Naše dcera Míša má vzácné onemocnění, AADC syndrom (deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin). Byla prvním pacientem z ČR, kterému byla tato nemoc diagnostikována, stalo se to až v jejích 10 letech díky testu provedenému ve Velké Británii. Do té doby nikdo nevěděl, co Míše je, a její stav se stále zhoršoval, přestože jsme dělali všechno, co bylo v našich silách.
Díky diagnóze mohla Míša začít s léčbou lékovou formou, její stav ale nebyl stabilní. Po dlouhém a složitém hledání se nám podařilo domluvit genovou terapii v USA v rámci klinické studie. První velké pokroky už registrujeme nyní a stejně jako lékaři, kteří ji operovali, věříme, že se její stav ještě výrazně zlepší.
Dítě s neznámou nemocí
Prvních 10 let jsme žili v nejistotě, co Míše je. Nevyvíjela se tak, jak měla: byla hypotonická, neudržela hlavičku, byla často unavená a spavá, slinila, postupně přibývaly další zdravotní potíže, například skolióza. Syndrom AADC bývá někdy mylně diagnostikován jako opožděný vývoj, dětská mozková obrna, okulózní záchvaty pak jako epilepsie.
Nevěděli jsme, co dělat: podle závěrů dostupných vyšetření jsme měli zdravé dítě, které přitom vyžadovalo nepřetržitou péči, bylo nepohyblivé, trpělo spánkovou poruchou a častými záchvaty.
Ve třech letech Míša prodělala srdeční a dechovou zástavu, která je u dětí s AADC typická, většinou na ni umírají. Pro nás to bylo nejhorší období, Míša sice díky včasnému zásahu nás a lékařů přežila bez následků, začínalo být ale jasné, že je její nemoc vážná. Nikdo však nevěděl, co jí je; vyšetření ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze potvrdila, že její záchvaty nejsou projevem nekompenzované epilepsie, další testy ale nic nepotvrdily. Nevěděli jsme, co dělat: podle závěrů dostupných vyšetření jsme měli zdravé dítě, které přitom vyžadovalo nepřetržitou péči, bylo nepohyblivé, trpělo spánkovou poruchou a častými záchvaty. Pokud vaši nemoc nikdo nezná, můžete přemlouvat koho chcete, ale propadnete vždy někam na konec seznamu.
Na Míšiny záchvaty navíc nepomáhaly žádné léky, mohly trvat hodinu, ale třeba i 12 hodin, dokud se zcela nevyčerpala a neusnula. Pro nás jako rodiče to bylo nepředstavitelně těžké, protože jsme jí nemohli nijak pomoci. Mohli jsme jí podat pouze lék na uklidnění, aby neplakala, ale samotný záchvat to nezastavilo. Zkoušeli jsme i antiepileptika, někdy i tři různé druhy, ty ale její stav zhoršovaly, protože snižují dopamin v těle. Jediné, co pomáhalo, byl spánek: pokud má ale dítě zároveň spánkovou poruchu, je to bludný kruh. Poslední rok před nalezením diagnózy už jsme byli přesvědčení, že to Míša dlouho nevydrží, záchvaty byly dlouhé a časté.
Doba hledání vzácné diagnózy je nesmírně náročná pro každého rodiče, Míšin stav se navíc stále zhoršoval. Pro děti se syndromem AADC platí, že čím více vyrostou, tím méně tělu stačí množství vyprodukovaného hormonu, které je už tak omezené. Přesto jsme se Míšu vždy snažili dát aspoň na nějaký čas do školky a později do školy, přáli jsme si, aby byla mezi lidmi a nevyrůstala jen s námi. Nechtěli jsme se vzdát, s Míšou jsme pracovali, cvičili, jezdili do lázní. Postupně prodělala několik operací: v 8 letech páteře, v 13 letech operaci kyčlí. Po každé z nich začínala znovu, nebylo to pro ni vůbec lehké.
Míšině stavu jsme přizpůsobili celý náš režim: musela chodit přesně spát, pokud byla unavená, všechno jsme rušili. V noci se budila opakovaně, někdy i 15x za noc, s manželem jsme se většinou střídali. Máme ještě o 4 roky starší dceru, nebylo to lehké ani pro ni, její potřeby šly mnohokrát stranou. Pamatuji si tolik situací, kdy jsme s ní nemohli být: to jsou vzpomínky, které ve vás vždycky zůstanou, přestože víte, že jste nemohli dělat nic jiného.
