Karlovi je 20 let a od narození má vzácné genetické onemocnění – Peutzův-Jeghersův syndrom. Je to onemocnění nevyléčitelné, ale jak se péče zlepšuje, zvyšuje se i naděje pacientů na zlepšení situace.
“Můj otec měl nemoc také a na první operaci byl v 10 letech. Já jsem se tomu zatím vyhnul,” říká Karel.
Pacientská organizace, která by takto nemocným pomáhala, neexistuje. Jediným dalším člověkem, kterého s tímto onemocněním zná, je jedna z jeho sester. Informace o onemocnění jsou velmi nedostatečné a těžko dostupné.
Mám diagnostikovaný Peutzův-Jeghersův syndrom. Měl ho můj děda, táta a má ho i moje sestra. Druhá sestra nemoc nezdědila. O nemoci se rodina dozvěděla, když mi bylo 13 měsíců. Na rtech se mi objevila neobvyklá pigmentace. Tato pigmentace vedla k vyšetření a následnému diagnostikování nemoci. Jedná se o autozomálně dominantní chorobu, která se projevuje polypózou dutiny břišní, zasahující především tenké a tlusté střevo. Má tři stadia: sliznice zduří, pak vyrostou polypy a nakonec se tyto polypy stávají maligními.
Léky doposud nikde neexistují. Mohu brát jen laktobacily, které kultivují břišní dutinu. V žaludku a ve střevech mi neustále rostou polypy, které je třeba každé dva roky vyštípnout, aby nepřešly do maligního stadia. Chodím tedy pravidelně na gastroskopii a koloskopii. U některých pacientů se provádí ještě enteroskopie. Pokud je polypů více vedle sebe, je nutné operativně odebrat část střeva. Můj táta tento zákrok poprvé podstoupil už v deseti letech, sestra v jedenácti. Oba měli tento zákrok ještě jednou. Já jsem se tomu zatím vyhnul.
Nemoc způsobuje zvláštní druh bolesti v oblasti břicha, která je velice nepříjemná. Já jsem měl bolesti hlavně mezi jedenáctým a osmnáctým rokem, v posledních letech však bolesti skoro vymizely, což je zvláštní. Donedávna jsem měl osvobození od tělocviku, protože fyzická námaha mi způsobovala bolest a zhoršovala můj stav. Musím také dodržovat dietu, abych nedráždil trávicí ústrojí. To by mohlo vést k horšímu průběhu nemoci.
Bylo velmi těžké najít v Brně nějakého dětského gastroenterologa, který by měl o tomto syndromu aspoň nějaké povědomí. Nakonec se to povedlo a pan doktor Bayer se mě ujal. Když jsme pak hledali doktora pro dospělé, zase to bylo velmi náročné, ale našli jsme ho.
Naprostá většina lékařů tuto nemoc nezná
Problém je, že naprostá většina lékařů tuto nemoc nezná. Když jsem poprvé šel na gastroskopii a koloskopii, tak se mě přijímací lékařka zeptala, proč mám tak špinavou pusu, a nenapadlo ji, že by to mohl být příznak nemoci.
Problém je, že naprostá většina lékařů tuto nemoc nezná. Když jsem poprvé šel na gastroskopii a koloskopii, tak se mě přijímací lékařka zeptala, proč mám tak špinavou pusu, a nenapadlo ji, že by to mohl být příznak nemoci.
Jediný člověk, se kterým mohu sdílet informace o svém onemocnění, je moje starší sestra. Táta už bohužel zemřel. Nikoho dalšího s touto nemocí neznám. Lékaři, ke kterým jsem chodil, uvádějí tři další pacienty z Moravy, takže celkově těchto pacientů asi moc nebude. Na internetu jsem našel, že připadá jeden člověk s touto chorobou na 25 000 až 300 000 lidí.
Úplné vyléčení je zřejmě v nedohlednu, ale je vidět, že zdravotní péče se zlepšuje, takže i naše šance jsou větší. Děda na to umřel ve 27 letech, dostal se do třetího, zhoubného stadia, protože tehdy se tento syndrom nesledoval, táta podlehl malignímu stadiu ve 47 letech, no a já a sestra zatím díky kvalitnější zdravotní péči žijeme.
Úplné vyléčení je zřejmě v nedohlednu, ale je vidět, že zdravotní péče se zlepšuje, takže i naše šance jsou větší. Děda na to umřel ve 27 letech, dostal se do třetího, zhoubného stadia, protože tehdy se tento syndrom nesledoval, táta podlehl malignímu stadiu ve 47 letech, no a já a sestra zatím díky kvalitnější zdravotní péči žijeme.
Postrádám hlavně informace o tomto onemocnění. Potřeboval bych rady, jak co nejvíce přispět k lehčímu průběhu nemoci.
Karel, 20 let
Důležité informace:
- Četnost: Četnost výskytu Peutzova-Jeghersova syndromu je asi jeden případ na 25 – 300 tisíc
- Odborné informace: Co je Peutzův-Jeghersův syndrom?
- Facebook: Otevřená facebooková stránka pacientů s PJS
- Facebook: Uzavřená facebooková skupina pacientů s PJS
- Blog: Blog pacientky s PJS
- Eurordis: Příběh pacienta s PJS na webu Eurordis
