skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Katka má Praderův-Williho syndrom. Když se narodila, vůbec nechtěla jíst. O několik let později už byl problém, aby se v jídle zastavila. Na problémy s jídlem pomáhá soustavné úsilí rodičů, na problémy s řečí pomohlo dlouhodobé cvičení na logopedii, na problémy s pohybem Vojtova metoda. Je to však každodenní úsilí, které se zdá bez výsledku a bez konce.

„Rodiče se snaží, dítě se snaží, ale zdá se, že se nic neděje. Ale ono se děje, jen to bude znát až po letech. Je třeba nevzdávat se a cvičit a výsledky se jednou dostaví,“ říká o své zkušenosti otec Kateřiny, Pavel Pojeta.

Četnost

Incidence onemocnění je 1 : 25 000.

Je třeba nevzdávat se a výsledky se jednou dostaví

Když byly naší mladší dceři Kačce tři týdny, byli jsme s ní na vyšetření u neuroložky a ta už tehdy vyslovila podezření, že naše dcera má Praderův-Williho syndrom. Tehdy však o tomto nemocnění nebyly téměř žádné informace. Chodili jsme průběžně na různá vyšetření, ale třeba až v Katčiných sedmi letech jsme se dozvěděli, že děti s tímto onemocněním mají problémy s očima. Už delší dobu jsme si všímali, že Kačka nemohla rozpoznat některé obrázky. A vyšetření skutečně odhalilo vadu zraku způsobenou tímto syndromem.

Do čtyř let byla strašně hubená. Když byla maličká, neměla vůbec sací reflex. Museli jsme jí připravovat sunar a kapat jí ho do krku. Když snědla čtvrt deci mléka, považovali jsme to za úspěch. Byla hypotonická a pořád spala, což je také typické pro děti s touto nemocí. Mysleli jsme, že bude všechno v pořádku, že je sice trochu opožděná, ale že se to srovná. Když jí bylo tři a půl, začala strašně nabírat na váze, což je opět typický projev Praderova-Williho syndromu. Zpočátku jsme byli rádi, že už není tak hubeňoučká, ale pak už to začal být problém. A je dodneška.

První samostatný krok udělala v sedmadvaceti měsících, chodit začala až ve třech letech. Od malička jsme s ní cvičili Vojtovou metodou asi dva roky. V jejích osmnácti letech zkoušeli ještě jednou, ale vydrželi jsme jen pár měsíců, pak už to nešlo, už to pro nás bylo fyzicky moc náročné. Myslím však, že jí to hodně pomohlo. Tato metoda je sice pro rodiče hrozná dřina a pro děti je to velmi namáhavé až nepříjemné, ale má to smysl. Z vlastní zkušenosti mohu říct, že když se tomuto cvičení s dítětem věnujete v dětství, má pak daleko menší problémy, když vyroste. Vojtova metoda vede k pohyblivosti a ohebnosti.

Od sedmi do devatenácti let jsme s dcerou docházeli na logopedii. Dlouhodobé úsilí přineslo ovoce a Kačka se naučila dobře mluvit. Ovšem krátkodobě bylo zlepšení téměř neznatelné. Rodiče se snaží, dítě se snaží, a zdá se, že se nic neděje. Ale ono se děje, jen to bude znát až po letech. Je třeba nevzdávat se a cvičit a výsledky se jednou dostaví. To je naše zkušenost.

Kačka má stanovenou středně těžkou mentální retardaci. Psycholog jí stanovil hodnotu IQ na 49. Máme ji rádi takovou, jaká je, a učíme se neustále dívat se jejíma očima, abychom ji dokázali dát vše, co potřebuje. Ze zkušeností už víme, že nejen výchova, ale i vzdělávání dětí s mentálním postižením je citlivá záležitost. Je nezbytné, aby si dobře „sedlo“, aby učitel znal možnosti těchto dětí a vyšel jim vstříc.

