Co je Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. PJS s sebou nese výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů v trávicím systému i mimo něj.

Odhadovaná četnost tohoto onemocnění je asi jeden výskyt na 25000 až 300000 osob.

Projevy PJS

I přes vysokou variabilitu mezi jednotlivými případy se polypy charakteristické pro PJS obvykle poprvé objevují v dětství a rané dospělosti. Projevy onemocnění často nastupují během prvních 10 let života. Polypy se mohou vytvořit v jakémkoliv místě v trávicího systému, nejčastějším místem výskytu je však tenké střevo. Dalšími místy výskytu bývají žaludek, tlusté střevo, nosní dírky, a ve výjimečných případech též ledvinné pánvičky, močový měchýř a plíce. Přes svou benigní povahu mohou polypy způsobovat závažné komplikace včetně neprůchodnosti střev, vyhřeznutí konečníku, závažného gastrointestinálního krvácení doprovázeného anémií (chudokrevnost) a invaginace střeva (zasunutí jedné části střeva do jiné, podobně jako u teleskopu), což může bez včasného zásahu vést až k perforaci střeva, infekci a odumření části střeva. U pacientů se mohou vyskytnout dva typy polypů – hamartomy a adenomy. V kojeneckém a dětském věku se u pacientů objevují tmavě modré až tmavě hnědé skvrny kolem úst, očí, nosních dírek, v perianální oblasti a na sliznici úst. Tyto tzv. helze nalézt také na prstech rukou a nohou.

Tyto skvrny mohou během dospívání a dospělosti vyblednout, mají však tendenci přetrvávat na sliznici ústní dutiny. Vznik nádorů trávicího traktu se týká především dospělých pacientů. Jedná se zejména o karcinomy tlustého střeva a žaludku (u pacientů do 50 let věku je pravděpodobnost výskytu během života 15 % , ve věku do 70 let až 57 %), karcinom slinivky břišní (výskyt nádoru do 50 let u 5 % pacientů, do 70 let u –17 % ) a u žen karcinom prsu a vaječníků u žen (do 40 let u –8 %, do 60 let pak u 32 %). U pacientek se mohou vyvinout také maligní adenomy děložního čípku a většinou benigní oboustranné nádory vaječníků a vejcovodů (SCTAT). U mužů se popisuje větší riziko výskytu velkobuněčných nádorů varlat z kalcifikujících Sertoliho buněk.

Přečtete si:  Potřeboval bych vědět, jak nemoc mírnit: Peutzův-Jeghersův syndrom

PJS je způsoben zárodečnou mutací genu genu STK11, který bez této mutace nádorové bujení potlačuje (tzv. tumor-supresorový gen). Mutace v tomto genu je nalezena u asi 80 % postižených rodin.

Diagnóza PJS

Diagnóza je stanovena na základěvýskytu klinických příznaků (výskyt polypů a jejich histologické ověření, pigmentové skvrny) u pacienta a případně u jeho příbuzných. Potvrzení diagnózy je pak umožněno molekulárně genetickým testováním genu STK11.

Rodinám, ve kterých již byla nalezena příčinná mutace, je možné v případě těhotenství nabídnout prenatální diagnostiku, která potvrdí či vyvrátí případné postižení plodu.

Dědičnost Peutzova-Jeghersova syndrom je autosomálně dominantní. Počet případů souvisejících s tzv. de novo (nově vzniklými) mutacemi není znám. Ve zhruba 50 % případů se jedná o výskyt onemocnění pouze u jednoho člena rodiny.

Léčba PJS

Při odstraňování polypů, invaginace střev a nádorů se používají běžné léčebné metody. Ačkoliv je všeobecně doporučováno zvýšené sledování těchto pacientů pro včasný záchyt malignit, neexistují zatím ověřená data prokazující přínos takovéto strategie. Hlavním cílem je snížení výskytu komplikací spojených s polypy u mladších pacientů a včasný záchyt výskytu maligních nádorů u starších.

Prognóza vývoje onemocnění závisí na závažnosti komplikací spojených s výskytem polypů a na případném vzniku maligních nádorů.


Text rubriky je převzat z referenční databáze Orphanet. Redakčně upraveno, kráceno.