skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
karel

Karlovi je 20 a žije od narození se vzácným genetickým onemocněním – Peutzovým-Jeghersovým syndromem. Je to onemocnění nevyléčitelné, ale jak se péče zlepšuje, zvyšuje se i naděje pacientů na zlepšení situace.

„Můj otec měl nemoc také a na první operaci byl v 10 letech. Já jsem se tomu zatím vyhnul,“ říká Karel.

Pacientská organizace, která by takto nemocným pomáhala, neexistuje. Jediným dalším člověkem, kterého s tímto onemocněním zná, je jedna z jeho sester. Informace o onemocnění jsou velmi nedostatečné a těžko dostupné.

Četnost

Četnost výskytu Peutzova-Jeghersova syndromu je asi jeden případ na 25 – 300 tisíc

Potřeboval bych se hlavně dozvědět, jak nemoc mírnit

Mám diagnostikovaný Peutzův-Jeghersův syndrom. Měl ho můj děda, táta a má ho i moje sestra. Druhá sestra nemoc nezdědila. O nemoci se rodina dozvěděla, když mi bylo 13 měsíců. Na rtech se mi objevila neobvyklá pigmentace. Tato pigmentace vedla k vyšetření a následnému diagnostikování nemoci. Jedná se o autozomálně dominantní chorobu, která se projevuje polypózou dutiny břišní, zasahující především tenké a tlusté střevo. Má tři stadia: sliznice zduří, pak vyrostou polypy a nakonec se tyto polypy stávají maligními.

Léky doposud nikde neexistují. Mohu brát jen laktobacily, které kultivují břišní dutinu. V žaludku a ve střevech mi neustále rostou polypy, které je třeba každé dva roky vyštípnout, aby nepřešly do maligního stadia. Chodím tedy pravidelně na gastroskopii a koloskopii. U některých pacientů se provádí ještě enteroskopie. Pokud je polypů více vedle sebe, je nutné operativně odebrat část střeva. Můj táta tento zákrok poprvé podstoupil už v deseti letech, sestra v jedenácti. Oba měli tento zákrok ještě jednou. Já jsem se tomu zatím vyhnul.

Nemoc způsobuje zvláštní druh bolesti v oblasti břicha, která je velice nepříjemná. Já jsem měl bolesti hlavně mezi jedenáctým a osmnáctým rokem, v posledních letech však bolesti skoro vymizely, což je zvláštní. Donedávna jsem měl osvobození od tělocviku, protože fyzická námaha mi způsobovala bolest a zhoršovala můj stav. Musím také dodržovat dietu, abych nedráždil trávicí ústrojí. To by mohlo vést k horšímu průběhu nemoci.

Bylo velmi těžké najít v Brně nějakého dětského gastroenterologa, který by měl o tomto syndromu aspoň nějaké povědomí. Nakonec se to povedlo a pan doktor Bayer se mě ujal. Když jsme pak hledali doktora pro dospělé, zase to bylo velmi náročné, ale našli jsme.

Problém je, že naprostá většina lékařů tuto nemoc nezná. Když jsem poprvé šel na gastroskopii a koloskopii, tak se mě přijímací lékařka zeptala, proč mám tak špinavou pusu, a nenapadlo ji, že by to mohl být příznak nemoci.

Jediný člověk, se kterým mohu sdílet informace o svém onemocnění, je moje starší sestra. Táta už bohužel zemřel. Nikoho dalšího s touto nemocí neznám. Lékaři, ke kterým jsem chodil, uvádějí tři další pacienty z Moravy, takže celkově těchto pacientů asi moc nebude. Na internetu jsem našel, že připadá jeden člověk s touto chorobou na 25 000 až 300 000 lidí.

Úplné vyléčení je zřejmě v nedohlednu, ale je vidět, že zdravotní péče se zlepšuje, takže i naše šance jsou větší. Děda na to umřel ve 27 letech, dostal se do třetího, zhoubného stadia, protože tehdy se tento syndrom nesledoval, táta podlehl malignímu stadiu ve 47 letech, no a já a sestra zatím díky kvalitnější zdravotní péči žijeme.

Postrádám hlavně informace o tomto onemocnění. Potřeboval bych rady, jak co nejvíce přispět k lehčímu průběhu nemoci.

