Naší dceři Julince bylo v 9 letech diagnostikováno ultra-vzácné onemocnění, Koolen-De Vries syndrom. Předcházelo tomu mnoho let hledání vhodných specialistů, jejichž závěry se často lišily, a doufání, že i přes zpoždění ve svém vývoji Julinka vše dožene. Za tu dobu jsme vystřídali několik vzdělávacích institucí a stále hledali, kam Julinka patří, kam ji máme směřovat. Nyní se snažíme v nové situaci zorientovat.
Něco si o tom načtěte
Po narození Julinky jsme brzy věděli, že její vývoj není standardní. Ještě v porodnici pan doktor řekl, že má “ploutví nohy”, dělali jsme si z toho spíš legraci. Nepřinesli mi ji hned na bonding, ale dali ji do inkubátoru. Nepřikládala jsem to tomu velký význam, myslela jsem, že neměli čas: v porodnici byl velký shon a můj porod byl náhlý. Přestože byl vyvolávaný, nikdo nepočítal s tím, že to bude tak rychlé. Moje těhotenství probíhalo bez potíží, zpětně jsem si však uvědomila, že jsem při něm byla velmi unavená. Neměla jsem tehdy srovnání, bylo to moje první těhotenství, takže mi to nepřipadalo nenormální.
Nejprve Julinka nechtěla sát mléko, sací návyky si osvojila později kvůli těžké novorozenecké žloutence. V porodnici jsem ji dokrmovala odsátým mlékem stříkačkou, sestry se mě opakovaně ptaly, jestli už kojím. Byl to pro mě velký stres, proto jsme po konzultaci s lékařem odešli z porodnice domů, kde se to do několika dnů podařilo. Julinku jsem nakonec kojila skoro do dvou let.
Dlouho však trvalo, než u ní “naskočily” jednotlivé motorické vzory, všechno trvalo nepřirozeně dlouho. Pro mě i mého muže to bylo velmi náročné, připadalo nám, jako když před sebou tlačíme něco velice těžkého. Když podobně staré děti chodily, Julinka teprve seděla. Přesto jsme se snažili jednotlivé fáze motorického vývoje nepřeskočit a i když jsem sama fyzioterapeut, hledala jsem pomoc a rady od jiných kolegů z oboru. Věděla jsem, že rodiče mnohdy vidí situaci zkresleně.
Od pátého měsíce jsme začali s Julinkou chodit na plavání pro kojence, nedělala však pokroky tak, jako ostatní děti. Snažila jsem se ji s ostatními nesrovnávat, věděla jsem, že každé dítě je jiné, ale cítila jsem, že je tam rozdíl. Kolem 10. měsíce, když už se všechny děti začaly posouvat, ale Juli stále nic, jsem z toho začínala být nešťastná. Pak přišlo období, kdy už měla chodit, ale nechodila, měla říkat nějaké slabiky, ale neříkala je. Proto jsem poprosila naši pediatričku o radu, řekla mi ale, že to Julinka dožene, že si nemám dělat starosti. To bylo Julince dva a půl roku.
Jako rodič chcete vždy vědět, co vás čeká, na co se máte připravit. Pokud vám někdo načrtne různé negativní scénáře a nechá vás s nimi, nedostanete žádnou podporu ani nasměrování, ztrácíte půdu pod nohama.
Při preventivní prohlídce ve třech letech však paní doktorka úplně obrátila a řekla, že si myslí, že má Julinka poruchy autistického spektra (PAS) a že se v tom zatím nikdy nezmýlila. Byl to pro nás velký šok, protože předtím stále tvrdila, že je všechno v pořádku. Ptala jsem se jí, co to znamená a co s tím budeme dělat. Dala nám několik žádanek najednou: na psychologii, neurologii, logopedii, foniatrii a také na oční. Řekla, ať si kontakty najdu na internetu a objednám se. Na závěr mi půjčila tlustou knihu o poruchách autistického spektra, ať si o tom prý něco přečtu. Samozřejmě tam bylo popsáno mnoho různých typů autismu, včetně nejtěžších forem, které jsou provázené epilepsií. Vyděsilo mě to. Jako rodič chcete vždy vědět, co to znamená, co vás čeká, na co se máte připravit. Pokud vám někdo načrtne různé negativní scénáře a nechá vás s nimi, nedostanete žádnou podporu ani nasměrování, ztrácíte půdu pod nohama. Rozhodli jsme se pro změnu pediatra.
