skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Natálka má fenylketonurii. Je to vrozená nemoc a naštěstí ji odhalil už novorozenecký screening. Pokud se s léčbou nemoci nezačne včas, hrozí pacientům těžké mentální postižení.

Při léčbě této nemoci hraje hlavní roli dieta. Je zapotřebí přesně hlídat množství bílkovin. Příprava speciálních potravin a hlídání jídelního „rozpočtu“ se tak stává pro rodiče vlastně druhým povoláním.

Četnost

Prevalence v ČR se odhaduje na 1:6500

S kalkulačkou v kuchyni

Moje dcera Natálka trpí klasickou fenylketonurií. Přišlo se na to už během novorozeneckého screeningu, který se u této nemoci u nás provádí už od roku 1975. Pátý den, hned po příchodu z porodnice domů nám zavolali, ať jedeme okamžitě na ambulanci na kontrolní odběry. Po příchodu do nemocnice Natálka užívala 3 dny pouze speciální preparát bez fenylalaninu, ke kterému jsme potom později mohli přidávat mateřské mléko. Od půl roku jsme pomalu přidávali některé druhy zeleniny. Fenylalanin je aminokyselina, kterou Natálčino tělo neumí zpracovat. Kdyby se této látce nevyhýbala, časem by došlo k nevratnému poškození mozku. Vyhýbat se fenylalaninu je však dost těžké, protože bílkoviny jsou prakticky ve všech potravinách.

Speciálních nízkobílkovinných potravin pro tyto děti, které tvoří základ jejich denní stravy, je omezené množství, jejich dostupnost je velmi složitá a bohužel nejde o žádné laskominy a na jejich chuť je třeba si zvyknout. Bohužel tyto speciální potraviny, které představují léčbu této nemoci, musejí všechny rodiny hradit ze svých vlastních prostředků, a jelikož stát nás v tomto vůbec nepodporuje, dostává se spousta rodin do finanční tísně nebo své dítě musí šidit na léčbě. Pro představu 500 g speciální mouky stojí 109 Kč, takže měsíční pokrytí této diety se pohybuje v řádech tisíců korun.

Dietní nízkobílkovinná strava dětí s fenylketonurií musí obsahovat lékařem striktně dané a propočítané množství fenylalaninu. Jelikož Natálka k správnému vývoji nutně potřebuje i ostatní životně důležité aminokyseliny, musí pravidelně užívat spolu s vitaminy také aminokyselinové přípravky, které obsahují pouze čisté ostatní aminokyseliny kromě fenylalaninu. Tyto přípravky jsou chuťově velmi výrazné a nelibé. Velmi často se tedy stává, že po nějaké době dítě už prostě určitý přípravek do sebe nemůže dostat a nechce ho pít. Tyto aminokyselinové přípravky naštěstí zatím hradí pojišťovna, dávka na dva měsíce vyjde na 45 000 Kč. To bychom si těžko mohli dovolit platit sami. Od jednoho roku užívá Natálka tyto preparáty v práškové formě, tudíž je nutno je před konzumací rozmíchat ve vodě nebo jiné tekutině. Některé přípravky jsou bez chuti, některé mají nějakou příchuť, některé přípravky dost výrazně zapáchají a některé jsou již naředěné a tekuté. Užívané přípravky se v průběhu života mění. Změna přípravku byla pro Natálku důležitá před rokem, když začala chodit do školky, protože předchozí přípravky dost výrazně zapáchaly a děti se Natálce smály, že to smrdí. Takže teď je mnohem spokojenější. Kromě této denní léčby pravidelně Natálce odebíráme krev, kterou nanášíme na speciální papírek. Ten pak odesíláme na kontrolní vyšetření do metabolické ambulance.

