve velmi mladém věku vyskytují epileptické záchvaty, jež je třeba léčit tzv. antikonvulzivními léky. U pacientů se závažnými poruchami spánku bývají podávána sedativa. Je třeba rovněž sledovat vývoj zraku.

U dospělých pacientů klesá míra aktivity a projevuje se u nich sklon k obezitě. Snižuje se mobilita a zkrácení svalů vede k problémům v chůzi, v důsledku čehož mohou být někteří pacienti upoutáni na invalidní vozík. Pacienti s Angelmanovým syndromem se dožívají normální délky života, ale nikdy nedosáhnou úplné samostatnosti.


Text rubriky je převzat z referenční databáze Orphanet. Redakčně upraveno, kráceno.