Přechodné období
Přelom v našem životě nastal díky paní docentce Alici Baxové z Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN), která byla zapojená do výzkumného projektu ve Velké Británii. Každý rok mohla vytipovat tři děti, u kterých je podezření na vzácné onemocnění, ale stále nemají stanovenou diagnózu, a poslat jejich vzorky na testování. Míše bylo tehdy 8,5 roku, na výsledky jsme čekali rok a půl. Když přišly, ukázalo se, že její nemoc je velmi vzácná, ale léčitelná: AADC syndrom. Pacienti s touto nemocí se málokdy dožívají vyššího věku právě kvůli srdeční a dechové zástavě v raném dětství.
Několik let předtím, v roce 2017, byla v Evropě uzákoněná léková forma léčby, Míša začala první léky užívat v roce 2020. Do péče nás převzal pan doktor Klement, neurolog z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který byl velmi vstřícný. Léky se nastavovaly dlouho a složitě, u AADC to bývá dlouhý a strastiplný proces, který může trvat téměř dva roky. Přesto bohužel nemívá stabilní výsledek. Míša léky užívala třikrát denně, dostávala se však třikrát denně do stavu celkové nehybnosti, protože hladina hormonu před podáním léků klesá a další hodinu trvá, než lék zabere. Záchvaty už nemívala každý den a byly slabší, stejně k nim ale docházelo třeba dvakrát týdně. Stále byla unavená, musela chodit odpoledne spát. Zároveň jsme jasně viděli, že nám rozumí, mnoho věcí umí a chce, byla ale “zajatcem” svého těla, které ji neposlouchalo.
Později jsme se dozvěděli, že například ve Velké Británii je uzákoněné, že děti s AADC mohou mít lékovou formu pouze na přechodné období a do tří měsíců musí dostat genovou terapii. Léková forma jejich stav zlepší, nemoc se ale dále zhoršuje – účinek genové terapie se přitom s věkem snižuje, proto je potřeba jednat rychle.
Diagnóza, která pomohla ostatním dětem
Po celou dobu jsme se o nemoci snažili zjistit všechno, co se dalo. Pravidelně jsme sledovali americké zdroje na internetu, měli jsme přehled o všech dostupných lécích. Také jsme věděli, že v USA je pro AADC dostupná genová terapie. Kontaktovali jsme lékaře na různých pracovištích v ČR, zájem o podání žádosti o registraci genové terapie měla nejprve FN v Brně. Spolupracovali jsme tehdy s paní docentkou Ošlejškovou z Brna, vznikla díky tomu i osvětová videa o okulózních krizích AADC pro pediatry a dětské neurology. Podobně jsme spolupracovali s docentem Klementem s Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, který Míšin případ prezentoval na různých konziliích.
Díky tomu, že bylo AADC diagnostikováno a léčeno u Míši, se později podařilo nemoc (a související onemocnění) odhalit u dalších dětí. AADC syndrom se začal testovat v ČR. Velké fakultní nemocnice získaly testovací sady, které se pak vyhodnocovaly ve Švýcarsku. Z toho pohledu to byl velký úspěch, pokud by nebyla diagnostikována Míša, nepodařilo by se správně diagnostikovat další děti.
Pro nás se ale situace vyvíjela příliš pomalu: žádost o registraci genové terapie u Evropské agentury pro léčivé přípravky (EMA) se zpozdila následkem epidemie covidu, povolení nakonec získala FN Motol. Mezitím začaly operaci provádět okolní země, například Německo, Itálie a Francie. Do Německa jsme napsali a požádali o kalkulaci, která však vyšla na více než 100 miliónů korun. Začínali jsme být zoufalí, Míše běžel čas.
Syndrom AADC je objevený nedávno, studie zahrnují většinou mladší děti. Genovou terapii absolvovaly i starší děti, pacientů je ale tak málo, že bylo těžké dokazovat, jak velký bude mít pro Míšu přínos. Požádali jsme pojišťovnu o uhrazení léčby, žádost a odvolání nám však několikrát zamítla. Nejprve bylo argumentem, že Míša ani po operaci nikdy nebude moci sedět, pak chodit, nakonec běhat. Neměli jsme pro to slov. Bylo jasné, že se nemůže vyléčit úplně, ale díky operaci měla naději na obrovské zlepšení.