Zcela bez omezení může Natálka jíst jen cukr, sůl a olej, z toho se však nic pořádného uvařit nedá. Jinak jsou bílkoviny všude, a tak se musí každý den všechny potraviny vážit. Skoro pořád mám v ruce kuchyňskou váhu a kalkulačku a počítám, kolik čeho může Natálka sníst, aby bílkovin nebylo moc a aby byla strava v mezích možností vyvážená. Tento „rozpočet“ je třeba během dne aktualizovat. Občas jí mohu v jednom jídle „dopřát“ více bílkovin, aby si pochutnala třeba na banánu, ale pak zas musím někde ubrat. Je však chyba přes den „hřešit“ a pak to dohánět při večeři, takovým výkyvům je třeba se vyhnout. Hlavní složkou Natálčiny potravy jsou tedy nízkobílkovinné potraviny a v určité míře některé ovoce a zelenina. Speciální nízkobílkovinné potraviny jsou nejen drahé, ale také obtížně dostupné, třeba v Praze pouze v jediném obchodě. Jinak je lze koupit přes internet. V „normálním“ obchodě nemůžu Natálce koupit z běžných potravin skoro nic.

V létě jezdí Natálka na tábor pro děti s fenylketonurií, kde má pochopitelně správnou dietu. Když někam jede se školkou, kam jinak chodí zdravé děti, zabalím jí s sebou zeleninový karbanátek s nízkobílkovinnou kaší. Na školku v přírodě si vezla jeden kufr navíc speciálních potravin. Jsem ráda, že ve školce, kam chodíme, Natálce jídlo ohřívají. Musela jsem jim přinést potvrzení od lékaře, že Natálka potřebuje speciální stravu, a podepsat prohlášení, že jí budu do školky nosit jen nezávadné jídlo. Vím však od jiných rodičů, že v některých školkách či školách donesené jídlo odmítají ohřívat, což je potom problém, protože dítě s fenylketonurií nemůže být celý den bez jídla. Vše je hlavně o toleranci a ochotě okolí, která bohužel často není.

Nadbytek bílkovin nezpůsobí okamžité zhoršení stavu, takže kdyby Natálce někdo bez mého vědomí dal nevhodné jídlo a ona by to snědla, poznalo by se to až při kontrolním odběru krve, na který pravidelně chodíme. Natálka už ale ví, co smí a co ne, postupně se naučí hlídat si potravu sama. Pokud je dieta nedůsledná a dítě přijímá moc fenylalaninu, je unavenější a méně soustředěné, může se stát agresivnějším a podrážděnějším. Následně by hrozilo vypuknutí epilepsie, Parkinsonovy nemoci, nakonec i mentální retardace. Každý rodič dítěte s fenylketonurií však dělá maximum, aby k tomu nedošlo. Je třeba, aby dítě jedlo pravidelně, ideálně šestkrát denně. Když dítě hladoví, tělo začne být na fenylalanin mnohem citlivější. Je třeba, aby přes den byla hladina fenylalaninu v těle normální, protože v noci, kdy dítě nic nejí, začne tato hladina stoupat.

Lék na fenylketonurii zatím není, tedy alespoň ne na klasickou formu, kterou má Natálka. Na lehčí formu této nemoci se teď jeden lék testuje v rámci klinické studie, umožňuje jíst běžnou stravu bez velkých omezení, což je jistě pro pacienty přínos. Nám by tento lék však nepomohl, a tak čekáme dál.

Péče o dítě s fenylketonurií vyžaduje velkou pečlivost a důslednost, každé nedopatření ve výživě je nebezpečné. Dělám pro Natálku, co můžu, a když začala chodit do školky, bylo jasné, že s osmihodinovým zaměstnáním se o ni nemůžu dostatečně starat. Se zkráceným úvazkem bych zase nevydělala dost peněz, které by nám pak chyběly na speciální potraviny. Začala jsem tedy podnikat jako výživový poradce a bohudíky se mi daří, pracuji kratší dobu při zhruba stejném výdělku, a hlavně jsem pánem svého času, takže se můžu přizpůsobit Natálce a jejímu dennímu rozvrhu. V práci radím klientům, aby do svého jídelníčku zařadili více bílkovin, doma Natálce sestavuji jídelníček tak, aby měla co nejméně bílkovin, je to něco úplně jiného.

