skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Když se Lucinka narodila, zdálo se, že je všechno v pořádku. Jenže nebylo. Lucinka neprospívala, a tak začal kolotoč vyšetření. Nejdříve se nedařilo stanovit diagnózu. Pak, když se to po několika letech podařilo, nebyl z toho moudrý vlastně nikdo. Stejnou diagnózu totiž nikdo jiný na světě zřejmě nemá.

Četnost

Prevalence suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie není známa

Vůbec nic nevíme

Naše dcera Lucie se narodila v létě roku 2013. Vše se zdálo v pořádku, jen jsme měli v porodnici problémy s kojením. Dcerka měla také problém s udržením tělesné teploty a hraniční žloutenku. Kvůli ní většinu dne prospala. Když jí byl měsíc, skončila poprvé v nemocnici: na fototerapii na Bulovce. Naštěstí jsme šli za dva dny domů. Po měsíci a půl se konečně začalo dařit i kojení. Dcera však na váze moc nepřibývala. V necelém půl roce se pak sama odstavila.

Náš kolotoč u doktorů ale začal už dřív. Když byly dceři dva měsíce a půl, dětské doktorce se zdálo, že se málo hýbe, nedrží hlavičku a nepase hříbátka. K tomu se přidalo podezření na syndrom zapadajícího slunce. Ten se naštěstí nepotvrdil. Na neurologii ovšem zjistili středně těžkou hypotonii neznámé příčiny. Díky dětské doktorce jsme se s dcerou dostali k panu docentu Honzíkovi na Kliniku dětského a dorostového lékařství ve Všeobecné fakultní nemocnici. Tam jsme byli dvakrát hospitalizováni. Dceři dělali genetické a metabolické testy z krve a byla na vyšetření na magnetické rezonanci. To bohužel potvrdilo, že hypotonie je svalového původu. Dceru testovali na všechna možná svalová onemocnění. Dokonce se účastnila výzkumu v Brně, kde její krev testovali na 200 svalových onemocnění.  Vše s negativním výsledkem. Nakonec jsme souhlasili se svalovou biopsií. To bylo Lucince tři roky a kousek. Výsledkem biopsie byla diagnóza: suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie. Bylo to pro nás velice těžké období.

Kvůli hypotonii měla dcera rozložené očkování, hůř jedla i pila. Přejít na příkrmy byl problém. Kvůli své hypotonii jedla a pila průměrně hodinu a půl až dvě hodiny. Ale i to jsme díky orofaciální stimulaci zvládli, nakonec dcera jí a pije velmi pěkně. Od dvou a půl měsíce jsme s dcerou cvičili Vojtovu metodu čtyřikrát denně. Nemělo to však žádný účinek, tak jsme v osmi měsících cvičení ukončili. Lucinka dělala pokroky velmi pomalu. V osmi měsících dokázala pouze pást hříbátka. Na doporučení fyzioterapeutky jsme vyhledali hipoterapii, na kterou nás vozil tchán. Díky ní začala dcera dělat velké pokroky. V roce už uměla válet sudy, v patnácti měsících seděla a asi za další měsíc začala lézt po čtyřech. Pak se naučila sedět, chodit kolem nábytku, chodit za ruku, a dokonce chodit za kočárkem. Ve dvou letech a měsíci začala Lucinka chodit sama. To pro nás bylo jedno z nejšťastnějších období.

Od tří let začala Lucinka chodit do školky s asistentkou. Kvůli únavě potřebuje pomoc se základními potřebami. Snaží se, ale nedokáže se třeba obléct a na procházce se neobejde bez rehabilitačního kočárku. Odpoledne musí spát minimálně hodinu a půl někdy mnohem víc. Létě 2018 nám bohužel onemocněl a záhy své nemoci podlehl tchán, který nám velmi pomáhal. Místo hipoterapie teď chodíme s Lucinkou na jógu pro tělesně postižené. Velmi pomáhaly také lázně. V Teplicích jsme byli s Lucinkou poprvé ještě než jí byly tři roky a vraceli jsme se tam dvakrát do roka, dokud pro ní měly lázně nějaký přínos. Od dvou let také chodíme s dcerou na logopedii, ale dělá jen velmi malé pokroky. Chodí tam společně se svým bráškou, který má receptivní dysfázii.  

Kvůli hypotonii má Lucinka ochablé svaly v puse. To způsobuje i komplikace s jídlem. Když je unavená, jí třeba hodinu. Musíme jí pomáhat. Má problémy s posunutím stravy v puse i s polykáním. Těžké je pro ni i pití. Sací a polykací reflex měla ostatně špatný už od malička a vždycky měla problémy s přibýváním na váze. Proto jsme se nakonec rozhodli pro zavedení Pegu. To je hadička, kterou se podává výživa rovnou do břicha.

O prázdninách 2018 došlo u Lucinky k regresi, začala se vracet zpátky. Hodně se jí zhoršila únava. Nejaktivnější je dopoledne, ale únava nastupuje kdykoliv během dne. I když se Lucinka odpoledne vyspí, je velice unavená a musíme jí se vším pomáhat. Kvůli únavě se také velice špatně učí nové dovednosti, a pokud je neopakuje pořád dokola, tak je do čtrnácti dní zase neumí.