Karel, 20 let

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenční databáze Orpha Net. Redakčně upraveno, kráceno.

Co je Peutz-Jeghersův syndrom?

Peutzův-Jeghersův syndrom (PJS) je dědičné onemocnění trávicího systému typické vznikem charakteristických výrůstků na sliznici (polypů) v celém zažívacím traktu a pigmentací sliznic a kůže. PJS s sebou nese výrazně zvýšené riziko vzniku zhoubných nádorů v trávicím systému i mimo něj.

Odhadovaná četnost tohoto onemocnění je asi jeden výskyt na 25000 až 300000 osob.

I přes vysokou variabilitu mezi jednotlivými případy se polypy charakteristické pro PJS obvykle poprvé objevují v dětství a rané dospělosti. Projevy onemocnění často nastupují během prvních 10 let života. Polypy se mohou vytvořit v jakémkoliv místě v trávicího systému, nejčastějším místem výskytu je však tenké střevo. Dalšími místy výskytu bývají žaludek, tlusté střevo, nosní dírky, a ve výjimečných případech též ledvinné pánvičky, močový měchýř a plíce. Přes svou benigní povahu mohou polypy způsobovat závažné komplikace včetně neprůchodnosti střev, vyhřeznutí konečníku, závažného gastrointestinálního krvácení doprovázeného anémií (chudokrevnost) a invaginace střeva (zasunutí jedné části střeva do jiné, podobně jako u teleskopu), což může bez včasného zásahu vést až k perforaci střeva, infekci a odumření části střeva. U pacientů se mohou vyskytnout dva typy polypů – hamartomy a adenomy. V kojeneckém a dětském věku se u pacientů objevují tmavě modré až tmavě hnědé skvrny kolem úst, očí, nosních dírek, v perianální oblasti a na sliznici úst. Tyto tzv. helze nalézt také na prstech rukou a nohou.

Tyto skvrny mohou během dospívání a dospělosti vyblednout, mají však tendenci přetrvávat na sliznici ústní dutiny. Vznik nádorů trávicího traktu se týká především dospělých pacientů. Jedná se zejména o karcinomy tlustého střeva a žaludku (u pacientů do 50 let věku je pravděpodobnost výskytu během života 15 % , ve věku do 70 let až 57 %), karcinom slinivky břišní (výskyt nádoru do 50 let u 5 % pacientů, do 70 let u –17 % ) a u žen karcinom prsu a vaječníků u žen (do 40 let u –8 %, do 60 let pak u 32 %). U pacientek se mohou vyvinout také maligní adenomy děložního čípku a většinou benigní oboustranné nádory vaječníků a vejcovodů (SCTAT). U mužů se popisuje větší riziko výskytu velkobuněčných nádorů varlat z kalcifikujících Sertoliho buněk.

PJS je způsoben zárodečnou mutací genu genu STK11, který bez této mutace nádorové bujení potlačuje (tzv. tumor-supresorový gen). Mutace v tomto genu je nalezena u asi 80 % postižených rodin.

Diagnóza je stanovena na základěvýskytu klinických příznaků (výskyt polypů a jejich histologické ověření, pigmentové skvrny) u pacienta a případně u jeho příbuzných. Potvrzení diagnózy je pak umožněno molekulárně genetickým testováním genu STK11.

Rodinám, ve kterých již byla nalezena příčinná mutace, je možné v případě těhotenství nabídnout prenatální diagnostiku, která potvrdí či vyvrátí případné postižení plodu.

Dědičnost Peutzova-Jeghersova syndrom je autosomálně dominantní. Počet případů souvisejících s tzv. de novo (nově vzniklými) mutaceminení znám. Ve zhruba 50 % případů se jedná o výskyt onemocnění pouze u jednoho člena rodiny.

Při odstraňování polypů, invaginace střev a nádorů se používají běžné léčebné metody. Ačkoliv je všeobecně doporučováno zvýšené sledování těchto pacientů pro včasný záchyt malignit, neexistují zatím ověřená data prokazující přínos takovéto strategie. Hlavním cílem je snížení výskytu komplikací spojených s polypy u mladších pacientů a včasný záchyt výskytu maligních nádorů u starších.

Prognóza vývoje onemocnění závisí na závažnosti komplikací spojených s výskytem polypů a na případném vzniku maligních nádorů.

Back To Top