V našem pacientském sdružení PKU se snažím pomáhat těm rodičům, kteří se sestavováním nízkobílkovinného jídelníčku právě začínají, nebo je to pro ně třeba příliš složité. Je dobré sdílet cenné zkušenosti, které už někteří máme. Většina lidí je jakoby hozená do vody: dozvědí se, že jejich dítě má nějakou fenylketonurii, a najednou musejí přejít do velmi přísného a složitého životního režimu. Tady hraje nezastupitelnou úlohu právě pacientské sdružení, které umí těmto rodičům pomoct a poskytnout základní rady pro každodenní život a boj s nemocí. Velmi důležité je dát těmto rodičům vědět, že na to nejsou sami a že se to dá zvládnout. V některých rodinách je i několik dětí s fenylketonurií a to už vyžaduje hodně úsilí. Nakonec se to téměř všichni naučí, jelikož jim bohužel nic jiného nezbude, a hlavně je to pro život těchto dětí naprosto nezbytné. Zdraví vašeho dítěte je prostě strašně velká hodnota.

Anna Kalinová

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů.

Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence v některých zemích (Irsko, Itálie). Prevalence je zvláště vysoká v Turecku: 1 : 4 000 živě narozených. U obyvatel Finska, Japonska a u afrických národů je PKU daleko vzácnější. V České republice se prevalence odhaduje na 1 : 6 500.

Není-li onemocnění diagnostikováno už v novorozeneckém věku, mohou se během několika měsíců po narození projevovat první příznaky, od velmi mírných až po těžké, které zahrnují postupné opoždění vývoje, zastavený růst, mikrocefalii (malá hlava), křeče, třes, ekzém, zvracení a charakteristický zápach. U neléčených pacientů se následně rozvíjí postižení intelektu, poruchy chování (hyperaktivita) a poruchy motoriky. V důsledku nedostatku tyrozinu mívají pacienti často výrazně světlou pleť. Nejčastější forma fenylketonurie s výše uvedenými příznaky bývá označována jako klasická. Byla též popsány mírnější formy onemocnění, nejmírnější z nich je známá jako mírná hyperfenylalaninémie.

Fenylketonurie je způsobena širokou škálou mutací v genu PAH (12q23.2), kódujícím enzym fenylalaninhydroxylázu. Četnost mutací je mezi různými etnickými skupinami odlišná. Základní klinické projevy jsou způsobeny toxickým účinkem fenylalaninu, který se hromadí v krvi a mozkové tkáni v důsledku nepřítomnosti enzymu fenylalaninhydroxylázy, která ho za normálních okolností přeměňuje na tyrozin.

Tato porucha se dnes nejčastějši diagnostikuje díky novorozeneckému screeningu. Jedná se o onemocnění s autosomálně recesivním přenosem. Postiženým rodinám bývá poskytováno genetické poradenství.

Základem léčby je dieta s nízkou hladinou fenylalaninu a podávání směsi ostatních aminokyselin. Doporučená hladina fenylalaninu bývá mezi 120 a 360 μmol/l u novorozenců, u starších pacientů je třeba nasadit léčbu, mají-li hladiny fenylalaninu vyšší než 600 μmol/l. Nicméně zatím neexistuje žádný konsensus týkající se úrovně fenylalaninu, při jejímž překročení by měla být zahájena léčba a doporučení o léčbě se v různých státech liší. Prognóza pacientů je různá.

 

Pacientská organizace

Národní sdružení PKU a jiných dědičných metabolických poruch

Facebook

Facebooková stránka NSPKU

Pořad České televize

Reportáž z cyklu Diagnóza věnovaná fenylketonurii

Evropská asociace

E.S.PKU – European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria

Back To Top