skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
jana a markéta

V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta se stejným onemocněním – jedna druhou. Jana byla první a Markéta druhou diagnostikovanou pacientkou s tímto onemocněním v ČR.

Četnost

Odhadovaná prevalence myoklonické dystonie v Evropě je 1 : 500 000.

Celý život jsme se snažily zjistit, co nám vlastně je

Jana:
Když jsem byla malá, často jsem se třásla, hlavně po probuzení. Maminka se mě tenkrát snažila nějak zahřát, nevěděla, že jde o nějakou vzácnou nemoc. S nástupem do školy se nemoc projevila třesem ruky při nácviku psaní, častými bolestmi břicha a svalů na noze. Musela jsem zatínat různé jiné svaly, abych ruku udržela v relativním klidu. Moje tělo tak bylo stále v napětí. V osmi letech jsem měla bouřlivou reakci na očkování, strašně mě bolely svaly a byla jsem celá v křeči. Během dne jsem dokonce přestala chodit a museli mi zavolat lékařskou pomoc. Občas jsem mívala záchvaty paniky, smrtelné úzkosti. Dnes vím, že se takto moje nemoc projevuje, ale tehdy mamince lékař řekl, že jsem příliš podvyživená a že mě má víc krmit. Poslali mě v zimě do ozdravovny a tam se problémy jen prohloubily. Lékaři mé problémy ignorovali a léky jsem žádné nedostávala. Tuto poruchu totiž lékaři tenkrát neznali.

Markéta:
První náznaky nemoci u mě byly už ve třech letech, maminka si tehdy všimla, že když nesu hrnek, třesou se mi ruce a rozlévám čaj. Začala se mnou běhat po doktorech, ale do karty mi jen napsali, že mám myoklonické záškuby. Těch je však hodně druhů a jako celek zase nejsou tak vzácné. Na přesnou diagnózu jsem si musela ještě dlouho počkat. Když jsem šla do školy, nejvíc mi to vadilo při psaní. A puberta byla zvlášť náročná: kluci, navazování prvních vztahů, často jsem si se svými záškuby připadala trochu méněcenná. Když jsem viděla ostatní děti, jak normálně píšou, klidně sedí, jedí svačinu, ptala jsem se, proč zrovna já jsem jiná, čím jsem si to zasloužila? Na základní jsem měla vyznamenání, chtěl jsem jít na střední pedagogickou. Aby mě přijali, musela jsem si nechat zrušit ZPS (změněnou pracovní schopnost). Školu jsem bohužel stejně nedokončila, protože jsem nezvládla povinnou hru na hudební nástroj. S mým škubáním to prostě nešlo.

Jana:
Maminka se snažila mi pomoct, ale její snahy, třeba zahřát mě nebo víc mě krmit, abych se přestala třást, se pochopitelně ukázaly jako neúčinné. Lékaři jí neustále vyčítali, že něco nedělá dobře. Tatínek byl vrcholový sportovec a chtěl mi pomoct touto cestou. Častější sportování však stav mých svalů ještě zhoršovalo a jogínské techniky jsem nezvládala, protože jsem už tehdy nebyla schopna vydržet v klidu.
Jeden lékař mi doporučil rozvíjení drobné motoriky, šla jsem se učit na kadeřnici. S mým třesem a mými záškuby! Bylo to hrozné a zažila jsem i šikanu od ostatních učnic. Spolužačky mi to dávaly, jak se říká, „sežrat“, a mistrová jim v tom nijak nebránila. Tatínek tedy zařídil, že mě zařadili do jiné třídy, k jiné mistrové. Ta si mě bohudík přes prázdniny vzala „do parády“ a pomohla mi všechno dohonit. Nakonec jsem obor dokončila, ale bylo jasné, že se této práci nemohu věnovat. Snaha udržet tělo během pracovního dne v klidu mě způsobovala bolesti dalších svalů a vyčerpanost. Brzy po nástupu do praxe jsem odešla na mateřskou. Pak jsem dálkově léta studovala, abych mohla učit na učilišti teorii. Absolvovala jsem také psychoterapii, která sice nevyřešila třes ani záškuby, ale naučila jsem se zvládat záchvaty paniky, což zlepšilo můj život.

