skip to Main Content
Web provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění www.vzacna-onemocneni.cz
petra

„Vezměte si do ruky zralou broskev a zkuste hruběji přejet po jejím povrchu. Když ucítíte, jak snadno lze sedřít její vrchní slupku, přesně víte, jak choulostivá je moje kůže,“ říká Petra Koudelková, která trpí nemocí motýlích křídel.

Četnost

Incidence tohoto onemocnění je přibližně 1 : 50 000. V ČR žije přibližně 250 až 300 pacientů.

Ráda padám do sněhu

Od narození trpím puchýřnatým onemocněním epidermolysis bullosa (EB), které je známější jako „nemoc motýlích křídel“. Když jsem se měla narodit, rodiče věděli o 25% riziku, že budu nemocná. Mému bratrovi to o pár let dříve vyšlo a je zdravý, já jsem se však trefila do té špatné čtvrtiny. Maminka o mě pečovala ve dne v noci a vlastně pečuje dodnes, i když jako dospělá už toho většinu zvládnu sama. Moje kůže je velmi jemná a choulostivá, ale jako motýl se bohužel necítím. Puchýře se mi netvoří jen na kůži, ale i na sliznicích a vnitřních orgánech. Nemoc motýlích křídel je zdrojem každodenní bolesti.

Do školky jsem nechodila, bylo by to moc nebezpečné. Základní škola pro mě byla školou života. Ačkoliv se mě na jednu stranu spolužáci štítili, stranili se mě, báli se mě dotknout, „aby to ode mě nechytli“, měla jsem štěstí na příjemnou malou základní školu v blízké vesnici. Brzy o mně všichni věděli a učitelé mi vždy vyšli ve všem vstříc, ať to byly školní výlety s mou maminkou, nebo nošení na zádech při tělocviku a běhu do kopce. Vždycky jsem tíhla spíš ke starším dětem, které už byly rozumnější a dokázaly mi přivolat pomoc, když se něco stalo. Rodiče se mě po celé dětství snažili chránit před jakýmkoli zraněním, ale já jsem nechtěla jen sedět v koutě a plakat sama nad sebou. Chtěla jsem žít a vyzkoušet vše, co se nabízelo. Často jsem si třeba pádem z kola způsobila ošklivá zranění, ale byla to moje volba a já byla šťastná, že se mi spousta věcí povedla.

Zvnějšku možná vypadáme podobně, ale ve skutečnosti má každý pacient s EB jiný průběh nemoci. Někdo má ložiska spíše na nohách a nahoře je v pořádku, jiný pacient to má naopak; někdo vypadá na první pohled skvěle, ale nespolkne ani vlastní sliny. Já mám největší problém s nohama, musím na ně dávat velký pozor a moc daleko mě nedonesou. Kůži kdekoli na těle si sedřu několikrát denně i přes nejvyšší opatrnost. Stačí udělat špatný pohyb, nenarovnat si včas shrnutou ponožku nebo sednout si na příliš hranatou židli.

Výhodou je, že moje kůže se přes svou zranitelnost poměrně rychle hojí. Bolí to, ale vím, že to přejde. Problém je v tom, že těch ran je vždycky několik současně, a když se vám něco zahojí, objeví se zranění zase někde jinde. Puchýře mám ale i uvnitř těla. Problém začíná už v dutině ústní, nesmím jíst tvrdá nebo moc tuhá jídla, vše musí být na kaši, nebo alespoň na malé kostičky. Když je potrava moc velká nebo drsná, zasekne se mi mezi krkem a jícnem a musím počkat, až se to nějak vstřebá.

Alfou omegou je mazání a převazování. Tím začíná a končí každý můj den a úplně sám to člověk nezvládne. Protože ran je vždycky spousta, spotřeba obvazového, resp. krycího materiálu a všelijakých mastí je velká. Pojišťovna hradí poměrně malé množství materiálu a jen některé masti na lékařský předpis. Záchrannou ruku nám již deset let podává nezisková nevládní organizace DebRA ČR, která je součástí široké rodiny DebRA International. Jejím hlavním úkolem a cílem je usnadňovat život pacientům s EB a jejich rodinám. Dělá to už deset let a dělá to dobře. Vypadá to jako fráze, ale já sama cítím její pomoc doslova na vlastní kůži. Každý pacient má u ní vytvořené portfolio, kam si může umístit všechny krycí a obvazové materiály, masti a výživové doplňky. DebRA mu pak tyto věci uhradí z peněz, které obdržela od dárců.

