skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Vůbec nic nevíme: suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie

  • 29.4.2019

Když se Lucinka narodila, zdálo se, že je všechno v pořádku. Jenže nebylo. Lucinka neprospívala, a tak začal kolotoč vyšetření. Nejdříve se nedařilo stanovit diagnózu. Pak, když se to po několika letech podařilo, nebyl z toho moudrý vlastně nikdo. Stejnou diagnózu totiž nikdo jiný na světě zřejmě nemá.

Pokračování

Diagnózu jsem si našla sama: dysautonomie

  • 29.10.2018

Od základní školy provázely Adélu zdravotní problémy. Měla bolesti na hrudi, bolesti kloubů, velmi brzy se unavila, zadýchávala se. Tyto příznaky se časem horšily. Ovšem jediným pro lékaře hmatatelným příznakem onemocnění byla její abnormálně vysoká srdeční frekvence. Léky, které na srdce dostávala, nezabíraly. Prošla nejrůznější vyšetření, ale žádné nic neobjevilo.…

Pokračování

Nesmíme se stydět a bát: MRKH

  • 23.10.2018

„Mluvit o své nemoci jsem se musela naučit. Musela jsem si zvyknout, že reakce lidí jsou různé. Někdy říkají hrozné hlouposti, nebo se zachovají těžko pochopitelným způsobem, ale ani to tak nemyslí,“ vypráví Aneta Mořkovská o tom, jak se vyrovnává se svou nemocí. Neohrožuje ji na životě a ani zdraví,…

Pokračování

Nejvíc mě baví hudba: Sticklerův syndrom

  • 19.11.2017

Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho nejvíc mě baví hudba,“ dodává.

Pokračování

Pohyb je její život: remethylační forma homocystinurie

  • 12.5.2017

Trvalo to čtyři a půl roku, než se paní Mlčáková dozvěděla, co její dceři je. "Museli jsme s Martinkou absolvovat desítky různých vyšetření na gastroenterologii, alergologii, pneumologii, psychologii, psychiatrii, foniatrii i nefrologii," vzpomíná. Až vyšetření v genetické ambulanci je přivedlo ke správné diagnóze - vzácné formě homocystinurie.

Pokračování

Díky bohu za studii: klasická homocystinurie

  • 2.5.2017

"Devět dní po narození syna se nám život převrátil vzhůru nohama," vzpomíná maminka tříletého Péti. Tehdy se jí totiž ozvali lékaři s s podezřením na metabolickou vadu. Následné vyšetření nemoc potvrdilo. Tehdy zrovna probíhala studie ohledně rozšíření novorozeneckého screeningu o nové diagnózy a Péťa byl prvním dítětem v ČR, kterého se díky screeningu podařilo…

Pokračování

Fakt skvělé zprávy: vestibulární schwannom

  • 22.3.2017

Kláře se zdálo, že má potíže se sluchem. Pak ji začaly brnět ruce. Ztrácela rovnováhu. Obraz před očima se jí třásl. Šla na ušní i na oční. Potom na neurologii.  Nakonec skončila v Motole na magnetické rezonanci, díky které se přišlo na diagnózu: vestibulární schwannom.

Pokračování
Back To Top