Camelia Isaic je předsedkyní spolku HAE junior. Snažíme se o to, aby fungovala výměna informací mezi pacienty a odborníky na mezinárodní úrovni Jak váš spolek vznikl? Náš spolek vznikl teprve nedávno, na konci roku 2019. Tehdy se dalo dohromady několikrodin…
Simona Zábranská je ředitelkou a předsedkyní Klubu cystické fibrózy. Do správního řízení budeme potřebovat data o kvalitě života, tak jsme se pustili do rozsáhlého dotazníkového šetření. Vaše organizace existuje už 30 let. Z toho, co jste za tu dobu vytvořili,…
Lenka Hajgajda je ředitelkou a spoluzakladatelkou Asociace genové terapie. Od základního výzkumu k léku vede velmi dlouhá cesta, ale zkoušíme to. Jak došlo k tomu, že jste založili váš spolek, Asociaci genové terapie? Před třemi a půl lety, když byl…
Jitka Reineltová je předsedkyní spolku Parent Project, který vede už pátým rokem. Usiluje o to, aby život pacientů s Duchenneovou dystrofií i jejich rodin byl co nejlepší. Dlouhodobě se věnuje nejen činnosti spolku, ale také problematice komplexní péče a zdravotně-sociálního…
V polovině roku jsme publikovali zprávu o tom, že referenční portál pro vzácná onemocnění Orphanet byl převeden do češtiny. Při té příležitosti bylo využito české názvosloví pro vzácná onemocnění, které vzniklo díky spolupráci Ústavu zdravotnicích informací a statistiky ČR s Národním…
Alexandrova choroba je velmi vzácné neurodegenerativní onemocnění. Obvykle se projevuje v kojeneckém věku, i když jsou známy i jiné varianty objevující se v dospělosti. Tato porucha, kterou poprvé popsal v roce 1949 W. Stewart Alexander, je součástí skupiny vzácných progresivních…
Do 24 Evropských referenčních sítí je zapojeno více než 900 specializovaných pracovišť z 26 evropských zemí. Do 17 z nich jsou zapojena také pracoviště z ČR a až doběhne akreditační proces (pravděpodobně letos na podzim), přibudou další a ČR bude zastoupena ve 22…
Jsou situace, a u vzácných onemocnění rozhodně nejsou výjimečné, kdy i vysoce specializovaní lékaři na pracovištích nejvyšší úrovně potřebují pomoc. Vezměme příklad pacienta se vzácným onemocněním, u kterého se nedaří stanovit diagnózu. Od praktika přes vyšetření u ambulantních specialistů se…
Evropské referenční sítě (ERN) vznikly před čtyřmi lety. Tento rozsáhlý projekt Evropské komise má za cíl zlepšovat péči o pacienty se vzácným onemocněním. Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc, MHA se problematice vzácných onemocnění věnuje dlouhodobě a jeho úsilí letos…
Mám spinální atrofii, takže potřebuju pomoct prakticky se vším. Většinou se o všechno starají rodiče, jenže někdy taky musejí jít nakoupit nebo k doktorovi. Takže jsme potřebovali někoho třetího, kdo by se o mě mohl postarat, když zrovna máma s…