skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
David (uprostřed nahoře) se sourozenci
David (uprostřed nahoře) se sourozenci

Když se David narodil, měl potíže s dechem a musel na JIP. Že to není astma, se ale ukázalo až po usilovném pátrání rodičů, kterým se vývoj nemoci nezdál. „Po stanovení diagnózy se nám vlastně ulevilo,“ říká jeho matka a dodává: „Život se vzácným onemocněním je pro nás všechny náročný, ale snažíme se nemyslet moc na budoucnost a užívat si života s našimi dětmi.“

Četnost

Výskyt PCD se odhaduje na 1 : 15 000–1 : 30 000 živě narozených dětí.

Snažíme se užívat života a nemyslet moc na budoucnost

Můj syn David trpí od narození primární ciliární dyskinezí (PCD, nebo také Kartagenerův syndrom), což je vzácné onemocnění postihující především respirační a reprodukční trakt. K tomu má navíc situs viscerum inversus (všechny orgány zrcadlově otočené). Davidovy řasinky nefungují, jak by měly, a tak se jeho plíce nedokážou dostatečně čistit a vytvářejí mnoho vazkého hlenu, kterého se, bez účasti řasinek, nejde snadno zbavit. Vytvářejí se tak bronchiektázie (nevratná poškození plic), ve kterých se Davidovi  ještě usadil chronický zánět.

Nemoc se u něj projevila hned po narození – David měl, ačkoli byl donošený, syndrom dechově tísně. Lékař na JIP připustil možnost PCD, ale pneumoložka, u níž jsme byli následně v péči, léčila Davidovy potíže jako astma, což mu samozřejmě nepomáhalo. Dělali jsme, co bylo v našich silách, zejména bylo třeba několikrát denně odsávat hleny, jinak by se náš syn začal dusit. Doufali jsme, že to postupně odezní, ale jeho stav se naopak dále zhoršoval. To období bylo velmi těžké. Byli jsme plni nejistoty, co našemu synovi vlastně je. Pátrali jsme na internetu a tam nám jeden lékař poradil, abychom se objednali do nemocnice v Praze-Motole na vyšetření pohyblivosti řasinek. Tam zjistili, že David trpí PCD. Po stanovení diagnózy se nám vlastně ulevilo, protože se konečně Davidovi mohlo dostat vhodné léčby. Je pravda, že David je od té doby v péči dobrých lékařů, kterým důvěřujeme, ale bohužel jedinou možností léčby je pečovat o plíce, aby co nejdéle vydržely v dobrém stavu, a vyhýbat se infekcím, které jsou pro lidi s touto nemocí mnohem nebezpečnější než pro lidi zdravé.

Svádíme tedy každodenní boj s nemocí, který zahrnuje především třikrát denně inhalovat a dělat dechové rehabilitace, zejména s pomocí nádechového trenažeru Flutter. David tyto procedury nemá rád, často se s ním musíme hádat a přesvědčovat ho. Naštěstí se nám nedávno podařilo získat inhalátor eflow, se kterým je inhalace velmi rychlá a účinná, a protože je malý a může fungovat i na baterie, lze se s ním pohybovat takřka kdekoli, takže Davidovi v běžném životě nijak nepřekáží, i když on by možná byl jiného názoru.

Kromě toho se snažíme zajistit, aby se David vyhýbal stojatým vodám a jiné déle stojící vodě, ve které se mohou vyskytovat velmi odolné bakterie, pro které má on v plicích vhodné prostředí. Mohl by je pak mít v sobě chronicky, z čehož by vznikly další komplikace s léčbou, a v neposlední řadě případně i nemožnost pozdější transplantace plic. Pokud je to možné, vyhýbáme se cestování MHD nebo jinými veřejnými dopravními prostředky, nebezpečné jsou i návštěvy obchodních domů apod., tato prostředí přinášejí větší riziko infekce.

David se s nemocí vyrovnává celkem dobře. Co se týče pohybu a sportu, může v podstatě dělat, co chce, na co mu síly stačí. Občas se setkává s tím, že nestačí svým vrstevníkům, ale většinou z toho není nějak moc zklamaný. Život se vzácným onemocněním je pro nás všechny náročný, ale snažíme se nemyslet moc na budoucnost a užívat si života s našimi dětmi.

Pacientů s PCD u nás není mnoho, zejména proto, že nemoc je poddiagnostikovaná. Známe však už několik dalších rodin, které s touto nemocí bojují. Nevídáme se osobně, ale občas si aspoň napíšeme, za to jsem velmi ráda. V USA mají pacienti s PCD svůj klub (podobně jako tady funguje Klub nemocných cystickou fibrózou), což je velká výhoda pro stávající i nově diagnostikované pacienty. Bylo by jistě dobré, kdyby i v České republice mohl být podobný klub pro nemocné.

