Měsíc Říjen 2015

Co je glykogenóza typu I?

Glykogenóza typu I je poruchou metabolizmu glykogenu způsobenou nedostatkem enzymu glukóza-6-fosfatázy (typ Ia, von Gierkeho nemoc) nebo nedostatkem přenašeče glukóza-6-fosfátu (typ Ib). Onemocnění se vyznačuje se sníženou tolerancí k hladovění, zpomalením růstu a hromaděním glykogenu a tuku v játrech, které…
Pokračování

Co je Gaucherova nemoc?

Gaucherova nemoc je lyzozomální střádavé onemocnění projevující se ve třech hlavních formách (typ 1, 2 a 3), dále ve fetální formě a ve variantě s postižením srdce. Formy nemoci Prevalence je přibližně 1 : 100 000. Roční výskyt Gaucherovy nemoci v obecné populaci…
Pokračování

S kalkulačkou v kuchyni: fenylketonurie

Natálka má fenylketonurii. Je to vrozená nemoc a naštěstí ji odhalil už novorozenecký screening. Pokud se s léčbou nemoci nezačne včas, hrozí pacientům těžké mentální postižení. Při léčbě této nemoci hraje hlavní roli dieta. Je zapotřebí přesně hlídat množství bílkovin.…
Pokračování

Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie (PKU) je nejčastější vrozenou poruchou metabolismu aminokyselin typická rozvojem mírného až těžkého mentálního postižení u neléčených pacientů. Prevalence Prevalence PKU vykazuje značné geografické rozdíly. Odhaduje se, že v Evropě je to 1 : 10 000 živě narozených dětí s vyšší mírou prevalence…
Pokračování