Po všech slepých uličkách se před námi objevila nějaká cesta, jakkoli nejistá. Následovalo vyřizování a ověřování potřebné dokumentace, na podzim nám z USA potvrdili, že by chtěli Míšu operovat, protože přes svou diagnózu je v dobré fyzické kondici a nemá žádné trvalé následky pro prodělané srdeční zástavě.
Na jaře 2023 jsme napsali do USA přímo lékaři, který operace prováděl. Vysvětlili jsme mu naši situaci a požádali jej, jestli by nám nemohl nějak pomoci, například sdílením studie o pacientech starších 12 let. Poslal nám všechny odkazy, které mohl a napsal, že se s kolegy pokusí něco vymyslet. V létě jsme podávali druhé odvolání zdravotní pojišťovně, které bylo znovu zamítnuto. V té době byla pro nás důležitá podpora a spolupráce s Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), kde jsme členy. Já tak mohla naše kroky konzultovat. O měsíc později nám napsali z USA, jestli bychom byli ochotní s Míšou přiletět. Nabídli nám, že by ji mohli operovat a případně zapojit do klinické studie. Nebylo to v tu chvíli nijak garantované, potřebovali Míšu nejprve vidět. Nemohli jsme odpovědět nic jiného, než že přijedeme. Po všech slepých uličkách se před námi objevila nějaká cesta, jakkoli nejistá. Následovalo vyřizování a ověřování potřebné dokumentace, na podzim nám z USA potvrdili, že by chtěli Míšu operovat, protože přes svou diagnózu je v dobré fyzické kondici a nemá žádné trvalé následky pro prodělané srdeční zástavě.
Můj muž mi tehdy řekl: “A víš, co to znamená? Víš, jak to bude složité?” a já odpověděla: “Nepřemýšlej o tom, protože jinou možnost nemáme.” Tehdy bych letěla třeba na Antarktidu. Míša na tom byla stále hůř, záchvaty mívala skoro denně, podobně jako v období před srdeční zástavou. Původní termín operace jsme měli v dubnu 2024, nakonec jsme odletěli v květnu, protože jsme náš termín uvolnili jinému pacientovi v naléhavějším stavu. Pár dní před odletem do San Francisca nám přišlo finální zamítnutí českého soudu, tedy finální potvrzení, že v ČR nám léčbu neuhradí.
Na druhém konci světa
Není lehké si to představit, ale odlétala jsem s Míšou naprosto klidná, všichni se tomu divili. Spoléhala jsem na to, že americký tým má s operacemi velké zkušenosti, po předchozím kontaktu jsem k nim měla velkou důvěru. Míša byla 32. dítě s AADC, které operovali, přitom věkové rozmezí všech pacientů bylo od 0 do 20 let.
Míša nikdy předtím neletěla, nevěděla jsem proto, co mě čeká. Byla jsem ale vyrovnaná. Nevím, jestli ze mě ten vnitřní klid vycítila, ale cestu zvládla výborně, i když byla velmi unavená. Když jsme přijely do nemocnice, řekla jsem jí: “Teď jsme tady, zvládneme to a zase odletíme.” Nebyl pro ni lehký časový posun a stýskalo se jí, snažili jsme se každý den s manželem a starší dcerou spojit přes video call, často na nás čekali do půlnoci, protože dopoledne jsme mívaly s Míšou nabytá.
Naše cesta a pobyt byla profesionálně zorganizovaná, všechno na minutu naplánované a do detailu zařízené. Předem jsme dostali časový plán, rozpis, kde budeme, kdo si nás kdy vyzvedne. Bývá zvykem, že v podobných případech přilétají doprovodit děti celé rodiny, podpora je nastavená pro celou rodinu. My jsme to bohužel využít nemohli, protože starší dcera nemohla na tak dlouho zmeškat školu a manžel práci.
