Web Vzácní.cz je podporován online kasinem Vavada. Zaregistrujte se prostřednictvím odkazu a získejte uvítací bonus.
. Откройте азартный мир с 1win казино ! Быстрая регистрация, зеркало для удобного входа и щедрые бонусы помогут вам насладиться каждой ставкой. Vavada Vavada casino kod promocyjny
Katka a Nikola mají Angelmanův syndrom. Co s nimi je se dozvěděla jejich matka až po velmi dlouhé době na opakovaném genetickém vyšetření. Kauzální léčba onemocnění neexistuje, nezbývá než po malých krocích zkoušet, co pomůže, co je možné zvládnout. A jak říká matka…
Angelmanův syndrom (AS) je neurogenetická porucha charakterizovaná těžkým stupněm mentálního postižení a výraznými změnami v obličeji. Příznaky AS Pacienti s AS se při narození na první pohled neliší od ostatních. V prvních 6 měsících života se mohou objevovat obtíže při…
Den za dnem, ruku v ruce Oficiální klip ke Dni vzácných onemocnění z dílny Eurordis pro ČAVO do češtiny daboval Marcel Vašinka.
Angelmanův syndrom byl objeven před padesáti lety. Každý rok 12. února si připomínáme osudy nemocných s Angelmanovým syndromem. Toto onemocnění poprvé popsal britský dětský lékař Harry Angelman v roce 1965. O lidech s Angelmanovým syndromem si můžete přečíst na stránkách…
Najít lékaře, který by dokázal pomoci pacientům s Tarlovovou cystou, není jednoduché. Toto bolestivé onemocnění páteře může mít různé projevy a “koho dnes nebolí záda, že?” Jenže to není obyčejná bolest zad. Bolesti se s časem stupňují a přidávají se další potíže. Věřím,…
Perineurální (neboli Tarlovovy) cysty jsou cysty na kořenech nervů naplněné mozkomíšním mokem. Mohou vzniknout v kterékoliv části páteře (nejčastěji v křížové oblasti) a vyvolávat takzvanou radikulopatii, která obvykle znamená bolestivost, sníženou citlivost a hybnost inervované oblasti. Tato radikulopatie se navíc…
Matka malé Rozárky se nevzdává. Její dcera trpí asi jako jediná v Česku a jedna z 50 na světě tetrasomií chromosomu X. Cesta k diagnóze byla těžká a ani poté nebylo vyhráno. Lékaři s léčbou onemocnění nemají zkušenosti a tak…
Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX). Procentuální výskyt…
Karlovi je 20 let a od narození má vzácné genetické onemocnění – Peutzův-Jeghersův syndrom. Je to onemocnění nevyléčitelné, ale jak se péče zlepšuje, zvyšuje se i naděje pacientů na zlepšení situace. “Můj otec měl nemoc také a na první operaci…
Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. PJS s sebou nese výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů v trávicím systému i mimo něj.…