Den vzácných onemocnění 2015
Den za dnem, ruku v ruce Oficiální klip ke Dni vzácných onemocnění z dílny Eurordis pro ČAVO do češtiny daboval Marcel Vašinka.
Měsíc Únor 2015
12. února je Den Angelmanova syndromu
Angelmanův syndrom byl objeven před padesáti lety. Každý rok 12. února si připomínáme osudy nemocných s Angelmanovým syndromem. Toto onemocnění poprvé popsal britský dětský lékař Harry Angelman v roce 1965. O lidech s Angelmanovým syndromem si můžete přečíst na stránkách…
Věřím, že jednou najdu lékaře, co Tarlovově cystě rozumí
Najít lékaře, který by dokázal pomoci pacientům s Tarlovovou cystou, není jednoduché. Toto bolestivé onemocnění páteře může mít různé projevy a „koho dnes nebolí záda, že?“ Jenže to není obyčejná bolest zad. Bolesti se s časem stupňují a přidávají se další potíže. Věřím,…
Co je Tarlovova cysta?
Perineurální (neboli Tarlovovy) cysty jsou cysty na kořenech nervů naplněné mozkomíšním mokem. Mohou vzniknout v kterékoliv části páteře (nejčastěji v křížové oblasti) a vyvolávat takzvanou radikulopatii, která obvykle znamená bolestivost, sníženou citlivost a hybnost inervované oblasti. Tato radikulopatie se navíc…
Když o nemoci něco najdu, musím to lékařům nejdřív vysvětlit: Tetrasomie chromosomu X
Matka malé Rozárky se nevzdává. Její dcera trpí asi jako jediná v Česku a jedna z 50 na světě tetrasomií chromosomu X. Cesta k diagnóze byla těžká a ani poté nebylo vyhráno. Lékaři s léčbou onemocnění nemají zkušenosti a tak…
Co je tetrasomie chromosomu X?
Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX). Procentuální výskyt…
Potřeboval bych vědět, jak nemoc mírnit: Peutzův-Jeghersův syndrom
Potřeboval bych se hlavně dozvědět, jak nemoc mírnit Karlovi je 20 a žije od narození se vzácným genetickým onemocněním – Peutzovým-Jeghersovým syndromem. Je to onemocnění nevyléčitelné, ale jak se péče zlepšuje, zvyšuje se i naděje pacientů na zlepšení situace. „Můj…
Co je Peutz-Jeghersův syndrom?
Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. PJS s sebou nese výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů v trávicím systému i mimo něj.…