Měsíc Červenec 2015

Co je myoklonická dystonie?

Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby. Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života. Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž…
Pokračování

Co je Williamsův syndrom?

Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv. supravalvulární aortální stenózu, SVAS, zúžení aorty nad aortální chlopní), opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a…
Pokračování