Nebylo lehké se ke všem specialistům objednat, čekací doba byla dlouhá, někde už neměli ani pořadník. Nevěděli jsme, co budeme do té doby dělat: u malých dětí je přece rok velmi dlouhá doba. Bylo to pro nás velmi náročné období, připadalo nám, že se musíme doprošovat, aby nás někam přijali. Navíc nebylo nikdy zaručené, jestli je daný specialista člověk na správném místě, jestli nám skutečně pomůže a jestli nebude naše čekání zbytečné. Abychom nepromarnili čas a měli srovnání, objednávali jsme Julinku, pokud to šlo, k několika specialistům najednou. Stále jsme nevěděli, co jí je a nebyl nikdo, kdo by nám pomohl nebo poradil.
Propadávání mezi testy
Péče o Julinku byla sama o sobě náročná, protože nebyla typické miminko. Pokud nebyla u mě, pořád plakala, nedala se utišit, jedinou záchranou bylo přiložit ji k prsu. Nedala se nikdy uspat v kočárku, ať ve dne, nebo v noci. Byla jsem vyčerpaná. Plakala i u cvičení, na které jsme chodili pravidelně.
Byli jsme tehdy na prvních genetických testech, při zpětném pohledu se nám ale zdá, že byly bohužel provedené spíš ledabyle. Žádná diagnóza se tehdy nepotvrdila. Chodili jsme pravidelně na dětskou neurologii, kde lékařka diagnostikovala vývojovou dysfázii, tedy opožděný vývoj. Na psychiatrii dostala Juli diagnózu atypický autismus. Ve Speciálně pedagogickém centru (SPC) ji inteligenční testy nejprve potvrdily lehkou mentální retardaci, později v určitých ohledech středně těžkou retardaci, nakonec něco mezi lehkou a středně těžkou retardací.
Pokud nevíte, co vašemu dítěti je, velmi těžko se orientujete. Nevíte, kde se snažit, kde dítě rozvíjet, co naopak počká, na co dát pozor. Spoléhat se můžete jen na svůj odhad a intuici, nemáte, s kým se poradit, nikdo nevidí vaše dítě jako celek. To je psychicky velmi náročné, protože nevíte, jestli jdete správnou cestou.
Nikdo nám ale stále nedokázal říct, co Julince je a – to bylo nejhorší – co máme dělat my. Pokud nevíte, co vašemu dítěti je, velmi těžko se orientujete. Nevíte, kde se snažit, kde dítě rozvíjet, co naopak počká, na co dát pozor. Spoléhat se můžete jen na svůj odhad a intuici, nemáte, s kým se poradit, nikdo nevidí vaše dítě jako celek. To je psychicky velmi náročné, protože nevíte, jestli jdete správnou cestou.
Později začala Julinka šilhat, měla podezření na skrytou oční vadu. Ve třech letech jí na očním naměřili 2,5 dioptrie, později se jí zrak zhoršoval. Běžnými vyšetřovacími přístroji, které prý dokáží změřit zrak i malým miminkům, byla nezměřitelná, protože při vyšetření neudržela pozornost, nevydržela se dívat do jednoho bodu. Podařilo se to až nyní v Motole, díky větší trpělivosti a zkušenostem pana optometristy. Z 3,5 dioptrie bylo najednou 6,5. Juli začala nosit brýle, i když v běžném životě viděla dobře, například když měla vzít za kliku nebo něco ukázat na drobných obrázcích.
V SPC však byli přesvědčeni, že nějakou oční vadu má, proto jsme se objednali do Rané péče Eda. Pravidelně k nám docházeli s Julinkou pracovat a zjistit, jak se vyvíjí, byli velmi vstřícní. Provedli další vyšetření, nejdříve to vypadalo, že má CVI (centrální postižení zraku, tedy postižení vidění na úrovni zrakových drah a zrakových center v mozku), to se ale nepotvrdilo. Závěrem byla těžká porucha pozornosti, tedy ADHD. Juli byla v jejich péči do 7 let.
