Syn se narodil jako zdravé dítě. APGAR skóre měl 10, vážil tři kilogramy – byl drobnější, ale nic neobvyklého. Přesto jsem už v prvních dnech začala vnímat drobné signály, které jiné matky neřešily. Měl cystu v oblasti kostrče a k tomu, aby se naučil sát, potřeboval pomoc zkušené sestry. Tehdy jsem ještě netušila, že právě tyto nenápadné detaily budou předzvěstí dlouhé a náročné cesty.
Domů nás propustili pátý den po porodu. Syn však nepřibýval na váze, byl velmi spavý. Pediatr nám doporučil vážit ho před i po kojení, abychom mohli sledovat, kolik přijímá mléka. Ve čtrnácti dnech se objevily kožní problémy, které dermatolog vyhodnotil jako plenkovou dermatitidu. Doporučil nám látkové pleny a kortikoidní mast – další z mnoha kroků, které jsme museli podniknout, aniž bychom tušili, že jde jen o začátek.
První velká krize: sepse
Když byl synovi měsíc, obrátil se nám život naruby. Ze dne na den dostal vysokou horečku. Pediatr nás okamžitě odeslal do fakultní nemocnice. Syn byl ve vážném stavu, CRP měl 130 a lékaři nás připravovali na nejhorší – nebylo jisté, zda přežije. Podezření na meningitidu, nejasný původ infekce, urgentní antibiotická léčba.
Po několika dnech se stav stabilizoval a po dvou týdnech jsme mohli jít domů. Na cestu jsme dostali další antibiotika a já jsem musela vést detailní záznamy o teplotě, kojení, množství přijatého mléka i o kožních projevech.
Jenže po čtrnácti dnech se vše začalo opakovat. Syn byl apatický, spavý. Znovu jsme skončili v nemocnici. Teprve tehdy se zjistilo, že se narodil s močovým refluxem, který byl příčinou opakovaných infekcí i pozdní novorozenecké sepse.
Život pod neustálým dohledem
Syn dostal dlouhodobou léčbu proti bakteriálním infekcím. Stav se mírně zlepšil, ale stále byl velmi malý a křehký. Každé zvýšení teploty nad 37 °C znamenalo sterilní odběr moči a cestu do laboratoře. Lékařka nám doporučila omezit návštěvy v domácnosti i pobyt venku. Na první procházku s kočárkem jsme šli až v půl roce.
Kolem Vánoc, to mu byly čtyři měsíce, se objevily první náznaky pokroku – syn se začal stavět na lokty, pást koníky, říkat první slabiky. Doufali jsme, že se vše obrací k lepšímu. Jenže některé zásadní dovednosti nepřicházely. Nenavazoval oční kontakt, nepřitahoval se, nechytal nás rukama. Usmíval se, ale „mimo nás“. Váhově přibýval jen velmi pomalu, a kvůli neprospívání se odsunulo i základní očkování.
Hledání příčin, které nikdo neviděl
Začali jsme dvakrát týdně docházet na Bobath terapii. Doma jsme cvičili denně. Syn byl po cvičení vyčerpaný, u kojení usínal. Jeho vývoj se však neposouval. Podle lékařů byl zdravý, ale nic tomu nenasvědčovalo.
V půl roce měl polovinu zubů, ale neuměl kousat. Dusil se i malými kousky jídla. Nepřibíral, ani když jsme začali s příkrmy. Gastroenterolog nám doporučil přidávat speciální tuky a cukry, ale ani to nepomohlo.
Oční vyšetření neukázalo žádnou vadu, přesto syn nenavazoval oční kontakt. Pediatrička do očkovacího průkazu psala, že prospívá, ale já jsem věděla, že něco není v pořádku.
Genetika nám odpověď nedala
Po jedenácti měsících nás dětská lékařka odeslala na genetiku. Lékař se nás při první návštěvě zeptal, kde jsme celou dobu byli, proč jsme nepřišli dříve. My jsme přitom chodili od jednoho odborníka k druhému. Genetické testy však nic neodhalily – ani nemohly. V roce 2008 nebyl Wiedemannův-Steinerův syndrom ještě popsán.
Rozdíly se prohlubovaly
S věkem se rozdíly mezi synem a jeho vrstevníky zvětšovaly. Tělo i ruce mu rostly velmi pomalu, hlava naopak rychle. Nenapřimoval se a nesedal si. Pohyb nahrazoval válením sudů, přitom byl prohnutý jako luk. Bobath terapie nepomáhala, tak jsme přešli na Vojtovu metodu. Komplexní vyšetření však odhalilo skrytou srdeční vadu, kvůli které jsme museli terapii ukončit.
V roce měl syn kompletní dětský chrup, ale neuměl kousat. Veškeré jídlo jen hltal a následně zvracel. Začala jsem pod vedením zkušené logopedky pracovat na speciální oroterapii, která měla pomoci zapojit kousací a žvýkací svaly, aby mohl jídlo rozmělňovat a polykat.
