Web Vzácní.cz je podporován online kasinem Vavada. Zaregistrujte se prostřednictvím odkazu a získejte uvítací bonus.
. Ищете надежное казино? 1win предлагает быстрый доступ, выгодные промокоды и актуальные зеркала для бесперебойной игры. Vavada Vavada casino kod promocyjnyMyoklonická dystonie (MD) je vzácná porucha pohybového aparátu charakterizovaná mírnou až střední dystonií a rychlými myoklonickými záškuby. Onemocnění obvykle nastupuje v první nebo druhé dekádě života. Prvním projevem onemocnění bývá obvykle myoklonus, který bývá popisován jako prudké svalové záškuby, jejichž…
Zlom v životě pana Vícha přišel náhle. Jako zcela zdravý člověk vlastně ani neměl svého praktického lékaře. Najednou přišla nevolnost, bolesti hlavy, po několika dnech hospitalizace na JIP, selhání ledvin. Diagnózu atypického hemoliticko-uremického syndromu potvrdila laboratoř v Itálii, tehdy pro…
Hemolyticko-uremický syndrom (HUS), je charakterizovaný trojicí příznaků zahrnující hemolytickou anémii (zvýšený rozpad červených krvinek), trombocytopenii (snížené množství krevních destiček) a selháváním ledvin. Ačkoli bývají mezi atypické varianty HUS (aHUS) též zahrnována onemocnění HUS bez produkce tzv. verotoxinu (shiga toxin) a…
Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva…
Williamsův nebo Williamsův-Beurenův syndrom je vzácné genetické onemocnění typické vývojovými poruchami zahrnujícími v 75 % případů srdeční vadu (nejčastěji tzv. supravalvulární aortální stenózu, SVAS, zúžení aorty nad aortální chlopní), opoždění psychomotorického vývoje, charakteristické změny obličeje a specifické poruchy učení a…
Pan Skoupý měl potíže s ledvinami. Dokonce došlo i na transplantaci. Měl také problémy se srdcem. Nakonec se ukázalo, vlastně náhodou, že za tím vším je Fabryho nemoc. Trvalo to celých 23 let. Ale jak říká pan Skoupý: „Ke své…
Fabryho nemoc, je progresivní, dědičné, multisystémové lyzozomální onemocnění vyznačující se specifickými neurologickými, kožními, ledvinnými, kardiovaskulárními, kochleovestibulárními a cerebrovaskulárními projevy. Příznaky Fabryho nemoci Klinický obraz představuje široké spektrum variant od mírných u heterozygotních žen, až po závažné případy klasicky postižených hemizygotních…
Martinu bolely kosti. Hlavně ty v obličeji. Šla k lékaři, ale dostala jen prášky na bolest. Svou nemoc si pak našla na internetu sama. O půl roku později ji pak lékaři potvrdili, že skutečně má McCuneův-Albrightův syndrom. Přitom další příznaky,…
McCuneův-Albrightův syndrom (MAS) bývá charakterizován trojicí příznaků – fibrózní dysplázií kostí (FD, nahrazení části kosti vazivem), kožními skvrnami typu café au lait (skvrny barvy bílé kávy), a předčasnou pubertou. Příznaky MAS Fibrózní dysplazie se může vyskytnout pouze na jednom nebo…
Katka má Praderův-Williho syndrom. Když se narodila, vůbec nechtěla jíst. O několik let později už byl problém, aby se v jídle zastavila. Na problémy s jídlem pomáhá soustavné úsilí rodičů, na problémy s řečí pomohlo dlouhodobé cvičení na logopedii, na…