skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
safarkova_londyn

„Nepamatuji se, že by mě někdy trápilo „proč zrovna já“. Vozík byl už od začátku mou neoddělitelnou součástí. Rodiče mi nikdy neslibovali, že budu chodit. Prostě takhle to je a basta,“ říká o sobě paní Šafaříková, která od narození žije se spinální muskulární atrofií.

Četnost

Prevalence SMA se odhaduje na zhruba 1 : 30 000.

Mám radost, kolik jsem toho zvládla

Jsem spokojená s tím, jak žiju. Nepamatuji se, že by mě někdy trápilo „proč zrovna já“. Vozík byl už od začátku mou neoddělitelnou součástí. Rodiče mi nikdy neslibovali, že budu chodit. Prostě takhle to je a basta. Nemá cenu se zabývat tím, co by kdyby, utápět se v nerealizovatelných představách. Chci žít tady a teď, využívat naplno vše, co mi život dává k dispozici.

Od malička trpím spinální muskulární atrofií (SMA), která patří mezi vzácné vrozené neuromuskulární choroby s progresivním průběhem. Jde o druhé nejčastější nervosvalové onemocnění, které začíná v dětském věku. Ze čtyř popsaných podtypů se v mém případě jedná o podtyp I-II Werdnig-Hoffmann. Toto onemocnění naštěstí nepostihuje intelekt. Co je pro tuto nemoc typické? Tak na prvním místě je to svalová slabost, pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a většinou není schopen samostatné chůze. Je odkázán na elektrický vozík. Pacienti často trpí těžkými skoliózami páteře. Dále se projevují polykací a hlavně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory nebo umělou plicní ventilaci. Toto vše výrazně zkracuje délku života pacientů se SMA.

První náznaky toho, že není něco v pořádku, zpozorovali moji rodiče, když mi bylo 6 měsíců. V té době jsem přestala na bříšku zvedat hlavičku a vůbec jsem se nepřitahovala do sedu. Zkrátka jsem ležela jak placka. Rodiče se mnou začali intenzivně cvičit, nejprve Vojtovou metodou. V té době (před 30 lety) šlo o úplnou novinku, ale výsledky se nedostavovaly. Když mi byl rok, byla jsem doporučena do tehdy ještě Krajské nemocnice v Hradci Králové. V září roku 1986, tedy v 15 měsících, mi byla diagnostikována spinální muskulární atrofie. Až do toho dne rodiče nic nevěděli a ani je nenapadlo, že by mohlo jít o tak vážné onemocnění. Tehdy neexistoval internet, nebyla žádná odborná literatura a postižení lidé nebyli běžnou součástí života. Diagnózu se moje maminka dozvěděla od lékaře v nemocnici jen tak mezi dveřmi a s doporučením, aby mě rodiče raději umístili do ústavní péče, protože to bude pro mě to nejlepší. Pro moje rodiče to byl strašně těžký okamžik. Jakým způsobem se s tím vyrovnali, to si bohužel nepamatuji, ale vím, že mě nade vše milovali a od té doby jsem nikdy sama v nemocnici nebyla. Vždycky a všude byli se mnou.

Na lékaře jsem měla štěstí. V šesti měsících se moji rodiče obrátili na primářku dětského oddělení v nedaleké nemocnici v Novém Bydžově MUDr. Helenu Šafaříkovou (pouze shoda příjmení). Přes nepříznivou diagnózu to byla vždy právě ona, kdo nám pomohl. Byla to obrovská jistota ve dne v noci. Všichni lékaři nás tam znali a vždy věděli, jak postupovat. Absolvovala jsem tam několik hospitalizací, samozřejmě s maminkou. Vždy se nám dostalo té nejlepší péče a psychické podpory. S paní primářkou jsme stále v kontaktu.

Na základní škole jsem byla integrována do normální třídy, ale měla jsem individuální výuku, tzn. čtyři hodiny týdně doma. Do školy jsem chodila, jen pokud to můj zdravotní stav dovolil. Nikdy jsem ve škole neměla žádnou asistentku. Tenkrát nic takového nebylo. Po základní škole jsem u nás v Hořicích absolvovala obchodní akademii. Štěstí bylo, že byla jen tři minuty od mého bydliště, takže mamka byla po ruce a ostatní obstarávali spolužáci (bohužel dost mizerně) a civilkář (ten docela obstál).