Náš pobyt trval 5 týdnů, první týden jsme měli na aklimatizaci, protože jsme nevěděli, co s Míšou udělá 9-hodinový posun a 24-hodinová cesta. Samotný let trvá 18 hodin, s odbavením a mezipřistáním je to však celý den a noc. Zdravotní tým nás nejprve viděl pár dní po příletu. Druhý týden pak začaly všechny potřebné testy: fyzické, neurologické, kognitivní, magnetická rezonance a nezbytné odběry. Lékaři byli překvapení, jaké má Míša svaly, říkala jsem jim, že je za tím 15 let dřiny, což byla pravda. Míša zvládala všechna vyšetření výborně, s lékaři dobře spolupracovala. Tehdy nám potvrdili, že ji zapojí do 10-leté klinické studie.
Nakonec, když Míšu operovali, přiletěl na operaci i druhý lékař, operace se tím zkrátila z původních 10 hodin na 7,5 hodiny. Po celou dobu mi koordinátorka psala zprávy, co se právě děje. Na sál jsem mohla s Míšou, mohla jsem jí sama podat anestetika. Když ji lékaři dooperovali, přišli mi potvrdit, že se operace podařila, ukázali mi snímky a mohla jsem hned za ní. Byly jsme pak celou dobu spolu, za 48 hodin jsme mohly odejít.
Nejdůležitější pro mě bylo vědomí, že mi všichni přesně rozuměli, když jsme se bavili o nemoci, jejích příznacích a souvisejících potížích. Bylo to poprvé v životě, kdy někdo věděl, o čem mluvím a měl pro to plné pochopení.
Přístup celého týmu byl úžasný a partnerský, všechno s námi předem konzultovali. Byli přátelští a ochotní a měla jsem dojem, že kdybychom potřebovali cokoli, dostali bychom to. Vybavení nemocnice, ubytování i služby byly nadstandardní, koordinátorka byla v šoku, že mám zabalené věci s sebou do nemocnice, že nic nepotřebujeme. Pro mě však bylo nejdůležitější vědomí, že mi všichni přesně rozuměli, když jsme se bavili o nemoci, jejích příznacích a souvisejících potížích. Bylo to poprvé v životě, kdy někdo věděl, o čem mluvím a měl pro to plné pochopení.
Pokud jsem dříve někomu říkala, že Míša musí brát své léky v přesnou dobu, že musí jít přesně spát, lidé si často mysleli, že čtvrthodinová odchylka nevadí. Stále jsme museli vysvětlovat, že to způsobí velký problém. Tady přesně věděli, o čem mluvím. Stejně tak chápali, že má prasklou nosní přepážku, protože nedostatkem hormonu se jí zvětšil nos a nosní přepážka tlak nevydržela. Na ORL mi kdysi doktor řekl, že k tomu dochází výhradně pádem nebo úrazem. Sestra v ordinaci se tehdy otočila a já jsem se zeptala, jestli si myslí, že jsem jí to způsobila já. Pokud zažijete takových situací více, cítíte velkou bezmoc. Nikdo nechce zažít situaci, kdy je stav jeho nemocného dítěte buď zlehčovaný, nebo kladený za vinu jemu, protože se to nabízí jako nejjednodušší řešení. Důvodem při tom není jen nevědomost, ale také nedůvěra a stereotypní myšlení.
Doktor, který měl Míšu operovat, říkal: “S vámi to bude jednoduché, vy to máte celé načtené” a já mu odpověděla, že jsem tu operaci viděla na videu už třikrát. Pro ně to byla velká výhoda, nemuseli mi vysvětlení do ničeho “zabalovat” a postupně mě připravovat na to, co se bude dít. Ten partnerský přístup byl výborný a moc si ho cením. Na závěr nám ještě děkovali, že jsme byli ochotni přijet a souhlasili se zapojením do klinické studie. Po všem, co jsme měli do té doby za sebou, nám to připadalo jako z jiného světa. Vždyť bez nich bychom genovou terapii pro Míšu nikdy nedostali.
Po operaci bylo ještě nutné, aby Míša zůstala minimálně 14 dní v klidu. Po kontrolní magnetické rezonanci jsme mohli odletět zpátky domů. Se zdravotním týmem jsme dodnes v pravidelném kontaktu, kdykoli něco potřebujeme, reagují velmi rychle a rovnou odpoví, případně si vyžádají nějaké video a další podrobnosti. Na pravidelné týdenní kontroly se spojujeme přes video-call. S českými lékaři jsme ve spojení také, chodíme na pravidelné čtvrtletní kontroly na neurologii do VFN.
