Je pro nás velká motivace, když vidíme, jak se dcera zlepšuje: SMA typu 1
„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníJe pro nás velká motivace, když vidíme, jak se dcera zlepšuje: SMA typu 1
Co je spinální muskulární atrofie?
Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupinou nervosvalových poruch, vyznačujících se progresivní svalovou slabostí v důsledku degenerace a ztráty nižších motorických…
Nejvíc mě baví hudba: Sticklerův syndrom
Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese,…
Co je Sticklerův syndrom?
Sticklerův syndrom je dědičné onemocnění typické přítomností poruch zraku doprovázených více či méně úplnými formami Pierre Robinovy sekvence (malá dolní…
Co je familiární středomořská horečka?
Familiární středomořská horečka (Familiar Mediterranean Fever – FMF) je dědičně podmíněné autoimunitní zánětlivé onemocnění projevující se opakovanými krátkými epizodami horečky…
Snažím se být optimista, ale někdy to nejde: familiární adenomatózní polypóza
Eva žije s familiární adenomatózní polypózou. Kromě svých příbuzných žádné pacienty se stejnou diagnózou nezná. “Můj život byl zatím plný nepříjemných…