Co je CIPO?
Chronická střevní pseudoobstrukce (chronic intestinal pseudoobstruction – CIPO) je vzácné postižení gastrointestinální motility (pohyblivosti) charakterizované opakovanými epizodami připomínajícími mechanickou obstrukci…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníCo je CIPO?
Buďte v klidu! myoklonická dystonie
V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii.…
Co je myoklonická dystonie?
Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby. Onemocnění obvykle nastupuje…
Všechno v mém životě je teď mnohem cennější: aHUS
Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost,…
Co je atypický hemolyticko-uremický syndrom?
Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), je charakterizovaný trojicí příznaků zahrnující hemolytickou anémii (zvýšený rozpad červených krvinek), trombocytopenii (snížené množství krevních destiček) a…
Se slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom
Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy…