skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz

„Mluvit o své nemoci jsem se musela naučit. Musela jsem si zvyknout, že reakce lidí jsou různé. Někdy říkají hrozné hlouposti, nebo se zachovají těžko pochopitelným způsobem, ale ani to tak nemyslí,“ vypráví Aneta Mořkovská o tom, jak se vyrovnává se svou nemocí. Neohrožuje ji na životě a ani zdraví, ale přináší problémy docela jiného řádu – především psychologické a sociální. Aneta se narodila se syndromem MRKH.

Četnost

MRKH se vyskytuje obvykle u jedné ze 4500 narozených dívek

 

Nesmíme se stydět a bát

Do svých 16 let jsem neměla žádné problémy. O ničem jsem nevěděla. Tedy akorát jsem neměla menstruaci. Byla jsem u obvodní doktorky a ona mi doporučila, že už by byl čas navštívit gynekologa. Ovšem ten z mého stavu nebyl moudrý a nedovedl mi říct, kde je problém. Asi tři čtvrtě roku jsem chodila na různá vyšetření, dostávala jsem hormonální léčbu. Dokonce mě očkovali proti rakovině děložního čípku. Pan doktor nejspíš pacienta jako jsem já v životě neviděl. Skoro po roce mě nakonec odkázal na vyšší pracoviště, do Fakultní nemocnice v Motole. Tam mi vlastně hned při první návštěvě prof. Hořejší řekl, že se největší pravděpodobností jedná o Mayerův-Rokitanskyho-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) s tím, že ultrazvuk jako diagnostická metoda nestačí. A tak jsem absolvovala svoji první operaci.

Operace potvrdila moji diagnózu. Lékaři mi tehdy řekli, že nebudu mít děti a můžu se soustředit na kariéru. Byla to pro mě dost drtivá zpráva a byla bych se ji radši dozvěděla jinak. Dnes to vidím i z druhé strany a jako medik vnímám i vytížení lékařů.

Moje diagnóza znamená agenezi dělohy a vagíny. Pacientkám, jako jsem já, lékaři nabízejí operaci, která jim má umožnit sexuální život. Mě se ale nelíbil princip té operace. Navíc je hodně bolestivá. Tak jsem hledala jiná řešení.

Se svou diagnózou jsem se vrátila do svého rodného města ke své obvodní lékařce. Řekla mi: „mám jednu takovou pacientku, ale nemůžu vám o ní nic říct.“ Shodou náhod jsme se pak s tou slečnou sešli. Právě od ní jsem se dozvěděla, že na jedné klinice v Římě probíhá studie tvorby tohoto orgánu pomocí laboratorně vypěstované vlastní tkáně. Dala mi kontakt a já jsem jim začala psát maily o tom, že bych se chtěla studie zúčastnit.

Nakonec to dopadlo velmi dobře. S paní doktorkou jsme se spojili a v roce 2010 jsem tam v létě jela na první vyšetření, které mělo určit, jestli jsem vhodnou kandidátkou. Následně jsem absolvovala odběr buněčné tkáně, ze které oni laboratorně vytvořili nový orgán. V říjnu jsem podstoupila další dvě operace, při nichž mi lékaři vložili nový orgán do těla. Pak jsem byla už jen na jedné kontrole a předali mě zpět do rukou českých gynekologů.

Tedy nebylo to úplně bez bolesti, ale výsledek je klinicky nerozeznatelný. Nová tkáň je nejblíž normálně fyziologicky vyvinutému orgánu, co může být. Byla jsem druhá Češka a patnáctá žena na světě, která takovouto léčbu absolvovala. 

Měla jsem ovšem veliké štěstí a všechno mě to dost zocelilo. Musela jsem si sama zařídit pojišťovnu, letenky, domlouvání s lékaři. Dohromady jsem prodělala čtyři operace, ale zaplaťpánbůh za ně. Musela jsem to zvládnout.

Nejsem svůj syndrom

Teď mi mé onemocnění nepůsobí žádné zdravotní komplikace, neohrožuje mě na životě, ale jsem pořád pacientkou. MRKH má dva typy. Buď jde jen o problém vývoje orgánů, nebo jsou s ním spojené ještě další příznaky – kostní modifikace, urologické problémy nebo poruchy sluchu. Já naštěstí žádné další projevy nemám. Jsem normální žena a není na mě nic vidět. A to také spoustu lidí mate.

Vlastně je docela těžké mentálně zvládat život s touto nemocí. Od chvíle, kdy jsem se dozvěděla svou diagnózu už uběhlo hodně času a ušla jsem kus cesty. Nejdřív jsem skoro nikomu neříkala, co mi je. Nedokázala jsem to ani vyslovit, aniž bych měla pocity úzkosti. Brala jsem si každou poznámku, kterou mi někdo řekl. Sexualita jako taková není u nás tabu, jenže tohle téma je něco docela jiného.

Když o své diagnóze hovořím, lidé si stále představují bůhvíco. Mám extrovertní povahu a snažím se koukat na věci vždycky z té lepší stránky. Když narazím na nějakou nemožnou situaci nebo nepochopení, říkám si: „on to tak nemyslel“. Vím, že nejsem svůj syndrom. To, jaká jsem a proč mě mají lidi rádi, není dáno mou nemocí. Naštěstí mám velikou oporu ve svém okolí a přátelích a jsem za ně vděčná. Pochybnosti i pocit studu se objevují stále a oni mi pomáhají je překonávat.

Vždycky jsem si říkala, že na tom budu nejhůř, až uvidím kamarádky okolo sebe, jak mají děti. Teď okolo sebe už takové kamarádky mám a zvládám to. Nosím hračky jejich dětem a dělám jim tetu. A nejsem kvůli tomu na ně nepříjemná a netrápím se, když z takové návštěvy přijdu domů.

Kdybych pomohla aspoň jedné další pacientce, byla bych šťastná

U nás zatím nefunguje žádná komunita pacientek. Přitom je vzájemná podpora velmi zapotřebí. Nikdo vás nepochopí tak, jako druhá pacientka se stejnou nemocí. Můžeme si promluvit, o tom, co cítíme, můžeme si pomáhat a poradit. Mohli bychom se setkávat třeba jednou za čtvrt nebo půl roku.

Když si představím sebe v 16 letech, kdy jsem dostala tu diagnózu, nevěděla jsem vůbec nic. Nikdo mi nevysvětlil, co se mnou doopravdy je. Co můžu dělat. Ty informace jsem nasbírala časem. Dnes už je situace trochu lepší, ale je stále potřeba ostatním pacientkám pomáhat se zorientovat. Proto jsem se rozhodla založit pacientskou organizaci a také vstoupit do ČAVO. Zatím mám web a provozuju Facebookové stránky.

Poučení o nemoci ovšem nepotřebují jen pacientky, ale i lékaři. Onemocnění je vzácné, a tak na něj často ani nepomyslí. Pak je ovšem potíž už při stanovení diagnózy.

Problém je také v tom, že péče o pacientky s MRKH není centralizována. Nemáme jednoho lékaře, u něhož bychom se soustředily a který by se našemu onemocnění soustavně věnoval. Běžní lékaři – gynekologové se s naší nemocí setkávají málo a tím pádem moc nevědí, jak s ní zacházet.

Aneta Mořkovská

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orphanet. Redakčně upraveno a aktualizováno.

Co je MRKH?

Mayerův-Rokitanského-Küsterův-Hauserův syndrom (MRKH) označuje širší spektrum poruch vývoje Mulleriánských vývodů charakterizovaných vrozenou aplázií (chyběním) dělohy a horních dvou třetin pochvy u jinak zdravých žen.

Rozlišují se dva hlavní typy tohoto syndromu – typ 1 odpovídá samotné aplázii dělohy a části pochvy, typ 2 je pak spojen s dalšími vadami.

