skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
tonicka_2 (2)

„Největším problémem je pro nás komunikace,“ říká matka malé Toničky. „Děti s Rettovým syndromem vědí, co chtějí, ale jejich tělo je neposlouchá. Jsou vězni svého těla a naším úkolem je porozumět jejich přáním a hledat klíč k tomuto vězení.“

Četnost

Prevalence Rettova syndromu je 1:30 000

Hledáme klíč k jejímu vězení

Problém nastal už při porodu. Tonička byla hodně velká a souhrou nepříznivých okolností u ní došlo k obrně pravé ruky. Věděli jsme, že budeme muset cvičit a věnovat Toničce nadstandardní péči. Čtyřikrát denně jsme cvičili Vojtovou metodou, ale ruka se zlepšovala jen pomalu, protože nález byl velmi závažný. Kromě cvičení jsme zkusili i akupunkturu, která byla tehdy považována za šarlatánství. Nenechali jsme se tím však odradit a akupunktura způsobila výrazný kvalitativní skok vpřed. Měli jsme z toho velkou radost a vše vypadalo dobře. Tonička byla šikovná, mentálně zcela v pořádku, v osmi měsících po nás opakovala slova, brzy začala zvládat říkanky, bylo to veselé a komunikativní dítě.

Mezi rokem a čtvrt a rokem a půl se začala jakoby odmlčovat. Přestávala mluvit, nechtěla se účastnit žádných her, odvracela hlavu. Mysleli jsme si, že prostě nemá náladu. Ale tyto stavy se střídaly s jejím dřívějším, normálním chováním a postupně se prodlužovaly. Když jí byl rok a půl, věděli jsme už, že se s ní děje něco špatného. Byla to první fáze Rettova syndromu, tzv. regres, ale to jsme tehdy ještě nevěděli. Dítě se vrací zpátky: to, co už se v životě naučilo, zase ztrácí. Pro každého rodiče je to strašné zjištění, když vývoj jeho dítěte dostane opačný směr.

Protože jsme z okresního města, trvalo nám strašně dlouho, než jsme se dostali ke kompetentnímu lékaři. U nás jsme nenarazili ani na dobrého neurologa. Bylo pro nás těžké najít nějakého doktora, který by se Toniččiným problémem vůbec chtěl zabývat. Objednávali jsme se na různá vyšetření, všude dlouhé objednací lhůty, ale stejně to nikam nevedlo. Její projevy nám připadaly jako autistické, ale odbornice na autismus tuto domněnku nepotvrdila. Teprve když bylo Toničce dva a půl roku, dostali jsme se do Prahy na specializované pracoviště.

Na základě rozboru krve a Toniččiných klinických příznaků (např. nekontrolované mávání rukama, mnutí rukou, tleskání, stereotypní kývání na židli dopředu a dozadu) pojali lékaři podezření na Rettův syndrom. Po třech měsících nám byla tato diagnóza potvrzena. Ten den se náš život převrátil naruby a vydal se úplně jinou cestou. Pátrali jsme na internetu a ocitli jsme se ve skutečném hororu. Bohužel nepřeháním, bylo to opravdu děsivé, když jsme se seznamovali s pravděpodobným průběhem nemoci.

Hned po stanovení diagnózy jsme se obrátili na spolek Rett Community a stali jsme se celá rodina jeho členy. Moc nám v začátku pomohli a podpořili nás. Dnes si pomáháme navzájem a sdílíme své radosti i potíže, třeba na týdenních odlehčovacích pobytech. Jezdí tam celé rodiny, je tam program pro zdravé sourozence, pro nás rodiče (to je právě to odlehčení od celoroční péče o děti) a samozřejmě pro holky. Každá má svou vlastní asistentku, většinou jsou to studentky speciální pedagogiky, a péče je tam opravdu skvělá. Dále se každý rok setkáváme v pražské škole Zahrádka nebo na jiných akcích našeho spolku.

Právě v Rett Community jsme poznali další dívky s touto nemocí a viděli jsme, že každé dítě má kromě společných i své vlastní klinické příznaky. Všechny dívky třeba mají stejné pohyby rukou nebo trpí skoliózou. Pak ale některá chodí, některá ne. Některá mluví, některá ne. Tonička má zatím jedinečnou mutaci. Z hlediska pohyblivosti je na tom v rámci široké škály možných postižení, která vznikají vlivem Rettova syndromu, velmi dobře. Dokáže sedět a s pomocí může stát a udělat i několik kroků, zatímco některé jiné dívky bohužel jen leží. Dá se říct, že čím dříve nemoc nastoupí, tím horší je její devastační vliv. Tonička už se nestačila naučit pořádně chodit, než přišel regres. Tato dovednost jí teď chybí.

