Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX).
Procentuální výskyt v populaci není přesně znám, předpokládá se ale že je velmi nízký, dosud bylo v odborné literatuře celosvětově zaznamenáno jen asi 40 případů.
Tetrasomie chromosomu X je spojena s opožděným vývojem řeči, poruchami učení, opožděním psychomotorického vývoje a změnami v obličeji. Závažnost onemocnění bývá různá, obvykle se odvíjí od mírného až středně těžkého opoždění psychomotorického vývoje a poruch učení. U pacientů je možné často nalézt typické rysy obličeje, jako např. větší vzdálenost očí (hypertelorizmus), šikmý tvar oční štěrbiny, kožní řasa ve vnitřním koutku oka (epikantus) a oploštělý kořen nosu. Objevují se také anomálie chrupu, svalová slabost (hypotonie) a nadměrná kloubní volnost (hypermobilita), srůst vřetenní a loketní kosti, srdeční vady, dysplázie kyčelního kloubu a poruchy funkce vaječníků. U některých pacientů byla popsána i zvýšená náchylnost k infekcím v dětském věku.
Předpokládá se, že k tetrazomii chromosomu X dochází v důsledku opakované nondisjunkce (neoddělení) chromosomů při tzv. meiotickém dělení pohlavních buněk ve vaječnících.
Text rubriky je převzat z referenční databáze Orphanet. Redakčně upraveno, kráceno.