No a pak přišlo pět nejlepších let v mém životě. Nejprve jsem studovala Univerzitu v Hradci Králové na Pedagogické fakultě, obor Filologie – Cizí jazyky pro cestovní ruch, anglický jazyk a německý jazyk. Studium probíhalo tak, že mě každý den ráno mamka naložila do auta a vezla 25 kilometrů do Hradce Králové do školy. Tam celý den fungovala jako taxík a asistent, který mě převážel z budovy na budovu. Ale do výuky se mnou nechodila. To bravurně zvládali spolužáci a vyučující. Svoji bakalářskou práci jsem zaměřila na cestování handicapovaných se zaměřením na dopravu a ubytování. Protože tento obor neměl na Univerzitě v Hradci Králové pokračování, začala jsem řešit, co dál. Naskytly se mi tři možnosti: Filozofie v Olomouci, Vysoká škola ekonomická Praha a Vysoká škola obchodní v Praze. Vysoká škola ekonomická se mi líbila nejvíc, ale nebyla bezbariérová a nabídli mi pouze dálkové studium. Nakonec jsem se rozhodla pro soukromou Vysokou školu obchodní v Praze.

Společně s mamkou a dvěma spolužačkami z vysoké školy v Hradci jsme si pronajali bezbariérový byt v Praze a začaly jsme studovat. Mám pocit, že to byla ta nejlepší volba. V polovině 1. ročníku jsem přešla na obor Management letecké dopravy a zde jsem také své studium ukončila diplomovou prací Cestování handicapovaných v České republice v letecké dopravě. Mým velkým přáním bylo pracovat na letišti v Praze s handicapovanými cestujícími. Dokonce jsem byla zařazena do programu Konta Bariéry „Stínování manažerů“. Absolvovala jsem pracovní stáž na letišti, a ač byli všichni z mého působení nadšeni, nebo alespoň se tak tvářili, a pracovní místo mi přislíbili, nakonec se tak nestalo.

Vyvstala přede mnou otázka, co dělat dál. Provedla jsem inventuru svých aktuálních možností: ano, mám invalidní důchod a příspěvek na péči, táta chodí do práce a mamka, pokud je se mnou táta nebo někdo jiný, pracuje také. Rozhodla jsem se tedy zužitkovat své znalosti angličtiny a němčiny. Zašla jsem v září 2010 na Živnostenský úřad v Hořicích a stala se osobou samostatně výdělečně činnou, která nabízí výuku jazyků a lektorování kurzů, školení a přednášek. Ještě jsem si dodělala u agentury ACZ lektorský kurz, zařídila si doma učebnu a začala soukromě vyučovat angličtinu a němčinu.

Paní Šafaříková při výuce

Po dvou letech výuky doma přišla nabídka z bezbariérové ZŠ v Hořicích, zda bych nechtěla vyučovat kroužek angličtiny v 1. a 2. třídě. Nabídku jsem přijala, takže od té doby učím na ZŠ anglický jazyk a odpoledne pokračuji doma soukromou výukou pro děti a dospělé. Každé letní prázdniny pořádám týdenní osvěžovací kurzy angličtiny pro různé věkové skupiny dětí. Kromě toho jezdím přednášet pro různé skupiny handicapovaných leteckou přepravu, pro FINCENTRUM zpracovávám anketu Banka roku bez bariér za Královéhradecký kraj a spolupracuji s Kolpingovou rodinou Smečno, kde se podílím na tvorbě programu pro děti při týdenních rodinných rekreacích a víkendových pobytech pro rodiny pacientů se SMA.

Moje onemocnění je zatím neléčitelné. V této chvíli je možné pouze zmírnit příznaky prostřednictvím rehabilitace, hlavně dechové. V zahraničí probíhá současně několik klinických studií, které lze sledovat na webu. V ČR jsou dětští pacienti soustřeďováni do FN Motol k MUDr. Janě Haberlové.