Mezi prvním a druhým rokem absolvoval tři narkózy – dvě kvůli magnetické rezonanci, jednu z důvodu odstranění cysty na kostrči. Po této operaci se konečně rozběhl jeho motorický vývoj. Začal sedět, lézt a napřimovat se. Ve dvou letech chodil za ruku, o čtyři měsíce později už sám, ale stále často padal.
Ve dvou a půl letech vážil jen sedm a půl kilogramu. Řeč se nevyvíjela. Zrak se mu postupně zhoršoval – od dvou dioptrií až po osm. Velmi často zvracel. Od dvou let jsme řešili, zda syn nemá autismus. Byl kontaktní a usměvavý, což bylo pro tuto diagnózu atypické, ale stereotypní pohyby diagnózu podporovaly. Ve čtyřech letech dostal diagnózu atypického autismu, později PAS.
Roky bez diagnózy
Období bez jasné diagnózy bylo velice dlouhé, trvalo 17 let. Bylo psychicky i fyzicky vyčerpávající. Střídali jsme logopedii, fyzioterapii, lázně, ergoterapii, psychologii a k tomu různá vyšetření spolu s některými lékařskými zákroky. Doma jsem zastávala roli zdravotní sestry, fyzioterapeuta, ergoterapeuta, logopeda i speciálního pedagoga. Syn nespolupracoval s lékaři, nebylo možné vyšetřit intelekt, změřit zrak ani cvičit logopedii. Pracovali jsme s aplikací EDA Play (aplikace pro děti se zrakovými potížemi), která ukázala, že syn rozumí, ale není schopen komunikovat.
Vzdělávání bylo rovněž velmi složité. Přestože měl syn velmi postižený zrak, kvůli intelektovému postižení ho nebylo možné zařadit ani do rané zrakové péče. Přidávaly se rovněž problémy v rámci základního vzdělávání. Procházeli jsme velmi náročným obdobím. Některé problémy z raného dětství se postupně upravily (zejména váhové a růstové neprospívání). S přibývajícím věkem se začaly objevovat problémy nové. Syn byl emočně nestabilní, mnoho situací v životě mu působilo problém, měl obavy a panické ataky, což komplikovalo jeho adaptaci v průběhu života.
Diagnóza přišla po sedmnácti letech
Když byl syn malý, dětský neurolog zmínil, že je „laboratorně nezařaditelný – žádné konkrétní výsledky pro diagnózu“, jednoznačně neprospívající, a že příčinu možná zjistíme až za několik let. A přesně to se stalo. Po mnoha letech nám dětský neurolog doporučil zopakovat genetické testy s odůvodněním, že po deseti letech se metody výrazně posunuly. Nové vyšetření potvrdilo Wiedemannův-Steinerův syndrom (WSS), vzácné genetické onemocnění, které způsobuje mutace v genu KMT2A na 11. chromozomu. Mezi jeho hlavní projevy patří vývojové opoždění, různý stupeň intelektuálního znevýhodnění, typické rysy v obličeji, nadměrné ochlupení, menší vzrůst a svalová hypotonie. Byl rok 2024 a synovi bylo 17 let. Byl jedním z prvních diagnostikovaných pacientů v České republice. Diagnóza sama o sobě nic nezměnila, ale přinesla zásadní odpověď na otázku, proč se u syna objevovalo tolik vývojových obtíží.
Budování komunity a hledání podpory
Po obdržení diagnózy jsem začala aktivně vyhledávat informace. Velmi mi pomohla mezinárodní konference WSS Foundation v Denveru. Získala jsem odpovědi na otázky, které jsem si kladla od synova narození. Stala jsem se ambasadorkou pro Českou republiku a začala budovat komunitu rodin s WSS. Dnes je v ČR sedm dětí s touto diagnózou, o kterých víme. Počet diagnostikovaných bude ale pravděpodobně vyšší. Letos v srpnu proběhlo první společné setkání rodičů a dětí s WSS. Každá rodina potřebuje čas na přijetí skutečnosti, že její dítě má vzácné genetické onemocnění. Když jsou připraveni, je důležité, aby věděli, že existuje komunita, která jim rozumí.
Sdílím také synova zdravotní data v programu RAREX, protože věřím, že právě sdílení těchto informací je klíčové pro budoucí výzkum a případnou léčbu.
Dnes je synovi 19 let. Navštěvuje praktickou školu zaměřenou na pomocné zahradnické práce. Přestože děti s WSS bývají menšího vzrůstu, měří 178 cm. Rád cestuje, miluje svého psího kamaráda, a dokonce se dokázal naučit několik sportů: bruslení – lední i kolečkové brusle, jízdu na koloběžce a zvládá i kratší túry. Navzdory svým handicapům je pozitivně naladěný, i když občas přicházejí výkyvy nálad. V běžném denním životě je závislý na pomoci druhé osoby.Nevíme, co syna čeká, ale je pro něj důležité, že má kolem sebe lidi, kteří ho mají rádi. Usilujeme o vytvoření bezpečného a přátelského prostředí, kde bude moci prožít svůj život.
Jana Maidlová
Další zdroje informací
Popis Wiedemannova-Steinerova syndromu na portálu Orphanet
