skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

Katka má od narození Sticklerův syndrom. Působí jí problémy s hybností, zrakem i sluchem. „Někdy mě přepadnou veliké bolesti a deprese, ale většinu roku se cítím fajn,“ říká o svém životě s nemocí. „Ráda jsem fotila, vyrábím bižuterii, ale ze všeho nejvíc mě baví hudba,“ dodává.

Četnost

Incidence u novorozenců se odhaduje na přibližně 1 : 7 500.

Nejvíc mě baví hudba

Jmenuji se Katka, jsem z Ostravy a letos to je 32 let, co žiji bok po boku s nemocí, které se říká Sticklerův syndrom (STL). Byl mi diagnostikován už v kojeneckém věku. Během života se postupně přidávaly problémy se zrakem, sluchem, klouby a páteří. Nemoc je progresivní a dnes mě trápí především problémy s hybností a bolesti. Ve společnosti je nejtěžší zvládat nedoslýchavost, protože na ni lidé často nedokáží reagovat a člověka izoluje.

Hned po porodu bylo zjevné, že není vše tak, jak by mělo být – narodila jsem se s rozštěpem měkkého patra. Kvůli malé čelisti mi v dospívání musely být odstraněny čtyři zdravé zuby a poté jsem nosila ještě dlouho fixní rovnátka. Měla jsem ale štěstí na skvělého ortodontistu a teď se můžu pyšnit hezky srovnaným chrupem. K mým problémům patří i hypothyreosa (snížená funkce štítné žlázy) a paradoxně i tachykardie (bez zjevné příčiny mívám normální tep kolem stovky za minutu). Proto už roky navštěvuji i ambulanci endokrinologie a preventivně i ambulanci kardiologie. Na prahu dospělosti mě doslova skolily deprese. Tehdy jsem si toho naložila moc a nedokázala jsem zvládnout neúspěch, hlavně ve škole. Dodnes beru antidepresiva a už se tím netrápím. Dříve jsem se jich chtěla co nejdříve zbavit, ale pochopila jsem, že dvě tabletky navíc za ten klidnější a vyrovnanější život stojí.

 „Stickler“ je dědičné, autozomálně dominantní, onemocnění. U mě vznikl tzv. primárně – ani jeden z mých rodičů nenese poškozený gen. Díky moderní medicíně již lze provést genetické testy z krve (provádí je Oddělení genetiky FN Motol v Praze). Tato možnost je relativně nová, využila jsem jí teprve minulý rok. Testy potvrdily, že mám Sticklerův syndrom I. typu (celkem je pět typů) a že mí rodiče nejsou nositeli poškozeného genu. Moderní medicína už umí dokonce zajistit, aby se člověku se STL narodilo zdravé dítě (jinak je riziko 50:50 že potomek STL zdědí).

Moje nemoc je progresivní, takže dnes nosím brýle nebo kontaktní čočky, léčím se na glaukom (zelený zákal), nosím naslouchátka (a především hodně odezírám), chodím s jednou či dvěma berlemi a venku na procházkách se pohybuji na elektrickém vozíku. Mám artrózu všech velkých i malých kloubů a kvůli zanedbání péče lékaři v dospívání i skoliózu a další deformity páteře. Mým největším problémem, mimo omezené hybnosti kloubů a páteře, jsou bolesti. Rok před třicátinami jsem skončila v ambulanci léčby bolesti a od té doby užívám na jejich zvládnutí opiáty. Byl to velký zlom, velký obrat k lepšímu. Do té doby jsem vyzkoušela všechny dostupné (neopioidní) léky na bolest a nic nezabralo. Opiátům jsem se bránila zuby nehty kvůli panujícím předsudkům, ale dnes jsem za ně vděčná. Vidím, že pokud se užívají pod přísným lékařským dohledem, tak člověku nemůžou ublížit, naopak ho vrátí do aktivního života.

Jsem v invalidním důchodu a občas, nečekaně, mě přepadnou větší bolesti nebo depresivní nálada. Jde to jedno s druhým. Většinu roku se však cítím fajn a můžu se zapojovat do běžného života, tedy jak mi nemoc dovolí.  Pár let jsem fotila, zejména produktovou fotografii. Dnes tvořím hlavně bižuterii. Ráda se zabývám alternativními způsoby léčby, které mi už mnohokrát pomohly. Jsem také aktivní řidič.

Nejvíc ze všeho mě ovšem baví hudba. Věnuji se jí už od svých sedmi let. Studovala jsem hudební výchovu a dirigování na Ostravské univerzitě (po autonehodě jsem však nedokázala dokončit ročník a studium jsem musela ukončit). Učila jsem se hrát na piano, na bicí nástroje i na saxofon. Saxofon teď stojí v koutě, ale na piano dnes učím já jiné a na bicí hraji dvou kapelkách, se kterými pravidelně vystupujeme na Ostravsku.

Sticklerův syndrom patří mezi vzácná onemocnění a je fakt, že kromě genetiků toto onemocnění nikdo z lékařů, které jsem v životě navštívila, neznal. Byla bych ráda, kdyby se povědomí o tomto syndromu rozšířilo. To je stejné jako u ostatních vzácných onemocnění. Věřím, že se to časem zlepší.

Také bych si přála, aby se lékaři, ale i široká veřejnost, naučili komunikovat se sluchově postiženými. Ze všech mých zdravotních komplikací mě nejvíce stresuje nedoslýchavost, protože mě izoluje. Už roky se snažím na svých webových stránkách ukazovat svému okolí i širší veřejnosti, jak se sluchově handicapovanými lidmi komunikovat.

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.

Co je Sticklerův syndrom?

Sticklerův syndrom je dědičné onemocnění typické přítomností poruch zraku doprovázených více či méně úplnými formami Pierre Robinovy sekvence (malá dolní čelist, zapadající jazyk, rozštěp patra), poruchami kostí a percepční (senzorineurální) poruchou sluchu (v 10 % případů).

Poruchy zraku mohou zahrnovat juvenilní kataraktu (šedý zákal), myopii (krátkozrakost), strabismus (šilhání), vitreoretinální nebo chorioretinální degeneraci, odchlípení sítnice a chronickou uveitidu. Mezi kostní poruchy při tomto onemocnění patří oploštění obratlů a velké, často abnormální epifýzy (koncové části dlouhých kostí). V dětském věku je přítomna hyperlaxicita kloubů, následovaná časným nástupem artrózy.

Dědičnost je většinou autozomálně dominantní. Sticklerův syndrom typu 1 je podmíněn mutacemi v genu COL2A1 (12q13.11-q13.2), Sticklerův syndrom typu 2 mutacemi v genu COL11A1 (1p21) a typ 3 (bez poškození zraku) je mutacemi v genu COL11A2 (6p21.3). U jedné marocké rodiny byla popsána autozomální recesivní forma syndromu spojená s mutacemi v genu COL9A1 (6q12-q14).

Diagnostika onemocnění se provádí na základě klinického obrazu a může být potvrzena molekulárně-genetickým testováním.

Prenatální či preimplantační diagnostika je možná u rodin, u kterých již byla dříve identifikována konkrétní mutace způsobující onemocnění.

Péče o pacienta bývá multidisciplinární a vzhledem k velké variabilitě klinických projevů je i další péče velmi, léčba musí být přizpůsobena každému případu.

Prognóza závisí na závažnosti přítomných příznaků onemocnění.

Pacientská organizace

Stickler Syndrome UK (organizace pacientů ve Velké Británii)

Facebook

Facebooková skupina v ČR

Facebook

Facebooková skupina v angličtině

Back To Top