Se slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom
Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníSe slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom
Co je Williamsův syndrom?
Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv.…
Že mám Fabryho nemoc, se ukázalo po 23 letech
Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně…
Co je Fabryho nemoc?
Fabryho nemoc, je progresivní, dědičné, multisystémové lyzozomální onemocnění vyznačující se specifickými neurologickými, kožními, ledvinnými, kardiovaskulárními, kochleovestibulárními a cerebrovaskulárními projevy. Příznaky…
Trpělivě čekám na dobré zprávy: McCuneův-Albrightův syndrom
Martinu bolely kosti. Hlavně ty v obličeji. Šla k lékaři, ale dostala jen prášky na bolest. Svou nemoc si pak…