skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

„Zlomeniny jsme přestali počítat u 20, to mi byly dva roky,“ popisuje Dagmar Mašková svůj život se vzácnou nemocí s latinským jménem Osteogenesis imperfecta. „Oproti škaredým odhadům lékařů po mém narození jsem pořád tady. Snažím se využít každou životní příležitost a každou možnost, jak se posunout někam dál, bez ohledu na nepříznivé okolnosti,“ dodává.

Četnost

Prevalence onemocnění se odhaduje mezi 1 : 10 000–20 000.

Jsem křehká, ale  zlomit mě to nemusí

Narodila jsem se už s několika zlomeninami. Pro rodiče to bylo velmi těžké. Mamince mě tehdy lékaři ani neukázali a strčili jí do ruky souhlas s ústavní léčbou. Řekli jí, že jsem mrzák, že budu hluchá, bezzubá a stejně nepřežiju ani rok, tak ať se ke mně neváže. Maminka ale nic nepodepsala a vzala si mě domů. Rodiče měli jasno v tom, že se mě nechtějí vzdát, ale nevěděli, co bude dál, protože od lékařů neměli žádné informace kromě názvu nemoci. Nezbývalo jim než se vydat na cestu a trpělivě čekat, jak se bude moje nemoc vyvíjet. A tak čekáme už pětadvacet let, tedy dodnes.

Onemocnění Osteogenesis Imperfecta se projevuje v různých stupních. Hlavními společnými znaky jsou ale extrémně křehké kosti, namodralá oční bělma, malý vzrůst, křehké zuby nebo dýchací potíže. S malým vzrůstem souvisejí také problémy s páteří, např. skolióza. A kvůli měkkosti ušních kůstek a jejich srůstání zase často přichází nedoslýchavost, tu já mám zrovna dost silnou, takže používám naslouchadlo.

Maminka byla naštěstí povoláním zdravotní sestra, takže dokázala méně závažné zlomeniny řešit doma dlahou a podobně. Bylo jich opravdu dost, přestali jsme počítat u 20 – a to mi byly dva roky. Takže za těch 25 let to může být přes stovku. Pochopitelně se mě rodiče snažili chránit, jak to šlo, ale moje kosti byly opravdu velmi křehké. Do jednoho roku mě maminka nosila jen na polštáři. Ve dvou a půl roce jsem se začala stavět na nohy, které mi lékaři vyztužili hřeby, ale sama jsem se bohužel nikdy chodit nenaučila. Dneska dokážu s oporou přejít krátkou vzdálenost v bytě, ale vzhledem k tomu, že jsem tak malá, že nedosáhnu ani na kliku u dveří, mi takový způsob pohybu k ničemu není. Využívám ho jen jakou součást rehabilitace.

Moje tělo zůstávalo malé, velmi slabé a křehoučké, tak jsem se snažila dohonit to růstem intelektuálním. V sedmi měsících jsem už zvládala první slova, v roce a půl jsem si četla příběhy z leporel, zpaměti jsem si vyprávěla pohádky odposlouchané z magnetofonových kazet. Ač jsem vypadala hodně dětsky, necítila jsem se být dětská a nenáviděla jsem, když se mnou tak někdo jednal. Často jsem zažívala konfliktní situace v nemocnicích. Já jsem chtěla být informována o tom, co se mnou budou dělat, vyžadovala jsem, aby respektovali mou lidskou důstojnost, ale označovali mě spíš za rozmazlenou, protože jsem hodně křičela a odmítala jejich ponižující jednání. Když jsem jako ležící zasádrované dítě viděla jen strop nad svou postýlkou, nedokázala jsem ani zůstat sama. Chtěla jsem, aby byl někdo neustále nablízku, abych dokázala překonat šílený pocit strachu a bezmoci.

Do školy jsem ale šla normálně v šesti letech a absolvovala ji spolu se zdravými dětmi. V té době jsem na tom byla psychicky docela dobře a svou nemoc a odlišnost jsem nijak výrazně nepociťovala. Víc to na mě dolehlo asi tak v jedenácti dvanácti letech, kdy se navíc narodili moji dva sourozenci a já jsem si najednou uvědomila, co všechno vlastně nemůžu. Musela jsem s tím svést náročný několikaletý boj a najít novou stabilitu, abych mohla fungovat dál. Po základní škole jsem šla na internátní střední, kde byli žáci se speciálními potřebami integrováni se zdravými. Měla jsem štěstí, že jsem se alespoň nikdy nesetkala s žádným posměchem nebo šikanou. Spolužáci se ke mně vždy chovali hezky. Byly to mé vnitřní boje, které jsem musela svést na cestě k vyrovnání se s tím, jaká jsem, jaká mám omezení a jak je překonat. Na střední jsem naopak potkala úžasné přátele na celý život, kteří mě povzbuzovali k činnostem, k nimž bych třeba sama nenašla dost odvahy. Toto období bylo pro mě důležité i tím, že jsem se přesunula z rodinného prostředí na internát, oproti domovu do skutečného světa, ve kterém jsem musela obstát sama za sebe, svými silami.