Nejdůležitější je čas, který máme před sebou
Překvapilo nás, jak se informace o naší cestě a Míšině stavu objevovaly médiích, přestože jsme veřejně nikomu informace nedávali, až na jedinou výjimku, protože jsme se chtěli vyhnout mediálnímu tlaku. Některé informace navíc byly nepřesné, například ta, že zapojení do klinické studie máme potvrzené předem. Rozhodli jsme se ale, že se budeme soustředit na to, na čem záleželo nejvíce: aby se Míšin stav co nejvíce zlepšil.
Některé věci jsme věděli předem, jiné nám doplnili lékaři. Například že léková forma léčby se ponechá ještě nějakou dobu po operaci, dokud genová terapie nezačne plně působit. Teprve ve chvíli, kdy se u pacientů začnou objevovat dystonické a dyskinézní křeče, začnou se léky postupně vysazovat. Míša měla křeče tak silné, že od nich měla modřiny a nemohla v noci spát, věděli jsme ale, že to znamená, že terapie začíná fungovat. Pak nastává období, kdy pacienti ztratí všechny dřívě naučené schopnosti a musí se všechno postupně učit, ať už je to úchop, schopnost sát, pít, jíst nebo mluvit. V organismu následkem genové terapie probíhá mnoho metabolických a hormonálních změn, se kterými souvisejí různé potíže, naštěstí ale bývají přechodné.
Nechtěli jsme, aby byl Míše na toto období zavedený PEG (výživová sonda), protože jej nikdy neměla. Věřili jsme, že to zvládneme bez něj, a podařilo se to. Už pět týdnů po operaci jsme u Míši zaznamenali výrazný posun, od srpna jsme pak mohli začít s fyzioterapií.
Nyní, pět měsíců po operaci, Míša dokáže plně sedět s oporou i bez ní, drží hlavu sama. Má ještě drobné dyskineze a sama se neposadí, ale až začne používat ruce, dokáže i to. Pije z brčka, jí, dokáže najít a uchopit předmět, někam jej dát, její pohyby jsou cílené. Dokáže vyjádřit své pocity, je mnohem svobodnější. Některé pokroky jsou veliké, jindy jde o drobnosti. Víme ale, že i ty jsou důležité, protože až se všechny propojí, bude na nich Míša moci dál stavět. Nyní se musíme chytit všeho, co jí jde dobře nebo co sama chce, a dál to rozvíjet.
Přestal jí také natékat nos, může tedy lépe dýchat. Netrpí zácpou, spí celou noc, nechodí spát po obědě. Nebere už žádný ze 17 léků, které dřív brala denně. Pro mnoho lidí to může být málo, ale pro nás jsou to neuvěřitelné změny, které postupně mění náš každodenní život.
Pokud by Míša začala chodit, bylo by to skvělé, máme ale obrovskou radost už z toho, co se děje teď. Následující tři roky jsou zásadní, je to doslova tak, že čím víc se za tu dobu podaří, tím větší bude mít Míša naději na normální život.
Lékaři z USA nám jasně řekli, že věří tomu, že se Míša na jaře sama postaví. Pokud by začala chodit, bylo by to skvělé, máme ale obrovskou radost už z toho, co se děje teď. Následující tři roky jsou zásadní, je to doslova tak, že čím víc se za tu dobu podaří, tím větší bude mít Míša naději na normální život. Bohužel je to opět finančně náročné, Míša potřebuje intenzivní rehabilitace střídané s neurorehabilitacemi, které jsou nákladné a pojišťovna nám je neproplatí. Nárok máme pouze na lázně, 1-2 ročně, které si stejně doplácíme.
Potřebujeme také pro Míšu speciální kloubové ortézy, které se vyrábějí v zahraničí na míru, jsou výborné, ale musíme je bohužel také hradit sami. Snažíme se udělat maximum pro to, aby se jí nohy srovnaly a vyhnula se dalším operacím. S Míšou cvičím i já, vystudovala jsem fyzioterapii, protože jsem ale její rodič, typicky se mnou cvičit nechce. Naštěstí se mi daří některé cviky “schovat” do hry: dětem s AADC syndromem se přezdívá také Parkinsonovy děti, je pro ně velmi důležitá hudba, proto je dobré ji při fyzioterapii využít.
