Náš příběh začal relativně nenápadně, v září 2021. Syn byl tehdy ve třetí třídě a začal chodit se školou na plavání. Jednoho dne přišel s tím, že si nemohl nazout pantofli, protože mu nejde dobře zvednout palec na noze. Praktický lékař nás poslal k ortopedovi, následně jsme putovali na neurologii. Tam syna vyšetřili se závěrem, že se jedná o polyneuropatii. Příčin může být spousta, jednou z nich může být genetická vada a že bude zapotřebí genetickými testy zjistit, o jaký typ přesně jde.
Na první zprávy z genetiky, testy nejčastějších onemocnění, jsme čekali pět měsíců, bohužel nepřinesly žádné výsledky. Pátralo se dál. Na konci roku 2022 jsme se dozvěděli, že se bohužel jedná o vzácné neurodegenerativní onemocnění, metachromatickou leukodystrofii (MLD).
Na první zprávy z genetiky, testy nejčastějších onemocnění, jsme čekali pět měsíců, bohužel nepřinesly žádné výsledky. Pátralo se dál. Na konci roku 2022 jsme se dozvěděli, že se bohužel jedná o vzácné neurodegenerativní onemocnění, metachromatickou leukodystrofii (MLD), které je neléčitelné a u dětí do několika let fatální. To zoufalství a bolest se nedá slovy popsat.
Zpětně jsme si uvědomili, že jsme u syna motorické problémy řešili už kolem jeho 4. roku, kdy často zakopával. Chodili jsme na fyzioterapii, která mu pomohla, i ortoped tehdy potvrdil, že je v pořádku. Uzavřelo se to s tím, že každé dítě je zkrátka jinak obratné.
Pokud existuje léčba
Po sdělení diagnózy MLD si nás ihned vzala do péče primářka dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice Klára Brožová a dala nám naději: děti s MLD se sice nedají léčit u nás, ale v několika nemocnicích v Evropě existuje možnost genové terapie. Podmínkou zahájení léčby je, aby se onemocnění příliš nerozvinulo, což byl případ našeho syna. Neváhali jsme ani minutu. Paní primářka ihned kontaktovala pracoviště v Miláně a začala připravovat žádost. Pokud vše vyjde, náš syn snad bude první dítě v ČR s diagnózou MLD, které bude takto léčeno.
Na začátku roku 2023 se genetickými testy bohužel onemocnění potvrdilo i u naší dcery. Pokud jsou oba rodiče přenašeči, jako tomu bylo u nás, je pravděpodobnost přenosu onemocnění na dítě 25 %. U nás se nemoc bohužel objevila u obou dětí.
Následovala další zkouška nervů – žádost pojišťovně, aby extrémně drahou léčbu uhradila. Týdny čekání. Celé noci nespíte a přemýšlíte, co když pojišťovna řekne ne. Jak seženete takovou sumu? A dvakrát – pro obě děti. Představa, že léčba existuje, ale vaše dítě ji nedostane a přijdete o něj kvůli financím, je nemožná.
Na konci ledna 2023 nám telefonovala paní primářka, že Vojenská pojišťovna žádost pro syna schválila a můžeme zahájit léčbu. Obrovská úleva, slzy štěstí a vděčnost, že pro nás tuto šanci vybojovala a že pojišťovna svolila. Stejnou žádost poté pojišťovna schválila i pro dceru. Tisíceré díky.
Půl roku pryč
Nastal březen 2023, přesunuli jsme se do Itálie do péče lékařů specializovaného oddělení nemocnice San Raffaele v Miláně, kde jsme nakonec zůstali až do poloviny září. Syn nejdříve musel projít kompletními vyšetřeními, aby se potvrdilo, že splňuje kritéria pro zahájení léčby. Do nemocnice jsme chodili ráno a vraceli se pozdě odpoledne. Připravovali jsme se na hospitalizaci, při které se vybudí a vyplaví do krve kmenové buňky, odeberou se a upraví, aby se pak po chemoterapii transplantovaly zpět.
Na Velikonoce jsme se vrátili domů. Dětem bylo potřeba preventivně odebrat žlučníky, na kterých měly polypy, a bylo jednodušší to zorganizovat u nás než v Miláně. Já jsem byla s dcerou ve Fakultní nemocnici Motole, manžel se synem v Dětské nemocnici v Brně. Dceru navíc zapojili do experimentální studie, která by jí měla zvýšit šanci na zachování plodnosti. Opět velký dík na všechna pracoviště, kde se o nás skvěle starali.
