Není mi zima, jen se třesu: myoklonická dystonie

Jana trpí myoklonickou dystónií

Mobil zavibruje a já se budím s třesem. Chvíli mi trvá, než sladím pohyby těla a povolí křeč svalů. Dávám vařit vodu a nemotornými pohyby při tom zavadím o desku kuchyňské linky. Vyndávání hrnků ze skříňky se neobejde bez pořádného rámusu. Zalívám čaj do konvice, pěkně daleko od těla …uf, dnes to dobře dopadlo. Svůj čaj raději nikam nenesu, ale stejně si pobryndám bradu.

Kráčím do práce a myslím na to, abych nezakopla. Moje kolena jsou už tak rozbitá, že si nedovedu představit další pád. Pracuji jako referentka v lékárně a mám na starosti fakturaci za léky a zdravotnické pomůcky. Práce je sice bídně placená, ale má své výhody: samostatnou kancelář – moje motorické problémy se totiž zvyšují, když se na mě někdo dívá, pružnou pracovní dobu a možnost výběru neplaceného volna ve chvíli, kdy náhle pracovat nemůžu, což se mi opravdu stává.

Přečtete si:  Co je myoklonická dystonie?

Dříve jsem přijímala práci odpovídající mému vzdělání, ale většinou nastával problém už při výběrovém řízení, kde mě považovali za vystrašenou vlivem mé neurologické poruchy. Rovněž výsledky mé práce byly brány často dost rezervovaně, protože jsem jaksi svým projevem znehodnocovala výkon. Už jsem to psychicky ani fyzicky nezvládala.

Nikdo si neumí představit tu námahu, která mě stojí třeba postavit komínek z mincí nebo se u počítače trefit kurzorem na správné místo.

Musím totiž zaujmout nepřirozeně křečovitý postoj těla, kterým zmírním záškuby. Za chvíli jsem z toho hodně vyčerpaná, nastupuje každodenní bolest a nezbývá než změnit činnost. Při plnění excelové tabulky mám radost, že mohu používat místo myši klávesnici, protože prsty na ni celkem poslouchají.

Kolegové mě často považují za lekavou nebo zimomřivou, protože náhlé pohyby či hlasy si můj mozek vykládá po svém a říká těm nesprávným svalům: hni se! Oběd v jídelně, při kterém musím zvládnout naskládat talíře na tác a odnést si jej ke stolu, je pro mě vysoká škola motoriky. Proto ráda obědvám sama, přičemž používám zásadně pravou ruku, ve které mám vidličku nebo lžíci.

Odpoledne jdu domů pěšky z kopce. Je to chvíle, kdy mám čas na přemýšlení a protáhnu si křečí stažené svaly. Už se těším domů do postele, protože opora těla mi na chvíli uleví od bolesti. „Trest“ podobě bolesti mě bohužel nemine při mých oblíbených činnostech, jako je turistika nebo tanec. Moje svaly zkrátka nedokážou relaxovat.

Terapií jsou léky na svalové bolesti a aplikace botulotoxinu, který neléčí poruchu, ale zmírňuje následky. Dobře provedená aplikace botoxu nás dokáže zbavit na několik týdnů až měsíců nekontrolovaných pohybů a postojů těla. Další aplikaci však smíme dostat nejdříve za 3 měsíce z důvodu možného vzniku rezistence. Pacienty nicméně trápí dostupnost botoxu, zejména v Praze, kde se na aplikaci čeká i více, než půl roku. Lékařů, kteří tuto metodu opravdu ovládají, je nedostatek. Potřebovali bychom individuální přístup, ale lékaři se zřejmě této specializaci věnovat nechtějí. Patrně není řádně ohodnocena z důvodů nedocenění významu a užitku pro dystoniky tam, kde se cena za výkon tvoří.

Když jsem byla malá, moji rodiče ani já jsme nevěděli, s čím bojujeme. Začala jsem proto hledat pacienty s podobnými problémy. Založila jsem organizaci Dystonie-rodina spolu, z.s., která pomáhá lidem s dystoniemi různých typů. Už o sobě víme a kdokoliv se může přidat na našem každoročním setkání, kde sdílíme své problémy a pomáháme si je řešit. Myoklonickou dystonií, kterou trpím já, má v České republice několik desítek lidí, včetně dětí. Zejména ony mi leží na srdci. Chci jim být průvodcem na cestě, když zatím není lék, kterým by se porucha z jejich života odstranila.

„Sladit nutnou práci, která mě živí, s dobrovolnickou činností pro pacienty a čelit nemoci samé, je obtížné. Ale nelituji, že jsem se do toho pustila.“

Díky přátelství s dystoniky jsem překonala svou „třináctou komnatu“. Mám dobré rodinné zázemí – milujícího manžela, děti a vnoučata, kteří mě nabíjí optimismem a dodávají tolik potřebný pocit bezpečí.

Jana Vičarová


Myoklonická dystonie

Myoklonická dystonie je vzácná dědičná porucha pohybového aparátu charakterizovaná svalovými stahy, které způsobují kroucení, opakované pohyby nebo rychlé záškuby. Tyto pohyby postihují především krk, paže a trup, ale mohou být pozorovány také u nohou či hrtanu. Objevují se také různé formy třesu. Mimovolné pohyby bývají spouštěny složitějšími motorickými úkoly jako je psaní. Onemocnění se obvykle projeví v první nebo druhé dekádě života. Kauzální léčba neexistuje, různými prostředky je možné mírnit projevy onemocnění.