Našemu synovi byl jako prvnímu chlapci (a pátému dítěti) v ČR minulý rok ve dvou a půl letech diagnostikováno velmi vzácné neurovývojové onemocnění, ADNP syndrom. Naše snaha zjistit, v jaké fázi je jeho výzkum a jaké jsou možnosti léčby, nás vedla k založení ADNP asociace. V současné chvíli je naší velkou nadějí klinická studie, která by mohla pomoci nejen nám, ale i dalším rodinám, které se s touto nemocí potýkají.
Dva roky podrobných vyšetření
První týdny svého života strávil náš syn Lukáš na novorozenecké JIP: měl nízkou hladinu cukru v krvi a novorozeneckou žloutenku. Po dvou zástavách dechu se u něj potvrdilo podezření na vrozenou srdeční vadu, které jej však naštěstí v běžném životě neomezovala. Opoždění vůči vrstevníkům se během jeho prvního roku stále zvětšovalo, postupně jsme navštěvovali mnoho různých specialistů, kteří přicházeli s dalšími diagnózami.
Přišlo se například na to, že má Lukášek předčasně srostlý lebeční šev, neurochirurgové tehdy vyvrátili podezření, že potřebuje operací lebky. Jiný lékař se obával, že dochází k útlaku jeho zrakového nervu. Magnetická rezonance jej vyloučila, objevilo se však podezření na nádor štítné žlázy. Další vyšetření byla negativní, vzápětí jsme ale řešili potenciální potíže se sluchem. Za dva roky Lukáška podrobně vyšetřili na mnoha specializovaných pracovištích, jeho výsledky bývaly buď hraniční, nebo zcela v pořádku.
My jsme si však už byli jisti, že něco v pořádku není: ve dvou letech náš syn stále nemluvil a neprojevoval se jako ostatní děti, vyžadoval stálou pozornost a neuvědomoval si žádné nebezpečí. Problémem byl i spánek a jídlo: do dvou let býval uprostřed nocí několik hodin vzhůru, nespavost u něj pak vystřídaly stavy úzkosti.
Nebylo to pro nás nijak snadné období: představy, co by znamenal pozitivní nález, byly samy o sobě velmi stresující, vyšetření pak náročná. Při zpětném pohledu pro nás však byla nejhorší dlouhodobá nejistota.
Nebylo to pro nás nijak snadné období: představy, co by znamenal pozitivní nález, byly samy o sobě velmi stresující, vyšetření pak náročná. Při zpětném pohledu pro nás však byla nejhorší dlouhodobá nejistota. Po screeningu, který se provádí v 18 měsících dítěte, se u Lukáška objevilo podezření na poruchu autistického spektra. Trvalo ještě pár měsíců, než jsme si přiznali, že mu něco skutečně bude a že to nebude problém, který by se dal nějak jednoduše vyřešit. Pátrali jsme dál.
Pochopili jsme, že v naší situaci – bez jasné diagnózy, ale s hmatatelnými problémy – nám systém zdravotní a sociální péče nepomůže. Nechtěli jsme zůstat nečinní a začali jsme navštěvovat behaviorální terapii, později také ergoterapii a logopedii, které jsme hradili sami, přestože byly a dodnes jsou velmi nákladné. Stávalo se, že i terapeuti si s Lukáškem někdy nevěděli rady: na pokyny nereagoval nebo reagoval s velkým zpožděním, nové schopnosti se učil často několik měsíců, někdy je znovu ztratil a pak začínal znovu.
Náhodně objevená nemoc
První, základní genetické testy Lukášovi dělali hned v porodnici, na nic se ale tehdy nepřišlo. Nevěděli jsme ani, že existují nějaké podrobnější. Naše neuroložka nám kolem Lukáškova druhého roku navrhla, abychom nechali provést další. Po několika měsících, jsme dostali výsledky: našemu synovi byla diagnostikována mutace na genu ADNP, která způsobuje ADNP syndrom. Sdělení diagnózy na soukromé klinice bylo poměrně strohé, šlo více méně popis symptomů, odhad toho, s čím se můžeme potýkat do budoucna a sdělení, že tento syndrom může mít lehčí nebo těžší průběh. Požádali jsme paní genetičku, jestli můžeme dostat čtyřstránkový papír v angličtině, ze kterého čerpala, ten jsme nakonec dostali.