Největší problém je pro nás komunikace. Tonička přestala mluvit dříve, než mohla začít tvořit věty, v roce a čtvrt dokázala sice už opakovat slova, ale nebyla to bohužel ještě řeč. Proto teď neví, jak na to, i když mentálně na tom úplně špatně není. Hledáme různé komunikační kanály, kterými by nám mohla něco sdělit: obrázkujeme, znakujeme metodou makatom, mluvíme na ni. Po mnoha pokusech a omylech jsme se těžce dopracovali k metodě, kdy sledujeme její zrak, a když spočine třeba na nějakém obrázku, víme, že si ho zvolila. Touto cestou se sice obtížně, ale přece jen dá vysledovat její vůle, její rozhodnutí se pro něco. Takže určující je pro nás pohled. Někdy se jí povede udělat pohyb levou rukou a vzít si třeba jídlo, které preferuje. Ale toho je schopná jenom někdy. Moc rádi bychom jí splnili nějaké přání, nějakou její touhu, ale často vůbec nevíme, co vlastně chce. Problém je v tom, že děti s Rettovým syndromem vědí, co chtějí, ale tělo je neposlouchá. Jsou vězni vlastního těla, což je tak strašné, že na to nelze ani myslet. Úkolem nás rodičů je stále hledat klíč k tomuto vězení.

Z hlediska péče o Toničku je náročné také to, že se nezabaví. Ani na několik minut si nevydrží třeba hrát s nějakou hračkou. Neustále pro ni musíme vytvářet podněty. Pořád jsme u ní, snažíme se zjistit, co by chtěla, vytvořit pro ni adekvátní zábavu. Na druhou stranu je zajímavé, že při sledování pohádky v televizi se dokáže zasmát vtipu, jak ve formě obrázku, tak vtipu mluvenému, což vyžaduje nemalou míru inteligence. Většinou dokáže udělat konkrétní cvik, když to po ní chceme, ale říct ano nebo ne, vyjádřit souhlas nebo nesouhlas, toho jsme zatím nedosáhli. A to by nám přitom tak pomohlo! Některé aktivity zvládá, ale pro některé aktivity je jakoby zablokovaná. Chtěla by, ale z nějakého důvodu prostě nemůže.

tonicka_1 (2)

Dalším zajímavým rysem je její schopnost vyhodnocovat průběh nějaké akce. Zjistili jsme, že vždycky potřebuje vědět, co se bude dít, kam pojedeme, kudy, co tam budeme dělat: ona se nás na to nemůže zeptat, ale chce, abychom ji předem informovali. A když pak průběh akce neodpovídá tomu, co jsme dopředu řekli, třeba jedeme jinudy, vyjadřuje svou nespokojenost. I proto si říkáme, že její mozek má větší potenciál, než jak to při zběžném pohledu vypadá. Některým lékařům se však s touto radostí, s Toniččinými pokroky, ani neodvažujeme svěřovat, protože si vždycky vysloužíme jen přezíravou reakci. Jednou už je zaškatulkovaná pod Rettův syndrom, a tím hasne jakékoli další očekávání. Ale my jako rodiče ji jednak milujeme, jednak jsme s ní pořád a dokážeme vysledovat sebemenší zlepšení a odhalovat její schopnosti.

Diagnózu máme už šest let a můžeme říci, že jsme si zvykli. Tonička je jinak zdravá holka. Skoro vůbec nemarodí, kromě Rettova syndromu nemá žádné zdravotní problémy. Celodenní péče je ovšem náročná. Já i manžel pracujeme, střídáme se na protisměnách a pro překlenutí času, kdy se střídáme, máme sjednanou asistentku přes agenturu Hever. Kdo je doma, stará se o Toničku, a pak zase hned do práce. Neodpočinete si.

