skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
pani_renata_01

Když jsem se ve čtyřiceti letech dozvěděla svou diagnózu, hltala jsem na internetu každou informaci. A dočetla jsem se, že pacient s familiární středomořskou horečkou, pokud není léčen, do pěti let umírá. Jak je možné, že jsem po desítkách let ještě naživu? ptala se v úžasu paní Renata.

Četnost

Výskyt FMF se výrazně proměňuje podle geografického regionu.

Jsem vlastně šťastný člověk

Familiární středomořská horečka (FSH) je vzácné genetické onemocnění. Moji rodiče mají po jednom aktivním genu, já mám oba aktivní geny, což znamená, že mám tu těžší formu. Jde o onemocnění kloubů a vnitřních orgánů. Pokud se včas nepodchytí, dosáhne množství amyloidózy v těle smrtelné hranice.

Nemoc se u mě projevovala už v dětství, ale protože se o FSH tehdy nic nevědělo, byly moje obtíže diagnostikovány samostatně, a bohužel chybně: měla jsem tedy „šelest na srdci“ – neměla, měla jsem „revmatickou horečku“ – neměla, měla jsem „dnu“ – neměla. Do dvaceti let jsme si já a moji rodiče vyslechli celou řadu takových diagnóz, které sice nebyly správné, ale byla podle nich vedena léčba. Neúčinná, ale s vedlejšími účinky. Hromada antibiotik a kortikoidů postupně ničila moje tělo.

Další období mé nemoci začalo asi v šestatřiceti letech urputnými bolestmi na pohrudnici. Po těchto atakách jsem vždy skončila v nemocnici na plicním. Poslali mě na vyšetření na neurologii, jestli to není od hrudní páteře, ale nic se nezjistilo. Další nepotvrzenou diagnózou byla plicní endometrióza. Bolestivé ataky jsem si „užívala“ dalších šestnáct let, zprvu jich bylo tak čtyři pět měsíčně, později až deset. Bez toho, že by někdo věděl, co se mnou vlastně je. Bolesti se zhoršovaly, stále jsem dostávala antibiotika a kortikoidy. Nevěděla jsem už, co mám dělat. Moje maminka, která je silně věřící, se nade mnou jednou dokonce modlila, aby si mě Bůh vzal k sobě, protože už nemohla snést pohled na to, jak trpím.

Zkoušela jsem se dostat na kliniky v Olomouci, v Brně, v Praze, ale odevšad mě vyháněli. Nikdo se mnou nechtěl mít nic společného, že prý „nejsem jejich regionální“. Ve skutečnosti nevěděli, co se mnou dělat, byla jsem pro ně zavřená kniha. Dvakrát mě poslali do blázince, protože mě považovali za simulantku, která se vyhýbá práci. Nikdo nevěřil, že bych mohla mít takové bolesti tak často. Požádala jsem o invalidní důchod, dali mi ho na tři roky, pak mi ho zase sebrali, a když jsem chtěla, aby mi ho vrátili, zase mě poslali do blázince. Člověk musí být ze železa, aby tohle vydržel. Představte si, že máte co dělat, abyste se vyrovnali s bolestí, a ještě narážíte na totální nezájem a musíte čelit mohutné medikaci, která vám moc nepomáhá, ale hodně vám škodí.

Tak to šlo až do roku 2000, kdy se přidaly bolesti břicha. To byl sice, jak jsem se dozvěděla později, typický příznak FSH, ale tehdy to nikoho nenapadlo. Od té doby jsem začala dojíždět do nemocnice v Novém Jičíně. Ujal se mě tehdejší ředitel nemocnice a poslal mě na sérii nejrůznějších vyšetření. Strávila jsem tam čtyři měsíce – a nic. Měla jsem velké bolesti, ale už mi nezabírala analgetika, řešením byl dolzin a později morfin. Absolvovala jsem několik operací břicha, zčásti tzv. revizních, ale opět se nic nezjistilo, kromě nálezu druhé, tzv. akcesorní sleziny. Ta byla označena za příčinu mých potíží a po jejím odstranění jsem šla domů. Je pravda, že další rok byl lepší, ale pak to začalo znovu a zhoršovalo se to. Přišly nové chybné diagnózy: Crohnova choroba, onemocnění střev… nic z toho nebyla pravda, ale prošla jsem dalšími léčebnými kúrami, které mi už totálně odbouraly imunitní systém. Vypěstovala jsem si řadu alergií. Od té doby musím být stále na kapačkách, abych mohla normálně žít.

