Je pro nás velká motivace, když vidíme, jak se dcera zlepšuje: SMA typu 1

„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší,“ vypráví maminka téměř dvouleté Niny, která žije se spinální muskulární atrofií.

pacientka se SMA1 s rodiči

Je pro nás velká motivace, když vidíme, jak se naše dcera zlepšuje

Předloni v září, když byly naší dceři Nině čtyři měsíce, přestala pást koníky a zvedat nožičky. Nejdříve jsem myslela, že se učí něco nového a pást koníky proto na chvíli zapomněla. Hned jsem proto nepanikařila. Po čtrnácti dnech jsem si ale řekla, že to není úplně v pořádku a radila jsem se s praktickou lékařkou. Ta nás poslala na odborná vyšetření.

Na přelomu října a listopadu jsme byly hospitalizovány v pražské Thomayerově nemocnici, kde jsme absolvovaly diagnostický pobyt. Už tou dobou lékaři tušili, že se jedná o nějaký druh nervosvalového onemocnění, ale finální výsledek potvrzený genetickými testy jsme dostali až v lednu. Ta doba čekání – od počátku listopadu až do poloviny ledna -, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší. Měli jsme podezření, že jde o spinální muskulární atrofii (SMA), ale neměli jsme jistotu. Lékaři nám říkali, ať počkáme na definitivní diagnózu. Během té doby jsme se snažili najít o SMA co nejvíce informací. Hledali jsme proto podobné příběhy a objevili jsme Boženku Hradilkovou, která tu nemoc zvládala celkem dobře a my jsme si začali říkat, že to snad nebude nejhorší. Sledovali jsme také příběh dvojčat Hagenových, která jsou mimochodem jen o den starší než Nina. Jejich rodiče se diagnózu dozvěděli asi o měsíc dříve než my.

Přečtete si:  Co je spinální muskulární atrofie?

Naděje díky novému léku

Nakonec, asi měsíc před diagnózou, jsme zjistili, že existuje nový lék, ke kterému se pacienti splňující určitá kritéria mohou dostat v rámci klinické studie. Věděli jsme, že je to pro nás jediná možnost, že žádný jiný lék na SMA neexistuje. Dozvěděli jsme se také, že se rodičům Týny a Radovana Hagenových po veliké snaze podařilo dostat jejich děti do tohoto zvláštního programu a ty tak začaly být léčeny v zahraničí.

SMA pacientka s matkou

Ovšem naše cesta k tomuto programu nebyla jednoduchá. Věděli jsme, že je to celé na nás. Z americké databáze klinických studií jsme si stáhli seznam míst, kde studie probíhala – ten ale nebyl kompletní. Míst, kde se studie prováděla, bylo mnohem víc. Proto jsme se ptali všech, kdo mohli mít nějaké informace, které by nám pomohly. Ptali jsme se pacientů, o kterých jsme se dozvěděli, lidí z Kolpingovy rodiny Smečno, kde se SMA věnují, lékařů i firmy, která lék vyrábí. Bombardovali jsme je všechny. Mluvili jsme s dalšími rodiči, kteří se snažili do programu dostat, nebo tam už byli. Sledovali jsme facebookové skupiny věnující se SMA. Psali jsme a telefonovali systematicky na všechna místa po celém světě, kde program běžel. Asi týden nebo čtrnáct dní jsme nedělali nic jiného. Manžel si vzal dovolenou, přijela k nám rodina, aby se postarala o Ninu. V kontaktování těchto míst nám pomáhali i naši kamarádi a rodina. Nejdříve to vypadalo na Německo, pak jsme měli šanci v Itálii, chvíli to vypadalo na Paříž.

Nakonec nás vzali na jiné klinice v Německu. Jenže jsme potřebovali proplatit náklady na hospitalizaci, což byla obrovská suma. Rozhodování pojišťoven je ovšem dlouhé a SMA 1 postupuje velmi rychle. Tak jsme zjišťovali další možnosti. Ukázalo se, že když složíme zálohu 45 tisíc EUR, můžeme na léčbu nastoupit během pár dnů.  Díky obrovské pomoci našich přátel jsme uspořádali sbírku, kterou zaštítila společnost Život dětem, o.p.s. a během asi tří dnů jsme vybrali několikanásobně více než jsme na hospitalizaci potřebovali. To bylo v polovině února loňského roku. Byl to pro nás skutečně zázrak.

Peníze jsme poslali do nemocnice v Německu a za tři týdny jsme jeli na aplikaci první dávky léku. Teď už má Nina za sebou šest aplikací. Poslední z nich už dostala v ČR a doufáme, že i další dávky léku bude moci dostat zde.

Stav dcery se zlepšuje

Když si uvědomíme, jakou nemoc má, je na tom teď Nina dobře. V noci sice dýchá s přístrojem, ale nemá tracheostomii, jí sama a její stav se zlepšuje. Pravidelně chodíme na kontroly na dětskou neurologii a na oddělení dětské pneumologie. Před tři čtvrtě rokem měla Nina také problémy s přibíráním, což je pro SMA pacienty typické, proto absolvujeme i konzultaci s nutriční poradkyní.  Nina už naštěstí přibírá lépe, nicméně její stravu musíme pořád bedlivě hlídat a neobejde se bez nutričních doplňků.  Navštěvujeme také několik ortopedů kvůli skolióze. Cvičíme třikrát denně Vojtovu metodu, pravidelně k nám domů chodí také paní fyzioterapeutka. V plánu pak máme speciální plavání pro děti s SMA a hipoterapii.

S ostatními pacienty jsme v kontaktu, hlavně s těmi, kteří mají také děti s SMA 1. Píšeme si prakticky každý den, probíráme všechno možné, od stravy dětí, přes vhodné aktivity až po pomůcky. Je důležité být v kontaktu s ostatními pacienty a jejich rodinami i proto, že tak člověk ví, že není sám, kdo s touto nemocí bojuje.

Naše životní nálada je teď dobrá. Máme naději, že se naše dcera bude dál zlepšovat nebo že se alespoň zastaví nebo zpomalí zhoršování jejího zdravotní stavu, které by bez léčby nastalo. A to je pro nás velká motivace.

Lucie Uhlířová


Důležité informace