Pomáhal mi přiměřený pohyb, zejména chůze. S manželem jsme se věnovali vysokohorské turistice. Prochodili jsme skoro celou republiku, hlavně hory. Ale moje problémy se postupem času zhoršovaly. Po některých náročných túrách jsem byla tak vyčerpaná, že jsem se nemohla ani najíst, nemohla jsem polykat. Byla jsem v křeči a trvalý třes i občasné záškuby byly intenzivnější. Situace už byla neúnosná, obešla jsem spoustu neurologů. Nikdo z nich ale nic nezjistil. Jeden mi však dobře poradil: Ať prý si najdu nějaké zaměstnání, kde budu sama, a nikdo na mě nebude koukat. Na takovou radu jsem tedy zase koukala já. Dosáhla jsem nakonec jen toho, že mi byly předepsány uklidňující léky, ale výrazně nepomohly.

Markéta:
Ve škole jsem samozřejmě byla nápadná, často to se mnou škubala a spolužáci se ptali, co se mnou je. To jsem sice nevěděla, ale popsala jsem jim svoje potíže a oni to respektovali. Nikdy se mi nesmáli ani mě nešikanovali, naopak mi pomáhali. Na střední škole si na mě zpočátku ukazovali, ale školní psycholožka to se mnou probrala a pak to vysvětlila celé naší třídě. Od té doby jsem měla klid. Vždycky mi hodně pomáhala maminka. Jezdila se mnou po doktorech, povzbuzovala mě. Měli jsme spolu celý život skvělý vztah, mimořádně blízký. Maminka si bohužel hodně vyčítala, že jsem takto nemocná, často z toho byla utrápenější než já, i když za to pochopitelně vůbec nemohla.

Projevy nemoci se postupně zhoršovaly, ale moje snaha zjistit, co mi je, byla neúčinná. Prošla jsem spoustu odborných pracovišť, ale nikdo mi neporadil, dokonce mě poslali k psychiatrovi – že prý můj třes je důsledkem nějakého traumatu. Nezřídka mi bylo do breku. V noci jsem nemohla spát, jak to se mnou škubalo, šla jsem spát v jedenáct a usnula až ve tři ráno. Když jsem ve čtyřiadvaceti porodila, hodně se to zhoršilo, byla jsem na tom už tak špatně, že jsem nebyla schopna ani nakrmit svou dceru. Vyhýbala jsem se lidem, nikam jsem nechodila. Udeřila jsem tedy na lékaře, ať už konečně zjistí, co mi je.

Jana:
Přišla doba internetu, dávala jsem do vyhledávače slova jako třes, záškuby atd. Až jsem narazila na prof. Růžičku z Neurologické kliniky 1. LF UK v Praze z Centra extrapyramidových onemocnění, kterému jsem následně popsala své problémy, a on jako první lékař v mém životě řekl, že tuší, co by to mohlo být. Jela jsem k němu na vyšetření a dohodli jsme se na hospitalizaci. Genetické testy ukázaly, že mám myoklonickou dystonii. Bylo mi čtyřicet dva. Zjistila jsem, že nemoc se vyléčit nedá, ale věděla jsem, co mi je a s čím vlastně bojuji. Dostala jsem léky, které ovlivňují aktivitu mozku. Na křečovité stažení svalů v oblasti ramene a krku mi začali aplikovat botulotoxin. Na krátkou dobu zmírní záškuby. Spolu se sdělením diagnózy mi řekli, že jsem první geneticky potvrzený pacient v České republice. A ptali se mě, zda nemám nějakou příbuznou na severozápadě Čech. To jsem ale neměla. Kdo to byl, mi nikdo samozřejmě neřekl. Stála jsem o to, potkat někoho se stejnou nemocí, protože i když máte skvělou rodinu a přátele, ve své nemoci je člověk stejně tak trochu sám.