Už když jsem byla na střední, bylo mi jasné, že některá zaměstnání budou pro mě kvůli mým zdravotním omezením uzavřená. Odmítala jsem se ale donekonečna jen samoúčelně vzdělávat a pak zůstat sedět doma. Vždy jsem chtěla pracovat a dělat něco pro ostatní, něco smysluplného. Na střední jsem vystudovala veřejnou správu a teď dokončuji vysokou školu, obor mediální studia. Už před třemi lety jsem si také našla stálou práci, poskytuji zákaznickou podporu pro tvorbu webových stránek.

Pro můj každodenní život je důležitý elektrický vozík, který má zvedací funkci. Ta mi umožňuje dosáhnout tam, kam zdraví lidé dosáhnou bez problémů: na pult v obchodě, na přepážku na poště, na sporák nebo na jídelní stůl. Velkým pomocníkem je mi také asistenční pes, který mi podává věci a umí mi třeba otevřít dveře. Před několika lety jsem si také splnila velký sen a udělala si řidičák na svoje vlastní, speciálně upravené auto. Zajedu s pomocí zvedací plošiny vozíkem dovnitř, tam se přesunu na otočné sedadlo řidiče a po otočení k palubní desce už mohu jet, kam potřebuji. Spojení elektrického vozíku a upraveného auta mi dává nebývale velkou svobodu pohybu.

Nevydržím nic nedělat. Pokud mám čas, tančím s integrovanou taneční skupinou Cyranovy boty. Děláme nejčastěji pohybové divadlo. Vystupujeme po celé republice a občas jedeme i do zahraničí. Dříve jsem s rodiči chodívala plavat a hrála jsem na flétnu. Před rokem jsem s asistenčním pejskem chodila na canisterapii a loni na podzim jsem byla tváří kampaně Srdcerváči na podporu zaměstnávání lidí se zdravotním postižením. Nenudím se a nudit se nedokážu. Když mi přijde do cesty něco zajímavého a ideálně prospěšného někomu druhému, jdu do toho. Někdy si pak řeknu, že jsem si toho nabrala nějak moc, ale určitě bych nic neměnila a můžu říct, že jsem spokojená.

Moje onemocnění je nevyléčitelné. Dlouhá léta byli moji rodiče smířeni s tím, že léky na to prostě nejsou. Léčba spočívala v tom, že když jsem měla větší zlomeninu, dali mi ji v nemocnici do sádry. Později mi lékaři zkoušeli podávat hormon kalcitonin, ale měla jsem na něj silnou alergii, takže z toho nic nebylo. Ve dvanácti jsem začala hledat na internetu a našla jsem informaci, že v USA dávají malým dětem s touto nemocí bisfosfonáty, které zvyšují hustotu kostí. Hned jsem hledala nějakého doktora, který by se tím zabýval tady u nás, v České republice. Povedlo se mi ho najít a léčba mi byla poskytnuta. Myslím, že mi to hodně pomohlo a přispělo to ke snížení počtu zlomenin. Během puberty došlo také vlivem hormonů k částečnému zpevnění kostí, takže teď je to lepší než dříve. Za poslední čtyři roky jsem měla jen dvě zlomeniny, což je ve srovnání s obdobím dětství strašně málo.

Díky své zkušenosti s obtížnou dosažitelností léčby jsem si uvědomila, že pro některé lidi to může být velký problém. Pokud někdo s touto nemocí žije třeba někde na vesnici a nedostane se ke specialistovi, čeká ho opravdu jenom ta sádra. Založila jsem proto osvětový web www.lomivky.webnode.cz, kam se snažím umisťovat informace o onemocnění, zkušenosti pacientů a podařilo se mi dát postupně dohromady skupinu lidí, v jejímž rámci můžeme sdílet své zkušenosti, pomáhat si nebo prostě jen být spolu. Pěkně se rozjela i naše facebooková skupina. Těším se, že brzy založíme pacientské sdružení.

Oproti škaredým odhadům lékařů po mém narození jsem pořád tady. Měřím sice jen 84 cm, mám těžkou skoliózu, kratší levou nohu a levou ruku, trápívají mě dýchací potíže, jsem nedoslýchavá a bez elektrického vozíku se prakticky neobejdu, ale umím si poradit. Dokážu sedět, dokonce stát, udělám i několik kroků, zdravých zubů mám „plnou hubu“. Přistupuju k životu pozitivně a chovám se tak, jak to cítím. Respektuju důstojnost každého člověka a očekávám, že i on bude respektovat tu mou. Snažím se využít každou životní příležitost a každou možnost, jak se posunout někam dál, bez ohledu na nepříznivé okolnosti. Jsem křehká, ale zlomit mě to přece nemusí.