Zatímco my léčbu vyhlíželi, naše děti přepadal strach. Bylo jim tou dobou 10 a 8 let. Přesto, že jsme se jim vše snažili vysvětlovat citlivě a otevřeně, bylo to pro ně těžké. Zejména pro syna. Jednou nohou v pubertě nesnesl pomyšlení, že stráví takovou dobu mimo domov, pryč od kamarádů. Čím více se vše blížilo, tím víc to odmítal. Trpěl a my s ním.
V květnu jsem se synem nastoupila do nemocnice. Teprve v tuto chvíli nám spadl kámen ze srdce. Případné zhoršení stavu mohlo celou léčbu v kterékoli fázi příprav zastavit. Před synem stálo to nejhorší, ale my byli šťastní a vděční.
V květnu jsem se synem nastoupila do nemocnice. Teprve v tuto chvíli nám spadl kámen ze srdce. Případné zhoršení stavu mohlo celou léčbu v kterékoli fázi příprav zastavit. Před synem stálo to nejhorší, ale my byli šťastní a vděční. Začala chemoterapie. Zvracení, průjmy, horečky, prosby, že nechce žít. Genová terapie, ty čtyři malé zázračné infuze, byly obrovskou událostí pro nás i místní personál. Druhé narozeniny. Následovaly těžké dny propadu imunity, těžkých zánětů sliznic, bolesti a pláče. Po 30 dnech jsme s úlevou sterilní pokoj a nemocnici opustili.
Měli jsme necelé tři týdny na to se vzpamatovat a nastoupit na stejné oddělení a léčbu s dcerkou. Nevzdorovala tolik jako brácha, ale některé věci pro ní byly nesporně těžší, například to, že přijde o své dlouhé vlasy. Naštěstí jsme byli trochu napřed a měli od organizace Moje háro přislíbenou paruku přímo na míru. Její léčba byla zahájena v červenci, trvala taktéž 30 dní a naše bojovnice ji zvládla na výbornou. Syn s manželem tou dobou chodili několikrát týdně na kontroly. Syna propustili domů do péče českých lékařů na konci srpna, dceru o měsíc později. Na konci září jsme se tedy potkali všichni doma.
Děti jako partneři
Tým milánské nemocnice byl tím nejlepším, jaký jsme si mohli přát. Lékaři, sestry, fyzioterapeuti, psycholožky, překladatelé, organizační tým – všichni byli neuvěřitelně přátelští, sehraní, profesionální a vytvářeli nám pocit opory a bezpečí.
První kontakt s nimi jsme měli ještě před odletem formou online hovoru, kdy jsme se seznámili a prošli orientačně to, co nás čeká. S koordinátorkou péče jsme pak řešili náš příjezd a praktické věci včetně ubytování, které nám poskytla nemocnice.
Po celou dobu úvodních vyšetření jsme měli k dispozici asistentky nadace Telethon, které nás doprovázely po nemocnici, snažily se rozptýlit děti, hlídaly je, když jsme měli pohovory s lékaři. Ty probíhaly v angličtině, případně s překladatelkou na telefonu. Manžel umí italsky, což taky hodně pomáhalo. Tým je opravdu skvěle sehraný a vytváří pro rodiny velmi podporující a přátelské prostředí. Nebudu moc přehánět, když řeknu, že se nám na půl roku stali druhou rodinou.
Potěšil nás přístup zdravotníků k dětem. Lékaři i sestry s nimi vždy jednali jako s partnery a velmi jim záleželo na tom, aby všemu rozuměly.
Co nás na italském zdravotnictví (nebo konkrétně v našem případě) potěšilo, byl přístup k dětem. Lékaři i sestry s nimi vždy jednali jako s partnery a velmi jim záleželo na tom, aby všemu rozuměly. Překvapilo nás také, že rodič dokonce musí být hospitalizován spolu s dítětem až do věku 13 let. Žádné prosby, dohady, spaní na zemi – tady je to povinnost. S dětmi jsme mohli jít až na operační sál. Dostali jsme plášť, masku, všechny potřebné ochranné prostředky a mohli počkat, než usnou. Opět jsme tam mohli být, když se probouzely, tedy jeden z nás. To bylo naprosto úžasné. Děti se nebály a co si budeme povídat, i nám, rodičům, se třásla kolena o něco méně.