Do mých dvanácti let maminka nikoho jiného s EB neznala a nikdo jí nepomáhal. Lékaři toho moc nevěděli, bylo to krušné období. Pak jsme poznali jednu dívku s EB nedaleko od nás a ta nám řekla, že jezdí do Brna. Tam jsou všichni pacienti s EB v péči primářky dětského kožního oddělení paní doktorky Bučkové a na její popud také vznikla česká DebRA. Teď mám skvělé krycí materiály, které chrání ránu a nepřichytávají se na ni. To je důležité, protože nekrytá rána se lepí na všechno, a co se na ni přilepí, to sundáte jen s částí sebe sama. Kůže hodně vysychá, takže mazat se musí vlastně pořád. Výborné jsou konopné masti, osvědčilo se mi i bambucké máslo a kokosový olej.

Na první pohled si každý všimne, že mám srostlé prsty. Srůstání prstů je proces, kterému se dlouhodobě nedá zabránit. Dá se to jen zpomalit neustálými rehabilitacemi. Od tří let jsem rehabilitovala, ale šlachy v celém těle se postupně stahují a v prstech je to hodně znát, po nějaké době už nedokážete prsty narovnat, zkroutí se vám a postupně srůstají. Prodělala jsem několik operací, díky nimž se podařilo prsty od sebe oddělit a zajistit opět jejich hybnost, ale bylo to bohužel jen dočasné vítězství. Jako malá jsem ráda hrála na flétnu, ale postupně to bylo těžší a těžší a dnes už mám prsty tak srostlé, že to nejde vůbec. Stahují se mi i šlachy na nohou, hlavně kolenní šlachy, takže když vstanu ze židle, jdu chvíli s ohnutýma nohama. Stahování souvisí i s tím, že v místě kloubů se často tvoří rány, které se pak zajizví a schnou a to vše přispívá ke stahování. Kromě rehabilitace pomáhá mazání krémem, ale i když se namažete pořádně, za dvě hodiny je kůže zase suchá. Pořád se snažím ruce rozhýbávat. Už od dětství navlékám korálky, tehdy to byla hlavně rehabilitace, teď už to dělám hlavně pro radost. Nejdřív mám radost, když se do toho pustím a povede se mi něco pěkného vytvořit, a pak to někomu dám a mám zase radost.

V poslední době jsou různé novinky, ale ne všechny jsem přijala do svého každodenního života. Život s EB je velice náročné balancování na hraně mezi únosnou a neúnosnou bolestí. Pacient si spolu s tím, kdo o něj pečuje, vytvoří funkční systém, který mu vyhovuje a který mu nejméně škodí. K nalezení a ustálení takového systému vede dlouhá a trnitá cesta. Když se to pak povede, jste rádi, že jste rádi, a bojíte se narušit svoje relativní bezpečí něčím neznámým.

Lidé se mě často bojí dotknout i proto, aby mi neublížili. Je sice pravda, že neopatrný dotyk může ublížit, ale pod všemi těmi puchýři se skrývá lidská bytost, která potřebuje pohlazení, lidský dotek. Musí však jít o člověka, který respektuje mou důstojnost a nemá s mou nemocí problém. Ráda proto trávím čas se svými přáteli, kteří mě znají, respektují mě a rozumějí mým potřebám. Jezdím s nimi na výlety, ale samozřejmě netrhám žádné rekordy. Moc toho totiž neujdu, zvládnu jen několik set metrů. Musím ale pečlivě sledovat, kudy jdu. Stačí mi totiž šlápnout nohou v botě na kámen, šišku nebo vystouplou dlažební kostku a udělá se mi na noze rána a několik dní nemůžu chodit. Ale s pomocí kamarádů jsem se dostala třeba do Tater, do chaty bez vody a elektřiny, a mohla jsem zažít něco velmi odlišného od toho, v čem žiju každý den. I Prahu mám moc ráda, ale úplně prochozenou ji ještě nemám. Když už tam ale vyrazím, chodím po obrubníku, který je hladký a nezpůsobuje mi tolik bolesti.

