Kde najít ověřené informace o daném vzácném onemocnění? Existuje pro něj specializované centrum? Vyvíjí se lék? Funguje pacientská organizace? Jaké jsou pro něj doporučené postupy? Vzácných onemocnění jsou tisíce a informace, které o nich existují, se neustále rozšiřují. Najít konkrétní informaci o konkrétní diagnóze není jednoduché, a bylo by to ještě těžší, kdyby před více než dvaceti lety odborníci z francouzského výzkumného institutu INSERM nezaložili Orphanet, referenční portál, který systematicky zpracovává dostupné informace o vzácných onemocněních. Během let se k původně francouzské iniciativě postupně připojovaly další státy a stal se standardem pro mezinárodní terminologii vzácných nemocí a kvalitní na důkazech založené informace.
Donedávna byly informace na Orphanetu dostupné jen ve velkých evropských jazycích. V poslední době se postupně přidávají další, například holandština a polština. Nyní byla spuštěna také česká verze. Na jejím vytvoření pracovali odborníci z Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace, ve kterém spolupracuje Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR s Univerzitou Karlovou v Praze. Do projektu byli zapojeni i kliničtí experti z Ústavu biologie a lékařské genetiky (ÚBLG) 2. LF UK a Fakultní nemocnice v Motole i tým editorů z Oddělení klinických klasifikací DRG, ÚZIS ČR. Na testování překladu se podílela také ČAVO.
Mluvíme o stejné nemoci?
Nemoci mají své jednoznačné kódy. Je to proto, aby se informace o nich daly dobře zpracovávat, třídit a vyhledávat. Pro běžné nemoci se používá Mezinárodní klasifikace nemoci, v současné době v desáté verzi. Pro vzácná onemocnění je však tato klasifikace nedostatečná – většinou v ní spadají do kolonky „ostatní“. Navíc málo četné diagnózy nemusejí být vždy označovány stejným jménem. Proto Orphanet vytvořil vlastní klasifikaci, takzvané ORPHA kódy (ORPHA codes). V té má každá popsaná vzácná nemoc své jednoznačné číslo. Ke každému číslu jsou přiřazena také všechna synonyma. Tím kódování přispívá ke sjednocení terminologie.
Jednoznačné označování vzácných onemocnění usnadňuje komunikaci odborníků také na mezinárodní úrovni, například v rámci Evropských referenčních sítích. O jeho další využívání, například pro vykazování lékařské péče usilují spolu s ÚZIS ČR také odborná pracoviště zajišťující péči o pacienty se vzácnými onemocněními.
