skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
Vzácní_2018_02

„Ta doba čekání, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší,“ vypráví maminka téměř dvouleté Niny, která žije se spinální muskulární atrofií.

Četnost

Prevalence SMA se odhaduje na zhruba 1 : 30 000.

Je pro nás velká motivace, když vidíme, jak se naše dcera zlepšuje

Předloni v září, když byly naší dceři Nině čtyři měsíce, přestala pást koníky a zvedat nožičky. Nejdříve jsem myslela, že se učí něco nového a pást koníky proto na chvíli zapomněla. Hned jsem proto nepanikařila. Po čtrnácti dnech jsem si ale řekla, že to není úplně v pořádku a radila jsem se s praktickou lékařkou. Ta nás poslala na odborná vyšetření.

Na přelomu října a listopadu jsme byly hospitalizovány v pražské Thomayerově nemocnici, kde jsme absolvovaly diagnostický pobyt. Už tou dobou lékaři tušili, že se jedná o nějaký druh nervosvalového onemocnění, ale finální výsledek potvrzený genetickými testy jsme dostali až v lednu. Ta doba čekání – od počátku listopadu až do poloviny ledna -, kdy jsme přesně nevěděli, co naší několikaměsíční dceři je, ale tušili jsme, že je to něco opravdu závažného, byla asi nejhorší. Měli jsme podezření, že jde o spinální muskulární atrofii (SMA), ale neměli jsme jistotu. Lékaři nám říkali, ať počkáme na definitivní diagnózu. Během té doby jsme se snažili najít o SMA co nejvíce informací. Hledali jsme proto podobné příběhy a objevili jsme Boženku Hradilkovou, která tu nemoc zvládala celkem dobře a my jsme si začali říkat, že to snad nebude nejhorší. Sledovali jsme také příběh dvojčat Hagenových, která jsou mimochodem jen o den starší než Nina. Jejich rodiče se diagnózu dozvěděli asi o měsíc dříve než my.

Nakonec, asi měsíc před diagnózou, jsme zjistili, že existuje nový lék, ke kterému se pacienti splňující určitá kritéria mohou dostat v rámci klinické studie. Věděli jsme, že je to pro nás jediná možnost, že žádný jiný lék na SMA neexistuje. Dozvěděli jsme se také, že se rodičům Týny a Radovana Hagenových po veliké snaze podařilo dostat jejich děti do tohoto zvláštního programu a ty tak začaly být léčeny v zahraničí.

Ovšem naše cesta k tomuto programu nebyla jednoduchá. Věděli jsme, že je to celé na nás. Z americké databáze klinických studií jsme si stáhli seznam míst, kde studie probíhala – ten ale nebyl kompletní. Míst, kde se studie prováděla, bylo mnohem víc. Proto jsme se ptali všech, kdo mohli mít nějaké informace, které by nám pomohly. Ptali jsme se pacientů, o kterých jsme se dozvěděli, lidí z Kolpingovy rodiny Smečno, kde se SMA věnují, lékařů i firmy, která lék vyrábí. Bombardovali jsme je všechny. Mluvili jsme s dalšími rodiči, kteří se snažili do programu dostat, nebo tam už byli. Sledovali jsme facebookové skupiny věnující se SMA. Psali jsme a telefonovali systematicky na všechna místa po celém světě, kde program běžel. Asi týden nebo čtrnáct dní jsme nedělali nic jiného. Manžel si vzal dovolenou, přijela k nám rodina, aby se postarala o Ninu. V kontaktování těchto míst nám pomáhali i naši kamarádi a rodina. Nejdříve to vypadalo na Německo, pak jsme měli šanci v Itálii, chvíli to vypadalo na Paříž.

Nakonec nás vzali na jiné klinice v Německu. Jenže jsme potřebovali proplatit náklady na hospitalizaci, což byla obrovská suma. Rozhodování pojišťoven je ovšem dlouhé a SMA 1 postupuje velmi rychle. Tak jsme zjišťovali další možnosti. Ukázalo se, že když složíme zálohu 45 tisíc EUR, můžeme na léčbu nastoupit během pár dnů.  Díky obrovské pomoci našich přátel jsme uspořádali sbírku, kterou zaštítila společnost Život dětem, o.p.s. a během asi tří dnů jsme vybrali několikanásobně více než jsme na hospitalizaci potřebovali. To bylo v polovině února loňského roku. Byl to pro nás skutečně zázrak.

Peníze jsme poslali do nemocnice v Německu a za tři týdny jsme jeli na aplikaci první dávky léku. Teď už má Nina za sebou šest aplikací. Poslední z nich už dostala v ČR a doufáme, že i další dávky léku bude moci dostat zde.

Když si uvědomíme, jakou nemoc má, je na tom teď Nina dobře. V noci sice dýchá s přístrojem, ale nemá tracheostomii, jí sama a její stav se zlepšuje. Pravidelně chodíme na kontroly na dětskou neurologii a na oddělení dětské pneumologie. Před tři čtvrtě rokem měla Nina také problémy s přibíráním, což je pro SMA pacienty typické, proto absolvujeme i konzultaci s nutriční poradkyní.  Nina už naštěstí přibírá lépe, nicméně její stravu musíme pořád bedlivě hlídat a neobejde se bez nutričních doplňků.  Navštěvujeme také několik ortopedů kvůli skolióze. Cvičíme třikrát denně Vojtovu metodu, pravidelně k nám domů chodí také paní fyzioterapeutka. V plánu pak máme speciální plavání pro děti s SMA a hipoterapii.