Práci jsem měla vždy jen na dobu určitou, např. za zástup za mateřskou dovolenou. Z jedné práce jsem musela odejít dřív, bylo mi tam řečeno, že mám takové zvláštní projevy a že se na danou práci moc nehodím. Bylo to velmi těžké období, úplně jsem se z toho složila. A horší psychický stav způsobuje zhoršení fyzických příznaků této nemoci. Potřebovala jsem nutnou podporu a léčbu od lékařů v Kateřinské. Uvědomila jsem si, že je pro mě strašně důležité najít jiného pacienta se stejnou nemocí. Začala jsem pátrat a lovit v sociálních sítích. Založila jsem si na facebooku profil Dystonie podpora. Nejdříve se mi ozývali jen pacienti nebo pacientské skupiny ze zahraničí. Zjistila jsem, že druhů a projevů dystonie je ve světě mnoho. Pak se ozvala Markéta Sipplová. Když mi napsala, že má přímo myoklonickou dystonii, ani jsem z toho nemohla spát, že jsme se našly. Začaly jsme si dopisovat a bylo jasné, že naše problémy byly od dětství velmi podobné, jako by nás někdo vzal přes kopírák.

Markéta:
Dostala jsem se do extrapyramidového centra na neurologii v pražské Kateřinské ulici a tam mi po vyšetření na magnetické rezonanci a na základě genetiky zjistili, že mám myoklonickou dystonii, která je způsobená mutací genu DYT11, což je vzácné onemocnění. Ptali se mě, jestli mám příbuzného v Ústí n. Labem. Pochopila jsem, že tam žije někdo s tou mojí nemocí, ale oni mi neřekli, kdo to je, to je prý proti předpisům. Bylo mi z toho smutno, strašně jsem chtěla toho člověka poznat.

Loni v lednu zemřela maminka na rakovinu. Nevěděla jsem, jak se s tím vyrovnat, byla to nezhojitelná ztráta a já se úplně zhroutila. Od té doby jsem se už posunula trochu dál. Ne, bolest není menší, ale vím, že je tu moje rodina, s manželem i dcerou se máme moc rádi, držíme při sobě a jde se dál.

Po třech měsících od smrti maminky jsem si řekla, že něco zkusím, a zadala jsem si do vyhledávače na facebooku slovo „dystonie“. A ejhle, vyskočila mi „Podpora dystonie“. Zprvu jsem nevěděla, co je to za aktivitu. A napsala jsem o sobě krátkou zprávu. Ozvala se mi paní Jana Vičarová. Měla úplně stejnou nemoc jako já a bydlela v Ústí nad Labem. Ano, to byl ten druhý pacient, o kterém se zmínili lékaři. Došla jsem k ní jinou cestou. To bylo na jaře. A v létě jsem ji jela navštívit.

Jana:
Domluvily jsme si návštěvu, Markéta přijela za mnou. Čekala jsem na ni na nádraží a z legrace jsem držela v ruce cedulku, jak to dělají lidé na letištích. Bylo na ní napsáno DYT11. Nikdo z kolemjdoucích tomu nerozuměl, ale Markéta ano. To je gen, jehož porucha je typická pro naši společnou nemoc. Objaly jsme se, byl to silný moment. Hned jsem viděla, že jsme skrze tuto nemoc něco jako sestry. Byla jsem strašně ráda, že jsme se našly. Na druhou stranu jsem však byla v šoku. Když totiž vnímáte tuto nemoc jen zevnitř svého těla, máte nějakou představu o tom, jak to vypadá zvenčí. Ale když jsem viděla Markétu, došlo mi, že to působí mnohem hůř, než jsem si myslela. Pochopila jsem, proč to lidi kolem mě tak vyvádí z míry. Od toho dne trvá náš vztah, který je pro mě zdrojem velké radosti.

Markéta:
Jana mi byla od počátku hodně blízká, a protože je o malinko starší, v lecčems jako by mi nahradila moji mámu. Je těžké to vysvětlit, ale bylo to opravdu převratné setkání. Naučila mě smát se sama sobě. Ona je jiná než já, už se nestydí za svou nemoc, bere sama sebe takovou, jaká je. S tím já jsem měla vždycky problém. Sedíme třeba spolu v kavárně a bojujeme se záškuby cinkáním lžičkou o vysokou sklenku s drobným ovocem v letním nápoji, nebo na kávu musíme použít brčko, a lidé nás pochopitelně pozorují. A Jana vytáhne mobil a navrhne, abychom si natočili video na památku, a neřeší, že to s námi škube. Později se ukázalo, že video bylo dobrým materiálem pro našeho lékaře k výuce mediků.

