Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury (Wieackerův-Wolffův syndrom)

Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury, dříve známý také jako Wieackerův-Wolffův syndrom, je závažná X-vázaná recesivní neurovývojová porucha, pro níž jsou typické závažné kontraktury (artrogrypóza) a postižení intelektu.

Prevalence a incidence nejsou známy. Syndrom byl dosud zaznamenán u pěti rodin, přičemž bylo dosud popsáno méně než 30 postižených jedinců. Jde o muže, zatímco ženy-přenašečky jsou často asymptomatické. Případy byly hlášeny z Německa, Francie, Nizozemska, Austrálie a Spojených států.

Syndrom je charakterizován kombinací artrogrypózy (mnohočetné kloubní kontraktury) a intelektuální nedostatečností. Postižení pacienti se rodí s těžkými kontrakturami a svalovou slabostí způsobující dechovou nedostatečnost. U všech pacientů se vyskytuje intelektová nedostatečnost a opožděný motorický vývoj. Typické jsou také slabost svalstva obličeje (ptóza) a bulbární slabost (potíže s krmením a příjmem potravy), charakteristické dysmorfické rysy obličeje (např. dlouhé ploché filtrum, nízko posazené uši, gotické patro a kapří ústa). Byly zaznamenány také kosterní abnormality (kamptodaktylie, luxace kyčle, skolióza, kyfóza, lordóza a pes equinovarus). K dalším neurologickým příznakům onemocnění mohou patřit též spasticita a záchvaty. Heterozygotní ženské přenašečky mohou být také postiženy, ale v menší míře (postižení intelektu, slabost distálního svalstva, kamptodaktylie, kloubní kontraktury a pes equinovarus).

Přečtete si:  Nemůžete do společnosti zapadnout, když v ní od začátku nejste

Tento syndrom je způsoben mutacemi v genu ZC4H2 (Xq11.1), o kterém se předpokládá, že je důležitý  pro funkci neuronů fetálního vývoje.

Dědičnost onemocnění je X-vázaná recesivní. Byly zaznamenány i samostatné případy. Postiženým rodinám by mělo být nabídnuto genetické poradenství.


Text převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.