SMA na mě vystrkuje růžky každý den. V první řadě musím mít stále někoho po ruce, aby mi podal vše, co potřebuji. Vše musí sedět na centimetr, protože síly ve svalech je opravdu moc málo. Musím mít i hodně upravenou stravu: všechno uvařené do měkka a nakrájené na malé kousky. Dále musím pravidelně a poctivě provádět dechovou rehabilitaci s kašlacím asistentem. To je přístroj, který mi pomůže odkašlat, protože já na to nemám sílu. Pojišťovna mi ho doposud nehradila (cena 118 000 Kč), ale poslední zprávy říkají, že pojišťovna již ho začala hradit. Já mám přístroj již rok, a to díky Mgr. Jolaně Kopejskové a Mgr. Markétě Vlčkové z Kolpingovy rodiny Smečno a díky nadaci Život dětem.

Pohybuji se pouze na elektrickém vozíku, který je vybaven elektricky polohovatelnými podnožkami, zády a úhlem sedu. Je to obrovská pomoc, když si vše můžu sama upravit, pokud mě začnou tlačit záda nebo brnět nohy. Vozík hradila VZP, ale já jsem nedávno objevila kouzlo vozíku tzv. šestikolky, která má mnohem lepší manévrovací možnosti, a tak jsem si ji koupila starší, repasovanou a jsem moc spokojená. Jinak vlastním osobní vůz vybavený nájezdovou plošinou. Bydlím v bytovém domě a do bytu se dostávám schodišťovou plošinou. Byt máme bezbariérově upraven.

Spinální atrofie je vzácné onemocnění a většina lékařů s ním nemá žádné zkušenosti, proto pro mě bylo vždycky důležité mít svého lékaře, který je s nemocí obeznámen a je nejen ochoten mě léčit, ale hlavně je připraven mi naslouchat. Jak jsem již uvedla, v dětství jsem byla v péči primářky dětského oddělení v Novém Bydžově. Nyní mám svou obvodní lékařku, která s touto primářkou zpočátku spolupracovala, než mě okoukla. O takovou návaznost by měli pacienti se vzácným onemocněním usilovat, aby nedocházelo k tomu, že někdo „zůstane ve vzduchu“ nebo prožije jiný nepříjemný střih. Dále se o mě stará místní pneumolog, který je náš rodinný přítel a s mojí nemocí je dobře obeznámen. Navíc bydlí téměř přes ulici a je vždy k dispozici.

Kromě lékařské péče je pro nás pacienty a naše rodiny důležitá možnost přihlásit se do projektu organizace Kolpingova rodina Smečno, která se problematikou dospělých a dětí se SMA aktivně zabývá od roku 2007. Poskytuje poradenství, ranou péči, psycho-relaxační víkendy, letní rekreace pro rodiny a letní tábory pro děti se SMA bez rodičů. Já sama se těchto pobytů aktivně účastním – připravuji programy pro děti se SMA a jejich sourozence. Z těchto akcí si vždycky odnáším mnoho nových poznatků a zkušeností.

Každý z nás potřebuje dobíjet baterky. Pro mě je největším zdrojem energie moje práce. Někdo se nad tím možná pozastaví, ale já to nepovažuji za protimluv. Svou práci mám ráda a baví mě. Mám kolem sebe lidi, kteří mě potřebují a chtějí chodit na výuku právě ke mně. To mě motivuje k další činnosti. Kromě práce miluji divadlo a balet. Pravidelně každý měsíc navštívím divadelní představení. Na balet si zajedu alespoň dvakrát za rok do Prahy. Velmi často chodím do kina, hlavně na 3D filmy. Také moc ráda cestuji. V loňském roce jsme byli v Londýně a letos v Salzburgu. Každý rok alespoň dvakrát jedu do maďarských termálů.

Dělám toho hodně a chci to dělat dál, být aktivní, pracovat pro ostatní. Moc si přeju, aby se můj zdravotní stav nehoršil. Nejsem naivní a na zázraky opravdu nevěřím. Je mi jasné, že lék na toto onemocnění je věcí spíše vzdálenější budoucnosti. Ale mně by stačilo jenom něco, co by progresi zbrzdilo.

