Dnes už vím o svém onemocnění téměř všechno: Pompeho nemoc
Když se Renata narodila, vypadala úplně zdravě, jen se vše učila o trochu později. V šesti letech jí lékaři diagnostikovali…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníDnes už vím o svém onemocnění téměř všechno: Pompeho nemoc
Co je Pompeho nemoc?
Pompeho nemoc je dědičná porucha způsobená ukládáním glykogenu v buňkách těla. Glykogen je komplexním zásobním cukrem. Hromadění glykogenu v určitých…
Doufám, že už se nemoc nevrátí: sarkoidóza
Příčina sarkoidózy není známá. Její projevy se liší podle toho, v jakých orgánech se tvoří ložiska zánětu. Naštěstí v některých…
Co je Praderův-Williho syndrom?
Praderův-Williho syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická porucha funkce hypotalamu (části mozku) doprovázená těžkou hypotonií (svalovou…
Co je sarkoidóza?
Sarkoidóza je multisystémové onemocnění neznámého původu. Vyznačuje se tvorbou ložisek chronického zánětu, tzv. granulomů, v postižených orgánech. Incidence i projevy…
Bojuju dál: svalová dystrofie pletencového typu
Svalové dystrofie pletencového typu přicházejí postupně. Lidé ztrácejí sílu. Sílu chodit, sílu v rukách, někdy i pro dýchání potřebují podporu.…