skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Matka malé Rozárky se nevzdává. Její dcera trpí asi jako jediná v Česku a jedna z 50 na světě tetrasomií chromosomu X. Cesta k diagnóze byla těžká a ani poté nebylo vyhráno. Lékaři s léčbou onemocnění nemají zkušenosti a tak se matka malé Rozárky stala postupně odbornicí na vzácné onemocnění.

Jak sama říká: „Když o onemocnění něco najdu, nechám si to kvalitně přeložit a pak to dávám lékařům, ke kterým s dcerkou chodíme.“

Četnost

Na světě je známo celkem asi padesát případů tetrasomie chromosomu X

Když o nemoci něco najdu, musím to lékařům nejdřív vysvětlit

Má dcera Rozárka trpí velmi vzácnou nemocí, tetrasomií X chromosomu (48 XXXX). Na světě doloženo jen asi 50 výskytů tohoto onemocnění. V současné době je Rozárka v České republice jediná s touto vzácnou diagnózou a doposud se mi nepovedlo zkontaktovat lékaře, který by se s nemocí setkal a také dívku s tímto onemocněním léčil.

Když se Rozárka narodila, vypadala úplně zdravě, jen na obou nožkách jí atypicky vyrůstal pátý prst jako součást paprsku čtvrtého prstu. Jde o příznak nemoci, ale lékaři to označili za anomálii, které nepřikládali žádný hlubší význam. Po roce ji testovali na kde co, ale nic neodhalili. To už jsem byla přesvědčena, že s Rozárkou opravdu není něco v pořádku. Jen ležela a pobrekávala, měla centrální hypotonický syndrom, byla „jako z hadříků“. Ve dvou letech stále ještě vůbec nemluvila, pouze ležela.

Dlouho jsme nevěděli, co Rozárce je. Přišlo se na to víceméně náhodou. Já sama trpím jinou vzácnou nemocí, alkaptonurií, což je geneticky způsobená porucha v metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu. Lékařka z genetického výzkumu ve FN Motol nakonec přes velmi trnitou cestu diagnózu našla. Zjistilo se, že moje dcera má tetrasomii X chromosomu. Dostala jsem jen papír s diagnózou a velmi strohý výklad nemoci a doporučení, ať si to nastuduji v lékařské knihovně. Moje odborná lékařka odcházela do důchodu, takže Rozárku již do své péče nepřebrala, jen mi řekla, že to „bude blbý“. Ukázala mi nějakou historickou učebnici, kde byly opravdu děsivé, nezřetelné černobílé fotografie dětí s touto nemocí. Bylo mi z toho velmi těžko. Vzhledem k neprobádanosti onemocnění bylo jasné, že na to zůstaneme sami. V ambulanci jsem dostala letáčky s ústavy, které o nemocné děti pečují. Po prvotním šoku, že nejde jen o vývojové zpoždění, mi brzy došlo, že to nevzdám a že pro Rozárku udělám všechno, co budu moct. V období hledání vhodného cvičení a léčby přišla bohužel komplikace, když jeden pan lékař špatně diagnostikoval vzácnou formu obrny a v rámci výzkumu nasadil špatnou léčbu. Měla jí významně pomoct, ale následkem toho jí ochably svaly a na půl roku se její stav prudce zhoršil.

Lékaři, ke kterým jsme s Rozárkou chodily, doporučovali „vojtovku“ a jinak s ní moc nehýbat a vyčkávat. Že prý už se neposadí, a natož chůze, ta prý je úplně v nedohlednu. Když tam tak ležela na zemi, řekla jsem si, že vlastně nemáme co ztratit, ale že má cenu bojovat. Koupila jsem starší neopren a ušila z něj takové dupačky. Ty jsem přidělala do dveří a Rozárku do toho vložila. Pozorovala svět a náhle vývoj maličko poskočil! Začala jsem ji dávat do chodítka. Ano, bylo to proti všem doporučením. Moje dětská lékařka mě však podpořila, koneckonců už věděla, že nechci čekat se založenýma rukama. Rozárka se v chodítku naučila chodit. Při následném pobytu v Jánských Lázních cvičili s Rozárkou velmi intenzivně Vojtovou metodou a ona se naučila i stát.