Při inteligenčních testech bylo vždy problémem právě to, že je Julinka kvůli poruše pozornosti nedokázala vyplnit do konce. Proto jí také předtím vycházela v testech i těžší forma mentální retardace, což mě vždy velmi trápilo. Dělala jsem si starosti, co to bude znamenat pro nástup do školy.
Naopak komunikace vždy byla Julinčinou silnou stránkou. Přesto, že neumí číst, od malička miluje knížky a memoruje pohádky, odříká nazpaměť vybrané pasáže z filmů nebo seriálů, zajímají ji mezilidské vztahy. Někdy si děláme legraci, že by mohla být herečka, pokud by tedy po ní někdo napsal vhodnou hereckou roli. Má poruchu okulo motoriky, jemné motoriky a svalovou hypotonii. Proto neudrží v ruce tužku, má příliš slabé prstíky a dělá jí problém na ni zatlačit. Nic nenamaluje, snažíme se s ní obtahovat základní tvary nebo spojovat tečky, ale s tužkou a pastelkami se Juli moc kamarádit nechce a je těžké ji k tomu motivovat. Doufáme ale, že se bude díky trpělivosti a pravidelnému cvičení se všemi, kdo s ní pracují, zlepšovat.
Na ADHD nám na psychiatrii předepsali léky, které jsme Julince nějaký čas zkoušeli dávat. Byla však po nich unavená, spavá, vůbec nebyla sama sebou. Nebylo jí po nich dobře, pouze ji utlumovaly nebo naopak, proto jsme se rozhodli, že jí je dávat nebudeme. Svou roli sehrálo i to, že Juli vyšetřili velmi zběžně, ve spěchu, i výběr a dávkování léků nám připadaly spíše náhodné, metodou pokus-omyl. Nedávalo nám to celé smysl, měli jsme dojem, že Julinka nic takového nepotřebuje, léky jí nijak nepomáhaly. Používali jsme proto raději různé kvalitní doplňky stravy, vitamíny a přírodní produkty.
Není možné, že nikam nepatříme
Pak přišla doba, kdy měla jít Julinka do školky. Nejprve chodila do soukromé školky, od 4 let pak do školky pro děti se specifickými potřebami MŠ Arabská na Praze 6. Věděli jsme, že do klasické školky ji zapsat nemůžeme. Snažili se ji tam rozvíjet a pomáhat, nedosahovala sice stejných cílů jako ostatní děti, ale pořád jsem si říkala, že nakonec jsme zatím všechno zvládli, i když se zpožděním, a věřila jsem, že to dožene. Na zkoušku jsme ji také nechali přesunout na dva roky do klasické třídy. Neměla vlastního asistenta, byl vždy jeden pro celou třídu, ale všichni se Juli hodně věnovali a doufali jsme, že se někam posune. Některé věci ale pro ni byly stále těžké, požádali jsme proto o první odklad.
Druhý odklad podle SPC možný nebyl, my jsme přesto cítili, že je ještě na školu brzy, nevěděli jsme, kam Julinku směřovat. Nakonec se nám podařilo ji zapsat do přípravné třídy speciální ZŠ v Praze-Vokovicích, kde se díky paní ředitelce a její empatii nakonec druhý odklad podařil. Děti ve třídě se postupně připravovaly na školu, Juli se ale nijak nezlepšovala. Nevěděli jsme, jak by zvládla klasickou nebo speciální školu. Pořád jsme měli naději, ale později nám bylo jasné, že by to pro ni bylo jen trápení, stres a velký boj.
Po celé dva roky odkladů jsme se snažili najít školu, na kterou bychom mohli Julinku zapsat a která by odpovídala jejím potřebám. Se spádovou školou jsme byli v kontaktu od jejích 5 let. Chtěli jsme vědět, co u ní máme podporovat, o co se snažit. Byli jsme rádi, že jsme jí odklad dali, nedovedeme si představit, jak by to jinak zvládla.