Do školky začala Kačka chodit v pěti letech u nás na vesnici, ale nebylo to zařízení pro děti s mentálním postižením, takže to moc nefungovalo. Na doporučení Speciálně pedagogického centra (SPC) v Brně jsme ji začali vozit do mateřské školy pro děti s vadami řeči v Rosicích. Tam jezdila na týdenní pobyt, domů se vracela jen na víkend. Ale líbilo se jí tam. V osmi letech nastoupila do zvláštní školy. Začátek byl docela dobrý, první dvě paní učitelky byly dobré a Kačka byla spokojená. Pak ale dostala novou paní učitelku, která zřejmě moc nevěděla, jak učit děti s jakýmkoli postižením. Dávala dětem diktáty, učila je o vesmíru, což byla pro Kačku španělská vesnice. Ona v té době řešila, kolik je dva plus jedna. Diktát, to bylo něco mimo její obzor. Kačka byla nešťastná, přestože se s ní manželka denně učila. Nároky paní učitelky byly neúnosné. Tak jsme se vydali do SPC a psycholog Kačku vyšetřil, na základě toho jí pak stanovil individuální plán. Ve škole začali s Kačkou pracovat podle tohoto plánu a Kačka konečně po dlouhé době zažila úspěch a byla opět spokojená. V šestnácti letech pak přešla na dvouletou praktickou školu v Mikulově. První rok ji tam a zpět doprovázela starší sestra, další rok už Katka cestovala sama. Když jí bylo téměř devatenáct, vzali nám ji v Mikulově do denního stacionáře, kam dojíždí dosud. Líbí se jí tam, každé ráno se těší. Stacionář má vlastní svoz dětí, takže Katka nastoupí u nás před domem a vystoupí odpoledne v půl čtvrté na stejném místě.

Katerina Pojetova 03

Co je u těchto dětí abnormální, je chuť k jídlu a touha po něm za všech okolností. Jezdívám jako hlavní vedoucí na tábory pro děti s mentálním postižením, kde je vždy několik dětí s Praderovým-Williho syndromem, a musím říct, že naprostou většinu mozkové kapacity využívají na shánění jídla. Je to až neuvěřitelné. Jsou nesmírně vynalézaví, všude vidí jen jídlo. Když jsou tři děti s tímto syndromem vedle sebe, spočítají si každé zrnko rýže navíc, které má soused. Jediná cesta je odměřovat jim jídlo předem, protože kdyby jim člověk chtěl vzít jídlo, které už mají před sebou, upadnou třeba až do amoku. Abychom v nich vytvořili pocit spokojenosti, používáme menší talíře, které naložíme jídlem až po okraj, děti vidí plný talíř a všechno je v pořádku.

Vzhledem k tomuto zaměření na jídlo má Kačka značnou nadváhu, prospělo by jí více pohybu. Kdysi jsme se setkali s jednou rodinou z Brna, jejich dcera byla o dost starší než Kačka, ale měla asi tak 140 cm a 125 kg. Viděli jsme už tehdy, že s nadváhou budeme muset bojovat každý den. Katce pohyb bohužel nic moc neříká, je spíše pasivní. Koupili jsme jí trojkolku, ale jezdí na ní jen občas. Raději sedí v pokoji u stolu, má puštěnou televizi a luští osmisměrky, to jí jde dobře. Od loňska má svůj notebook, tak si přes facebook dopisuje s kamarády a učiteli ze stacionáře nebo s vedoucími z tábora. Kačka také chodí do knihovny a pak nám předčítá. Naučila se docela slušně číst, má však problém s porozuměním textu. Něco přečte, ale pak to nedokáže reprodukovat. Zajímavé také je, že při čtení nemá žádnou intonaci, vyslovuje srozumitelně, ale její hlas je naprosto monotónní. Kromě toho skládá puzzle, na Vánoce dostala obraz skládající se ze 3000 dílků, ale to už pro ni bylo náročné a po několika dnech neměla chuť v tom pokračovat. Ale pomohla jí manželka a společně to dokončily.

Praderův-Williho syndrom není zatím léčitelný, ale dokud děti rostou, dá se aplikovat růstový hormon, který působí tak, že děti vyrostou a zároveň nepřibírají, což je pro tyto děti skvělé. Kačka to brala necelé dva roky, ale v šestnácti letech už přestala růst. Za ty dva roky však vyrostla o osm centimetrů.

Starší dcera Lucka, která se od nás již před několika lety odstěhovala, se dříve snažila Kačku různě vychovávat a komandovat, ale moc to nefungovalo. Jejich soužití procházelo různě složitými obdobími. Teď mají výborný vztah. Vícekrát za rok si Lucka bere svou sestru na několik dní k sobě do Brna a udělají si takovou dámskou jízdu: jdou do kina, na výstavu, do zoo. Kačka to má hrozně ráda.

