Rare 2030: jakou budoucnost chceme pro pacienty se vzácným onemocněním

Určení diagnózy do šesti měsíců od první návštěvy lékaře, lepší dostupnost péče pro všechny, efektivní využití dat, větší zapojení pacientů do výzkumu či propojení národních plánů a strategií, to jsou jen některá z doporučení výhledové studie Rare 2030, která byla po dvou letech dokončena.

Výhledová studie Rare 2030, iniciovaná Evropským parlamentem, koordinovaná evropskou pacientskou organizací Eurordis a spolufinancovaná Evropskou komisí, hledala odpověď na otázku „Jakou budoucnost chceme pro evropské pacienty se vzácným onemocněním?“ Studie vznikala dva roky a zapojily se do ní tisíce pacientů a více než dvě stovky odborníků. Letos v únoru byla finální doporučení prezentována na online odborné konferenci.

Výsledkem studie Rare 2030 je osm zásadních politických doporučení na Evropské i národní úrovni, která mají v příští dekádě napomoci tomu, aby se pro 30 milionů Evropanů trpících vzácným onemocněním zlepšila kvalita života i dostupná péče. Doporučení mají přispět ke vzniku nových politik pro vzácná onemocnění, které budou navazovat na stávající politické a legislativní procesy. Zároveň přinášejí větší zacílení na jednotlivé pacienty a jejich potřeby. Velkou roli budou do budoucna hrát již existující Evropské referenční sítě (ERN), které jsou klíčové pro propojení mezi státy i pacienty.

Pojďme se podívat blíže na jednotlivá doporučení:

1.      Dlouhodobá a konzistentní integrace evropských i národních plánů a strategií

Měl by vzniknout nový evropský politický rámec pro vzácná onemocnění a do roku 2025 by každá členská země EU měla mít na tento rámec navázanou vlastní strategii pro vzácná onemocnění s dozorčím orgánem a samostatným ročním rozpočtem. Propojení by mělo usnadnit sdílení zkušeností a osvědčených postupů a umožnit rychlejší zavádění inovativních a efektivních přístupů v léčbě.

2.      Včasnější, rychlejší a přesnější diagnóza

Jedním z nejambicióznějších doporučení je, aby do roku 2030 byl každý pacient s identifikovatelným vzácným onemocněním diagnostikován do šesti měsíců od vyhledání lékařské pomoci.

U pacientů, kteří trpí vzácným onemocněním, pro které v současnosti není diagnóza, je třeba strategičtější celosvětová spolupráce a sdílení dat i diagnostických platforem a infrastruktury. Samozřejmostí by měl být přístup k nejlepší možné péči a podpoře pro všechny, k čemuž napomůže i větší zapojení pacientů i států do Evropských referenčních sítí. Je také třeba zvyšovat povědomí o vzácných onemocněních u studentů medicíny a mezi všemi sociálními pracovníky a zdravotníky prvního kontaktu.

3.      Přístup k vysoce kvalitní zdravotní péči pro všechny

Všichni pacienti se vzácnými onemocněními by měli mít přístup ke včasné diagnostice, a kvalitní léčbě a péči ať už ve svém kraji nebo státě, nebo v zahraničí, pokud kvalitní péče není dostupná lokálně. Pacienti by se měli snadno dostat ke správným informacím a péči, k čemuž by mělo napomoci i větší posílení Evropských referenčních sítí.

Každý stát by měl mít jasně definovanou cestu pro pacienty se vzácným onemocněním, včetně přechodu od pediatra k praktickému lékaři pro dospělé a jasných instrukcí jak a kdy využít Evropské referenční sítě.

4.      Integrovaná péče zaměřená na pacienta

Do roku 2030 by se měla snížit o jednu třetinu úroveň psychické, sociální a ekonomické zátěže pacientů se vzácným onemocněním a jejich rodin.

Státy by měly alokovat více zdrojů na pokrytí nákladů na nefarmakologické terapie včetně preventivní, rehabilitační a paliativní péče.

Pro pacienty se vzácným onemocněním je také třeba zajistit přístup ke kvalitnímu vzdělání. Zabezpečit, že nebudou diskriminováni na trhu práce a budou mít podmínky, které jim umožní plnohodnotně pracovat – flexibilní pracovní úvazky a práce z domova, dostatek zdravotního volna, přizpůsobení pracovního místa potřebám pacienta.

5.      Partnerství s pacienty

Pacienti se vzácným onemocněním by měli mít možnost se aktivně podílet na určování, jakým směrem se bude ubírat výzkum a vývoj, služby nebo zdravotní politiky. Pacienti, kteří mají zájem zapojit se do stávajících iniciativ a pacientských organizací, nebo si založit vlastní, by měli mít podporu. Důležitou roli by opět měly hrát Evropské referenční sítě, které budou napomáhat šíření osvěty i sdílení zdrojů a příkladů dobré praxe.

6.      Inovativní výzkum a vývoj vedený potřebami pacientů

EU i jednotlivé státy by měly zvýšit dotace na výzkum a budovat podpůrnou infrastrukturu potřebnou k urychlení objevů i získávání znalostí a zlepšit sdílení dat. Zároveň je také třeba zlepšit pobídky pro realizování výzkumu v dosud opomíjených oblastech vzácných onemocnění. Národní strategie pro vzácná onemocnění by měly zahrnovat specifické cíle a plány na podporu výzkumu

7.      Optimalizace dat, ze které budou mít prospěch pacienti i společnost

Veškeré informace o vzácných onemocněních by měly být systematicky sbírány a sdíleny napříč sektory i státy tak, aby se poznání vzácných onemocnění prohlubovalo. Jednou z priorit je zajistit, aby veškerá data byla kódována podle jednotné klasifikace Orphanetu. Většina pacientů se vzácným onemocněním by měla mít své zdravotní údaje integrované do společného evropského zdravotního a výzkumného datového ekosystému, jehož základem se stanou Evropské referenční sítě.   

Veškerá získaná data ovšem musí být správně ochráněna a využívána v jasně stanoveném právním rámci. 

8.      Dostupná léčba pro všechny

Do roku 2030 by mělo vzniknout 1000 nových terapií, které by měly být 3 až 5 krát levnější než ty současné.

Je třeba podporovat inovace a spolupráci napříč zeměmi, aby se setřely rozdíly v dostupnosti péče. Dlouhodobým cílem je přilákat investice a posilovat pozici farmaceutického a biotechnologického průmyslu v Evropě a zároveň zlepšovat přístup k pacientovi.

Cílem těchto doporučení je, aby se vzácná onemocnění stala jedním z ústředních témat ve zdravotní péči a aby se efektivně využívaly inovace, které překotný technologický vývoj přináší.  Zlepšení zacílení národních strategií a plánů pro vzácná onemocnění a zároveň propojení aktivit a sdílení dat léčebných center na evropské úrovni by mělo posloužit ke zlepšení péče pro pacienty se vzácnými onemocněními v ČR.

Nadcházející předsednictví České republiky Radě EU v druhé polovině roku 2022 ukáže, nakolik se vzácná onemocnění u nás dostanou do popředí zájmu.


Podrobné informace o celém projektu Rare 2030 naleznete na webové stránce www.rare2030.eu

Rare 2030 Recommendations – celé znění 8 doporučení v anglickém jazyce