Prožila jsem těžkých dvacet let, jejichž velkou část jsem trávila paralyzovaná na posteli a koukáním do stropu, ničeho jiného jsem nebyla schopna. Někdy jsem trávila i několik měsíců v nemocnici a zároveň jsem měla malého syna. Nemohla jsem nic plánovat, nikam jet. Nevěděla jsem, kdy to přijde, kdy budu bolestí zcela znehybněná a odveze mě záchranka. Vystřídala jsem mnoho zaměstnání, byla jsem označována za „fluktuanta“, moje nemoc nebyla slučitelná s představami zaměstnavatelů. Nebylo divu, ale já nemohla ataky nijak ovlivnit. Tak jsem se snažila dělat jen krátkodobé brigády, někdy i na černo, protože mě už nechtěli nikam vzít.

Nejprve jsem dlouho jezdila do nemocnice ve Frýdku, což je moje spádová nemocnice, kam mě záchranka prostě musela dovézt. S jejich péčí jsem však nebyla spokojená, takže jsem si zajistila papír, který mi opakovaně umožňoval okamžitý převoz z Frýdku do Nového Jičína. Jezdili se mnou dva lékaři, protože ve Frýdku mi nejprve dali v kapačce dolzin nebo morfin. V Novém Jičíně jsem pravidelně začínala na chirurgii, odtamtud mě přesunuli na internu, a po několika takových cyklech jsem postoupila dál, na onkologické oddělení, ačkoli jsem nebyla onkologický pacient.

Výhoda však byla v tom, že se mě tam ujal primář tohoto oddělení, kterému říkám „doktor House“. Mimořádný lékař, odborně i lidsky. Připadalo mu divné, že mám takové bolesti s takovou frekvencí, a chtěl tomu přijít na kloub. Vzal si mě na svoje oddělení, dal si dohromady všechny moje materiály a volném čase si je pročítal, aby odhalil pravou příčinu mých potíží. Pak jednoho dne přišel za mnou a řekl, že má podezření, ačkoli je to velmi nepravděpodobné, že by to mohla být familiární středomořská horečka. A že mě, pokud budu souhlasit, pošle na genetické vyšetření do pražského Motola. Okamžitě jsem souhlasila, protože naděje, že bych mohla po desítkách let alespoň vědět, co mi je, byla pro mě fascinující.

V Motole se mě ujala paní profesorka, která se zabývá výzkumem vzácných onemocnění. Testování proběhlo v několika evropských zemích zároveň. Uplynulo tři čtvrtě roku a paní profesorka mi telefonicky oznámila, že diagnóza byla potvrzena. Překvapená jsem byla nejen já, ale i ona, protože jsem byla první člověk s FSH, který byl do té doby v České republice diagnostikován. Všichni lékaři, kteří o mě do té doby pečovali, z toho byli paf, najednou pochopili, v jaké jsem celou tu dobu byla pozici. Některé věci však bohužel nejdou vrátit, když se jednou stanou, ať je už je to řečené slovo, nebo zničené zdraví. Naopak jsem strašně moc děkovala primáři z onkologie, protože to byl on, kdo vůbec pomyslel na to, že by mohlo jít o vzácné onemocnění, kdo se snažil vyřešit podivnou rovnici o mnoha neznámých.

FSH se ve světě běžně léčí kolchicinem, což je lék používaný jinak hlavně na léčbu dny. Když mi ho předepsali, šla jsem hned do lékárny a lékárnice mi řekla: „Víte, co je to kolchicin?“ A já říkám: „Nevím, ale věřím tomu, že je to lék, který mi konečně má pomoct k důstojnému životu.“ Já jsem už ani nevěděla, co to je, žít jako normální člověk. Neustálé bolesti, nemocnice, tuny léků, zase bolesti. Od lékárnice jsem se dozvěděla, že kolchicin je pěkný dryák. Jednu věc vyléčí, ale v několika dalších oblastech vám zase hodně uškodí. Užívala jsem ho rok. Počet atak klesl z deseti na tři čtyři měsíčně, ale úplně nezmizely, a objevila se řada nežádoucích účinků. Zase jsem začala jezdit po vyšetřeních, ale marně.

