Web Vzácní.cz je podporován online kasinem Vavada. Zaregistrujte se prostřednictvím odkazu a získejte uvítací bonus.
. Ищете надежное казино? 1win предлагает быстрый доступ, выгодные промокоды и актуальные зеркала для бесперебойной игры. Vavada Vavada casino kod promocyjnyFenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…
“Zlomeniny jsme přestali počítat u 20, to mi byly dva roky,” popisuje Dagmar Mašková svůj život se vzácnou nemocí s latinským jménem Osteogenesis imperfecta. “Oproti škaredým odhadům lékařů po mém narození jsem pořád tady. Snažím se využít každou životní příležitost a…
Osteogenesis imperfecta (OI) se užívá jako název pro heterogenní skupinu genetických poruch typických sníženou pevností kostí, nízkou kvalitou kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám kostí různé závažnosti. Pět typů OI Věk, ve kterém je stanovena diagnóza, se různí v závislosti…
Martin se narodil s Duchennovou muskulární dystrofií. S nemocí, při které neustále slábnou svaly a která ho ve 12 letech připoutala na vozík, se dostal až ke studiu na ČVUT. “Tahle nemoc vás postupně okrádá, ale nemá cenu dívat se…
Duchennova muskulární dystrofie (DMD) je nervosvalové onemocnění projevující se rychle progredující svalovou slabostí a úbytkem svalové hmoty v důsledku degenerace kosterního, srdečního i hladkého svalstva. Prevalence DMD postihuje především muže s odhadovanou četností výskytu 1 : 3 300 narozených chlapců.…
Je to, jako když najednou vypnete ovládání svalů, nemůžete je vůlí nijak ovlivnit. “Sama o sobě říkám, že jsem „fyzický schizofrenik“, mohu jen to, co mi tělo dovolí. Když dojde k poruše přenosu, můžete se snažit, jak chcete, ale nepohnete se,…
Myasthenia gravis (MG) je vzácná, klinicky heterogenní, autoimunitní porucha nervosvalového spojení vyznačující se výraznou slabostí kosterních svalů. Myasténie se může projevit v jakémkoli věku. Před čtyřicátým rokem věku se objevuje především u žen, od padesátého roku věku se výskyt u…
Malý Lukáš si nosí svou výživu v batohu na zádech. Jen to není rohlík a jablko, jako mívají na výletě jiné děti. Z batohu mu přímo do žíly proudí speciální výživa. Lukáš žije s nemocí CIPO. Chronická intestinální pseudoobstrukce je…
Chronická střevní pseudoobstrukce (chronic intestinal pseudoobstruction – CIPO) je vzácné postižení gastrointestinální motility (pohyblivosti) charakterizované opakovanými epizodami připomínajícími mechanickou obstrukci v trávicím systému při nepřítomnosti jakékoliv orgánové, systémové či metabolické poruchy, a bez jakékoliv skutečné obstrukce zobrazitelné při rentgenovém vyšetření…
V odstupu deseti let se narodily dvě ženy. S sebou si nesly vzácnou poruchu genu DYT11, která způsobuje myoklonickou dystonii. Trvalo jim celá desetiletí, než vůbec zjistily, co se s nimi děje, a zhruba dalších deset let, než potkaly pacienta…