Jsem hrozně ráda, že jsme spolu: Treacher Collins syndrom

Beatka, trpící TC syndromem, s rodiči

Budíme se tím, že Beátka přeleze do naší postele, kde spíme s mužem a jedním psem. Chvilku se tulí, víc k tatínkovi než k mamince.Tatínek je její hrdina. Po chvilce zavelí, že se jde papat: Ukáže znak jíst a běží do vedlejšího pokoje. My s mužem za ní jdeme o něco pomaleji, s odsávačkou v ruce. Tu musíme mít při sobě ve dne v noci, protože Beátka má tracheostomii a potřebuje odsávat, kdykoli zakašle. Jdu s dcerkou pohladit pejsky a nasadit sluchátko. Muž zamíří ke stroji na kávu a ke kuchyňské lince. Beátka má stejně jako její tatínek nejraději „trojboj“ – rohlík namazaný medem, marmeládou a nutelou.

Dnešek je speciální ze dvou důvodů – přihlásili jsme se do soutěže Nadačního fondu Avast. A postoupili jsme. Dnes jedeme do Prahy prezentovat záměr projektu a diskutovat s porotou. Po cestě z Prahy nás čeká ještě setkání s idoly nejednoho srdce – s Klusovými. Ano, těmi Klusovými.

Nejvíce by nám pomohla existence specializovaného centra pro pacienty s TCS, kde by nám lékaři rozuměli a byli by všichni na jednom místě.

Po snídani jde tatínek venčit naše dvě fenky – Ammy a Žůžu. Já honím Beátku bytě, než ji přesvědčím, že se musíme obléknout a vyrazit na výlet. Když to zvládneme, pokračuje hon po bytě kvůli čištění zubů. Zuby si čistíme společně a říkáme si říkanky. Taťka se vrací z venčení. Beátka s namočeným hadrem spěchá pomoct s mytím tlapek. Vysvobodí pejsky z vodítek a nasype jim granule. Ranní maraton končí obouváním. Konečně jsme venku z bytu. Na schodech mi dojde, že jsem zapomněla svačinu. Vybíhám z domu ověšená odsávačkou, kabelkou a taškou se svačinou. Naskáčeme do auta. Beátka už při zapínání pásu ukazuje, abychom pustili „jiný“ – tím myslí CD dětských písniček. Ty písničky jsou skvělé především pro dospělé, protože si je zpíváme vždy ještě týden.

Konečně vyrážíme z Českých Budějovic směr Praha. Obhajoba projektu probíhá v příjemné atmosféře. Máme velmi dobrý dojem z diskuze i dotazů poroty. Výsledky se dozvíme do 14 dní, a tak nezbývá než vyčkat.

Beatka, trpící TCS, s rodiči

Dole v hale je malá kavárna. Paní, která tam obsluhuje, chvilku sleduje poskakující Beátku a pak se nás ptá, zda jí může něco dát. Souhlasíme a přihlížíme, jak dcerce s úsměvem podává kornout s kopečkem zmrzliny. Beátka znakem děkuje a nadšeně ochutnává. Fakt, že se i v dnešní uspěchané době, kdy nikdo moc nekouká nalevo napravo dějí takové věci, v nás zanechává pozitivní energii. Dcerka poskakuje i venku cestou k autu. Při jednom skoku to zmrzlina nevydrží a rozplácne se na zem. Pro ni je to velké neštěstí, pro nás je těžké ovládnout smích, protože jsme už tak tři vteřiny před tím oba tušili, že ten skok nedopadne.

Nakonec ji utěší tatínkova náruč. Nastupujeme do auta a vyrážíme na druhé dnešní setkání – s rodinou Klusových. S Tamarou jsem se seznámila přes Instagram, když napsala kladné hodnocení filmu Wonder. Ten vypráví o chlapci s TCS, tedy se stejným syndromem, jako má naše dcera. Začaly jsme si psát a vzniklo z toho dnešní setkání. Cestou k nim probíráme, jestli se nebudeme stydět a zda nebude váznout hovor. Veškerá tréma z nás spadla, když nám před domem přiběhli naproti jejich dva pejsci. Beátka ihned Klusovy objímá a vítá, jako by se znali odjakživa. A takové je celé setkání. Děti si spolu hrají na pískovišti, a my se bavíme s Tamarou a Tomášem.

Domů odjíždíme s velmi příjemným pocitem. Bavili jsme se s Klusovými, jako bychom se znali už dlouho. Mluvili jsme o všem, o tom, jak si děti hrají, i o Beátčině syndromu. Navíc nám Klusovi nabídli, že nám pomůžou s osvětou.

Do Budějovic se vracíme až po západu slunce, ale jsme nabití pozitivní energií z celého dne. Beátka usnula hned jak nastoupila do auta, takže do postýlky ji musíme přenést. My s mužem si ještě chvilku vyprávíme dojmy z celého dne a sázíme se, jak dopadneme v soutěži o grant od Avastu.

Nakonec padáme do peřin a usínáme s úsměvem a očekáváním, co nám přinese zítřek. Jsem hrozně ráda za každý den, kdy můžeme být jako rodina spolu.

Eliška Hladová


Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom je vzácné genetické onemocnění, které má výrazné projevy především v obličeji. Mentální vývoj neovlivňuje. U některých lidí jsou symptomy mírné. Jiným mohou deformity v obličeji způsobovat zásadní potíže s dýcháním a přijímáním potravy. Nedokonale vyvinuté uši či zvukovod jsou příčinou nedoslýchavosti nebo hluchoty. Pro toto onemocnění není lék. Je možné korigovat jeho projevy. Problémy s dýcháním bývá nutno řešit tracheostomií, kterou je možné později po operačních zákrocích odstranit. Při obtížích s polykáním se výživa podává PEG sondou. Syndrom také provázejí symptomy v oblasti očí. Deformity v oblasti obličeje a úst se řeší chirurgicky. Toto onemocnění se vyskytuje u jednoho z 50 tisíc novorozenců.