Teď už mi lékaři nechávají volnou ruku, protože v naprosté většině případů stejně nevědí, co by měli dělat. Já se naopak nemocí neustále zabývám a zjišťují další a další informace. Když najdu nějaký zásadní odborný článek nebo studii, nechám si text kvalitně přeložit a informace předávám svým ošetřujícím lékařům k nastudování. Pokud nechtějí spolupracovat, hledám si jiného lékaře.

Musím být neustále ve střehu a snažit se předcházet budoucím komplikacím. Například jsem zjistila, že děti s tímto onemocněním nemívají druhé zuby. Od té chvíle věnuji Rozárčinům mléčným zubům ještě intenzivnější péči. Závažným projevem onemocnění je nevyvinutost vnitřních pohlavních orgánů. V pubertě se však začnou tvořit pohlavní hormony (např. estrogen), které nebudou mít patřičnou odezvu a může vzniknout nebezpečná nerovnováha (jsou popsány případy deprese, záchvatů vzteku, schizofrenie). Asi nás čeká velký boj, budu se snažit přimět lékaře k tomu, aby se včas začalo se s hormonální léčbou, aby Rozárce pomohli předejít očekávaným komplikacím. Nebude snadné takového lékaře najít. Nejsem pesimista, ale taková je moje dosavadní zkušenost.

V Nemocnici Na Homolce začala skvělá dětská imunoložka dávat Rozárce Imunor, přípravek s prasečí bílkovinou na podporu imunity, ta je totiž vrozeně u dětí s tetrasomií velmi oslabená. Rozárka do dvou let prodělala šestnáct zápalů plic. Prasečí bílkovina jí však pomohla. Nově také užívá přípravek eye Q, což je upravený rybí tuk s pupalkovým olejem. Měl by pomáhat při dozrávání nezralého mozku dětí s normálním IQ. Tetrasomie sice často způsobuje snížení IQ, ale Rozárka byla nedávno na anonymních testech se zdravými dětmi a prošla bez problémů tzv. širším spektrem. Domnívám se, že vhodnou stimulací mozku a výživovými doplňky je možné dosáhnout zlepšení jeho funkce. Přípravek je poměrně drahý a musím si ho platit sama, protože zdravotní pojišťovna Rozárku nezařadila do výzkumného projektu. Museli by mít další dítě s touto nemocí, které by dostávalo placebo, aby bylo možné stanovit pozitivní účinky. Takové dítě v ČR není, tak máme smůlu.

Pomohlo nám, když moje první dcera Kateřina pořídila Rozárce v rámci projektu O2 Think Big oxykoncetrátor, který jí pomáhá okysličovat mozek. Koupila jsem Rozárce iPad, s jehož pomocí se může učit a procvičovat si řadu věcí pomocí edukativních programů. Možná bude iPad jednou ve škole používat při svém písemném projevu, protože nácvik její grafomotoriky je pořád ještě v plenkách. Zaplatili jsme jí také účast v rehabilitačním KlimTherapy programu, který jí hodně pomohl – od té doby s sebou na procházky nevozíme kočár. Máme doma pískoviště s tzv. tekutým pískem, ve kterém Rozárka popochází, a moc jí to pomáhá. Nebo z toho písku něco tvoří. Náš byt je spíš taková tvůrčí dílna a všichni se tu cítíme dobře.

Stala jsem se významnou zaměstnavatelkou mladých dívek ;-). Když to vyjde, tak skoro na každý den si najímám nějakou spolehlivou studentku, nejčastěji jde o budoucí rehabilitační sestry nebo speciální pedagožky. Těmto děvčatům vysvětlím, co Rozárka potřebuje, a ony s ní pak pracují. Mohou to pak vykázat jako praxi a napsat o tom školní práci. Chtěla bych, aby Rozárka mohla nastoupit do školy při Jedličkově ústavu, kde by měla zajištěnu rehabilitaci, ergoterapii, plavání, logopedii.

