skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
FOTKA2

„Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama,“ vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa byl prvním dítětem v ČR, kterého se díky screeningu podařilo nalézt a včas diagnostikovat. „Byly to nejhorší dny v mém životě, ale dnes už říkám, díky bohu za studii. Kdyby neprobíhala, možná bychom ještě dnes žili bezstarostný život, ale během pár měsíců by se začaly projevovat příznaky a Péťa by mohl být s potižením,“ dodává.

Četnost

Údaje o výskytu klasické homocystinurie jsou velmi rozdílné podle metody zjišťování (viz níže).

Věřím, že všechno společně zvládneme

Těžko lze popsat náš život na pár řádků, pořád přicházejí nové a nové situace, se kterými se musíme vyrovnávat. Ale začnu od začátku.

Jedenáctého prosince 2013 se nám narodil chlapeček Péťa. Byl takové naše malé štěstíčko a užívali jsme si ho. Ale již za 9 dní se nám převrátil život vzhůru nohama. Volala nám naše dětská lékařka, že nám za chvíli zavolají ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze na Karlovu, protože mají podezření, že má Péťa metabolickou vadu. Na tento den a pak následující dny nikdy nezapomenu, byly to nejhorší dny v mém životě plné pláče a beznaděje. Zavolali nám z nemocnice, hned jsme se museli sbalit a jet do Prahy, aby nám udělali další testy. Bohužel druhý den se potvrdilo jejich podezření a potvrdili nám diagnózu homocystinurie.

V době Péťova narození, dnes už říkám díky bohu, probíhala v nemocnicích studie ohledně rozšířeného novorozeneckého screeningu, z něhož nám homocystinurii zjistili. Pokud by tato studie neprobíhala, tak si možná ještě teď žijeme bezstarostný život, ale během pár měsíců by se začaly projevovat příznaky a Péťa by mohl být s postižením. Proto jsem šťastná za tuto studii, kdy nám vše zjistili včas a Péťa je krásné zdravé dítě a doufám, že to tak i zůstane.

Jelikož byl Péťa první miminko v ČR, u kterého se homocystinurie diagnostikovala již v novorozeneckém věku, neměli pro nás žádné mléko, které by bylo upraveno pro naši nemoc. Ze začátku dostával trochu mateřského mléka a zbytek měl uvařený odvar z rýže a mrkve. Asi po čtrnácti dnech nám lékaři našli mléko, které by náš Péťa mohl pít. Poté dostával mateřské mléko a toto umělé mléko. Ve čtyřech měsících začal papat příkrmy a mě nastalo zatím jen jednoduché vážení a počítání. Postupně jsme přidávali potravinu po potravině, stejně jako u zdravého miminka, akorát musel mít vše zvážené. Když začala být jídla složitější, vždy jsem se modlila, aby vše dojedl, abych nemusela, to co nesní, dovažovat a dopočítávat. Bála jsem se toho, abych to spočítala správně. Začátky byly opravdu těžké. Postupem času se to ale člověk vše naučí. Nyní už jsou Péťovi 3 roky a vše dělám automaticky, nějaké dovažování a počítání už mě vůbec nevadí. Vaříme zeleninu na 1000 způsobů, pečeme chléb, koláče, housky. Předěláváme klasické recepty na Péťovy recepty. Péťa je vděčný strávník a baští moc rád.

Jelikož téměř každé Péťovo sousto musí být zvážené, je to někdy složité. Když jdeme někam do restaurace a já tam vytáhnu váhu a začnu vážit jídlo, lidé na mě koukají jak na blázna. Jednou jsem vážila Péťovi hranolky na nějakém výletě a paní se začala vyptávat, proč to dělám, tak jsem ji to vysvětlovala. Hrozně Péťu litovala a pořád mne pobízela, ať mu ještě dám, že toho má hrozně málo. To byla zrovna hodná paní, ale občas se setkáme s totálním nepochopením, lidé dokážou být občas dost zlí.

Další veliký problém při homocystinurii jsou potraviny. Jsou velice těžko dostupné, je jen jediný obchod v Praze, kde se dají koupit speciální nízkobílkovinné potraviny, jinak se dají objednat na internetu. Vím asi o třech internetových obchodech, kde se dají koupit. A druhý problém je, že tyto potraviny jsou neskutečně drahé, někdy i 5x dražší než obyčejné potraviny. Například 1 litr nízkobílkovinného mléka stojí 150–200 Kč, 1 kg mouky od 200 – 300 Kč, plechovka párečků (6 ks po 30g) stojí 260 Kč a podobně.