Nikdy jsme o podobné nemoci neslyšeli, v průběhu dalších dnů jsme zjistili, že i informací o ní je velmi málo. Přesto najednou všechno začalo dávat smysl: ukázalo se, že potíže, které jsme do té doby řešili, spolu souvisely.
Nikdy jsme o podobné nemoci neslyšeli, v průběhu dalších dnů jsme zjistili, že i informací o ní je velmi málo. Přesto najednou všechno začalo dávat smysl: ukázalo se, že potíže, které jsme do té doby řešili, spolu souvisely. Byli jsme rádi, že Lukášek některé projevy nemoci nemá (například problémy s chůzí a pohybem obecně), nasměrovalo nás to ale také na to, co bychom měli sledovat do budoucna, protože další potíže by se mohly objevit později.
Syndrom je znám teprve 10 let, některá genetická pracoviště jej bohužel dodnes netestují. Jde o genetické onemocnění spojené se závažným opožděním vývoje, které se projevuje lehkou až těžkou poruchou intelektu, poruchami autistického spektra, svalovou slabostí a opožděným vývojem řeči (která někdy zcela chybí). Přidružené potíže zahrnují poruchy spánku, smyslovou přecitlivělost, snížené vnímání bolesti, potíže s trávením, poruchy funkce štítné žlázy nebo vrozené srdeční vady. Jeho projevy jsou podobné například Angelmanovu syndromu, příčina je však jiná.
Pacienti a jejich rodiny o své diagnóze většinou neví nebo nevědí, že s ní mohou nějak pracovat. My sami jsme původně s genetickými testy váhali, přišlo nám nepravděpodobné, že by nám nějak pomohly. Pokud vám lékař neřekne, jaký má genetické vyšetření přínos, proč byste na něj chodili?
Odhadovaný počet dětských pacientů v ČR je kolem 35, s dospělými pravděpodobně 130-150. Pacienti a jejich rodiny však o své diagnóze většinou neví nebo nevědí, že s ní mohou nějak pracovat. My sami jsme původně s genetickými testy váhali, přišlo nám nepravděpodobné, že by nám nějak pomohly. Pokud vám lékař neřekne, jaký má genetické vyšetření přínos, proč byste na něj chodili? K čemu vám je, že odhalíte nějaký syndrom? Věříme, že by v tom ohledu měla probíhat větší osvěta: bez diagnózy nemohou pacienti se vzácným onemocněním získat potřebnou léčbu nebo péči.
Přivést klinickou studii do ČR
Dlouhodobě navštěvujeme několik specialistů: neurologii, oční, kardiologa a psychologa. Naši diagnózu známe krátce, informaci o ní jsme jim posílali, ale pravidelné kontroly nás teprve čekají. Nikdo zatím Lukáškovu nemoc nevnímal jako celek, jednotliví lékaři se soustředili na svou specializaci. Nevíme, jestli se to diagnózou nějak změní, ale naši situaci by to výrazně pomohlo. Ne všechny souvislosti je snadné domyslet, pokud jste na to sami.
Připojili jsme se k mezinárodní komunitě rodin s ADNP syndromem prostřednictvím skupiny na Facebooku, která má přibližně 600 členů. Nejčastěji jde o rodiče dětí do 10 let, výjimečně i starších dětí nebo dospělých. Potvrdilo se, že průběh nemoci bývá hodně individuální: porucha intelektu může být od lehké až po těžkou, některé děti se naučí mluvit, jiné ne, někdy dokáží komunikovat jiným způsobem. Některé mají potíže s pohybem, naučí se chodit například až ve třech nebo čtyřech letech. Jiné mají vrozenou srdeční vadu nebo zavedenou vyživovací sondu, protože nedokáží samy jíst. Nenarazili jsme v této skupině zatím na nikoho, jehož dítě by v dospělosti dokázalo s ADNP syndromem žít samostatně: vždy je potřeba nějaká forma podpory.
Dále pokračujeme v terapiích, které pomáhají rozvíjet Lukáškovy schopnosti, veříme, že mu dají do budoucna potřebný základ pro další učení. Největší nadějí je ale pro nás probíhající výzkum. ADNP gen se zkoumá už téměř 20 let, především v souvislosti s Alzheimerovou chorobou. Před 10 lety byl popsán ADNP syndrom, genetická porucha způsobená mutacemi v tomto genu. Výzkum naznačil, že syndrom by mohl být do určité míry léčitelný. Do fáze klinických studií nyní vstupuje lék, který sice nemoc zcela nevyléčí, ale má potenciál výrazně zlepšit kvalitu života pacientů tím, že zmírní některé symptomy.
