skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
aneta

Mezi vzácnými onemocněními je Gaucherova choroba výjimečná. Existuje na ni totiž lék. „Moc si toho vážím a uvědomuju si, že bez léčby bych na tom touhle dobou už asi byla hodně špatně… Díky péči paní doktorky a účinné léčbě mohu žít podobně jako zdraví lidé. Moc bych to přála i všem dalším pacientům se vzácným onemocněním, kteří takové štěstí zatím nemají,“ říká o svém životě s nemocí Aneta.

Četnost

Prevalence Gaucherovy choroby je asi 1 : 100 000

Mám štěstí a vážím si toho

Když jsem byla malá, špatně se mi dýchalo a rodiče mi chtěli nechat vyndat nosní mandle. Přes několik pokusů k tomu dlouho nedošlo, protože jsem měla stabilně špatný krevní obraz, zejména nízký počet krevních destiček. Lékařům to bylo divné, tak mě poslali na kliniku dětského a dorostového lékařství k paní doktorce Vepřekové a pak jsem byla v péči profesora Zemana. V osmi letech už jsem měla zvětšenou slezinu a játra. Když mi byla diagnostikována Gaucherova nemoc, maminka si v první chvíli myslela, že brzy umřu, strašně se o mě bála.

Následovalo období, kdy se nic moc nedělo, chodila jsem jen na kontroly. Asi ve dvanácti letech mě začaly bolet kosti a dělaly se mi hodně modřiny. Nejdřív jsme si doma mysleli, že to souvisí s růstem, ale nová vyšetření odhalila, že je to způsobeno Gaucherovou nemocí. Potřebovala jsem už začít brát léky, ale tak rychle to nešlo, teprve po dvou letech dospělo jednání s pojišťovnami do vytouženého cíle a já se mohla začít léčit.

Gaucherova nemoc má tři formy, já mám tu nejmírnější, stejně jako většina pacientů v ČR. Po nasazení léků mi brzy bylo mnohem lépe a mohla začít naplno žít. Vystudovala jsem zdrávku a už během studia mě zaujala mikrobiologie. Táhlo mě to do laboratoře, tak jsem se nakonec vydala ve stopách své maminky a už několik let pracuji v laboratoři pro diagnostiku mykobakterií, které způsobují například tuberkulózu. Chtěla jsem si udělat i vysokou školu, dvakrát jsem začala dálkově studovat obor zdravotnická bioanalytika na Farmaceutické fakultě UK v Hradci Králové, ale protože jsem vzhledem k nemoci pořád unavená, nebyla jsem schopná najít dostatek energie na učení a pokaždé jsem studium v prvním ročníku ukončila.

Odjakživa jsem byla hodně aktivní a měla jsem postupně hodně koníčků: aerobik, country tance, hip-hop, lyžařsko-vodácký oddíl, tři roky jsem plavala. Dneska už se sportům věnuji jen příležitostně, protože bych to neudýchala. Měla jsem s tím problémy několik let, večer před spaním jsem se často už nemohla pořádně nadechnout. Vyšetření ukázalo, že mám kromě Gauchera ještě CHOPN, chronickou obstrukční plicní nemoc. Když doběhnu tramvaj, rozdýchávám to několik minut. Uvažuju o tom, že bych se zase vrátila k plavání, které by mi mohlo pomoct aspoň trochu zvýšit dechovou kapacitu.

Myslím, že mám velké štěstí, že existuje pacientská organizace META pro pacienty se střádavými onemocněními, mezi něž patří i Gaucherova nemoc. Ráda jezdím na každoroční celostátní setkání, kde si sdělujeme své zkušenosti, vzájemně si radíme a hledáme cestu, jak dát vědět lékařům i dalším lidem, že tu jsme a s čím se potýkáme. Protože je nás málo, je náš hlas slabý, tak se alespoň dáváme dohromady, abychom ho posílili. Velký dík patří hlavně Katce Uhlíkové, která sdružení už řadu let vede a dělá naprostou většinu práce s tím spojené.