Nepropadnout sítem
Původně jsme se neobrátili na žádnou podpůrnou organizaci, asi proto, že jsme se soustředili na rychlé zahájení léčby. Sami jsme vyhledali jen dětského psychologa a radili se, jak s dětmi celou věc komunikovat. Rodinám se vzácným onemocněním by určitě moc pomohlo, kdyby se okamžitě mohly dostat do komplexní psychologické péče. My měli velkou oporu v rodin a kamarádech, ale ne každý má to štěstí. Jako rodina musíte vše unést, být statečnými rodiči a dětem oporou. Není čas se hroutit.
Pokud jde o sociální systém, chápu, že jsme byli dost speciální případ. Nečekali jsme však, že úplně propadneme sítem. Manžel mohl částečně pracovat na dálku, ale já jsem musela práci úplně “vypnout”. Zaměstnavatel mi úžasně vyšel vstříc, legislativa ale můj případ vůbec neznala. Tady známe dvě možnosti – být s dítětem u lékaře nebo s ním být hospitalizovaný. Pokud jste však v zahraničí a chodíte tam téměř dva měsíce na vyšetření, není to obvyklý případ. Administrativně to bylo velmi náročné a dořešili jsme to až nedávno, přesto, že se personální oddělení našich zaměstnavatelů i správa sociálního zabezpečení snažili, jak mohli a patří jim náš velký dík.
Nedovedu si představit, jak se to dá zvládnout třeba v případě, že je rodič jen jeden, nebo kolem sebe rodina nemá nikoho, kdo by pomohl. Ocitnete se bez příjmu v psychicky, ale i finančně náročné situaci, kdy se spolupodílíte na léčebných nákladech, platíte cesty, běžné výdaje a doma vám běží hypotéka. Máte lékařské zprávy o život zachraňující léčbě, ale není možné vás nikam přiřadit. Dlouho jsme se tomu bránili, ale nakonec jsme s velkou vděčností využili podpory nadace Dobrý anděl. Přála bych si, aby další rodiny v takové situaci být nemusely a podařilo se nastavit sociální systém tak, aby s nimi počítal.
Nedíváme se příliš dopředu
Cílem naší léčby je zpomalit, v lepším případě zastavit postup nemoci. My se soustředíme na “zastavit”, protože “zpomalení” si jako rodiče nemůžeme připustit. Genová terapie tohoto onemocnění se provádí asi 12 let, v Miláně mají asi 50 takto odléčených dětí. Všechny dál monitorují, výsledky jsou dobré, ale nikdo nevidí dál, než za těchto 12 let.
Do milánského centra stále jezdíme a budeme jezdit na větší kontroly. V ČR jsme sledováni panem docentem Janem Blatným v Dětské nemocnici v Brně a všechny průběžné výsledky předáváme do Itálie a společně řešíme další postupy.
Naučili jsme se nedívat se příliš dopředu. Nevíme, co bude za 20 let. Žijeme tím, co se děje teď, co se bude dít příští týden. Děkujeme za každý den. Na naší cestě jsme potkali mnoho skvělých lidí, díky nimž máme velkou naději, že naše děti budou žít normální život. A za to jsme obrovsky vděční.
Naučili jsme se nedívat se příliš dopředu. Nevíme, co bude za 20 let. Žijeme tím, co se děje teď, co se bude dít příští týden. Děkujeme za každý den. Na naší cestě jsme potkali mnoho skvělých lidí, díky nimž máme velkou naději, že naše děti budou žít normální život. A za to jsme obrovsky vděční. Každému, kdo se o naše děti jakkoli staral nebo stará, z celého srdce děkujeme.
Věda postupuje obrovskými kroky kupředu i v případě vzácných onemocnění. Věříme proto, že se v ČR podaří co nejdříve zavést novorozenecký screening na toto onemocnění a šanci dostanou všechny děti, nejen ty naše.
Na závěr bych se ráda vrátila k úvodu. Celý náš příběh mohl začít dříve. A dřívější začátek může znamenat v řadě podobných případů šťastnější konec. V ČR je daleko více dětí s MLD, bohužel byly diagnostikovány pozdě a léčba již nepřipadala v úvahu. Často na ně myslím. Věda postupuje obrovskými kroky kupředu i v případě vzácných onemocnění. Jsou jich tisíce a rozumíme, že je těžké je sledovat a rozpoznat. Věříme proto, že se v ČR podaří co nejdříve zavést novorozenecký screening na toto onemocnění a šanci dostanou všechny děti, nejen ty naše.
Další zdroje informací
Popis nemoci na stránkách Orphanet
Rozhovor s MUDr. Klárou Brožovou (primářkou Oddělení dětské neurologie Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze) v Medical Tribune