Jednou za rok jezdíme na setkání sdružení Prader-Willi. Oni mívají sraz dvakrát do roka, ale máme hodně aktivit a čas není natahovací, tak musíme vybírat, čeho se účastnit. A je co dělat. Každý rok jezdím jako vedoucí na tábory, buď na tábor pro děti s postižením tělesným i mentálním, nebo na tábor přímo pro děti s mentálním postižením. Ve volném čase se podílím na činnosti krajského výboru Národní rady pro osoby se zdravotním postižením a jsem také v republikovém výboru Společnosti na pomoc lidem s mentálním postižením. Jsem aktivní i v brněnské pobočce SPMP. Abych rozšířil své znalosti a mohl více pomáhat těm, kteří to potřebují, rozhodl jsem se vystudovat speciální pedagogiku na Masarykově univerzitě v Brně, příští týden dělám státnice. Tak mi držte palce!

Pavel Pojeta

Kontakt

Pokud se chcete podělit o zkušenosti s PWS, můžete se na pana Pojetu obrátit mailem na pavel.pojeta@seznam.cz

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Praderův-Williho syndrom?

Praderův-Williho syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je typická porucha funkce hypotalamu (části mozku) doprovázená těžkou hypotonií (svalovou slabostí) v novorozeneckém věku a prvních dvou letech života a nástupem hyperfagie (přejídání) během dětství s rizikem těžké až morbidní obezity v dospělosti. Porucha je doprovázena problémy s učením a potížemi s chováním nebo dalšími závažnými psychiatrickými problémy.

Těžká hypotonie při narození, která přináší potíže se sáním a polykáním, i opoždění psychomotorického vývoje, se částečně zlepšuje s věkem. Často bývají popisovány charakteristické rysy obličeje (úzké čelo, mandlové oči, tenký horní ret a koutky úst směřující dolů), stejně jako velmi malé ruce a nohy. Po počáteční fázi se objevují nejvýraznější příznaky: hyperfagie (přejídání) a absence pocitu sytosti, které u postižených dětí ve věku již od dvou let mohou vést k těžké obezitě. Bez odpovídající pravidelné kontroly se může situace rychle zhoršit a obezita bývá u pacientů trpících Praderovým-Williho syndromem hlavním faktorem ovlivňujícím nemocnost a úmrtnost. Další související hormonální poruchy přispívají ke klinickému obrazu pacientů: nízký vzrůst v důsledku nedostatku růstového hormonu a neúplný vývoj v období puberty. Stupeň kognitivní dysfunkce se případ od případu velmi liší. Kognitivní dysfunkce bývá spojena s poruchami učení, poruchami řeči a rozvoje jazyka, které mohou dále zhoršovat psychické potíže a poruchy chování. Onemocnění je různorodé nejen co se týče klinických příznaků, ale i s ohledem na své genetické příčiny. Je způsobeno anomáliemi zahrnujícími kritické oblasti chromozomu 15 (15q11-q13). Dle odborného konsenzu by diagnostika měla být založena na klinických kritériích (Holmova kritéria z roku 1993, revidovaná v roce 2001) potvrzených genetickou analýzou. V rámci genetického poradenství bývá podávána informace, že většina případů Praderova-Williho syndromu je sporadických a další opakování v rodině je vzácné. Léčba by měla být globální a víceoborová. Včasná diagnóza, včasná multidisciplinární péče a léčba růstovým hormonem mohou výrazně zlepšit kvalitu života postižených dětí. V současné době neexistují žádné dlouhodobé údaje o účinku léčby růstovým hormonem u dospělých, zejména pokud jde o její vliv na problémy s chováním a získaný stupeň autonomie. Důležitými problémy u dospělých pacientů nadále zůstávají komplikace spojené s obezitou a otázka samostatnosti v dalším životě.

Pacientská organizace

Občanské sdružení pro PWS

Pořad České televize

Reportáž z cyklu Klíč věnovaná PWS

Facebook

Facebooková skupina se 1600 členu (v angličtině)

O Praderově-Williho syndromu

Asociace pacientských organizací

Mezinárodní organizace pro PWS

Back To Top