S ostatními pacienty jsme v kontaktu, hlavně s těmi, kteří mají také děti s SMA 1. Píšeme si prakticky každý den, probíráme všechno možné, od stravy dětí, přes vhodné aktivity až po pomůcky. Je důležité být v kontaktu s ostatními pacienty a jejich rodinami i proto, že tak člověk ví, že není sám, kdo s touto nemocí bojuje.

Naše životní nálada je teď dobrá. Máme naději, že se naše dcera bude dál zlepšovat nebo že se alespoň zastaví nebo zpomalí zhoršování jejího zdravotní stavu, které by bez léčby nastalo. A to je pro nás velká motivace.

Lucie Uhlířová

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno a aktualizováno.

Co je spinální muskulární atrofie?

Spinální muskulární atrofie (SMA) je skupinou nervosvalových poruch, vyznačujících se progresivní svalovou slabostí v důsledku degenerace a ztráty nižších motorických neuronů v míše a v jádrech mozkového kmene.

Celkem byly identifikovány čtyři podtypy v závislosti na věku nástupu a závažnosti onemocnění: typ I (SMA1) je nejzávažnější formou, s nástupem onemocnění obvykle ještě před dosažením šesti měsíců věku; typ II (SMA2) nastupuje mezi 6. a 18. měsícem věku, typ III (SMA3) nastupuje v dětství až dospívání a typ IV (SMA4) je nejméně závažnou formou s nástupem v dospělosti. Všechny typy se vyznačují svalovou slabostí a atrofií různé závažnosti, postihující zejména dolní končetiny a dýchací svaly. Slabost je téměř vždy symetrická a progredující. Někteří pacienti mohou trpět skoliózou a svalovými kontrakturami. Časté jsou také zácpa a gastroezofageální reflux.

Přibližně 95 % případů SMA je způsobeno homozygotní delecí (buď exonu 7, nebo exonů 7 a 8) v genu SMN1 (5q12.2-5q13.3), který kóduje protein SMN. Je rovněž popsán gen SMN2 (5q13.2), jež přispívá k produkci pouze 10 % proteinu SMN s plnou délkou. Přes určité rozdíly je závažnost onemocnění SMA nepřímo úměrná počtu kopií genu SMN2, přičemž pacienti se třemi nebo čtyřmi kopiemi častěji vykazují varianty SMA3/4, spíše než variantu SMA1. Byly rovněž popsány delece genu NAIP (5q13.1), které mohou ovlivňovat závažnost onemocnění.

Diagnostika se zakládá na anamnéze potíží a klinickém vyšetření, posléze je potvrzena genetickým testováním. Provádí se také elektromyografie a biopsie svalů.

Do diferenciální diagnózy patří amyotrofická laterální skleróza, vrozené svalové dystrofie, vrozené myopatie, primární laterální skleróza, myasthenia gravis, a poruchy metabolismu sacharidů.

Je možné provést též prenatální diagnostiku z plodové vody či choriových klků, případně i preimplantační diagnostiku.

Přenos delecí SMN1 a NAIP je autozomálně recesivní. Přibližně 2 % případů jsou způsobena mutací de novo. Pacientům, v jejichž rodinách byl potvrzen výskyt onemocnění, se doporučuje genetické poradenství.

Léčba onemocnění byla donedávna pouze symptomatická. V současnosti je k dispozici nový lék na SMA, zaměřený zejména na zvýšení hladiny SMN proteinu s plnou délkou. Další potenciální nové léky procházejí klinickými zkouškami.

Důležitou roli v péči hraje multidisciplinární přístup, jehož cílem je zlepšit kvalitu života. Rehabilitace a pracovní a respirační terapie jsou nezbytné. Některé případy mohou vyžadovat neinvazivní ventilaci a gastrostomii (PEG). Plicní infekce se léčí podáváním antibiotik, skolióza a poškození kloubů mohou vyžadovat operaci. Někteří pacienti mohou potřebovat invalidní vozík nebo korzet či zádovou ortézu.

Prognóza závisí na závažnosti onemocnění, která obecně koreluje s věkem nástupu: formy s dřívějším nástupem se považují za prognosticky závažnější, zatímco u forem s pozdějším nástupem může být délka života velmi podobná té běžné. Pacienti mohou zemřít v důsledku respirační nedostatečnosti či infekčních komplikací. Dá se očekávat, že nové léky výrazně zlepší prognózu pacientů s SMA, dlouhodobá data však zatím nejsou k dispozici.

Pacientská organizace

Organizace SMÁci sdružuje pacienty se spinální muskulární atrofií

Podpora pro pacienty s SMA

Kolpingova rodina Smečno poskytuje podporu rodinám s dětmi s SMA

Pacientská organizace

Asociace muskulárních dystrofiků v ČR pomáhá pacientům s neurosvalovými onemocněními.

Facebook

Facebooková skupina, kterou provozuje spolek SMÁci

Televizní reportáž

Pořad ČT Klíč o SMA

Evropská organizace

European Alliance of Neuromuscular Disorders Associations

Back To Top