Dagmar Mašková

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti.
Věk, ve kterém je stanovena diagnóza, se různí v závislosti na závažnosti onemocnění. Do současné doby bylo identifikováno pět klinicky odlišných typů OI. Klinicky nejvýznamnější charakteristikou všech typů OI je křehkost kostí, která se projevuje mnohačetnými spontánními zlomeninami. Osteogenesis imperfecta II. typu je smrtelná, III. typ je velmi závažný, typy IV a V jsou středně závažné, a onemocnění typu I má mírný průběh. Typ I není spojen s žádnmi deformitami, pacienti dosahují normální nebo lehce podprůměrné výšky, mají modré bělmo, a neprojevuje se u nich dentinogenesis imperfecta (DI; porucha vývoje zubů). Pacienti s typem II utrpí již během porodu zlomeniny několika žeber a dlouhých kostí, vykazují viditelné deformity, jejich dlouhé kosti bývají ploché, lebka má na rentgenových snímcích nízkou hustotu a mívají tmavé oční bělmo. Hlavními příznaky typu III jsou velmi malý vzrůst, trojúhelníkový obličej, těžká skolióza, šedavé bělmo a DI. Pacienti s typem IV mohou být menšího vzrůstu, mívají mírnou až střední skoliózu, šedavé nebo bílé bělmo a DI. Typ V se vyznačuje malým až středním vzrůstem, dislokací či subluxací hlavičky radia, mineralizovanými mezikostními membránami, zbytnělými mozoly, bílým očním bělmem a nevykazují DI. Byly zaznamenány též další geneticky odlišné druhy tohoto onemocnění (typy VI až IX). Tyto typy se ale klinickými příznaky neliší od typů II-IV, jejich rozlišení je možné pouze na molekulárně-genetické úrovni.
V 95 % případů bývá OI způsobena mutacemi v genech COL1A1 nebo COL1A2 kódujících řetězce alfa 1 a alfa 2 kolagenu typu 1. Tyto mutace mohou způsobit všech pět klinických typů OI. Přenos choroby je autozomálně dominantní. Byly popsány i autozomálně recesivní formy OI způsobené mutacemi genů LEPRE1, CRTAP a PPIB. Autozomálně recesivní formy jsou vždy těžké formy onemocnění spojené se závažnou hypotonií.
Stanovení diagnózy vychází z kosterních a mimokosterních klinických nálezů. Radiologická vyšetření odhalí osteoporózu a přítomnost mnohonásobných tzv. Wormových kůstek (drobné kůstky v místech lebečních švů). Kostní denzitometrie potvrzuje nízkou hustotu kost.
Diferenciální diagnóza zahrnuje chondrodyzplázii diagnostikovanou ještě in utero, idiopatickou juvenilní osteoporózu, pseudogliomový syndrom s osteoporózou, Coleův-Carpenterův a Bruckův syndrom, hyper nebo hypofosfatázii, polyostotickou fibrózní dysplazii postihující všechny kosti, zranění (více zlomenin bez osteoporózy ) a osteoporózu způsobenou léčbou, nutriční nedostatečností, metabolickými poruchami nebo leukémií. Důležité je také uvědomit si, že přítomnost několika zlomenin u dítěte nemusí vždy znamenat podezření na týrání.
V prenatálním období může být vysloveno podezření na toto onemocnění díky ultrazvukovému vyšetření a pokud je známá mutace v rodině, je možné její molekulárně-genetické potvrzení u plodu odběrem plodové vody či choriových klků.
Léčba onemocnění by měla být multidisciplinární a měla by být vedena zkušenými odborníky v oblasti ortopedie, fyzioterapie a rehabilitace. Bisfosfonáty jsou nyní považovány za standard péče o pacienty s těžkými formami, pacienta však nevyléčí. Prevence nedostatku vitaminu D a vápníku je nutná po celý život. Chirurgická léčba je nezbytná pro korekce deformit kostí a páteře a prevenci zlomenin dlouhých kostí (nitrodřeňová osteosyntéza). Časná rehabilitace zlepšuje autonomii díky tomu, že pomáhá zhodnotit motorické nedostatky, a tím snižuje riziko pádů. Může také povzbudit pacienty ke sportovní činnosti.
Funkční prognóza závisí na závažnosti onemocnění a na kvalitě péče. Na celkovou prognózu má vliv závažnost případných respiračních komplikací spojených s deformitami páteře.

Pacientská organizace

Web věnovaný pacientům a onemocnění Osteogenesis imperfecta

Facebook

Facebooková skupina věnovaná OI

Asociace pacientských organizací

Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE)

Nadace pro Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Foundation

Back To Top