Pak paní profesorka z motolské nemocnice přišla s nabídkou účasti v klinické studii, kde se zkoušela nová biologická léčba. Nevědělo se, jak to na mou nemoc zapůsobí, protože podobných pacientů bylo málo. Připadala jsem si jako pokusný králík, ale bylo mi to jedno, chtěla jsem se buď vyléčit, nebo umřít, protože už to bylo neúnosné. Léčba díkybohu zabrala a já jsem po hrozně dlouhé době pocítila hlubokou radost. To se nedá popsat, to je jako znovu se narodit. Moje tělo sice bylo zhuntováno mnoha léčbami, které nezabíraly a škodily, ale i tak jsem se najednou cítila krásně. Posledních šest let tedy si tedy píchám injekce s tímto lékem a budu si je píchat do konce života. Klíčovým markerem FSH je míra amyloidózy v krvi a já jsem ji prý měla na začátku nové léčby nad smrtelnou hranicí, takže jsem byla zachráněna za pět minut dvanáct.

S novým lékem moje bolestivé ataky sice nezmizely, ale už nejsou bolestivé, jenom tak proplynou. Vnímám je, ale bez mučivé bolesti, zvládnu je v pohodě s jednou dvěma dávkami kortikoidů, nemusím do nemocnice. Tato stránka je skvělá. Jak jsem však už řekla, je to léčba doživotní. A z toho mám trochu obavy, protože cesta léku ke mně je velice komplikovaná. Pan primář musí každé tři měsíce psát zprávu pro revizního lékaře, musí získat souhlas, léky pak putují z Ameriky do Švýcarska a pak přes Německo do Česka. Když máte vzácné onemocnění a jste v podobné situaci jako já, musíte mít odborníka, který se o vás postará a bude vám to byrokraticky vyřizovat. Mám i výborného praktika, ale praktik to dělat nemůže. Bez pomoci pana primáře, který tomu pravidelně věnuje svůj čas, bych možná zůstala bez léčby, což je trochu noční můra. Protože to by znamenalo konec, a já si posledních šest let svůj život opravdu užívám.

Další pacienty kromě své maminky a svého syna osobně neznám, vím o několika pacientech s lehčí formou a o jednom pánovi s těžší formou FSH, kterou mám i já. V době, kdy jsem byla diagnostikována, prý bylo jen asi 300 lidí s FSH na celém světě.

Stále se ještě léčím s imunitou na hematologii. Docházela jsem tam již dříve na infuze gamaglobulinu, ale mám už úplně zničené žíly, není kam píchnout. A zase jsem měla štěstí, nedávno se objevila na trhu nová dávkovací pumpa pro osobní použití. Po zaškolení ji mám doma, jezdím si jen pro léčivou látku. Injekce biologické léčby si teď píchám do stehen, břicho jsem si „rezervovala“ pro pumpu. Imunitu mám díky léčbě poměrně dobrou.

Jednou se stalo, že se lék opozdil, bylo to asi po roce léčby, a návrat původních obtíží byl velmi agresivní, ataky byly mnohem bolestivější než před léčbou, nechtěla bych to už znovu zažít. Po znovunasazení léku problémy naštěstí rychle odezněly. Když nemáte lék, je to hrozné, ale když ho máte a přijdete o něj, je to ještě horší. I jenom představa takové situace je velmi nepříjemná, ale říkám si, že se nesmím bát, a snažím se užívat si každý den bez bolesti. Ne že by se mi žilo snadno, s invalidním důchodem není snadné vyjít. Starám se sama o nemocnou maminku, která má lehčí formu FSH, a není na tom vůbec dobře. Ale jsem ráda, že můžu ráno sednout na kolo a jet na zahrádku, můžu maminku povozit na kolečkovém křesle a zvládám každodenní obyčejné činnosti. Když to srovnám s tím, že předtím jsem nemohla skoro nic, tak si říkám, že jsem vlastně šťastný člověk.

Renata

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je familiární středomořská horečka ?

Familiární středomořská horečka (Familiar Mediterranean Fever – FMF) je dědičně podmíněné autoimunitní zánětlivé onemocnění projevující se opakovanými krátkými epizodami horečky a záněty serózních blan (pobřišnice, pohrudnice, osrdečník, klouby), které se projevují bolestmi v daných oblastech (břicho, hrudník, klouby, svaly).

Toto onemocnění se vyskytuje převážně v jihovýchodní části Středomoří. Mezi populace s vysokou prevalencí (1:200 až 1:1 000) patří sefardští Židé, Turci, Arméni a Arabové. Onemocnění také není považováno za vzácné v zemích jako Itálie, Řecko a Španělsko.