Lucinka se velmi snaží, ale má často problém porozumět svým kamarádům nebo zvládnout hry ve školce. Mentálně je zpožděná o třináct měsíců a bohužel u ní došlo ke stagnaci ve vývoji. Vyřídili jsme odklad školní docházky a doufáme, že vyjde nástup do předškolní přípravy v Jedličkově ústavu, kde by mohla pokračovat ve speciální škole. Běžnou školu by opravdu nezvládla ani s asistentem. Lucinka nosí pleny na spaní a mimo domov, kvůli poruše pozornosti se jí totiž stávají nehody. Když si potřebuje odskočit ve školce, potřebuje pomoc asistentky.

Po vyšetření na plicním u pana doktora Koťátka se ukázalo, že má dcera také mírnou restriktivní ventilační poruchu, tedy dýchá na úsporný režim, a dostala na doma inhalátor. Chodíme také na ergoterapii a na dechové cvičení.

Musíme být také velice opatrní při nemocích. Obyčejná rýma je pro Lucinku velmi nebezpečná. Často nedokáže pořádně smrkat a rýma jí spadne na průdušky. Z obyčejného kašle jsou záněty průdušek, ze kterých se Lucinka dostává velice pomalu. Při nemoci také často zvrací, a tím pádem zase ztrácí na váze. 

Musíme hodně dbát na pravidelný režim. Všechno plánujeme na dopoledne, pak musí jít dcera spát a odpoledne už potřebuje klid. Víkendové aktivity si dáváme na sobotu. V neděle musí Lucinka odpočívat, aby v pondělí zvládla školku. S únavou je to složité. Podle lékařů se dcera nesmí unavovat, ale zároveň nesmí jen sedět na zadečku a nedělat nic. Někdy je pro mě těžké určit, že teď se bude odpočívat, když syn chce lítat a dcera chce být s ním.

Potíže jsou také s některými dětmi, když dceru napadají, že je hanba sedět na kočárku. Tedy těžké je to hlavně pro mě, dcera to naštěstí nechápe. Obtížné bývají i reakce dospělých. Dceru vidí jako zdravé dítě a je opravdu vysilující jim vysvětlovat, že jí musím být pořád nablízku. Nechápou, že se nesmí unavit, protože pak usne bez večeře a druhý den nebude schopná chůze.

O tom, kdo nám může pomoci, jsem se dozvídala díky náhodám. Hodně nám pomáhá ranná péče. O tom, že existuje příspěvek na péči, jsem se dozvěděla od fyzioterapeutky. Teď mi nejvíc pomáhá Centrum provázení. Když jsme se připravovali na zavedení Pegu, překládali mi zprávy od lékařů. Náhodou jsem se dozvěděla také o spolku Metoděj, který sdružuje rodiče a děti s metabolickými vadami. Loni jsem se účastnila víkendového setkání v Jeseníku. Bylo to pro mě velice inspirativní a byla jsem velice šťastná, že jsem se potkala s lidmi, kteří mi rozumí a řeší podobné problémy.

Musíme být pořád ve střehu a přizpůsobovat se novým situacím. Nevíme, co nás čeká, protože žádný jiný pacient s touto diagnózou není. Toto vědomí je někdy moc těžké, hlavně pro nás rodiče. Bohužel, ani starší syn se s Lucinčinou nemocí nevyrovnává snadno. Víme, že pro Lucinku není žádný lék a lékaři jí nemůžou proti únavě pomoci. Snažíme se žít tady a teď. Lucinka je šťastná. Své nemoci nerozumí a nic jí netrápí. Ráda si hraje s panenkami a s kočárkem. Ve školce má kamarády a konečně si dokáže i hrát s dětmi. Doufám, že to tak dlouho zůstane.

Doplnění

Na sklonku léta 2019 jsme byli s dcerou u paní psycholožky. Lucince diagnostikovala lehkou mentální retardaci a sdělila mi, že nemoc napadla její mozek. Prognóza bohužel není dobrá. Mentální retardace se bude prohlubovat. Lucinka je velmi často zmatená a rychle zapomíná věci, co jí naučíme. Čím dál obtížněji nám rozumí a při přemýšlení se velmi rychle unaví. Unavená je ostatně stále více. Nyní už potřebuje vozík. Lucinka také začala chodit do 1. třídy v Jedličkově ústavu a my doufáme, že jí to po psychomotorické stránce pomůže.

Petra Suchá

Odborné informace

Popis onemocnění není dostupný

Asi jediná na světě

Lucinka má diagnostikovanou suspektní mitochondriální (encefalo)myopatii. Diagnóza jí byla stanovena ze svalové biopsie, kterou absolvovala ve třech letech. Výsledky jsme se dozvěděli asi po roce. Pak byl ještě proveden další výzkum a po dalším roce čekání, v létě 2018, jsme se dozvěděli další upřesňující zařazení: suspektní mitochondriální (encefalo)myopatie, sekundární – NGS-WES – mutace (složený heterozygot) v genu NRD1 (nardilysin, endoproteáza -N-arginin dibasic convertase). Pan doktor nám řekl, že to vypadá, že Lucinka je první na světě s tímto onemocněním. V podstatě to znamená, že dcera má nedostatečně okysličované svaly a kvůli tomu je vysoce unavitelná. Léčba neexistuje, prognózu nikdo nezná.

Pacientská organizace

Organizace na podporu pacientů a rodin s metabolickým a jiným vzácným onemocněním.

Back To Top