Každý centimetr se počítá: achondroplázie

max, achondraplazie, stojí na skále

„A kolik je vlastně Maxíkovi let?“ Jsem se synem na hřišti a na podobné, opatrně položené, otázky jsem si už dávno zvykla. Maxovi bude šest let. Je to veselý, živý kluk a šibalství mu kouká z očí. Jenže měří jen 90 cm, a tak je zatím asi o třetinu menší, než jeho vrstevníci.

Může za to genetické onemocnění jménem achondroplazie. Genová mutace způsobí, že chrupavky rostou v těle méně a vazivová tkáň naopak více, takže pacienti jsou vždy menšího vzrůstu a hlava, ruce a nohy se vyvíjejí disproporčně vůči trupu. Maxík je náš milovaný Paleček.

Když se narodil, asi měsíc vypadalo vše v pořádku, ale pak se lékařům nezdála délka dlouhých kostí u Maxíka, a tak nás poslali na genetické vyšetření.

Ten měsíc nejistoty, jak dopadnou výsledky, byl nejhorší.

Navíc jsem sama doktorka, takže mi hlavou procházely nejrůznější katastrofické scénáře. Když jsme se pak dozvěděli diagnózu a následně se seznámili s dalšími pacienty, vlastně se mi ulevilo. Nemoc postihuje jen skelet, palečkové jsou pozitivní a šikovní a já věděla, že to zvládneme. Uklidnilo mě to. Navíc se v budoucnu rýsuje možná léčba.

V Americe prochází třetí fází výzkumu nová genová proteinová léčba. Spolu se sdružením Paleček a registrem ReAch usilujeme o to, aby se tato léčba dostala v rámci specifického léčebného programu v nějakém akreditovaném centru co nejdříve k našim dětem. Je zřejmé, že už třeba nevyrostou tolik, ale každý centimetr se počítá a může se předejít různým zdravotním komplikacím.

A jak vypadá náš všední den? Maxík ráno frčí na své oblíbené koloběžce do bezbariérové školky za kamarády a já jdu do práce. Zatím pracuji na půl úvazku, chystám se ho zvýšit, ale stále si chci nechat nějaký čas na Maxíka. Také spolu obíháme rehabilitace, neurologa, ortopeda, genetičku. Jsem pečlivá, nechci nic zanedbat. Už jsem nás také objednala k dětské psycholožce, protože myslím na to, jak to bude mít Max těžké, až nastoupí do první třídy a začne si uvědomovat, že je jiný. Měli bychom také cvičit a rehabilitovat, což se nám podaří tak obden. Každá středa je vyhrazena plavání, kam chodí se školkou a babička mu pomáhá jako asistentka. Cachtání ve vodě miluje. Odpoledne spolu jdeme na hřiště nebo domů, kde si Maxík dokáže hodiny malovat nebo stavět z lega. Paní učitelky ze školky ho chválí, jak pěkně maluje: měl období vláčků, dinosaurů, teď vedou Avengers. Doma má Maxík všude stupínky, je zvyklý si je přistrčit všude, kde potřebuje. Jen při hygieně potřebuje více pomoci, má totiž kratší ručičky a nemůže si třeba sám umýt hlavu nebo utřít zadeček.

O víkendu rádi jezdíme na chalupu do hor, ale Maxík toho moc neujde, protože ho bolí nožičky. Tak se prohání na své koloběžce. Ta je pro něj veliká kámoška. V zimě dokonce Maxík lyžoval, to je u palečků spíše výjimkou. V létě jezdíme na spoustu hezkých míst, ale pro Maxíka jsou jednoznačně nejlepší prázdniny na táboře s Palečkem. Je úplně nadšený, že se může dívat dětem z očí do očí a oni se ho tam ujmou a my maminky si odpočineme.

„Oni většinou slyší, že jsou malí, ale vyrostou a je těžké vysvětlit, že třeba nevyrostou. Maxík si musí zvyknout, že na něj lidi budou zírat a s tím se musí pracovat.“

Vadí mi, že státní podpora pro pacienty s tímto hendikepem není jednoznačně nastavena. Maxík měl příspěvek ZTP, který nám po třech letech odebrali. Zřejmě proto, že jsme se přestěhovali a změnil se revizní lékař. Přitom ta diagnóza trvá a čím déle trvá, tím je ten handikep výraznější. Příspěvek na péči nám, když byl Maxík miminko, zamítli. Nyní máme opětovně zažádáno, ale vyřízení trvá přinejmenším několik měsíců.

Jako rodič chci dát Maxíkovi pozitivní výchovu, aby se netrápil a nelitoval a nenechal si nic líbit. Já už jsem se s jeho hendikepem smířila dávno, teď už to bude na Maxíkovi.

Karolína Šebková


Achondroplázie

Achondroplázie e genetické onemocnění, které se projevuje nesprávným vývojem kostí. Lidé s touto chorobou jsou malého vzrůstu a mají změněné tělesné proporce. V dětském věku provází onemocnění svalová slabost a zpomalený motorický vývoj. Tyto projevy je možné mírnit rehabilitací. Může také docházet k poškození kloubů a k dalším obtížím v oblasti pohybového aparátu. Lidé s achondroplázií mohou také tíhnout k nadváze.