V polovině roku jsme publikovali zprávu o tom, že referenční portál pro vzácná onemocnění Orphanet byl převeden do češtiny. Při té příležitosti bylo využito české názvosloví pro vzácná onemocnění, které vzniklo díky spolupráci Ústavu zdravotnicích informací a statistiky ČR s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění (NKCVO) při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole a dalších odborníků. Postupně je do češtiny převáděn také obsah portálu.
Cílem Orphanetu je shromažďovat veškeré informace o vzácných onemocněních, ověřovat je, třídit a v co nejucelenější a nejaktuálnější podobě je nabízet svým uživatelům. Obsahuje jak databázi nemocí, odkazy na centra, kde se jednotlivými diagnózami zabývají, informace o léčivých přípravcích i studiích, které probíhají. Na jeho aktualizaci se podílejí jak odborníci, kteří vytvářejí a pravidelně revidují popisy nemocí, tak mnozí další uživatelé, například specializovaná centra, která poskytují péči pacientům se vzácnými onemocněními.
V současné době probíhá aktualizace databáze pacientských organizací, které se vzácným onemocněním věnují. Jejich představitelé mohou zasílat informace o své činnosti národnímu zastoupení Orphanetu. Poskytnuté informace jsou následně ověřeny, klasifikovány a nakonec publikovány.
Představitelé pacientských organizací, kteří si přejí zaregistrovat svou činnost na Orphanetu, se mohou obrátit na ČAVO.