Nepochopitelné pro nás bylo, že při prvním odkladu ji SPC vyhodnotilo jako dítě s lehkou mentální retardací, další rok v určitých ohledech se středně těžkou retardací. Tím pádem už by nemohla být zapsaná ani do speciální ZŠ a pomyslná vrátka by se pro ni mohla zavřít, protože dítě se středně těžkou mentální retardací nárok na speciální školu nemá a musí jít do praktické školy. Dostali jsme seznam škol, kam bychom Julinku mohli dát, na všechny z nich však byl velký přetlak a často byly daleko. Přesto jsme se na ně jeli podívat. Začínala jsem mít psychické potíže vycházející z pocitu bezradnosti a beznaděje, návštěvy škol byly časově i psychicky náročné. Nevěděli jsme, jestli do takové školy Juli patří, nebo nepatří, jestli ji máme přihlásit, nebo ne. Ty dva roky byly opravdu těžké.
Nakonec jsme vybrali několik škol: dostali jsme doporučení na ZŠ Zrak na Náměstí míru, na některé soukromé školy, Školu Jaroslava Ježka a ZŠ Slunce v Unhošti. Školu Jaroslava Ježka jsme nakonec po konzultaci s paní ředitelkou vyloučili, je zaměřená na děti s těžkým zrakovým postižením a učení Braillova písma by bylo pro Juli bezpředmětné. Do soukromých škol se hlásilo mnoho dětí, také ve Slunci v Unhošti nám říkali, že mají plnou kapacitu, ale přihlásili jsme se stejně.
Pamatuji si, že na zápise ve spádové škole vůbec nechápali, proč tam jsme, dívali se na nás dost nevěřícně. Připadala jsem si jako vyvrhel, velmi mě to vzalo. Pak na mě všechno padlo: proč nás nikde nechtějí a nevezmou, proč nikam nepatříme, jak je možné, že pro Julinku neexistuje žádná škola.
Podle zákona jsme museli i na zápis do naší spádové školy. Pamatuji si, že vůbec nechápali, proč tam jsme, dívali se na nás dost nevěřícně. Připadala jsem si jako vyvrhel, velmi mě to vzalo. Potom jsme jeli do Slunce v Unhošti, kde na mě všechno padlo: proč nás nikde nechtějí a nevezmou, proč nikam nepatříme, jak je možné, že pro Julinku neexistuje žádná škola. Byli velmi vstřícní a pomohli nám vyplnit všechny formuláře, Juli si vzala k sobě paní učitelka, aby zjistila, jak na tom je. Při loučení Julinka ještě zazpívala svojí oblíbenou písničku a všechny tím dojala, myslím, že na ně udělala dobrý dojem.
Pak přišly výsledky a my zjistili, že Julinku do Slunce v Unhošti přijali. Nemohli jsme tomu uvěřit a měli jsme obrovskou radost, spadl nám balvan ze srdce. Moc všem děkujeme: panu řediteli, paní zástupkyni a všem ostatním, kteří se na Julinčině rozvoji podílí. Můžeme jen potvrdit, že je to výborná škola s rodinným prostředím. Juli je tam moc spokojená, je v kolektivu 6 dětí v rozmezí první až třetí třídy, každé pracuje na svém individuálním plánu. Pedagogové a asistenti se snaží děti co nejvíce rozvíjet v rámci toho, jaké mají možnosti, netlačí však na ně.
Nově v ní zavedli i projekt Žlutý trpaslík, tedy klasické třídy prvního stupně pro sourozence dětí se specifickými potřebami. Díky tomu mohou děti chodit do stejné školy, což je pro rodiče velká úleva. Navíc je mnoho témat a situací, které mohou zdraví sourozenci mezi sebou sdílet, protože je zažívají podobně. Jsme zvědaví, jak se projekt rozběhne, protože za dva roky půjde do školy také náš mladší syn Mikuláš. Nyní mu jsou čtyři roky, je to Julinčin menší, ale v něčem větší bratr, velký parťák, který ji motivuje a pomáhá jí překonávat vlastní hranice. Učí se od sebe navzájem: Julinka se díky němu učí například nebát se překonat sama sebe, umět se ozvat, když se ji něco nelíbí, bránit se. Mikuláš se od Julinky učí neskutečné empatii a kamarádství. Díky němu se Juli naučila letos jezdit na kole, Mikuláš od ní zas plavat.
