Je velké štěstí, že existuje lék: Gaucherova nemoc
Mezi vzácnými onemocněními je Gaucherova choroba výjimečná. Existuje na ni totiž lék. “Moc si toho vážím a uvědomuju si, že…
O životě se vzácnými onemocněními
PokračováníJe velké štěstí, že existuje lék: Gaucherova nemoc
Co je Gaucherova nemoc?
Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální…
S kalkulačkou v kuchyni: fenylketonurie
Natálka má fenylketonurii. Je to vrozená nemoc a naštěstí ji odhalil už novorozenecký screening. Pokud se s léčbou nemoci nezačne…
Co je fenylketonurie?
Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence…
Jsem křehká, ale zlomit mě to nemusí: Osteogenesis imperfecta
“Zlomeniny jsme přestali počítat u 20, to mi byly dva roky,” popisuje Dagmar Mašková svůj život se vzácnou nemocí s…
Co je Osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty…