skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
Pavlina Radova se syny

To, že jsou její synové nemocní, se dozvěděla paní Radová až po devíti letech. Když jí lékař konečně sdělil diagnózu, byl překvapený: „Vy působíte spokojeně, vy se snad dokonce usmíváte.“ A paní Radová odpověděla: „Podívejte se, já vím, že je to závažná a neléčitelná nemoc, ale devět let moje děti bojují s tiky a dalšími problémy, devět let nevím, co s nimi je, jestli to není tím, že je špatně vychovávám. Devět let mi všichni kolem říkají, co mám a nemám dělat. Ale ať dělám, co dělám, nic nepomáhá. A vy jste první člověk, který mi říká, že je to organické poškození mozku… a že já za to nemůžu!“

Četnost

Prevalence onemocnění je >1/1000

Mami, proč jsem se takhle narodil?

Neustále jste jako na houpačce. Toureťáci jsou do všeho hrrr, jedou naplno, všechno je super… a pak to splaskne a přijde nepřekonatelná únava. S tím se nedá nic dělat, ale ve škole a v práci je to pochopitelně zásadní problém. Jsou velmi impulzivní, život s nimi je plný překvapení. Třeba když vám zavolá učitelka a zeptá se, kdy už váš syn přijde do školy, že už tam 14 dní nebyl. Pak zjistíte, že chodí do nemocnice navštěvovat kamaráda, který je po operaci mozkového nádoru.

Touretteův syndrom se projevuje různě a přichází v různém věku, ale u mých tří kluků to bylo vždycky před šestým rokem. Když bylo nejstaršímu Kryštofovi pět a půl, byl už prostřední Šimon přes tři roky na světě. První těhotenství bylo rizikové a celé jsem ho proležela, takže všechny problémy, které se u nejstaršího syna po čase projevily, jsme přičítali komplikovanému těhotenství, tomu, že jsem dostala mnoho injekcí a hodně jsem se o něj bála. Kryštof byl neklidný, měl tiky, ale lékaři mi řekli, že je prostě neurotický, a bylo to vyřešené.

Trpěl velkou separační úzkostí, nemohla jsem odcházet z bytu, později se to prohloubilo po nástupu do školky a do školy, začal mít psychosomatické projevy, vracely se mu angíny, zhoršily se mu tiky. Došla jsem k závěru, že ho vezmu ze školy pryč, ale celá širší rodina, hlavně ti dříve narození na mě tlačili, abych ho ve škole nechala, jak by to přece vypadalo, kdyby odešel z první třídy! Byla jsem jako zrno mezi mlýnskými kameny.

V té době, to byl rok 1994, jsem takhle šla přes Staroměstské náměstí a najednou koukám, byl tam autobus psychiatrické pomoci. Tak jsem vešla dovnitř a vyložila svůj problém paní doktorce. A ona mi řekla: „Co vám říká vaše srdce? Patří váš syn domů, anebo do školy?“ „No, domů.“ „Tak vidíte, je to vaše dítě, poslouchejte svoje srdce.“ A aby se to za rok neopakovalo, doporučila mi, aby Kryštof chodil na různé kroužky a zvykal si postupně na kolektiv dětí a jiné prostředí. A povedlo se to, i když to chtělo hodně trpělivosti.

Vždycky jsem si přála mít tři děti, takže přišel na svět ještě Vojta. Občas mi to někdo vyčte, proč jsem „si pořizovala“ další dítě, když měli už první dva kluci tak vážnou nemoc, ale tehdy všechno vypadalo jinak. Kryštof byl jen neklidný a měl tiky, Šimon byl očividně zdravý. Nebyl důvod se něčeho obávat…

Jenže když bylo pět a půl Šimonovi, přišel za mnou a povídá: „Maminko, já už mám taky ty tiky, jako Kryštůfek.“ Věděla jsem, že děti rády napodobují sourozence, tak jsem nad tím mávla rukou a řekla mu, že se opičí. Ale ukázalo se, že i u něj dochází ke zhoršení, i když jiným způsobem. Šimon nebyl tak úzkostný, ale měl obsese. Musel mít třeba symetricky zavázané tkaničky. Dokud vše nebylo dokonalé, zavazoval znovu a znovu. Nebo si preventivně natahoval ponožky tak často, až je měl po stranách všechny protrhané. Tyto obsese se možná zdají být zvenčí úsměvné, ale ve skutečnosti je to pro lidi, kteří jimi trpí, velká psychická zátěž.

Když se podobné problémy objevily před šestým rokem i u nejmladšího Vojty, byla jsem smířená s tím, že prostě kluky neumím vychovávat, že asi nejsem dobrá máma. Dlouho jsem na své děti čekala, takže jsem pak na ně byla nadmíru hodná. Častokrát jsem to schytala od některých lidí z okolí, že prý děti moc rozmazluju, že jim všechno dovolím. Ale problémy se stupňovaly a já jsem nevěděla, jak jim pomoct. Chodila jsem s nimi na spoustu vyšetření, jezdili jsme na psychologii, na neurologii, ale pořád mi vtloukali do hlavy, že kluci jsou neurotici a že na prvním místě musí být doma klid. Ale nepomáhalo nic, dokonce ani ten klid. Zkoušela jsem i alternativní léčbu, akupunkturu, homeopatika, navštěvovali jsme institut doktora Jonáše.

Tehdy jsem sama chodila k paní doktorce Rusnákové, která praktikovala čínskou medicínu a vyléčila mi štítnou žlázu, kterou mi už chtěli odoperovat. Byla jsem s ní spokojená, a tak jsem u ní nechala vyšetřit svoje kluky. Zjistila, že jim kolísá hladina dopaminu. Pokoušela se u nich dopamin stabilizovat, ale vždycky to bylo jen dočasné, dopamin začal opět „lítat“. Přiznala, že neví, o jakou nemoc se jedná, a že se svými znalostmi a dovednostmi nedokáže problém mých synů trvale vyřešit. Byla jsem ráda, že mě nevodila za nos, a zároveň si velmi cením jejího postřehu, protože jak jsem zjistila mnohem později, měla pravdu – Tourettův syndrom spočívá právě v kolísavé hladině dopaminu.

Dál jsme tedy žili ve světě tiků, kluci trhali očima, pusou, vykřikovali, zatěžovalo je to. Ve škole jim to spolužáci „dávali sežrat“, smáli se jim: „Hele, podívej, co dělá…“ No, užili si dost. Aby se vyhnuli posměchu, snažili se to na veřejnosti potlačit, co to šlo. Doma se pak ale uvolnili a tiky, štěky a výkřiky jely naplno, nadávky jen lítaly, a to i na mou adresu. Ale zatímco Kryštofovi s přestupem na druhý stupeň základní školy tiky vymizely a zůstala „jen“ občasná úzkost, u Šimona se ve stejném věku naopak prudce zhoršily.

Začalo to pro mě děsivou příhodou. Když bylo Šimonovi dvanáct, měl krásné vysvědčení, pochválili jsme ho a jeli jsme spolu s dalšími spřátelenými rodinami na prázdninovou akci na Třeboňsko. Parta lidí, kteří si rozumějí, všechny děti se znaly odmalička, rybaření, plavání, prostě pohoda. Když jsme se vraceli domů, slyšela jsem, že Šimon vzadu v autě brečí. Ptala jsem se ho, co se děje. A on říká: „Proč jsem se takhle narodil?“ Zjistila jsem, že si tváře zevnitř rozkousal do živého masa. „Proč si to koušeš?“ ptala jsem se zděšená. „Mami, ono to strašně bolí, ale já musím…“ A v ten moment jsem se hrozně naštvala, na všechny ty odborníky, kteří mi tvrdili, že je to jenom neuróza, že z toho kluci vyrostou a tak dále. Z čeho mají vyrůst? Jde to vůbec? Co víc už mám dělat?

Mám kluky moc ráda, ale musela jsem toho vydržet opravdu hodně, třeba Šimon po mně pořád opakoval, co jsem řekla, a trpěl také koprolálií, to znamená, že do řeči volně zařazoval sprostá slova, a já jsem byla smutná, ale ne z toho, že mi nadává, protože on to tak nemyslel, ale proto, že se toho nutkavého chování nemůže zbavit a že ho to strašně zatěžuje. Veškeré napětí, veškeré emoce způsobují zhoršení tiků a nutkavého chování. Na druhou stranu mají mají kluci výtvarné nadání a jsou také velmi dobří v nejrůznějších sportech. Bohužel projevem nemoci je také to, že se do těchto činností vrhají sice s velkým nadšením, ale to brzy opadne.

V roce 2002 našla moje maminka v časopise Květy článek, kde stálo: Má vaše dítě tiky a trvá to déle než rok? Napište na P. O. box. Udělali jsme to hned a brzy nám přišla odpověď, že by to mohl být Touretteův syndrom a co to vlastně je. Četla jsem ty řádky a přesně to sedělo na moje kluky. Bylo to poprvé, kdy jsem cítila, že se blížíme k odhalení příčiny našich problémů. Budoucí žena mého synovce mi doporučila, abych se obrátila na přednostu neurologické kliniky v Kateřinské ulici dr. Rotta, ale tam mi řekli, že se tiky zabývá doktor Růžička. Když jsem si sehnala doporučení a překousla několikaměsíční objednací lhůtu, vkročili jsme konečně s Šimonem do ordinace, kde došlo k největšímu zlomu. Doktor Růžička byl naprosto úžasný, lidsky si s námi popovídal a hned věděl.

V rámci anamnézy jsme odhalili, že můj manžel měl v mládí také tiky a chodil také za školu. Protože však jeho mladší bratr měl těžkou formu Duchenneovy svalové dystrofie, jeho tiky se nikdo moc nezabýval. Tiky měl prý i jeho tatínek a babička zadrhávala. Takže Touretteův syndrom se dal v rodině vystopovat, ale je to nemoc, která bohužel není léčitelná. Léčí se jenom příznaky, a to psychiatrickými léky. Doktor Růžička nám sdělil, že Šimon má opravdu Touretteův syndrom, a že ho pravděpodobně mají i jeho bratři.

Chvíli se na mě díval a byl překvapený. „Vy působíte spokojeně, vy se snad dokonce usmíváte,“ řekl mi udiveně. A já jsem mu odpověděla: „Podívejte se, já vím, že je to závažná a neléčitelná nemoc, ale devět let moje děti bojují s tiky a dalšími problémy, devět let nevím, co s nimi je, jestli to není tím, že je špatně vychovávám. Devět let mi všichni kolem říkají, co mám a nemám dělat. Ale ať dělám, co dělám, nic nepomáhá. A vy jste první člověk, který mi říká, že je to organické poškození mozku… a že já za to nemůžu!“

Vím, že se s tímto problémem potýká řada pacientů se vzácnými onemocněními. Je těžké vysvětlit těm, kteří to nezažili, jaké to je, když vaše dítě je nemocné a vy se řadu let marně snažíte zjistit, co mu je, a veškerá vaše snaha nevede ke zlepšení. A pak najednou víte. I když z toho nic moc nekouká, aspoň VĚDĚT je neskutečně osvobozující.

Boj o normální život pokračoval dál. Zkoušeli jsme nějaké psychiatrické léky, ale pro nepříjemné vedlejší účinky jsme je zase opustili. Nebylo to vůbec jednoduché období. Manžel od nás odešel a stav kluků se tím ještě zhoršil. Byla jsem sama ženská na tři kluky v pubertě. Pro okolí jsem pořád byla ta neschopná máma, i když jsem se snažila své okolí informovat o tom, jak se věci mají. Nic naplat, kluci na sebe hodně upozorňovali nezvyklými opakovanými pohyby, podivným chováním, rušivými zvuky, prostě negativním způsobem. A lidé jim nasazovali psí hlavu. Ale musím říct, že třeba na chatě v Říčanech jsem se setkala jen s pochopením a tolerancí, ačkoli i tady si sousedé museli leccos vyslechnout.

Mým cílem v posledních letech bylo a je poslat kluky do života, aby se v něm „chytli“. To řeší asi každý rodič, ale u mých synů je tento proces mnohem komplikovanější a dlouhodobější, standardem se stalo vystřídání několika škol a několika zaměstnání, přišel i boj se závislostmi a náročné hledání trvalých vztahů, což je také běh na dlouhou trať. U nejstaršího syna jsem si mohla oddechnout po devíti letech, u prostředního to proběhlo trochu rychleji. Oba již pracují a žijí samostatně.

Nejmladší syn mi v sedmnácti na chatě řekl, že půjde do Prahy navštívit kamaráda – a zmizel. Uplynulo několik dní a nebylo po něm vidu ani slechu. Už jsem byla zoufalá, nakonec mi pomohli lidé z prostředí akrobatických koloběžek, na kterých Vojta jezdil, a přes Facebook vypátrali, že je v Barceloně. Musela jsem spustit záchrannou akci a přes velvyslanectví ho dostat do Prahy. Prý mu někdo řekl, že v Barceloně jsou skvělé dráhy pro akrobatické koloběžky, tak si to chtěl vyzkoušet. Ale od té doby už nic takového neudělal a teď si dodělává maturitu, takže jsem optimistka.

Podílím se jako místopředsedkyně na činnosti pacientského sdružení ATOS, které založil a vede neurolog Ondřej Fiala, který sám trpí Touretteovým syndromem. Už jako student medicíny založil sdružení ATOS a začal šířit informace o tomto onemocnění, nejprve skrze již zmíněný P. O. box. ATOS je skvělá organizace, kde se člověk může potkávat s dalšími pacienty s Touretteovým syndromem a jejich rodinami. Beru ATOS jako záchrannou loď, ze které mi bylo hozeno záchranné lano, když jsem se už topila, a jsem ráda, že jsem se stala součástí posádky a mohu pomáhat dalším lidem, kteří nevědí co dál a jsou zoufalí. Připravili jsme metodický pokyn pro děti s Touretteovým syndromem a vysvětlujeme ve školách, jaká jsou specifika těchto dětí. Vím z vlastní zkušenosti, že je to velmi důležité.

Když se ohlédnu zpět, na což dosud nebyl čas, je pravda, že ani nevím, kde jsem na to všechno vzala sílu. Věřím však, že nic není náhoda. Tyto děti mi byly poslány, protože já na to mám, protože já to zvládnu. Ano, s vypětím všech sil. A někdy to chce ještě trochu víc, ale v tom je možná smysl života.

Pavlína Radová

 

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je Tourettův syndrom ?

Tourettův syndrom (TS) se projevuje motorickými a hlasovými tiky s různým stupněm přidružených psychiatrických poruch. Odhadovaný výskyt v populaci je 0,4-1:100.

Onemocnění je spojeno s výskytem motorických tiků a alespoň jednoho hlasového tiku vzniklého bez zjevné příčiny, které přetrvávají po dobu nejméně jednoho roku před dovršením 18 let věku. U pacientů jsou také pozorovány různé přidružené psychiatrické poruchy, včetně obsesivně-kompulzivní poruchy (OCD), hyperaktivity (ADHD), záchvatů paniky a vzteku, raptus, sebepoškozování a úzkostné poruchy. Onemocnění obvykle nastupuje již během dětství a jeho průběh je typický střídáním období relativního zhoršení a zlepšení tiků. U většiny pacientů je zlepšení pozorováno především na konci 2. dekády života, ale asi u jedné třetiny pacientů mohou příznaky přetrvávat také v dospělosti.

Příčina Tourettova syndromu není známa, ale jeho výskyt je pravděpodobně podmíněn genetickou vnímavostí a některými faktory prostředí. Za patofyziologickou příčinu se považuje dysfunkce dopaminergního systému a neuronových sítí v asociačních a limbických oblastech bazálních ganglií a prefrontální kůry. Dle předpokladů jsou tyto poruchy příčinou abnormálního pohybu GABAergních a cholinergních interneuronů.

Diagnóza je stanovována klinicky na základě příznaků definovaných v Diagnostickém a statistickém manuálu duševních poruch (DSM-IV-TR).

Diferenciální diagnóza zahrnuje myoklonii, dystonii, choreu, paroxysmální dyskinezi, hemibalismus (syndrom charakterizovaný prudkými mimovolními pohyby o velkém rozsahu a intenzitě postihující jednu končetinu či jednu polovinu těla), hemifaciální křeče (křeče poloviny obličeje), stereotypní pohyby, manýry, nutkání, akatizii (neschopnost vydržet v klidné poloze), syndrom neklidných nohou a epilepsii.

Léčba Tourettova syndromu a těžkých tiků je často obtížná a vyžaduje multidisciplinární přístup (péči neurologa, psychiatra, psychologa a sociálních pracovníků). U pacientů s mírnou formou onemocnění se obvykle doporučuje edukace pacienta a péče psychologa. U pacientů se středně těžkými a těžkými formami onemocnění je nezbytné podávání léčiv, včetně neuroleptik. V poslední době byl zjištěn pozitivní vliv kognitivně-behaviorální terapie na léčbu tiků. Při léčbě některých izolovaných tiků se používají injekce botulotoxinu. Přidružené psychiatrické poruchy, jsou-li přítomny, často vyžadují specifickou léčbu. U velmi těžkých forem Tourettova syndromu se v současné době zvažuje využití hluboké mozkové stimulace (DBS) asociačních a limbických oblastí thalamu nebo globus pallidus. Předběžné výsledky jsou povzbudivé.

Přibližně dvě třetiny pacientů  se uzdraví po dosažení dospělosti, zbývající třetina nadále trpí tiky s různým stupněm sociálního a funkčního poškození.

Pacientská organizace

Spolek ATOS se věnuje lidem s Tourettovým syndromem.

Facebook

Česká Facebooková skupina lidí s Tourettovým syndromem

Facebook

Facebooková skupina s 1700 členy v angličtině

Televizní reportáž

Pořad ČT Diagnóza pro 21 století o Tourettově syndromu

Televizní reportáž

Pořad ČT Před půlnocí o Tourettově syndromu

Článek

idnes.cz o Tourettově syndromu

Back To Top