Když se David narodil, měl potíže s dechem a musel na JIP. Že to není astma, se ale ukázalo až po usilovném pátrání rodičů, kterým se vývoj nemoci nezdál. “Po stanovení diagnózy primární ciliární dyskineze se nám vlastně ulevilo,” říká jeho matka a dodává: “Život se vzácným onemocněním je pro nás všechny náročný, ale snažíme se nemyslet moc na budoucnost a užívat si života s našimi dětmi.”
Snažíme se užívat života a nemyslet moc na budoucnost
Můj syn David trpí od narození primární ciliární dyskinezí (PCD, nebo také Kartagenerův syndrom), což je vzácné onemocnění postihující především respirační a reprodukční trakt. K tomu má navíc situs viscerum inversus (všechny orgány zrcadlově otočené). Davidovy řasinky nefungují, jak by měly, a tak se jeho plíce nedokážou dostatečně čistit a vytvářejí mnoho vazkého hlenu, kterého se, bez účasti řasinek, nejde snadno zbavit. Vytvářejí se tak bronchiektázie (nevratná poškození plic), ve kterých se Davidovi ještě usadil chronický zánět.
Nemoc se u něj projevila hned po narození – David měl, ačkoli byl donošený, syndrom dechové tísně. Lékař na JIP připustil možnost PCD, ale pneumoložka, u níž jsme byli následně v péči, léčila Davidovy potíže jako astma, což mu samozřejmě nepomáhalo. Dělali jsme, co bylo v našich silách, zejména bylo třeba několikrát denně odsávat hleny, jinak by se náš syn začal dusit. Doufali jsme, že to postupně odezní, ale jeho stav se naopak dále zhoršoval. To období bylo velmi těžké. Byli jsme plni nejistoty, co našemu synovi vlastně je. Pátrali jsme na internetu a tam nám jeden lékař poradil, abychom se objednali do nemocnice v Praze-Motole na vyšetření pohyblivosti řasinek. Tam zjistili, že David trpí PCD. Po stanovení diagnózy se nám vlastně ulevilo, protože se konečně Davidovi mohlo dostat vhodné léčby. Je pravda, že David je od té doby v péči dobrých lékařů, kterým důvěřujeme, ale bohužel jedinou možností léčby je pečovat o plíce, aby co nejdéle vydržely v dobrém stavu, a vyhýbat se infekcím, které jsou pro lidi s touto nemocí mnohem nebezpečnější než pro lidi zdravé.
Svádíme každodenní boj s nemocí
Svádíme tedy každodenní boj s nemocí, který zahrnuje především třikrát denně inhalovat a dělat dechové rehabilitace, zejména s pomocí nádechového trenažeru Flutter. David tyto procedury nemá rád, často se s ním musíme hádat a přesvědčovat ho. Naštěstí se nám nedávno podařilo získat inhalátor eflow, se kterým je inhalace velmi rychlá a účinná, a protože je malý a může fungovat i na baterie, lze se s ním pohybovat takřka kdekoli, takže Davidovi v běžném životě nijak nepřekáží, i když on by možná byl jiného názoru.
Kromě toho se snažíme zajistit, aby se David vyhýbal stojatým vodám a jiné déle stojící vodě, ve které se mohou vyskytovat velmi odolné bakterie, pro které má on v plicích vhodné prostředí. Mohl by je pak mít v sobě chronicky, z čehož by vznikly další komplikace s léčbou, a v neposlední řadě případně i nemožnost pozdější transplantace plic. Pokud je to možné, vyhýbáme se cestování MHD nebo jinými veřejnými dopravními prostředky, nebezpečné jsou i návštěvy obchodních domů apod., tato prostředí přinášejí větší riziko infekce.
David se s PCD vyrovnává celkem dobře
David se s nemocí vyrovnává celkem dobře. Co se týče pohybu a sportu, může v podstatě dělat, co chce, na co mu síly stačí. Občas se setkává s tím, že nestačí svým vrstevníkům, ale většinou z toho není nějak moc zklamaný. Život se vzácným onemocněním je pro nás všechny náročný, ale snažíme se nemyslet moc na budoucnost a užívat si života s našimi dětmi.
Pacientů s PCD u nás není mnoho, zejména proto, že nemoc je poddiagnostikovaná. Známe však už několik dalších rodin, které s touto nemocí bojují. Nevídáme se osobně, ale občas si aspoň napíšeme, za to jsem velmi ráda. V USA mají pacienti s PCD svůj klub (podobně jako tady funguje Klub nemocných cystickou fibrózou), což je velká výhoda pro stávající i nově diagnostikované pacienty. Bylo by jistě dobré, kdyby i v České republice mohl být podobný klub pro nemocné.
Zuzana Koubová
Důležité informace:
- Četnost: Výskyt PCD se odhaduje na 1 : 15 000–1 : 30 000 živě narozených dětí.
- Odborné informace: Co je primární ciliární dyskineze?
- Televizní reportáž: Pořad ČT Tep 24 o PCD
- rasinky.cz: Informační web o PCD
- Nadace: Primary Ciliary Dyskinesia Foundation/