Projevy obvykle nastupují před dosažením 30. roku věku. Dřívější nástup je typický pro těžší typ nemoci. FMF je možné rozdělit do 2 typů: FMF 1. a 2. typu. Typ 1 se vyznačuje atakami horečky s proměnlivou frekvencí (jedenkrát týdně až jednou za několik let) a serozitidy  trvající 1–4 dny, které spontánně odezní. Možnými spouštěči mohou být stres, vystavení chladu, tučná jídla, infekce, některé léky i menstruační cyklus. Atakám předcházejí mírné příznaky (bolesti svalů, bolesti hlavy, nevolnost, dušnost, bolesti kloubů, bolesti v dolní části zad, slabost a úzkosti), které přetrvávají přibližně 17 hodin. Jednotlivé ataky se projevují horečkou (38 °C 40 °C trvající 12–72 hodin bez reakce na antibiotika), difúzní nebo lokalizovanou bolestí břicha (často připomínající náhlou příhodu břišní), zácpou (průjmem u dětí), bolestmi kloubů (u velkých kloubů), artritidou (horní nebo dolní končetiny, kolenní klouby) a bolestí na hrudi způsobenou zánětem pohrudnice nebo zánětem osrdečníku. U 7–40 % pacientů se mohou objevit i kožní projevy (vyrážka). Dlouhodobou a vážnou komplikací bývá amyloidóza typu AA (ukládání neodbouraných bílkovin v orgánech, především v ledvinách). FMF 2. typu se pak projevuje pouze amyloidózou.

Onemocnění je podmíněné geneticky, nejčastěji jde o mutace genu MEFV, který je lokalizován na 16. chromozomu a kóduje bílkoviny pyrin nebo marenostrin, které mají na svědomí fenotypovou variaci onemocnění. Ne u všech pacientů je však mutace v tomho genu objevena, předpokládá se vliv i dalších faktorů.

Tzv. kritéria Tel ha-Šomer (největší nemocnice v Izreaeli) uvádí, že pro potvrzení diagnózy je třeba, aby u pacienta byly přítomný alespoň dva z tzv. hlavních příznaků (horečka a serozitida, AA amyloidóza, účinnost kolchicinu) nebo 1 hlavní a 2 vedlejší kritéria (opakované záchvaty horečky, erysipeloidní erytém, příbuzní v rodině postižení FMF). Je také možné molekulárně-genetické testování genu MEFV, ale pozitivní prediktivní hodnota (záchyt mutace) je pouze v 70 až 80 % případů. Prenatální diagnostika je možná, ale nedoporučuje se. FMF je dědičné autosomálně recesivním způsobem. Genetické poradenství pro rodiče s mutací MEFV může pouze poskytnout informace o riziku přenosu onemocnění na děti.

Do diferenciální diagnózy patří hyperimunoglobulinémie D a syndrom periodické horečky (HIDS), periodický syndrom spojený s TNF receptorem a opakované horečky (TRAPS), Marshallův syndrom s periodickou horečkou, transthyertinová amyloidóza a Behçetova nemoc.

K léčbě FMF se používá lék kolchicin (podávaný perorálně nebo intravenózně). Kolchicin snižuje nebo eliminuje výskyt atak FMF a předchází vzniku amyloidózy typu AA. Dávkování se pohybuje v rozmezí od 0,03 mg/kg tělesné hmotnosti za den po maximálně 3 mg za den. Lék musí být užíván pravidelně a celoživotně. Při atace onemocnění se podávají nesteroidní antiflogistika. Pacienti s intolerancí kolchicinu nemají žádnou alternativu s odpovídající účinností, ale u některých pacientů bylo dosaženo povzbudivých výsledků s preparátem Anakinra (antagonista receptoru pro interleukin 1), interferonem-alfa a selektivními inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (SSRI). Doporučuje se provádět pravidelná roční vyšetření fyzického stavu spolu s pravidelným monitorováním hladiny sérového amyloid proteinu (SAA), čímž je možné předcházet amyloidóze. Kolchicin může zhoršit přijímání vitamínu B12 a ve vzácných případech může způsobit alopecii a snížení objemu kostní dřeně. Užívání kolchicinu v kombinaci s makrolidy, diltiazemem, grapefruitem a cyklosporinem může vést až k fatálním následkům. Pro pacienty trpící renální amyloidózou mohou být řešením dialýza a transplantace orgánů.

Přestože na FMF neexistuje žádný lék, podávání kolchicinu zlepšuje kvalitu života pacienta. Neléčení pacienti s FMF a pacienti s renální amyloidózou mají méně příznivou prognózu.

Facebook

Facebooková skupina s 200 členy v anglickém jazyce

rareconnect

Back To Top