Zuzana Koubová

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je primární ciliární dyskineze ?

Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, geneticky heterogenní, zejména respirační onemocnění charakterizované chronickým onemocněním horních a dolních cest dýchacích způsobené poruchou funkce řasinek (latinsky cilia). U přibližně poloviny pacientů s PCD se navíc vyskytují poruchy laterality (stranová orientace či umístění) vnitřních orgánů.

Příznaky PCD se u pacientů projevují již po narození nebo během prvních měsíců života. Většina donošených novorozenců trpí syndromem akutní dechové tísně (acute respiratory distress syndrome – ARDS). Obvykle je nutné podávání kyslíku po dobu několika dní až týdnů. Obvyklým nálezem u kojenců a dětí jsou každodenní rýma a vlhký kašel objevující se již brzy po narození a opakující se či chronické bakteriální infekce dolních cest dýchacích. Časté jsou záněty středouší, někdy doprovázené dočasnou nebo i trvalou ztrátou sluchu a poruchou vývoje řeči. Většina pacientů má opakující se infekce nosních dutin. S věkem se u pacientů objevují bronchiektázie (rozšíření průdušek obvykle s chronickým zánětem), u dospělých pacientů se vyskytují téměř vždy. Ve vzácných případech (5–10 %) se vyskytuje pectus excavatum (vpáčený hrudník) a skolióza. Téměř všichni muži s PCD jsou v důsledku nepohyblivosti spermií neplodní, ačkoli někteří mohou mít pohyblivost spermií normální. Snížená plodnost se popisuje i u žen, případně se objevuje mimoděložní těhotenství. Situs viscerum inversus totalis, zrcadlově obrácené umístění všech vnitřních orgánů, se vyskytuje zhruba u 40–50 % pacientů a je také známé jako Kartagenerův syndrom. Heterotaxie (mírnější vyjádření podobné poruchy, například jen u jednoho orgánu) je přítomna minimálně ve 12 % všech případů, u části z nich je navíc doprovázena vrozenou srdeční vadou. Byly zaznamenány i velmi vzácné případy výskytu PCD s X-vázanou dědičností a současným výskytem retinitis pigmentosa nebo poruchami psychomotorického vývoje.

Plicní onemocnění při PCD je způsobeno poruchou struktury či funkce řasinek, které jsou normálně zodpovědné za odstraňování hlenu z plic. Dosud bylo popsáno asi 30 různých genů, které takové poruchy mohou způsobit, např. DNAH5 (15–21 % případů), CCDC39 (2–10 %), DNAI1 (2 %–9 %), CCDC40 (1–8 %), DNAH11 (6 %), DNAAF1 (4–5 %), LRRC6 (3 %), DNAI2 (2 %), a DNAAF2 (méně než 2 %). U třetiny pacientů však zatím žádné mutace v těchto genech nebyly objeveny.

Diagnostika onemocnění je založena na charakteristických klinických příznacích. Vzorky získané při biopsii je možné zkoumat pomocí elektronového mikroskopu, který může zobrazit konkrétní defekt ve struktuře řasinek. Poruchy funkce je možné zachytit pomocí vysokorychlostní videomikroskopie. Potvrzení diagnózy je také možné na základě molekulárně-genetického testování a nálezu patogenní mutace v některém z dosud popsaných genů.

V rámci diferenciální diagnostiky je třeba vyloučit postižení cystickou fibrózou, různé formy imunodeficitů, gastroezofageální reflux a Wegenerovu granulomatózu.

PCD se dědí autozomálně recesivním způsobem. Postiženým rodinám by mělo být poskytnuto genetické poradenství. Vzácně je popisována i tzv. X-vázaná dědičnost. Pokud je již známa konkrétní mutace zodpovědná za postižení některého člena rodiny, je možné pro další těhotenství jeho příbuzných nabídnout prenatální či preimplantační diagnostiku.

V rámci péče o pacienta s PCD jsou důležité pravidelné návštěvy ke sledování stavu nemoci. Doporučuje se agresivní léčba pro zlepšení odstraňování hlenu. Nezbytná je antibiotická léčba a očkování. Sinusitidy mohou být léčeny kortikosteroidy a výplachy. Polypy mohou vyžadovat chirurgickou léčbu. Pacienti s pokročilým postižením plic jsou kandidáty pro transplantaci plic. V případě potřeby se nabízí audiologické vyšetření.

Prognóza závisí na včasném stanovení diagnózy a vhodné léčbě. Průměrná délka života je pravděpodobně zkrácena, ačkoli nejsou v současné době k dispozici konkrétní údaje.

 

Televizní reportáž

Pořad ČT Tep 24 o PCD

Facebook

Uzavřená facebooková skupina v angličtině

Nadace

Primary Ciliary Dyskinesia Foundation

Back To Top