Mám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
Nepamatuji se, že by mě někdy trápilo „proč zrovna já“. Vozík byl už od začátku mou neoddělitelnou součástí. Rodiče mi…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníMám radost, kolik jsem toho zvládla: spinální muskulární atrofie
Byla jsem smířená s tím, že nejsem dobrá máma: Tourettův syndrom
To, že jsou její synové nemocní, se dozvěděla paní Radová až po devíti letech. Když jí lékař konečně sdělil diagnózu…
Co je Tourettův syndrom?
Tourettův syndrom (TS) se projevuje motorickými a hlasovými tiky s různým stupněm přidružených psychiatrických poruch. Odhadovaný výskyt v populaci je…
Evropské referenční sítě
Přeshraniční spolupráce přináší naději na zlepšení péče pro pacienty se vzácnými onemocněními Vzácný výskyt jednotlivých diagnóz přináší lidem, kteří s…
Všední chvíle vnímáme intenzivněji: mitochondriální encefalokardiomyopatie
Nejdřív jsem „hodila flintu do žita“. Pak jsem však Viktorka uviděla ležet zaintubovaného na JIRP, oteklého, s množstvím infúzí, ale…
Co je mitochondriální encefalokardiomyopatie?
Mitochondriální encefalokardiomyopatie v důsledku mutace TMEM70 se projevuje již u novorozenců hypotonií, hypetrofickou kardiomyopatií (zbytnění srdeční svaloviny) a apnoickými pauzami…