MRKH syndrom je nejčastěji diagnostikován v dospívání, kdy prvním příznakem je obvykle primární amenorea (nepřítomnost menstruace) u mladých žen s jinak normálním vývojem sekundárních pohlavních znaků a vnějšího genitálu. Pacientky se syndromem MRKH typu 1 a 2 postrádají dělohu a horní 2/3 pochvy, což u některých vede i k potížím s pohlavním stykem. Pacientky s částí dělohy někdy udávají bolesti v pánevní oblasti. Jelikož děloha chybí či není funkční, nemohou mít obvykle tyto ženy děti, ale vaječníky jsou normální a funkční. Syndrom MRKH typu 2 může být navíc spojen s dalšími vadami, například ledvin (40 % případů), skeletu (20-25 %), poruchami sluchu (10 %) a vzácně též se srdečními vadami.

Přesná etiologie je do značné míry neznámá, i když spektrum vzniklých malformací naznačuje vývojovou poruchu mezodermu během embryogeneze (až do konce čtvrtého týdne života plodu), což vede ke změně blastému cervikotorakálních somitů a pronefrických vývodů. Díky rostoucímu počtu popsaných rodin a četným genetickým studiím je jasné, že syndrom má genetický původ. Studie popisují několik chromozomálních abnormalit a byly vytipovány i některé možné geny asociované s tímto onemocněním.

Karyotyp pacientek se syndromem MRKH je vždy 46,XX. Hladiny hormonů jsou normální, vaječníky jsou normální a funkční bez hyperandrogenizmu. Pacientky s podezřením na uterovaginální aplazii musí podstoupit transabdominální ultazvukové vyšetření. Z důvodu přesnějšího zobrazení malformací je možné provést i vyšetření magnetickou rezonancí. Ke kompletnímu vyšetření pacientek rovněž patří ultrazvukové vyšetření ledvin, rentgen páteře, echokardiografické vyšetření a audiogram, aby se potvrdily či vyloučily případné další malformace.

Do diferenciální diagnózy patří izolovaná vaginální atrézie, která se vyskytuje u různých syndromů, jako je McKusickův-Kaufmanův syndrom, syndrom necitlivosti k androgenu, Mullerianská aplázie a hyperandrogenizmus a vady ledvin, genitálu a středního ucha.

Výskyt MRKH syndromu byl považován za čistě sporadický, ale zdá se, že některých rodinách se syndrom dědí autozomálně dominantně s neúplnou penetrancí a variabilními projevy a v těchto případech může být prospěšné genetické poradenství.

Lékařská péče o pacientky s MRKH syndromem vyžaduje koordinované úsilí pediatrů, gynekologů, chirurgů, endokrinologů a psychologů. Léčba, která spočívá ve vytvoření nové pochvy, se nabízí pouze jsou-li pacientky připraveny na sexuální aktivitu a jsou-li emocionálně zralé (přibližně 17-21 let). Frankova (nechirurgická) metoda vyžaduje aplikaci vaginálních dilatátorů po dobu nejméně 20 minut denně po dobu několika měsíců. V případě neúspěchu je možné přistoupit k chirurgickému zákroku, při kterém je vytvořena tzv. neovagína.  Klinické sledování a pravidelný pohlavní styk jsou zásadní součástí úspěšného výsledku. Ženám s tímto syndromem se důrazně doporučuje psychologické poradenství a podpora. Měla by jim být nabídnuta i možnost prospektivní reprodukce (in vitro fertilizace oocytů pacientky s následujícím náhradním mateřstvím, adopce). Léčba pacientek trpících MRKH 2. typu se zaměřuje specificky na anomálie spojené s onemocněním. V posledních letech došlo k několika úspěšným transplantacím dělohy, které mohou těmto ženám umožnit i následné těhotenství.

Tento syndrom není život ohrožující. Při adekvátní léčbě je možné vést normální sexuální život a existují též možnosti mít vlastní biologické potomky.

Pro pacientky

Informační web o MRKH

Facebook

Facebooková stránka o pacientek s MRKH v češtině

Americká pacientská organizace

Informace o MRKH na stránkách americké asociace pro vzácná onemocnění NORD

Facebook

Facebooková stránka o pacientek s MRKH v angličtině

Back To Top