Přestěhování, které nás přivedlo domů
Po celé ty roky jsme hodně cestovali, nejen k lékařům a specialistům, ale i na různé terapie a samozřejmě do škol a školek, bývali jsme z toho často unavení. Nakonec jsme se rozhodli přestěhovat z Prahy, abychom to měli do školy blíž. Nevěděli jsme, že nás díky tomuto rozhodnutí potká důležitý zlom: po letech se podařilo určit Julinčinu diagnózu.
Po přestěhování jsme změnili dětskou neuroložku. Nová paní doktorka naši situaci zmapovala, Julinku vyšetřila a zeptala se, jestli jsme někdy byli na genetických testech. Předala jsem jí zprávu z prvních testů a ona řekla, abychom se objednali ještě jednou. Dostali jsme termín za tři čtvrtě roku. Nijak jsme na to však nespěchali: byli jsme rádi, že se podařilo pro Juli najít správnou školu a ten největší stres byl za námi. Pomalu jsem se z toho začínala vzpamatovávat, genetika byla v tu chvíli jen jedním z mnoha dalších vyšetření.
Testy proběhly v Motole. Přijali nás ochotně, paní doktorka nám všechno vysvětlila, Julinku nafotila, odebrali nám všem krev. Po třech měsících nám pak sdělila diagnózu: vzácné onemocnění jménem Koolen-De Vries syndrom způsobené delecí na chromozomu 17. Tehdy nám řekli, že je Julinka zřejmě jediným diagnostikovaným pacientem v ČR. Dostali jsme odkazy na anglické webové stránky a dozvěděli se, že jde o syndrom objevený teprve nedávno, v roce 2006. Zjistili jsme, že u dětí s tímto onemocněním se mohou v průběhu času projevit další potíže jako epilepsie, kožní a srdeční problémy nebo poruchy močového ústrojí a pohybového aparátu. Julinka naštěstí žádné z těchto problémů nemá, budeme ale muset začít chodit na pravidelné kontroly k daným specialistům.
Setkali jsme se s dalšími rodinami, které pečují o děti se vzácnou nemocí. Přesto, že jsou naše onemocnění jiná, máme mnoho témat společných. Nejen, že musíme nějak přijmout fakt, že naše děti mají nějaké vzácné onemocnění a porozumět jeho diagnóze, ale čelíme spoustě situací, které jsou vyčerpávající.
Paní doktorka nám také vysvětlila, co jsou vzácná onemocnění a předala nám kontakt na Českou asociaci vzácných onemocnění (ČAVO). Při té příležitosti jsme se rovnou přihlásili na jejich pobyt pro rodiny Vzácní spolu, který pro nás byl obrovsky obohacující. Pomohl nám utřídit si, co víme, poznat se s dalšími rodiči a sdílet s nimi zkušenosti. Přesto, že jsou naše onemocnění jiná, máme mnoho témat společných. Nejen, že musíme nějak přijmout fakt, že naše děti mají nějaké vzácné onemocnění a porozumět jeho diagnóze, ale čelíme spoustě situací, které jsou vyčerpávající. Propadáváme systémem péče, stále znovu musíme vysvětlovat, co našim dětem je, často nevíme, jaká je prognóza jejich onemocnění, na co máme nebo nemáme nárok. Jsem velmi ráda za to, že jsme tam byli, protože jsem poprvé od narození Julinky měla pocit, že v tom nejsme sami.
Podařilo se nám také najít další diagnostikovanou holčičku s Koolen-De Vries syndromem v ČR. Jmenuje se Kristýnka, snažíme se s ní a její maminkou sejít alespoň jednou za čtvrt roku. Je to skvělé, protože Juli i Kristýnka jsou si v lecčems hodně podobné.