Jedna firma v ČR dováží počítač ovládaný očima, díky příspěvku od státu už ho máme doma. Je to přístroj asi za 125 tisíc korun, ale protože právě pohled je u Toničky zatím nejslibnějším prostředkem komunikace, doufáme, že by jí tento počítač mohl pomoct. Není to ale tak jednoduché, že posadíte dítě před počítač a ono ho začne ovládat. S manželem jsme to sami zkoušeli a je to opravdu úžasné, skutečně to poslouchá vaše oči. Jenže Tonička to neví a musí se postupně naučit, že ten počítač na její oči reaguje. Nejprve hrála úplně jednoduché hry, aby se naučila, že kurzor na obrazovce se přesouvá tam, kam se dívají její oči. Když třeba dojede do určitého místa, program vyšle nějaký signál. Pozorujeme u ní zlepšení a žijeme nadějí, že se jí podaří prolomit komunikační bariéru, ale je to určitě běh na dlouhou trať.

Andrea Korunková

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno.

Co je Rettův syndrom?

Rettův syndrom (RS) je závažnou vývojovou poruchou postihující centrální nervový systém. RS postihuje především ženy a je jednou z nejčastějších genetických příčin těžkého opoždění psychomotorického vývoje u žen. Prevalence u dívek ve věku do 12 let se odhaduje na 1 : 9 000, zatímco prevalence v běžné populaci se odhaduje na přibližně 1 : 30 000.

Klasický RS je charakteristický normálním vývojem dítěte do asi 6.–18. měsíce života. Poté nemocný ztrácí dosud získané schopnosti jemné a hrubé motoriky i sociální interakce. Rozvíjejí se stereotypní pohyby rukou. U většiny pacientů se do 25. roku věku vyvine skolióza.

Onemocnění je velmi variabilní v rychlosti progrese onemocnění a závažnosti příznaků. Bylo popsáno i několik atypických variant. Byli popsáni i mužští pacienti s fenotypem srovnatelným s ženami s klasickým nebo atypickým RS, ale také vzácné případy chlapců s těžkou neonatální encefalopatií a závažným respiračním postižením.

Ačkoliv u většiny pacientů s RS je možné nalézt některou z mutací v X-vázaném genu MECP2 (methyl CpG vázající protein), je etiologie tohoto onemocnění stále nejasná. U pacientů pacientů s fenotypem, který se silně překrývá s RS, byly identifikovány mutace ve dvou dalších genech – CDKL5 (cyklin dependentní kináza 5) a NTNG1 (Netrin G1).

Diagnźa je většinou stanovena na základě klinických kritérií. Diferenciální diagnóza zahrnuje autismus, Angelmanův syndrom, kataraktu, retinopatii, nebo oční atrofii, perinatální nebo postnatální poškození mozku, vrozenou metabolickou vadu, neurodegenerativní onemocnění či získanou neurologickou poruchu v důsledku závažného poranění hlavy nebo infekce. Střádavá onemocnění jsou většinou vyloučena na základě nepřítomnosti organomegalie. Většina patogenních mutací v genu MECP2 u pacientů s RS vzniká de novo (spontánně), riziko opakování pro budoucí těhotenství je nízké, byl již ale popsán i případ gonadálního mozaicizmu.

Prenatální či preimplantační diagnostika se doporučuje v rodinách, kde již byla prokázána patogenní mutace. Péče je především symptomatická, zaměřená na zlepšování schopností každého pacienta. Nejúčinnější je multidisciplinární přístup zahrnující spolupráci dietologů, fyzioterapeutů, ergoterapeutů, logopedů a muzikoterapeutů. Pozornost by měla být věnována rozvoji skoliózy a spasticity (stav zvýšeného svalového tonu) a rozvoji účinných komunikačních strategií. Psychická a sociální podpora je pro rodiny zásadní. Farmakologická léčba se zaměřuje na poruchy spánku, poruchy dýchání, záchvaty, stereotypní pohyby a celkovou pohodu. Vzhledem k tomu, že pacienti s RS vykazují zvýšené riziko život ohrožujících arytmií spojených s prodlouženým intervalem QT, doporučuje se minimalizovat množství podávaných léků. Klinický obraz se vyvíjí v několika fázích v průběhu let, a prognóza je nejistá.

Pacientská organizace

Spolek rodičů a přátel dívek s Rettovým syndromem

Facebook

Facebooková stránka Rett Community

Nadace

International Rett Syndrome Foundation

rareconnect
Back To Top