Jelikož toho moc neujdu, snila jsem o vlastním autíčku. Maminka mě vzala na pole, kde jsem si to mohla zkusit nanečisto. Ale když jsem přišla do autoškoly, zírali na moje ruce a spíš mě chtěli odradit: „Prosím vás, slečno, proč sem vůbec chodíte, copak jste se zbláznila?“ Ale pak mi dala šanci jedna učitelka místní autoškoly a já jsem to zvládla. Moje první autíčko „na otloukání“ byla stará fiesta. Když dosloužila, dostala jsem díky finanční sbírce, kterou uspořádala DebRA, nové autíčko přesně vyhovující mým potřebám. Jsou to moje druhé nohy – kam nedojdu, tam dojedu, už mám najeto asi sto tisíc kilometrů.

Ráda se koupu, ale nemůžu do bazénu ani do rybníku. Chlórovaná voda by mě strašně pálila a v rybníku bych do ran mohla chytit infekci. Máme doma vlastní bazén s čistou vodou, ale ani tam nechodím moc často. Musím se totiž před koupáním úplně zavázat a po koupání se znovu celá namazat a převázat. Kdybych šla do vody bez obvazů, budu mě voda v ranách neskutečně pálit. I úplně čistá voda. Zajímavé však je, že mořská voda, ačkoli obsahuje sůl, mi nevadí, a má dokonce hojivý účinek. Je to úplný zázrak. Úplně čerstvá rána v mořské vodě hodně pálí, ale už třeba několik hodin staré rány vůbec nepálí. Když jsem poprvé vylezla z moře, sedla jsem si a jenom v úžasu pozorovala svoje tělo: u všech ran došlo během krátké doby k viditelnému zlepšení! To jsem předtím nikdy nezažila. Celkem jsem byla u moře třikrát. Jednou s mou sestřenicí, která pracovala na velvyslanectví v Portugalsku, pak jsem byla s Debrou na ozdravném pobytu v Itálii a potřetí jsem získala peníze od Debry a jela jsem se dvěma kamarády-asistenty na deset dní do Řecka. Bylo to skvělé, ale když jsem se adaptovala a začala pozorovat významné zlepšování, jeli jsme domů. Přála bych si vyjet na měsíc, takový pobyt by zřejmě zlepšil můj stav na rok dopředu. Koupel ve vaně s rozpuštěnou mořskou solí jsem samozřejmě zkoušela, ale bohužel to nefunguje.

Jako dospělá se snažím být co nejsamostatnější. Všímám si ale, že moje hybnost se pořád snižuje. Ráno se vždycky musím nejdříve rozhýbat. Pomáhá mi rehabilitace, ale ta je zase bolestivá. Chci tím říct, že bolestivé je skoro všechno, ale rehabilitace přidává ještě bolest navíc. Hodně pomáhá psychika, hlavně motivace od někoho, s kým jsem ráda. Někdo třeba zavolá, jestli půjdu na kafe, a já jsem najednou plná energie a překonám leccos. Jindy mě stojí obrovské úsilí vůbec opustit postel, najít nějaký smysl v začínajícím dni. Někdy to překonám a někdy se mi zas do ničeho nechce, někdy jsem statečná a někdy si dovolím se z toho všeho trochu hroutit.

Moje nemoc se zatím nedá vyléčit, ale jedna naděje tu je. V USA se už nějakou dobu používá přístroj na množení kmenových buněk. Namnožené buňky od zdravých dárců se pak nitrožilně podávají pacientům s EB. Není to léčba nemoci, ale omezení a zpomalení tvorby kožních ran. U nás by se tato metoda měla brzy začít zkoušet. Nevím, zda a kdy se dostanu na řadu, ale stojím ve frontě a doufám.

Nechci jen sedět doma, chci mít nějakou povinnost a dělat něco pro ostatní, a také potřebuju nějaké peníze navíc k důchodu. Absolvovala jsem střední ekonomku, ale řadu činností, které dělají lidé s ekonomkou, dělat nemůžu. Běžné kancelářské práce nezvládnu, nemám moc velkou sílu a ostré a tvrdé věci jsou pro mě nebezpečné. Udělala jsem si i státnici ze psaní na počítači, aby mi věřili, že to na PC zvládnu. Dostala jsem se až na 200 úhozů za minutu, ale zatím mi to bylo k ničemu. Vždycky se nějakou dobu snažím najít práci, jezdím po konkurzech a pohovorech, ale setkávám se jen s odmítáním a nedůvěrou. Obejdu za den několik firem, nohy bolí, chodidla plná puchýřů, mám toho plné zuby. A všude jen přezíravé pohledy. Když si hraju na fackovacího panáka už moc dlouho, vykašlu se na to a dám si třeba dva měsíce pauzu. Ale pak mi to nedá a vyrážím na další túru.