Jana:
Je řada věcí, které ani s pomocí léků neudělám. Třeba odnést tácek se dvěma šálky kávy, to nepřipadá v úvahu. Třes i jednotlivé záškuby přicházejí různě, nemohu je potlačit vůlí. Každou chvilku mi někdo řekne: „Jé, vy jste se lekla!“ Je těžké neustále říkat, že jsem se nelekla. Když se to snažím zklidnit, namáhám jiné svaly jako „brzdu“ a to je velmi vysilující. Je těžké, když vypadáte jinak zdravě, vysvětlit, jak jste po běžných denních aktivitách unavení a jak jste v křeči. Situace na rentgenu: Buďte v klidu! U zubaře: Nehýbejte se! A já se tedy snažím to co nejvíc potlačit a pak mě několik dní bolí celé tělo. Fotografování je také problém – abych zabrzdila záškub a nebyla rozmazaná.

Ale člověk se nemůže pořád zabývat jen sám sebou, je třeba pomoct těm, kteří to potřebují. Založili jsme s dalšími pacienty organizaci dystoniků v rámci sdružení Rodina spolu a snažíme se seznámit co nejvíce lékařů a rehabilitačních pracovníků s projevy tohoto onemocnění a s našimi specifickými potřebami. Vydáváme informační letáčky, v září uspořádáme první besedu s lékaři. Snažíme se o zajištění specializovaných rehabilitačních služeb. Většina členů naší organizace má dystonii krku, očních víček nebo jsou po hluboké mozkové stimulaci, s myoklonickou dystonií jsme u nás s Markétou dvě.

Markéta:
Už jsem si zvykla, že mě lidé pozorují, když si třeba v obchodě u kasy vytahuju peněženku, ty záškuby prostě nejdou schovat. Dospělý člověk se s tím sice vyrovná lépe než dítě, ale když jsem nervózní, tak se stejně třesu celá. Mám většinou problém se podepsat, a když mám vyplnit nějaký formulář, musím si s sebou vzít manžela, který to vyplní za mě. Lidé se mě ptají: „A je vám dobře?“ Já říkám: „Jasně, je mi dobře.“ „Ale celá se klepete…“ „To nic, toho si nevšímejte.“ Hrozné je to při všech vyšetřeních, kdy mám být v klidu. To prostě nejde. Na společenské akce moc nechodím. Když mě pozorují neznámí lidé, nedokážu se ani napít. Mám invalidní důchod, přesto chci pracovat. Jsem vyškolená pro administrativní práce, ale nemůžu psát na počítači a rukou píšu jen levou, a to ještě jen velká tiskací písmena. Tak jsem si našla práce úklidové a je to. Ve čtyřiceti už s tím umím žít, mám skvělého manžela, který je mi velkou oporou, a hodnou dceru. Fungující rodina je skutečný poklad, nevím, co bych si bez nich počala.

Někdy je to lepší a někdy horší. Negativní vliv má stres nebo únava. Dystonická část nemoci vám vleže táhne hlavu dozadu a doprava. Úplně vás to zkroutí a nedá se to ovládnout. Můj neurolog to řeší uvolňující injekcí botulotoxinu přímo do postiženého svalu. Botulotoxin je však pro tělo ve větším množství jedovatý, tak se taková injekce dává jen jednou za tři měsíce. Probíhá to takhle: máte zkroucenou hlavu, ztuhlé svaly na krku, píchnou vám botox, ten za 14 dní zabere, pak je to skvělé, ale pomalu to přestává účinkovat, až po cca šesti sedmi týdnech to zase začne a těšíte se na další injekci. Jinou možností by byla hluboká mozková stimulace, která není vhodná pro všechny pacienty. Děkuji, ale zatím nechci. Musím být neustále v pohybu, pracovat, něco dělat. Někdo mě asi považuje za blázna, když vidí, jak jsem pořád v akci, ale ona je to i prevence. Kdybych jen seděla nebo ležela, úplně bych ztuhla a také psychicky by mě to zničilo. Ráda pracuju na zahradě a v noci spím dobře, večer si vezmu tlumicí lék a spím jako dudek. Potřebuju se dobře vyspat, protože v šest vstávám do práce. Přes den bych si ten lék ale nebrala, to bych byla strašně apatická.