Život s Gaucherovou nemocí není snadný, ale je zvládnutelný. Občas mě zabolí kosti, když se chystá změna počasí. Musím taky hodně spát, a to často i během dne, abych dokázala bojovat s permanentní únavou. Po jedenácti letech infuzí, na které chodím každých čtrnáct dní, mi už také ztvrdly žíly, takže napichování je o trochu komplikovanější. Sestřičky v centru pro léčbu Gaucherovy nemoci jsou však milé a prostředí na oddělení je velmi příjemné. Stará se tam o nás paní doktorka Malinová, která pro pacienty dělá opravdu první poslední. Abychom něco nezanedbali, procházíme kolečkem pravidelných vyšetření: jednou za tři měsíce kontrolní odběry krve, jednou za rok magnetická rezonance, pak denzitometrie (měření hustoty kostí), sonografie jater a sleziny a vyšetření očí.

Ve světě vzácných nemocí je to velké štěstí, když na některou nemoc existuje lék. Moc si toho vážím a uvědomuju si, že bez léčby bych na tom touhle dobou už asi byla hodně špatně… Díky péči paní doktorky a účinné léčbě mohu žít podobně jako zdraví lidé. Moc bych to přála i všem dalším pacientům se vzácným onemocněním, kteří takové štěstí zatím nemají.

Aneta Pergerová

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Gaucherova nemoc?

Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce.

Prevalence je přibližně 1 : 100 000. Roční výskyt Gaucherovy nemoci v obecné populaci je přibližně 1 : 60 000, ale například mezi aškenázskými Židy může dosáhnout až 1 : 1 000.

Klinické projevy tohoto onemocnění jsou velmi variabilní. Gaucherova nemoc typu 1 (90 % případů) je chronickou formou bez neurologických projevů spojenou se organomegalií (zvětšení orgánů – slezina, játra), poruchami kostí (bolestivost, nekróza, patologické fraktury) a cytopenií (snížené množství krevních buněk).

Gaucherova nemoc typu 2 je akutní formou onemocnění s převážně neurologickými příznaky. Rychle se zhoršující dysfunkce mozkového kmene s organomegalií vede často k úmrtí před dosažením druhého roku věku.

Typ 3 Gaucherovy nemoci je subakutní neurologickou formou onemocnění postihující děti nebo dospívající. Tato forma je typická progresivní encefalopatií (poruchy okohybných svalů, epilepsie a ataxie) se systémovými projevy, podobnými jako u typu 1.

Fetální forma Gaucherovy choroby se projevuje menším množstvím či úplnou absencí pohybů u plodu a celkovým otokem (hydrops).

Pro formu s kardiologickými projevy je typická progresivní kalcifikace aorty a aortálních a mitrálních chlopní.

Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu GBA, který kóduje lyzozomální enzym glukocerebrosidázu, nebo ve vzácných případech mutacemi genu PSAP, který kóduje saponin C, což je protein potřebný pro aktivaci glukocerebrosidázy. Nedostatek glukocerebrosidázy vede k akumulaci glukosylceramidu (glukocerebrosidu) v buňkách retikuloendoteliálního systému buněk jater, sleziny a kostní dřeně – tyto buňky se pak nazývají Gaucherovy buňky).

Formální diagnóza onemocnění se určuje měřením hladin glukocerebrosidázy v cirkulujících leukocytech. Diagnóza se potvrdí molekulárně-genetickým vyšetřením. Diferenciální diagnóza Gaucherovy choroby zahrnuje další lyzosomální střádavá onemocnění. Buňky, které se podobají Gaucherovým buňkám je možné nalézt u některých hematologických onemocnění (lymfom, Hodgkinův lymfom a chronická lymfocytární leukémie). Dědičnost je autosomálně recesivní.

Gaucherovu nemoc typu 1 a 3 je možné léčit substituční terapií rekombinantním enzymem a snížením množství substrátu pomocí inhibice glukosylceramidsyntázy. Tyto způsoby léčby jsou však neúčinné u typu 2. U typu 1 bývá prognóza dobrá, u typu 2 obvykle nastává smrt ještě před 2. rokem věku. Bez adekvátní léčby dochází u typu 3 typu ke smrti během několika let.

Pacientská organizace

META – sdružení pacientů se střádavými onemocněními

Pořad České televize

Reportáž z cyklu Medicína pro 21. století

Facebook

Facebooková skupina (v angličtině)

Nadace

National Gaucher Foundation

Back To Top