S Kájou bylo už od začátku všechno jinak. Když mi ji v porodnici dávali, tak mi pan doktor říkal, že má na sobě nějaké pupínky a puchýřky, a že nás za chvilku přijdou zkontrolovat. Myslím, že už v tu chvíli lékaři věděli, že s Karličkou něco je. Nejprve měli podezření na infekci. Zkoušeli různé druhy antibiotik i další druhy léčby, různé masti. A nic nezabíralo.
Tou dobou byl covid a my jsme byli zavřeni skoro měsíc v porodnici. Nikdo za námi nesměl, ani manžel, ani náš starší syn. Do toho nikdo nevěděl, co Karličce je, dostávala antibiotika a lékaři si mysleli, že jde o nějakou infekční nemoc. Pro mě to bylo psychicky opravdu těžké. Byla jsem týdny zavřená s dítětem v jedné místnosti, kam stále chodili nějací lékaři, dceři pořád něco odebírali, nebo jí něco píchali a ona pořád plakala. Do toho jsem měla kojit a být v pohodě, přitom to byl pro nás všechny šok. Nemohla jsem se ani vidět s rodinou a zprávy z nemocnice jsme si telefonovali, protože jsme nic jiného dělat nemohli. A oni si samozřejmě hledali informace na internetu a nacházeli samé strašné věci. Všichni jsme z toho byli velmi špatní.
Asi po čtrnácti dnech přišel primář a říkal, že má podezření, že se jedná o onemocnění incontinentia pigmenti. K tomu, aby se onemocnění potvrdilo, bylo ovšem zapotřebí provést genetické vyšetření. Ještě než jsme opustili porodnici, udělali dceři, mně i manželovi odběry. Domů nás pustili asi po třech týdnech.
Stanovení diagnózy nám trochu ulevilo
Doma bylo období divného ticha. Nikdo se na nic neptal. Bylo vidět, že se všichni bojí se zeptat. Kája se narodila v listopadu a diagnózu nám geneticky potvrdili v únoru. Ty první tři měsíce byly opravdu depresivní.
Absolvovali jsme strašně moc vyšetření a návštěv lékařů. Karlička měla po celém těle takové velké puchýře, na které nezabíraly žádné masti ani léky. Mohli jsme akorát mazat a vysušovat puchýře, abychom jí trochu ulevili. Puchýře se objevovaly velice rychle, ráno se objevil červený flíček, během dne boulička a večer puchýř. A během tří dní se zase zahojil. Bylo to hrozně rychlé a nefungovalo na to nic.
Myslím, že i to, co jsme dělali, bylo spíš takové naše placebo, abychom měli pocit, že něco děláme. Manžel se snažil o všechno postarat, babičky pomáhaly. Všichni se nás snažili podporovat. Celou tu dobu jsme věděli, že se nejspíš diagnóza prokáže, ale definitivní stanovení diagnózy nám svým způsobem pomohlo. Věci se vyjasnily a trochu se nám ulevilo. Měli jsme jistotu, co Karličce je, a věděli jsme víc o tom, co můžeme dělat.
Chodili jsme na kožní každých čtrnáct dní. Paní doktorka nám říkala, že puchýře zkrátka patří k této fázi onemocnění, že tím Karlička musí projít. Puchýřky měla dcera zřejmě ještě dřív, než se narodila, protože už kožní lékařka v porodnici, nám říkala, že hned po porodu měla na sobě zahojené jizvy.
Už v porodnici nás také viděla neuroložka. Doporučila nám cvičit Vojtovu metodu. Od tří měsíců jsme tedy cvičili a chodili na různé rehabilitace, protože Kája měla hlavičku trochu na stranu a pomalejší motorický vývoj.
Každodenní péče zabírala hrozně moc času a byla také psychicky náročná. Čtyřikrát denně jsme cvičili Vojtovu metodu, dělali jsme léčivé koupele. Staršímu synovi jsem se nemohla věnovat, jak bych si přála. Když jsme cvičili Vojtovu metodu, dcera plakala a syn si myslel, že jí ubližuju. Tehdy nemohl chápat, že se jí snažím pomoct. Vždycky jsem se snažila, ať jde do svého pokojíčku, nebo ať jde s babičkou ven. Syn byl v tu chvíli zkrátka trochu odsunutý na druhou kolej. Člověk to samozřejmě vnímá, ale nedokáže s tím nic udělat. Pro nás všechny to byla nová situace. Nikdo nám nedokázal říct co a jak bude, protože o tom nikdo nic nevěděl. Ostatně o tom, jak to bude dál, dodneška moc nevíme, syndrom se u každého dítěte vyvíjí trochu jinak.