U dětí s ADNP syndromem dochází v důsledku mutace ADNP genu k produkci nedostatečně funkčního proteinu, který je nezbytný pro správné fungování mozku. Právě proto mají děti s ADNP syndromem obrovské problémy s učením: všechno se jim musí vysvětlovat stále dokola, je to nekonečný proces. Léčba spočívá v tom, že se k postiženým buňkám dodá funkční část proteinu, který neurony stabilizuje. Díky tomu pak mohou vznikat synapse, které jsou nutné pro fungování paměti a kognitivní schopnost. Jde o dlouhodobou léčbu, potřebná část proteinu se musí do těla „doručovat“ pravidelně.
Založili jsme ADNP asociaci a snažíme se propojit výzkumný tým s českými lékaři, aby se do připravované klinické studie mohl zapojit Lukášek i další děti z ČR nebo blízkých zemí.
Založili jsme proto ADNP asociaci a snažíme se propojit výzkumný tým s českými lékaři, aby se do připravované klinické studie mohl zapojit Lukášek i další děti z ČR nebo blízkých zemí. Do této chvíle existuje síť asi 10 nemocnic po celém světě, kde by studie měla probíhat. Napsali jsme snad všem pracovištím v ČR, která připadají v úvahu, v této komunikaci nám pomáhá také Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO). Pokud by se to přesto nepodařilo, budeme se snažit vyhledat léčbu v zahraničí.
Snažíme se zlepšit, co můžeme
Pokud jde o každodenní život, třikrát týdně jezdíme na terapie, které nám i s cestou zaberou celé dopoledne. Pokud připočteme všechno, co máme trénovat doma, mnoho času na nic jiného nám nezbývá. Do školky Lukášek zatím nechodí, není na to ještě připravený. Od září bychom jej do speciální školky dali rádi alespoň na dva dny v týdnu, víme však, že to bude dlouhý proces. Pro speciální školku také potřebujeme doporučení speciálně pedagogického centra, která bývají přeplněná, zvlášť pokud se přímo zabývají dětmi s poruchou autistického spektra.
Není lehké Lukáška zaujmout nějakou hrou nebo aktivitou, často se stane, že z 30 nabídnutých her jej zaujme jediná. Přitom ale vyžaduje naši neustálou pozornost, je potřeba se mu stále věnovat. Někdy je to velmi náročné, je těžké společně strávený čas nějak strukturovat. Miluje ale od malička vodu a nejraději by se koupal několikrát denně, pokud ji slyší téct, nic jiného pro něj neexistuje.
Nemůžeme navazovat téměř žádné nové vztahy, i kdybychom na to našli čas a někdo by naší situaci rozuměl, sociální situace jsou pro Lukáška příliš náročné. V současné době na sebe samotné nemáme vůbec čas, protože jej nemůže hlídat téměř někdo jiný, než my. Pomáhá nám naše širší rodina, nejsme si ale jistí, jestli si plně uvědomují, co nemoc našeho syna znamená do budoucna.
Primárně se nyní soustředíme na zapojení do připravované klinické studie. Dává nám naději, že by se Lukášek mohl posunout ve svých kognitivních schopnostech. Když jako rodič u svého dítěte žádný pokrok nevidíte, cítíte velkou beznaděj a nejistotu, jak si poradí v budoucnu.
Přejeme si, aby se zlepšila diagnostika ADNP syndromu, nejen kvůli aktuální klinické studii, ale i kvůli všem budoucím. Jako u všech vzácných onemocnění platí, že čím početnější bude skupina diagnostikovaných pacientů, tím větší jsou šance na úspěch výzkumu dané nemoci.
Spojili jsme se s dalšími rodinami v ČR a intenzivně se snažíme, aby se o naší asociaci více vědělo. Přejeme si, aby se zlepšila diagnostika ADNP syndromu, nejen kvůli aktuální klinické studii, ale i kvůli všem budoucím. Jako u všech vzácných onemocnění platí, že čím početnější bude skupina diagnostikovaných pacientů, tím větší jsou šance na úspěch výzkumu dané nemoci. Doufáme, že se to v budoucnu i díky naší činnosti podaří.
Holcovi
Další zdroje informací
Popis ADNP syndromu na Orphanetu
Webové stránky české ADNP asociace