Nemoc motýlích křídel je přes svůj jemný název zdrojem každodenní bolesti, je to tak. Úspěšný život vede ten pacient, který je schopen s touto bolestí neustále bojovat a nedá si jí úplně sebrat chuť do života. Samozřejmě je možné si vzít prášek, ale nechci to zneužívat. Jen občas, když mě čeká něco příjemného nebo důležitého, nebo se chci chvíli cítit normálně, tedy necítit žádnou výraznější bolest, si ten prášek vezmu. Zbytek času to prostě musím nějak zvládnout. Vždycky si řeknu, že nejde o to, abych se já naučila žít s EB, ale aby se EB naučila žít se mnou. Musí si zvyknout třeba na to, že moc ráda fotím. Nedostanu se všude kam zdraví lidé, ale snažím se podívat na věci jiným pohledem a odhalit něco hezkého tam, kde si toho ostatní třeba nevšimnou.

Vadí mi ale, když mě lidé litují, dávají mi najevo, že jsem chudinka, někdy se setkávám s tím, že mě i psychicky srážejí, že mi nedávají šanci. Mrzí mě to, ale nikoho nechci přemlouvat a nikomu nebudu nic dokazovat. Mám dost práce sama se sebou a jsem ráda za lidi, kteří mě berou. Pro ty udělám všechno. Vždy trvám na upřímnosti, chci, aby mi přátelé říkali, když jim na mém chování něco vadí, třeba že pořád potřebuju s něčím pomoct nebo že si loupu odhojenou kůži na jejich koberec. Jsem raději, když mi s nadsázkou vyčtou, že jsem líná, když se nechci vydat na delší procházku, než aby na mě vrhali soucitné pohledy.

Co dodat? Letos jsem byla zvlášť ráda, že se s podzimem ochladilo. Když je totiž horko, potím se, kůže je ještě křehčí, obvazy nasáklé potem dřou mnohem víc. To zimu si fakt užívám. Ráda padám do sněhu. Nechám si někým otestovat, jestli pod sněhem není něco nebezpečného, a pak do sebe nechám strčit a padnu jak podťatá do sněhové peřiny. To je úžasný pocit.

Petra Koudelková

 

Odborné informace

Text rubriky je převzat z referenčního portálu Orpha Net. Redakčně upraveno.

Co je epidermolysis bullosa?

Dědičná epidermolysis bullosa (EB) neboli nemoc motýlích křídel představuje řadu poruch typických opakovanou tvorbou puchýřů v důsledku strukturní nestability kůže a dalších tkání.
Onemocnění má celou řadu klinických projevů, od lokalizovaných puchýřů na rukou a nohou až po puchýře po celém těle včetně ústní dutiny a poškození mnoha vnitřních orgánů. Byly definovány čtyři hlavní typy dědičné EB: simplexní, junkční, dystrofická, každá s četnými podtypy, a dále Kindlerův syndrom. Tyto formy se liší nejen fenotypem a genotypem, ale především podle konkrétního místa poškození mikroskopické struktury kůže.
Každý podtyp EB vzniká mutací v genech kódujících několik různých proteinů, z nichž každý je součástí systému udržování strukturní stability keratinocytů nebo adheze keratinocytů k podkladové dermis.
EB se nejlépe diagnostikuje pomocí podrobné osobní a rodinné anamnézy, výsledků imunofluorescenčního mapování antigenů, transmisní elektronové mikroskopie a v některých případech na základě molekulárně-genetického vyšetření. Rozsáhlá diferenciální diagnóza EB nebývá obvykle nutná.
EB může být autozomálně i recesivně dědičná, v závislosti na konkrétním typu. Postiženým rodinám by mělo být poskytnuto genetické poradenství. Byla-li v rodině identifikována mutace způsobující toto onemocnění, je možná prenatální či preimplantační diagnostika.
Optimální péče o pacienta vyžaduje multidisciplinární přístup a soustředí se především na ochranu citlivých tkání proti poranění, používání nejmodernějších obvazových materiálů, nutriční podporu a včasné lékařské nebo chirurgické zásahy vedoucí dle potřeby k nápravě poškození povrchu kůže.
Prognóza se značně liší a je odvíjí se od podskupiny EB a celkového stavu pacienta.

Pacientská organizace

Debra ČR

Facebook

Facebook sdružení Debra

Televizní reportáž

Pořad Tep 24 o nemoci motýlích křídel

Mezinárodní asociacce

Debra International

Back To Top