Život s homocystinurií je o dost složitější, ze začátku jsme přemýšleli, že nikdy nepojedeme na dovolenou all inclusive, že tam Péťa nebude mít co jíst. Ale dá se to. Už v roce a půl jsme byli na krásné dovolené v Egyptě, kde jsme to skvěle zvládli. Koupila jsem si jednoplotýnkový indukční vařič a vařila jsem Péťovi na pokoji. Byla to skvělá dovolená, jediný problém byl, že jsme měli těžká zavazadla na letišti, protože jsem měla sbaleno spoustu zeleniny a jídla pro Péťu. Ale to byl opravdu jediný problém. Hned další rok jsme letěli opět a tentokrát jsme to již kombinovali, že jsem občas vařila na pokoji a občas jsme vzali váhu do jídelny a vybrali jsme mu nějakou zeleninku s bramborem. Takže už to byla trošku dovolená i pro mě, protože jsem nemusela tak často vařit na pokoji. Zvládáme různé výlety, akorát musíme mít všude své jídlo a váhu. Ze začátku pro nás bylo hrozně těžké, když jsme jedli my ostatní a Péťa si k nám sedl a koukal, jak jíme. Rvalo mi to srdce. Nebo když jsme šli někde mezi děti a on na ně smutně koukal a chtěl to, co mají ony. Teď už jsem vždy na vše připravená a mám s sebou nějakou jeho dobrotu, abych mu to vynahradila. Také je těžké uhlídat, aby mu nějaké dítě nebo i dospělý, který o naší nemoci neví, nedal něco, co Péťa nesmí. Všude mu nabízejí nějaké bonbóny za odměnu a já to musím vždy odmítnout. Občas na mě koukají, jako kdybych byla ta nejhorší máma na světě, když mu nedovolím ani bonbón. Ale ať si myslí, co chtějí. Já vím, že pro svého miláčka dělám to nejlepší. I Péťa už začíná být disciplinovaný, a když mu něco někdo nabídne, tak mu odvětí, že to nemá zvážené nebo jde za mnou a ptá se mě, zda to může.

Péťa je neuvěřitelně živé a šikovné dítě. Již od dvou let hraje fotbal, chodí se starším bratrem a tátou, který je trénuje, na fotbalové tréninky. Dokonce si už zahrál na turnaji. Ve třech letech začíná lyžovat. Vždy když slyší hudbu, tak tančí a zpívá. Jeho největší koníček je vymýšlet nejrůznější lumpačiny. Je hrozně šikovný a bystrý. A já doufám, že to tak i zůstane.

Vím, že v budoucnu přijde ještě hrozně moc těžkých a složitých situací, jako například nástup do školky, školy, školy v přírodě, lyžařský výcvik atd., se kterými se budeme muset poprat. Ale věřím, že to společně vše zvládneme a pomůžeme Péťovi udělat jeho život co nejvíce normální.

 

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je klasická homocystinurie?

Klasická homocysteinurie je onemocnění způsobené nedostatkem enzymu cystathionin β-syntázy (CbS) a vyznačuje se postižením očí, kosterního, centrálního nervového a cévního systému.

Podle údajů shromážděných ze zemí, kde se prováděl screening více než 200 000 novorozenců, je kumulovaná míra záchytu deficitu CbS 1 : 344 000. V některých oblastech je hlášená incidence na základě klinických případů přibližně 1 : 65 000. V poslední době vedl screening mutací genu CBS ke zjištění incidence 1 : 20 000.

Pacienti po narození nemají žádné příznaky. Bez léčby ale onemocnění progreduje. Mezi příznaky onemocnění patří luxace oční čočky (vysunutí z normální polohy díky nedostatečnosti jejího závěsného aparátu) a výrazná krátkozrakost, změny dolních končetin – vbočení kolenních kloubů a výrazné vyklenutí klenby chodidla se zvýšeným nártem, nápadně dlouhé prsty či celé končetiny (dolichostenomelie, arachnodaktylie), vpáčený nebo tzv. ptačí hrudník, potíže s páteří (skolióza) a osteoporóza. Závažnou komplikací a nejčastější příčinou úmrtí pak bývá vznik krevních sraženin (trombóza) a jejich embolizace v malých i velkých cévách. Opoždění psychomotorického vývoje se zřídka projeví před prvním rokem života. U poloviny případů se objevují klinicky významné psychiatrické poruchy. Bylo popsáno také postižení jater a kůže a jejích adnex (vlasy).

Příčinou onemocnění je porucha metabolismu aminokyseliny methioninu způsobená mutacemi v genu CBS (21q22.3). Tento gen kóduje protein cystathion β-syntázu, která katalyzuje přeměnu homocystein na cystathionin. Kofaktorem v této reakci je pyridoxal 5-fosfát (aktivní forma jedné z forem vitaminu B6 – pyridoxinu). Dalšími dvěma kofaktory remetylace methioninu jsou vitamín B12 a kyselina listová.

Diagnóza deficitu CbS se potvrzuje analýzou aminokyselin v krvi (včetně měření hladiny homocysteinu), stanovením enzymové aktivity CbS, nebo molekulárně-genetickým vyšetřením mutací genu CBS.

Onemocnění je dědičné autosomálně recesivním způsobem.

Pokud se onemocnění podaří zjistit už u novorozence, léčba se soustředí především na zajištění normálního psychomotorického vývoje a prevenci rozvoje dalších komplikací. Později se zaměřuje na prevenci život ohrožujících tromboembolických příhod a zvládání dalších komplikací. V současné době existují tři uznávané způsoby léčby. Asi polovina pacientů reaguje (alespoň částečně) na podávání pyridoxinu ve farmakologických dávkách v kombinaci s kyselinou listovou a vitaminem B12. U pacientů, kteří na pyridoxin dostatečně nereagují, je léčebnou metodou dieta s nízkým obsahem methioninu doplněná o cystin, kombinovaná s užíváním pyridoxinu, kyseliny listové a vitaminu B12. Pacientům se též doporučuje podávání betainu, který pomáhá snižovat hladinu homocysteinu.

Pacientská organizace

Národní sdružení PKU a jiných DMP

Informace pro pacienty

Informační letáky EHOD pro rodiče a pacienty ke stažení v češtině

TV pořad

Pořad ČT Klíč o fenylketonurii a homocystinurii

Back To Top