Když se podívám zpět, mám radost z toho, kolik jsem toho v životě už zvládla. Největší podíl na tom mají moji rodiče, jejich vůle a láska. Vždycky mě podporovali a byli mi nablízku. Jim patří můj největší dík.

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.

Co je spinální muskulární atrofie?

Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupinou nervosvalových poruch, vyznačujících se progresivní svalovou slabostí v důsledku degenerace a ztráty nižších motorických neuronů v míše a v jádrech mozkového kmene.

Celkem byly identifikovány čtyři podtypy v závislosti na věku nástupu a závažnosti onemocnění: typ I (SMA1) je nejzávažnější formou, s nástupem onemocnění obvykle ještě před dosažením šesti měsíců věku; typ II (SMA2) nastupuje mezi 6. a 18. měsícem věku, typ III (SMA3) nastupuje v dětství až dospívání a typ IV (SMA4) je nejméně závažnou formou s nástupem v dospělosti. Všechny typy se vyznačují svalovou slabostí a atrofií různé závažnosti, postihující zejména dolní končetiny a dýchací svaly. Slabost je téměř vždy symetrická a progredující. Někteří pacienti mohou trpět skoliózou a svalovými kontrakturami. Časté jsou také zácpa a gastroezofageální reflux.

Přibližně 95 % případů SMA je způsobeno homozygotní delecí (buď exonu 7, nebo exonů 7 a 8) v genu SMN1 (5q12.2-5q13.3), který kóduje protein SMN. Je rovněž popsán gen SMN2 (5q13.2), jež přispívá k produkci pouze 10 % proteinu SMN s plnou délkou. Přes určité rozdíly je závažnost onemocnění SMA nepřímo úměrná počtu kopií genu SMN2, přičemž pacienti se třemi nebo čtyřmi kopiemi častěji vykazují varianty SMA3/4, spíše než variantu SMA1. Byly rovněž popsány delece genu NAIP (5q13.1), které mohou ovlivňovat závažnost onemocnění.

Diagnostika se zakládá na anamnéze potíží a klinickém vyšetření, posléze je potvrzena genetickým testováním. Provádí se také elektromyografie a biopsie svalů.

Do diferenciální diagnózy patří amyotrofická laterální skleróza, vrozené svalové dystrofie, vrozené myopatie, primární laterální skleróza, myasthenia gravis, a poruchy metabolismu sacharidů.

Je možné provést též prenatální diagnostiku z plodové vody či choriových klků, případně i preimplantační diagnostiku.

Přenos delecí SMN1 a NAIP je autozomálně recesivní. Přibližně 2 % případů jsou způsobena mutací de novo. Pacientům, v jejichž rodinách byl potvrzen výskyt onemocnění, se doporučuje genetické poradenství.

V současnosti probíhají klinické studie k identifikaci potenciálních léků na SMA, zaměřené zejména na zvýšení hladiny SMN proteinu s plnou délkou. Léčba onemocnění je však dodnes pouze symptomatická. Důležitou roli v léčbě hraje multidisciplinární přístup, jehož cílem je zlepšit kvalitu života. Rehabilitace a pracovní a respirační terapie jsou nezbytné. Některé případy mohou vyžadovat neinvazivní ventilaci a gastrostomii. Plicní infekce se obvykle léčí podáváním antibiotik. Skolióza a poškození kloubů mohou vyžadovat operaci. Někteří pacienti mohou potřebovat invalidní vozík nebo korzet či zádovou ortézu.

Prognóza závisí na závažnosti onemocnění, která obecně koreluje s věkem nástupu: formy s dřívějším nástupem mají obvykle špatnou prognózu, zatímco u forem s pozdějším nástupem může být délka života velmi podobná té běžné. Pacienti mohou zemřít v důsledku respirační nedostatečnosti a infekcí.

 

Pacientská organizace

Kolpingova rodina Smečno poskytuje podporu rodinám s dětmi s SMA

Pacientská organizace

Asociace muskulárních dystrofiků v ČR pomáhá pacientům s neurosvalovými onemocněními.

Facebook

Facebooková skupina s 800 členy v anglickém jazyce

Televizní reportáž

Pořad ČT Klíč o SMA

Evropská organizace

European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations

Back To Top