Neustále je o co bojovat. Třeba nedávno Rozárce nepřiznali průkaz ZTP, protože už je asi moc zdravá… Takže v momentě, kdy byla po operaci nohy uvázaná na vozík, který ani zdarma nedostala, jsem to musela řešit po svém. Napřed výpůjčkou v půjčovně zdravotních pomůcek, ale pro časovou náročnost (tři měsíce) jsem koupila v bazaru vlastní. Komické pak bylo, že když jsem využila stání pro invalidy, dal mi policista pokutu. Ano, on postupoval podle předpisu, ale tato situace už mi připadala absurdní, když mám dítě na vozíku. Argumentoval, že dítě je možná zapůjčené…

Podle mých zjištění v ČR nefunguje všestranná centrální podpora, alespoň pro nás ne. Ve Francii nebo v USA je péče komplexní, dostanete informace, pomoc Vám nabídne psycholog, je tam souvislá síť lékařů specialistů navázaná na systém sociální výpomoci. U nás si musím odborníky sehnat sama, přemluvit je, případně jim sehnat informace o nemoci. Když pracujete, snažíte se všechno ufinancovat a staráte se o nemocné dítě, je těžké ještě vyhledávat nové informace a tlumočit je lékařům. Je to opravdu mizérie, centrální péče tady prostě nefunguje. Ale nakonec se mi podařilo najít kvalitní pomoc, ta se vlastně dala omezit na: skvělou dětskou lékařku, skvělého dětského ortopeda, dětskou psycholožku, výjimečně vedenou speciální mateřskou školku. Se zbytkem problémů pomáhají blízcí přátelé, někteří pro Rozárčino pohodlí obětovali i značnou část svého času, např. paní Ivana Krieglová, ředitelka HABIBI.

Důležité pro mě je, že Rozárka jde pořád dopředu, ačkoli jde svojí vlastní cestou. Snažím se na ni neklást příliš velké nároky, ale na druhou stranu ji chci stimulovat, aby využila všechny své možnosti. Podporu lidí ve svém okolí mám a je pro mě i pro Rozárku moc důležitá, ale jsem už alergická na útěchy typu: „Máš to těžký, ale dává Ti to takovej jinej pohled na svět, takovej novej rozhled.“ Úplně si vystačím se svým starým rozhledem.

Orpha Net: Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenční databáze Orpha Net. Redakčně upraveno, kráceno.

Co je Tetrasomie chromosomu X?

Tetrasomie chromosomu X je porucha počtu pohlavních chromosomů. Způsobuje ji přítomnost celkem čtyř chromosomů X místo obvyklých dvou, které jsou jinak typické pro každou ženu. Celkový počet chromozomů je pak 48 místo 46 (cytogenetický zápis 48,XXXX místo 46,XX).

Procentuální výskyt v populaci není přesně znám, předpokládá se ale že je velmi nízký, dosud bylo v odborné literatuře celosvětově zaznamenáno jen asi 40 případů.

Tetrasomie chromosomu X je spojena s opožděným vývojem řeči, poruchami učení, opožděním psychomotorického vývoje a změnami v obličeji. Závažnost onemocnění bývá různá, obvykle se odvíjí od mírného až středně těžkého opoždění psychomotorického vývoje a poruch učení. U pacientů je možné často nalézt typické rysy obličeje, jako např. větší vzdálenost očí (hypertelorizmus), šikmý tvar oční štěrbiny, kožní řasa ve vnitřním koutku oka (epikantus) a oploštělý kořen nosu. Objevují se také anomálie chrupu, svalová slabost (hypotonie) a nadměrná kloubní volnost (hypermobilita), srůst vřetenní a loketní kosti, srdeční vady, dysplázie kyčelního kloubu a poruchy funkce vaječníků. U některých pacientů byla popsána i zvýšená náchylnost k infekcím v dětském věku.

Předpokládá se, že k tetrazomii chromosomu X dochází v důsledku opakované nondisjunkce (neoddělení) chromosomů při tzv. meiotickém dělení pohlavních buněk ve vaječnících.

Facebook

Podpůrná skupina lidí s Tetrasomií chromosomu X

PDF

Dokument o Tetrasomii chromosomu X ve francouzštině

Web věnovaný onemocnění

O Tetrasomii chromosomu X v němčině a angličtině

Back To Top