Pokud jde o Míšiny kognitivní schopnosti, bylo vždy těžké ji testovat, protože nemluvila. Oficiálně se pak octnete v kategorii nejtěžšího stupně mentální retardace. My jsme přesvědčeni, že Míša je na tom ve skutečnosti mnohem lépe, její mysl je “napřed” před jejím tělem. Ještě než jsme znali diagnózu, tak jsme ji pořídili počítač s oční navigací, měla ho i ve školce. Vždycky jsme věděli, že nám rozumí, dokázala rozlišit pojmy, věděla, co kam patří, jaké má co vlastnosti. Od té doby, kdy začala užívat léky, jsme jí počítač vzali a snažili jsme se co nejvíce rozvíjet její řeč. Šli jsme delší a složitější cestou, ale věřili jsme, že je to správně. Už nedlouho po operaci začala mluvit mnohem zřetelněji, překvapení byli i její učitelé. Věříme, že díky pravidelné logopedii se posune ještě dál.
Míša je v pubertě, takže už nám velmi dobře dokáže dát najevo, že něco chce nebo nechce. Pokud je s lidmi, které zná, ráda zasahuje do rozhovoru; když je v cizím prostředí, všechno pozoruje a mapuje a pak si o tom chce dlouho povídat, někdy není k zastavení. Má ráda přímé a energetické lidi, kteří se jí nebojí a nejsou zmatení, jak se v její přítomnosti chovat. Někdy se rozčiluje, protože její mysl je rychlejší, než tělo. Zároveň si postupně zvyká na to, že některé věci jí jdou, že je umí. Je vidět, jakou má radost, co všechno najednou dokáže. Zároveň je to obrovská změna pro všechny, kteří s ní kdy pracovali. Jsou překvapení, že je úplně někde jinde a dělají si legraci, že ji někdo vyměnil.
Lidé si někdy genovou terapii představují tak, že se po ní člověk probudí a je celý v pořádku, jako kdyby se v počítači opravil software a všechno znovu fungovalo bez problémů. Ve skutečnosti je to dlouhá cesta, která znamená mnoho práce jak pro dítě, tak pro ty, kteří o něj pečují: genová terapie je něco jako druhé narozeniny.
Pro pacienty s AADC syndromem a jejich rodiny existuje mezinárodní FB skupina, kterou pravidelně sledujeme. Objevují se v ní zprávy z výzkumu nebo novinky o dětech, které mají operaci za sebou. Sleduji tam příběh dvou dívek, které jsou o něco mladší než Míša, po operaci dokážou s oporou vstát, chodit i sedět. Děti operované v pozdějším věku vždy nějakou pomoc potřebovat budou, rozdíl oproti předchozímu stavu je tam ale obrovský.
Přímo v kontaktu s žádnou rodinou v podobné situaci nejsme, náš režim byl dodnes tak náročný, že jsme na to neměli čas ani pomyšlení. Po 15 letech zažíváme poprvé s manželem to, že v noci můžeme spát. Nikdy ten “nedospaný” čas nedoženeme, ale to není podstatné. Pro nás je důležitý čas, který má Míša před sebou.
Náš život před operací byl nepředstavitelná zkušenost, která se těžko vysvětluje. A stejně tak je nepředstavitelné naše štěstí, že se nám podařilo pro Míšu zajistit léčbu, přes všechny překážky, které tomu kdy stály v cestě.
Náš život před operací byl nepředstavitelná zkušenost, která se těžko vysvětluje. A stejně tak je nepředstavitelné naše štěstí, že se nám podařilo pro Míšu zajistit léčbu, přes všechny překážky, které tomu kdy stály v cestě.
Rádi bychom poděkovali všem, kteří nám na naší cestě pomáhali, z VFN především panu doktorovi Petrovi Klementovi a panu profesorovi Jiřímu Zemanovi, kteří byli vždy s námi. Děkujeme také za velkou podporu České asociaci pro vzácná onemocnění.
Šťastná rodina Hlaváčkovi
Další zdroje informací
Popis AADC snydromu na stránkách National Library of Medicine (v angličtině, z roku 2023)
Popis AADC syndromu na Orphanetu (v angličtině, z roku 2020)