Problémy s jídlem provázely každou infekci
Do toho Karlička někdy v půl roce dostala covid a zareagovala tím, že přestala jíst. Nechtěla se vůbec kojit, strašně ztratila na váze. Nechtěla žádné jídlo ani pití, nic. Skončili jsme v nemocnici, kde jí zavedli sondu, protože nepřijímala žádné jídlo. A to se pak opakovalo každého půl roku. Vždycky v listopadu a v únoru chytila nějakou virózu, přestala jíst a jeli jsme do nemocnice.
Kája ostatně vždycky málo jedla. Jsou děti, kterým nabídnete jídlo, a ony si ho vezmou, chleba, křupky, sýr nebo ovocnou kapsičku. Pro nás byly problém i obyčejné příkrmy v lahvičce – Karlička je zkrátka nejedla. Museli jsme zkoušet různé triky. Třeba jsme ji krmili, když se koukala na pohádku. Když jí bylo asi rok a půl, začaly jsme chodit do nutriční poradny a chodíme tam dodnes. Tam nám říkají, co má Kája jíst, ale nedokážou nám poradit, jak zařídit, aby jedla jídlo, když jí nechutná. Nefungovaly ani žádné rady ostatních rodičů, žádné tabulky. Každá rýma znamenala, že Kája přestala jíst a začala ztrácet na váze. Myslím si, že potíže s jídlem souvisejí i s tím, jak těžké to měla Karlička hned po narození. Dnes už je to lepší, ale pořád se nám stává, že některý den nejí vůbec.
Syndrom s sebou přináší také různé anomálie zubů. Karlička má zuby pěkné, ale část prvních zubů jí chybí. I to je zřejmě jedním z důvodů obtíží s jídlem. Rentgen také ukázal, že nebude mít část druhých zubů. To se sice může ještě změnit, ale musíme to sledovat, aby do budoucna mohla normálně jíst a také aby se jí časem nedeformovala čelist. Chceme o tom jednat i s pojišťovnou a myslíme si, že by nás měla podpořit, vzhledem k tomu, kolik nové zuby stojí.
Byla to velká zkouška
Ty první dva roky to byly opravdu těžké. Byly hlavně velkou psychickou zkouškou celé rodiny. Všichni se snažili pomáhat, ale byli nešťastní, celá rodina i prarodiče. Bylo těžké hledat podporu v našem okolí, vysvětlovat, co prožíváte někomu, kdo něco podobného nezažil. Myslím, že tehdy jsme si všichni sáhli na dno. Situace se však postupem času zlepšila.
Kožní projevy onemocnění ustoupily, puchýře se přestaly objevovat a dceři zůstaly jen takové flíčky, pigmentové skvrny nebo hyperpigmentace. Nejvíc jich má v oblasti boků, na nožičkách a v podpaží. Na kontroly na dermatologii tedy chodíme stále, ale už jen jednou za rok. Dnes už jde jen o sledování – každé znaménko, které se objeví, lékaři pečlivě kontrolují. A jsem ráda, protože člověk má samozřejmě strach.
Na neurologii chodíme každého půl roku a jednou za rok na EEG. Vždycky, když jdeme k paní neuroložce, tak nám říká, ať jsme šťastní takoví, jací jsme, protože u této diagnózy jsou nejhorší neurologické projevy. A ty Karlička naštěstí nemá. Lidé s touto diagnózou mívají také kardiologické obtíže. Vyšetření na kardiologii ale naštěstí žádné problémy neobjevilo a v tomto ohledu je všechno v pořádku. S onemocněním se také pojí oční vady, problémy se sítnicí nebo zákal, tak chodíme na kontroly i k očnímu. Karlička však má jen běžné obtíže, které máme v rodině, tupozrakost a astigmatismus. Také trochu šilhá, a tak dnes nosí okluzor.
Těžké období je dnes naštěstí za námi a myslím, že jsme to v rámci možností zvládli. Karličce jsou čtyři roky, chodí normálně do školky, velice dobře se učí, je hodně zvídavá a samostatná. Byla to docela náročná cesta, ale dnes víme, že jsme na tom dobře.
Niokla Fiala Zákonová
Další zdroje informací
Popis onemocnění incontinentia pigmenti na portálu Orphanet.