Najít rovnováhu v tom, co prospívá
Na Julinčinu diagnózu jsme čekali 9 let, známe ji několik měsíců. Snažíme se nyní zkoordinovat, co je potřeba, a přišla řada i na nás jako rodiče, abychom mohli pracovat na sobě. Neměli jsme bohužel často nikoho, kdo by nám děti mohl pohlídat, a i když jsme chtěli využít placené chůvy, nebylo lehké najít vhodného člověka, který by Julince rozuměl. Máme bohužel už jen jednu babičku, která se nám v rámci svých možností snaží pomáhat. Jsme za to velmi vděční. Nyní jsme také v kontaktu se sociální pracovnicí v Motole, která by nám měla poslat kontakty na odlehčovací služby a měli bychom dostat doporučení pro Centrum asistenční podpory. Velice by nám pomohlo, kdybychom měli třeba jen na pár hodin týdně nějakého asistenta.
Dále ještě řešíme Julinčiny potíže se zrakem, dojíždíme na zrakovou terapii a rádi bychom jí nechali znovu vyšetřit, protože stále není úplně jasné, co s jejím zrakem je. Snažíme se proto dostat k lékařům, kteří vzácným onemocněním rozumějí nejlépe. Není to však lehké, protože často nepřijímají nové pacienty.
Pokud jde o Julinku, naštěstí snáší všechno dobře. Děti s Koolen-De Vries syndromem jsou přátelské a přívětivé, velmi hodné, neumí být zlé. Do budoucna je to jedna z věcí, kterou ji musíme naučit: rozlišit, kdo je zlý, kdo je hodný a jak si poradit mezi lidmi. Když se jí stane něco špatného, tak si to pamatuje, ale “uloží” to někam dozadu a snaží se k tomu nevracet. Někdy si na to však vzpomene a pak se třeba zeptá, když někam jedeme: “A maminko, budou tam zlí lidé?”, já řeknu: “Ne, nebudou, Julinko” a ona odpoví: “To je dobře, to jsem si oddychla”. Někdy je to docela vtipné, Julinka nás často překvapí. A je pravda, že čím je starší, tím lépe dokáže vyjádřit svoje emoce nebo říct, že se o něčem nechce bavit.
Snažíme se Julinku nyní více šetřit, pokud jde o další návštěvy lékařů, co nejlépe rozhodnout, co jí prospěje a co už ne. Díky diagnóze je to mnohem snazší, máme nyní nějaký rámec, ve kterém se pohybujeme.
Snažíme se ji nyní více šetřit, pokud jde o další návštěvy lékařů, co nejlépe rozhodnout, co jí prospěje a co už ne. Díky diagnóze je to mnohem snazší, máme nyní nějaký rámec, ve kterém se pohybujeme. Někdy přemýšlím o tom, co by bylo jinak, kdybychom její diagnózu znali dřív. Některé věci bychom asi udělali stejně. Nevyhnuli bychom se návštěvám mnoha lékařů, ale ušetřili bychom si mnoho slepých uliček, bezesných nocí a pocitu zoufalství. Julinčina diagnóza upevnila náš vztah s manželem, kterého moc miluji. Změnil se i okruh našich přátel, někteří odešli a noví přišli. Juli nás také učí radovat se z maličkostí, z toho, co se podaří. Ve své profesi fyzioterapeuta se nyní více zaměřuji na děti se speciálními potřebami, protože díky Julince jsem se mnohé naučila.
Chtěli bychom poděkovat všem, kteří nás na naší cestě doprovázejí, pomáhají a podporují, abychom v tom nebyli sami. Moc bychom si přáli, aby se České asociaci pro vzácná onemocnění co nejdříve podařilo vytvořit Edukační centrum, které má poskytovat komplexní podporu pacientům se vzácnými onemocněními, a aby nastal průlom ve výzkumu a léčbě Koolen-De Vries syndromu a dalších vzácných onemocnění.
Barbora Procházková
Další zdroje informací
Popis Koolen-De Vries syndromu na Orphanetu (v angličtině)