Co mi pomáhá to všechno zvládat, je smysl pro humor. Měla jsem ho vždycky, ale díky Janě jsem ho dokázala rozšířit i na projevy své nemoci. Smích je naše poznávací znamení. Když se s Janou setkáme, tak je to rachot. Smějeme se, až nám tečou slzy. I s manželem se dokážeme lecčemu zasmát. Třeba když si namažu chleba máslem, dám si na něj salám, a najednou přijde záškub – a salám letí přes celou kuchyň a přilepí se na podlahu. O takové příhody u nás není nouze. Jen pevně doufám, že jich v budoucnu nebude výrazně přibývat.

Jana Vičarová a Markéta Sipplová

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je myoklonická dystonie?

Myoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby.
Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života. Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž spouštěčem obvykle bývají složitější motorické úkoly jako např. kreslení a psaní, ale vzácně se projevující i v klidu. Tyto pohyby postihují především krk, paže a trup, ale mohou být pozorovány také v nohou či hrtanu. U dvou třetin případů tohoto onemocnění se dystonie vyskytuje ve dvou formách – fokální (postihuje jen určitou část těla) nebo cervikální (postihuje krk), které mohou být pouze mírné a časem se nezhoršují. Byly zaznamenány též posturální (třes končetiny vědomě udržované proti gravitaci) a jiné formy třesu. MD bývá často spojována s depresí, úzkostí, panickými atakami, obsedantně-kompulzivním chováním, poruchami osobnosti a zneužíváním alkoholu. Ve velmi vzácných případech byla zaznamenána torticollis (stočení hlavy k jedné straně v důsledku zkrácení krčních svalů).
Jediný známý gen způsobující MD je epsilon-sarkoglykanový (SGCE) gen, kódující transmembránový protein, jež je součástí dystrofinového glykoproteinového komplexu, vyskytujícího se v kosterní a srdeční svalovině. Epsilon-sarkoglykanový protein se rovněž hojně nachází v monoaminergních neuronech, v Purkyňových buňkách v mozečku, v mozkové kůře a hippocampu v mozku.
Diagnostika myoklonické dystonie se zakládá na přítomnosti charakteristických klinických symptomů. Zobrazovací metody obvykle neukazují žádnou patologii. Diagnóza se potvrzuje molekulárně-genetickými testy. Prenatální diagnostika je možná v rodinách, kde byla již konkrétní mutace identifikována.
MDS se dědí autozomálně dominantním způsobem. Nicméně, gen SGCE podléhá imprintingu ze strany matky, proto většina pacientů (95 %), kteří zdědí mutaci od matky zůstane zdravá a pouze u těch pacientů, jež zdědí mutaci od otce, dojde k vývoji MDS. Objevují se též mutace de novo. U pacientů, u kterých je známa genetická mutace, se doporučuje genetické poradenství.
Léčebný program se stanovuje individuálně dle příznaků pacienta. Benzodiazepiny (clonazepam) a antiepileptika (valproát, levetiracetam), jsou účinné ke zmírnění myoklonu a třesu, pacienti však musí být pečlivě sledováni. Alkohol často dočasně zlepšuje symptomy, ale jeho dlouhodobé užívání se nedoporučuje. Fokální a cervikální dystonie můžou být zmírněny injekcemi botulotoxinu. Je-li tato léčba neúspěšná nebo nedostatečná, je možné použít bilaterální hlubokou mozkovou stimulaci.
Pacienti s MD se dožívají běžné délky života, ale kvalita jejich života může být nemocí vážně ovlivněna.

Pacientská organizace

Spolek Rodina spolu se věnuje pacientům s dystonií

Facebook

Facebooková stránka pro dystoniky (v češtině)

Facebook

Facebooková skupina dystoniků (v češtině)

Nadace

Nadace pro výzkum dystonií (Dystonia Medical Research Foundatio, v angličtině), obsahuje m. j. informace o myoklonické dystonii

Back To Top